Przegląd mięsaka prążkowanokomórkowego

Mięsak prążkowanokomórkowy jest rzadkim rakiem mięśni szkieletowych, który występuje najczęściej w dzieciństwie. To rodzaj mięsaka. Mięsaki to guzy, które powstają z komórek mezotelium, komórek ciała, z których powstaje tkanka łączna, taka jak kości, chrząstki, mięśnie, więzadła i inne tkanki miękkie. Natomiast około 85% przypadków raka to raki, które powstają z komórek nabłonka.

W przeciwieństwie do raków, w których komórki nabłonkowe mają coś, co nazywa się „błoną podstawną”, mięsaki nie mają stadium „komórek przedrakowych” i dlatego testy przesiewowe w kierunku przedrakowych stadiów choroby nie są skuteczne.

Mięsak prążkowanokomórkowy to rak komórek mięśniowych, w szczególności mięśni szkieletowych (mięśni poprzecznie prążkowanych), które wspomagają ruch naszego ciała. Historycznie, mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy jest nazywany „małym okrągłym, niebieskokomórkowym guzem wieku dziecięcego” na podstawie koloru, w jaki zmieniają się komórki za pomocą specjalnego barwnika używanego na tkankach.

W sumie rak ten jest trzecim najczęściej występującym typem litego raka u dzieci (nie obejmuje nowotworów krwiopochodnych, takich jak białaczka). Występuje nieco częściej u chłopców niż u dziewcząt, a także nieco częściej u dzieci pochodzenia azjatyckiego i afroamerykańskiego niż u dzieci białych.

Rodzaje

Mięsak prążkowanokomórkowy dzieli się na trzy podtypy:

• Zarodkowy mięsak prążkowanokomórkowy stanowi od 60 do 70% tych nowotworów i występuje najczęściej u dzieci w wieku od urodzenia do 4 lat. Ten typ jest ponownie podzielony na podtypy. Guzy embrionalne mogą występować w okolicy głowy i szyi, w tkankach układu moczowo-płciowego lub w innych obszarach ciała.
• Mięsak prążkowanokomórkowy pęcherzykowy jest drugim najczęściej występującym typem i występuje u dzieci w wieku od urodzenia do 19 lat. Jest to najpowszechniejszy typ mięsaka prążkowanokomórkowego występujący u nastolatków i młodych dorosłych. Nowotwory te często występują na kończynach (rękach i nogach), w okolicy układu moczowo-płciowego, a także w klatce piersiowej, brzuchu i miednicy.
• Anaplastyczny (pleomorficzny) mięsak prążkowanokomórkowy występuje rzadziej i częściej występuje u dorosłych niż u dzieci.

Witryny

Mięsaki prążkowanokomórkowe mogą wystąpić w każdym miejscu ciała, w którym obecne są mięśnie szkieletowe. Najczęstsze obszary obejmują okolice głowy i szyi, takie jak guzy oczodołu (wokół oka) i inne obszary, miednicę (guzy układu moczowo-płciowego), w pobliżu nerwów pobudzających mózg (opuchliznę) oraz w kończynach (ręce i nogi ).

Objawy i symptomy

Objawy mięsaka prążkowanokomórkowego różnią się znacznie w zależności od umiejscowienia guza. Objawy według regionu ciała mogą obejmować:

• Guzy układu moczowo-płciowego: Guzy miednicy mogą powodować krew w moczu lub pochwie, masę moszny lub pochwy, niedrożność i problemy z jelitami lub pęcherzem.
• Guzy oczodołu: Guzy w pobliżu oka mogą powodować obrzęk wokół oka i wybrzuszenie oka (wytrzeszcz).
• Guzy okołopaznokciowe: Guzy w pobliżu rdzenia kręgowego mogą powodować problemy związane z nerwem czaszkowym, w pobliżu, takie jak ból twarzy, objawy zatok, krwawienie z nosa i bóle głowy.
• Kończyny: gdy mięsak prążkowanokomórkowy występuje w ramionach lub nogach, najczęstszym objawem jest guzek lub obrzęk, który nie ustępuje, ale powiększa się.

Zakres

Mięsak prążkowanokomórkowy występuje rzadko i stanowi około 3,5% przypadków raka u dzieci. Każdego roku w Stanach Zjednoczonych diagnozuje się ten nowotwór u około 250 dzieci.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Nie wiemy dokładnie, co powoduje mięsaka prążkowanokomórkowego, ale zidentyfikowano kilka czynników ryzyka. Obejmują one:

• Dzieci z zespołami dziedzicznymi, takimi jak neurofibromatoza typu 1 (NF1), zespół Li-Fraumeni, zespół Costello, blastoma opłucno-płucna, skórno-sercowo-twarzowy zespół, zespół Noonana i zespół Beckwitha-Wiedermanna
• Używanie marihuany lub kokainy przez rodziców
• Wysoka waga urodzeniowa

Diagnoza

Rozpoznanie mięsaka prążkowanokomórkowego zwykle rozpoczyna się od dokładnego wywiadu i badania fizykalnego. W zależności od lokalizacji guza można wykonać badania obrazowe, takie jak prześwietlenie, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny, skan kości lub badanie PET.

Aby potwierdzić podejrzenie rozpoznania, zwykle należy wykonać biopsję. Opcje mogą obejmować biopsję cienkoigłową (przy użyciu małej igły do ​​pobrania próbki tkanki), biopsję rdzeniową lub biopsję otwartą. Po pobraniu przez patologa próbki tkanki guz jest oglądany pod mikroskopem i często wykonywane są inne badania w celu określenia profilu molekularnego guza (poszukiwanie mutacji genów odpowiedzialnych za wzrost guza).

Aby sprawdzić, czy nie ma przerzutów, można wykonać biopsję węzła wartowniczego. Ten test polega na wstrzyknięciu niebieskiego barwnika i radioaktywnego znacznika do guza, a następnie pobraniu próbki węzłów chłonnych znajdujących się najbliżej guza, które świecą lub są zabarwione na niebiesko. Pełne wycięcie węzłów chłonnych może być również konieczne, jeśli testy węzłów wartowniczych na raka są dodatnie. Dalsze badania w poszukiwaniu przerzutów mogą obejmować skan kości, biopsję szpiku kostnego i / lub tomografię komputerową klatki piersiowej.

Inscenizacja i grupowanie

„Ciężkość” mięsaka prążkowanokomórkowego jest dalej definiowana poprzez określenie stadium lub grupy raka.

Istnieją 4 etapy mięsaka prążkowanokomórkowego:

• Etap I: Guzy w stadium I znajdują się w „korzystnych miejscach”, takich jak oczodole (wokół oka), głowa i szyja, narządy rozrodcze (takie jak jądra lub jajniki), kanaliki łączące nerki z pęcherzem (moczowody) ), rurka łącząca pęcherz na zewnątrz (cewka moczowa) lub wokół pęcherzyka żółciowego. Guzy te mogą, ale nie muszą, rozprzestrzenić się na węzły chłonne.
• Etap II: Nowotwory w stadium II nie rozprzestrzeniły się do węzłów chłonnych, nie są większe niż 5 cm (2 1/2 cala), ale znajdują się w „niekorzystnych miejscach”, takich jak wszystkie miejsca niewymienione w stadium I.
• Stopień III: guz był obecny w niekorzystnym miejscu i mógł, ale nie musi, rozprzestrzenić się do węzłów chłonnych lub być większy niż 5 cm.
• Stadium IV: Rak dowolnego stadium lub zajęcie węzłów chłonnych, który rozprzestrzenił się na odległe miejsca.

Istnieją również 4 grupy mięsaków prążkowanokomórkowych:

• Grupa I: Grupa 1 obejmuje guzy, które można całkowicie usunąć chirurgicznie i nie rozprzestrzeniły się do węzłów chłonnych.
• Grupa 2: Guzy z grupy 2 można usunąć chirurgicznie, ale na marginesach (na krawędzi usuniętego guza) nadal znajdują się komórki rakowe lub rak rozprzestrzenił się na węzły chłonne.
• Grupa 3: Guzy z grupy 3 to te, które nie rozprzestrzeniły się, ale z jakiegoś powodu nie można ich usunąć chirurgicznie (często ze względu na lokalizację guza).
• Grupa 4: Guzy grupy 4 obejmują te, które rozprzestrzeniły się do odległych obszarów ciała.

Na podstawie powyższych etapów i grup, mięsaki prążkowanokomórkowe są następnie klasyfikowane pod względem ryzyka na:

• Mięsak prążkowanokomórkowy w dzieciństwie niskiego ryzyka
• Mięsak prążkowanokomórkowy wieku dziecięcego o średnim ryzyku
• Mięsak prążkowanokomórkowy wieku dziecięcego wysokiego ryzyka

Przerzuty

Kiedy te nowotwory się rozprzestrzeniają, najczęstszymi miejscami przerzutów są płuca, szpik kostny i kości.

Zabiegi

Najlepsze opcje leczenia mięsaka prążkowanokomórkowego zależą od stadium choroby, umiejscowienia choroby i wielu innych czynników. Dostępne opcje:

• Chirurgia: Chirurgia jest podstawą leczenia i daje największą szansę na długoterminową kontrolę guza. Rodzaj operacji zależy od lokalizacji guza.
• Radioterapia: Radioterapia może być stosowana do zmniejszania guza, który nie jest operacyjny lub do leczenia brzegów guza po operacji w celu usunięcia wszelkich pozostałych komórek nowotworowych.
• Chemioterapia: Mięsaki prążkowanokomórkowe zwykle dobrze reagują na chemioterapię, przy czym 80% tych guzów zmniejsza się wraz z leczeniem.
• Badania kliniczne: Inne metody leczenia, takie jak leki immunoterapeutyczne, są obecnie badane w badaniach klinicznych.

Korona

Ponieważ wiele z tych nowotworów występuje w dzieciństwie, zarówno rodzice, jak i dziecko muszą poradzić sobie z tą nieoczekiwaną i przerażającą diagnozą.

W przypadku starszych dzieci i nastolatków żyjących z rakiem wsparcie jest znacznie większe niż w przeszłości. Dostępnych jest wiele opcji, od społeczności wsparcia online po ośrodki leczenia raka zaprojektowane specjalnie dla dzieci i nastolatków, po obozy dla dziecka lub rodziny. W przeciwieństwie do środowiska szkolnego, w którym dziecko może czuć się wyjątkowe i nie w dobry sposób, grupy te obejmują inne dzieci i nastolatki lub młodzi dorośli, którzy podobnie radzą sobie z czymś, z czym żadne dziecko nigdy nie powinno mieć do czynienia.

Dla rodziców niewiele jest rzeczy tak trudnych, jak zmierzenie się z rakiem u Twojego dziecka. Wielu rodziców chciałoby nie mniej niż zamiana miejsc ze swoim dzieckiem. Jednak dbanie o siebie nigdy nie jest ważniejsze.

Istnieje wiele społeczności osobistych i internetowych (fora internetowe, a także grupy na Facebooku), które zostały stworzone specjalnie z myślą o rodzicach dzieci zmagających się z rakiem wieku dziecięcego, a nawet w szczególności z mięsakiem prążkowanokomórkowym. Te grupy wsparcia mogą być kołem ratunkowym, gdy zdasz sobie sprawę, że przyjaciele rodziny nie mają sposobu, aby zrozumieć, przez co przechodzisz. Spotkanie z innymi rodzicami w ten sposób może udzielić ci wsparcia, dając jednocześnie miejsce, w którym rodzice mogą dzielić się najnowszymi osiągnięciami badawczymi. Czasami jest zaskakujące, jak rodzice często zdają sobie sprawę z najnowszych metod leczenia, zanim jeszcze wielu lokalnych onkologów.

Nie pomniejszaj swojej roli adwokata. Dziedzina onkologii jest rozległa i rośnie każdego dnia. I nikt nie jest tak zmotywowany jak rodzic dziecka chorego na raka. Zapoznaj się ze sposobami badania raka w Internecie i poświęć chwilę, aby dowiedzieć się, jak być swoim własnym (lub dzieckiem) adwokatem opieki nad chorymi na raka.

Rokowanie

Rokowanie w przypadku mięsaka prążkowanokomórkowego różni się znacznie w zależności od czynników, takich jak typ guza, wiek osoby, u której zdiagnozowano, umiejscowienie guza i zastosowane leczenie. Całkowity 5-letni wskaźnik przeżycia wynosi 70%, a guzy niskiego ryzyka mają wskaźnik przeżycia 90%. Ogólnie rzecz biorąc, wskaźnik przeżycia znacznie się poprawił w ciągu ostatnich kilku dziesięcioleci.

Słowo od Verywell

Mięsak prążkowanokomórkowy to nowotwór dziecięcy, który występuje w mięśniach szkieletowych wszędzie tam, gdzie te mięśnie znajdują się w ciele. Objawy różnią się w zależności od konkretnego miejsca guza, a także najlepszych metod diagnozowania guza. Chirurgia jest podstawą leczenia, a jeśli guz można usunąć chirurgicznie, istnieją dobre perspektywy długoterminowej kontroli choroby. Inne opcje leczenia obejmują radioterapię, chemioterapię i immunoterapię.

Chociaż poprawia się przeżywalność z powodu raka wieku dziecięcego, wiemy, że wiele dzieci cierpi z powodu późnych skutków leczenia.Długoterminowa obserwacja u lekarza zaznajomionego z odległymi skutkami ubocznymi leczenia jest niezbędna, aby zminimalizować wpływ tych schorzeń.

Dla rodziców i dzieci, które są zdiagnozowane, zaangażowanie się we wspólnotę wsparcia innych dzieci i rodziców borykających się z mięsakiem prążkowanokomórkowym jest bezcenne, aw dobie internetu dostępnych jest teraz wiele opcji.