Zespół Landau-Kleffnera (LKS) jest rzadkim schorzeniem, które dotyka małe dzieci, zwykle w wieku od 2 do 8 lat. Charakteryzuje się pogorszeniem zdolności mówienia i języka, problemami z nauką, napadami i zachowaniem zmiany - objawy, które sprawiają, że łatwo jest błędnie diagnozować je jako inne schorzenia, takie jak autyzm lub głuchota. Nieprawidłowe wyniki w elektroencefalogramie (EEG), szczególnie podczas snu, mają kluczowe znaczenie dla rozpoznania LKS.
Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano LKS, ważne jest, aby zachować ścisłą kontrolę lekarską i terapię. Z biegiem czasu wiele dzieci doświadcza pewnej poprawy zdolności językowych, a większość z nich nie ma napadów padaczkowych, gdy osiągają wiek młodzieńczy.
Znany również jako
- Nabyta afazja z konwulsjami
- Nabyta afazja padaczkowa
Objawy zespołu Landau-Kleffnera
LKS dotyka dzieci, które w inny sposób rozwijały się zazwyczaj przed pojawieniem się objawów choroby. Objawy mogą pojawiać się stopniowo w ciągu kilku tygodni lub miesięcy. Niektóre dzieci wykazują również zmiany w zachowaniu.
Nusha Ashjaee / Verywell
Zazwyczaj zespół Landau-Kleffnera objawia się:
- Utrata umiejętności językowych: Dzieci, które już rozwinęły umiejętność mówienia, rozumienia języka - nawet czytania i pisania - mogą doświadczyć regresji (cofania się) swoich umiejętności językowych. Nie potrafią porozumiewać się z innymi, nawet z rodzicami. Termin kliniczny określający trudności w mówieniu to afazja. Trudności ze zrozumieniem języka nazywa się agnozją mowy.
- Napady: Większość dzieci z tym schorzeniem ma napady, zwłaszcza podczas snu. Napady charakteryzują się napadami ogniskowymi lub uogólnionymi napadami toniczno-klonicznymi. Powodują drżenie i szarpanie jednej strony ciała lub całego ciała. Większość napadów trwa kilka minut, ale niektóre dzieci mają epizody stanu padaczkowego, który jest napadem, który nie ustępuje samoczynnie i wymaga stosowania leków przeciwpadaczkowych (LPP), aby go zatrzymać. (Napady nieświadomości i atoniczne są rzadziej, ale może również wystąpić w niektórych przypadkach).
- Zmiany w zachowaniu: Niektóre dzieci z LKS grają. Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) i trudności w nauce są czasami związane z chorobą.
Dziecko z LSK, które wpada w złość lub nadpobudliwość, może to robić po części z powodu frustracji, że nie jest w stanie jasno komunikować się i rozumieć swoich potrzeb.
Przyczyny
Nie jest jasne, dlaczego u dzieci rozwija się LKS, chociaż istnieją dowody na to, że przynajmniej w niektórych przypadkach dochodzi do mutacji genetycznej. Wydaje się również, że zajęty jest płat skroniowy mózgu Niektórzy rodzice zauważają, że ich dzieci miały infekcję wirusową przed początkowym początkiem LKS, ale infekcje nie zostały potwierdzone jako przyczyna tego stanu. Pewną rolę może odgrywać stan zapalny, ponieważ stan niektórych dzieci poprawia się dzięki leczeniu przeciwzapalnemu. LKS dotyka jednakowo mężczyzn i kobiety. Wcześniejsze
Mutacja genów
Badania wykazały, że około 20% dzieci z LSK ma mutację w genie GRIN2A, który znajduje się na chromosomie 16. Ten gen kieruje wytwarzaniem GluN2A, receptora glutaminianu, który normalnie pomaga zapobiegać nadmiernej aktywności nerwów w mózg. W LKS mutacja GRIN2A jest uważana za mutację de novo, co oznacza, że dziecko może ją rozwinąć bez dziedziczenia po rodzicach.
Mózg Zmiany
Ponieważ problemy językowe i drgawki są cechami charakterystycznymi epilepsji Landau-Kleffnera, uważa się, że dotyczy to płata skroniowego mózgu. Lewy i prawy płat skroniowy znajdują się po bokach mózgu, w pobliżu uszu. Dominujący płat skroniowy osoby (lewy u osób praworęcznych, prawy u osób leworęcznych) jest zaangażowany w rozumienie mowy i języka. Napady, które powstają w płacie skroniowym, mogą być napadami ogniskowymi, co oznacza, że obejmują jedną stronę ciała lub mogą uogólniać i wpływać na całe ciało.
Diagnoza
Rozpoznanie zespołu Landau-Kleffnera może zająć tygodnie, a nawet miesiące. Ponieważ istnieje więcej powszechnych przyczyn napadów i problemów z komunikacją u małych dzieci, jest mało prawdopodobne, aby był to jeden z pierwszych podejrzewanych problemów.
Ostatecznie diagnoza LSK zostanie postawiona na podstawie historii napadów padaczkowych dziecka, utraty umiejętności językowych i testów diagnostycznych w celu wykluczenia innych problemów.
Testy neuropsychologiczne do oceny zdolności uczenia się, uwagi i zrozumienia.
Testy słuchu, aby wykluczyć utratę słuchu jako przyczynę regresji językowej. Ubytki słuchu nie są typowe dla LSK.
Obrazowanie mózgu, takie jak tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI) w celu identyfikacji nieprawidłowości strukturalnych, takich jak guzy, udary lub infekcje. Te testy są zwykle normalne u dzieci z LKS.
Nakłucie lędźwiowe w celu wykrycia infekcji lub zapalenia, które wykluczałoby zapalenie mózgu.
Elektroencefalogram (EEG), nieinwazyjny test wykonywany w celu oceny napadów, który jest kluczem do rozpoznania zespołu Landau-Kleffnera. Elektroencefalogram polega na umieszczeniu na skórze głowy małych metalowych elektrod w kształcie monety w celu wykrycia i oceny elektrycznej aktywności mózgu. Elektrody są podłączone do przewodów, które wysyłają sygnał do komputera, który „odczytuje” rytm mózgu. EEG może wykazywać nieprawidłowe rytmy elektryczne mózgu podczas napadu, a czasami nawet wtedy, gdy dana osoba nie ma napadu.
Charakterystyczny dla LKS wzorzec EEG pokazuje skoki wolnofalowe płatów skroniowych, które często występują podczas snu. Niektóre dzieci z LKS mają ciągłe objawy drgawek podczas snu, opisywane jako wzorzec kolców i fal.
Metaboliczne testy obrazowania mózgu, takie jak badanie emisji pozytonów (PET), nie są często wykorzystywane do diagnozowania LKS, ale są często wykorzystywane w badaniach. Dzieci z LKS mogą mieć nieprawidłowy metabolizm w płacie skroniowym po obu stronach mózgu.
Leczenie
Cele leczenia zespołu Landau-Kleffnera koncentrują się na zmniejszaniu stanu zapalnego mózgu, kontrolowaniu napadów i pomocy w przywracaniu mowy.
Terapia immunologiczna
U niektórych dzieci z LKS zaleca się stosowanie dużych dawek dożylnych (IV) lub doustnych kortykosteroidów, które są najskuteczniejsze, jeśli zostaną rozpoczęte tak szybko, jak to możliwe po wystąpieniu objawów. Wyjątkiem są dzieci, których lekarze obawiają się obecności zakaźnego zapalenia mózgu (zakażenie mózgu) lub zapalenia opon mózgowych (zakażenie ochronnej wyściółki mózgu), w którym to przypadku unika się sterydów, ponieważ mogą one pogorszyć infekcję. Alternatywą może być również inny lek immunosupresyjny, dożylna immunoglobulina (IVIG).
Leki przeciwpadaczkowe (AED)
Znane również jako leki przeciwdrgawkowe, LPP są lekiem pierwszego rzutu dla LSk. Do wyboru jest wiele takich leków, w tym:
- Depakene (walproinian)
- Onfi (clobazam)
- Keppra (lewetyracetam)
- Zarontin (etosuksymid)
Terapia mowy
Chociaż trudno jest odzyskać utracone umiejętności mówienia i języka w przypadku uszkodzenia płata skroniowego, zaleca się terapię logopedyczną dla dzieci z LKS, aby pomóc zoptymalizować ich zdolność komunikowania się.
Terapia prawdopodobnie będzie wymagać cierpliwości ze strony rodziców, ponieważ dzieci z LKS nie zawsze są w stanie uczestniczyć w każdej sesji i prawdopodobnie odczują największą poprawę, gdy ostra faza choroby zacznie ustępować. Niektóre osoby, które przeszły LKS, nadal odnoszą korzyści z terapii mowy w okresie dojrzewania i dorosłości.
Operacja
Dzieci, które pomimo stosowania AED mają uporczywe napady padaczkowe, mogą odnieść korzyści z leczenia epilepsji. Jest to procedura, która polega na wykonaniu wielu małych nacięć w mózgu zwanych przecięciami podmózgowymi.
Ponieważ operacje epilepsji mogą powodować deficyty neurologiczne, przed podjęciem decyzji o kontynuacji niezbędne są szeroko zakrojone badania przedoperacyjne.
Rokowanie
LKS często poprawia się z upływem czasu. Większość dzieci nie ma napadów po okresie dojrzewania i nie wymaga długotrwałego leczenia lekami przeciwpadaczkowymi. Istnieje jednak różny stopień wyzdrowienia, a deficyty mowy mogą wpływać na dzieci przez całe życie, szczególnie gdy LKS zaczyna się wcześnie lub leczenie nie jest skuteczne. Dzieci leczone kortykosteroidami lub immunoglobulinami mają zwykle najlepsze wyniki długoterminowe.
Słowo od Verywell
Jeśli jesteś rodzicem dziecka, u którego zdiagnozowano zespół Landau-Kleffnera, bez wątpienia martwisz się o jego przyszłą zdolność uczenia się, funkcjonowania społecznego i ostatecznie niezależności. Ponieważ LKS jest tak rzadkim schorzeniem, z wieloma możliwymi skutkami, rozpoznanie LKS często oznacza życie w niepewności. Pomocne może być dołączenie do internetowej grupy wsparcia dla rodziców dzieci z padaczką lub problemami z mową, ponieważ inni rodzice często mogą pomóc Ci podzielić się swoimi uczuciami i skierować Cię do przydatnych zasobów w Twojej społeczności.
-test.jpg)
