Dla większości naukowców życie polega na rozmnażaniu. Na poziomie biologicznym organizmy takie jak ludzie, grzyby, rośliny i bakterie można traktować jako skomplikowane oparte na białkach sposoby na skuteczniejsze kopiowanie się kawałków kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA).
Paul Gilham / Staff / Getty ImagesW rzeczywistości dążenie do reprodukcji rozciąga się nawet poza żywymi organizmami. Wirusy są przykładem dziwnej otchłani między żywymi a nieożywionymi. W pewnym sensie wirus to niewiele więcej niż maszyna reprodukcyjna.
W przypadku niektórych wirusów, takich jak ludzki wirus niedoboru odporności (HIV), DNA nie jest nawet cząsteczką napędzającą rozmnażanie. Czynnikiem napędowym jest inny nukleotyd, RNA (kwas rybonukleinowy).
Co to jest choroba prionowa?
Priony (w USA wymawiane pry-ony, w Wielkiej Brytanii pry-ony) są jeszcze bardziej usuwane z lepiej poznanych mechanizmów reprodukcji obejmujących DNA i RNA. DNA i RNA to nukleotydy, struktura chemiczna wykorzystywana do produkcji białek, elementów budulcowych organizmów żywych, które mają zapewnić pomyślną reprodukcję. Prion to białko, które nie potrzebuje nukleotydu do rozmnażania - prion jest więcej niż zdolny do samodzielnego zadbania o siebie.
Kiedy nieprawidłowo sfałdowane białko prionowe przechodzi w normalne białko prionowe, normalne białko przekształca się w inny nieprawidłowo pofałdowany prion powodujący chorobę. Rezultatem jest nieubłagana kaskada zmutowanych białek. W przypadku dziedzicznej choroby prionowej to mutacja genu powoduje nieprawidłowe fałdowanie białka prionowego.
Niestety, są to te same białka, które są wykorzystywane przez komórki mózgowe do prawidłowego funkcjonowania, w wyniku czego komórki nerwowe obumierają, co prowadzi do szybko postępującej demencji. Podczas gdy prion wywołujący chorobę może pozostawać w stanie uśpienia przez lata, kiedy objawy w końcu stają się widoczne, śmierć może nastąpić już po kilku miesiącach.
Istnieje pięć głównych typów chorób prionowych obecnie rozpoznawanych u ludzi: choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD), wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba (vCJD), kuru, zespół Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera (GSS) i śmiertelna bezsenność rodzinna (FFI). Jednak odkrywane są nowsze formy chorób prionowych.
Przyczyny
Choroby prionowe można nabyć na trzy sposoby: rodzinnie, nabyte lub sporadyczne. Najczęstszym sposobem rozwoju choroby prionowej wydaje się być spontaniczna, bez źródła infekcji lub dziedziczenia. Około jedna na milion osób zapada na tę najpowszechniejszą postać choroby prionowej.
Niektóre choroby prionowe, takie jak CJD, GSS i FFI, mogą być dziedziczone. Inne rozprzestrzeniają się przez bliski kontakt z białkiem prionowym. Na przykład kuru rozpowszechniano w Nowej Gwinei przez kanibalistyczne rytuały. Kiedy w ramach rytuału zjadano mózgi, priony były połykane i choroba się rozprzestrzeniała.
Mniej egzotycznym przykładem jest vCJD, o którym wiadomo, że przenosi się ze zwierząt na ludzi, gdy spożywamy mięso. Jest to powszechnie znane jako „choroba szalonych krów” i występuje, gdy prion występuje w żywej krowie. Stwierdzono, że czasami inne zwierzęta, takie jak łosie i owce, są nosicielami chorób prionowych. Chociaż jest to rzadkie, choroby prionowe mogą również przenosić się na narzędzia chirurgiczne.
Objawy
Podczas gdy wszystkie choroby prionowe powodują nieco inne objawy, wydaje się, że wszystkie priony mają wyjątkową sympatię do układu nerwowego. Podczas gdy infekcje bakteryjne lub wirusowe są powszechnie słyszane w wielu różnych częściach ciała - w tym w mózgu - choroby prionowe wydają się powodować wyłącznie objawy neurologiczne u ludzi, chociaż same białka można znaleźć w wielu różnych tkankach ludzkich. Czas może pokazać, że za chorobami poza mózgiem stoi mechanizm podobny do prionów.
Wpływ na układ nerwowy jest dramatyczny. Większość chorób prionowych powoduje tak zwaną gąbczastą encefalopatię. Słowo gąbczaste oznacza, że choroba powoduje erozję tkanki mózgowej, tworząc mikroskopijne dziury, które sprawiają, że tkanka wygląda jak gąbka.
Zwykle efektem końcowym jest szybko postępująca demencja, co oznacza, że ofiara traci zdolność myślenia tak, jak dawniej, w ciągu kilku miesięcy do kilku lat. Inne objawy to niezdarność (ataksja), nieprawidłowe ruchy, takie jak pląsawica lub drżenie oraz zmienione wzorce snu.
Jedną z przerażających rzeczy związanych z chorobą prionową jest to, że między narażeniem kogoś na prion a wystąpieniem objawów może wystąpić przedłużony okres inkubacji. Ludzie mogą minąć lata, zanim niosą ze sobą priony, z typowymi problemami neurologicznymi.
Leczenie
Niestety nie ma lekarstwa na chorobę prionową. W najlepszym przypadku lekarze mogą spróbować złagodzić objawy, które powodują dyskomfort. W małym badaniu europejskim lek spowodował, że Flupirtyna (niedostępna w Stanach Zjednoczonych) nieznacznie poprawiła myślenie u pacjentów z CJD, ale nie poprawiła ich długości życia. Próba leków chloropromazyny i chinakryny nie wykazała poprawy. Obecnie choroby wywołane przez priony nadal są śmiertelne.
