Objawy mukowiscydozy

Objawy mukowiscydozy (CF) mogą pojawić się wkrótce po urodzeniu i mogą obejmować słoną skórę, tłuste i nieporęczne stolce, przewlekłe problemy z oddychaniem i słaby wzrost. Ponieważ choroba genetyczna zakłóca przepływ wody i soli do iz komórek, powoduje zgrubienie śluzu, który nie tylko zatyka płuca, ale także uniemożliwia normalne funkcjonowanie trzustki, jelit, wątroby i serca.

Z biegiem czasu ciągłe zatykanie dróg oddechowych i gromadzenie się śluzu może prowadzić do nawracających infekcji, nieodwracalnego uszkodzenia płuc i innych poważnych powikłań, takich jak niedożywienie, cukrzyca i inne.

Mukowiscydoza, jako choroba postępująca, wymaga wczesnego leczenia, aby zachować czynność płuc i zmniejszyć obciążenie zapalne organizmu. W ten sposób można uniknąć wielu poważnych powikłań choroby i utrzymać wysoką jakość życia na teraz i w nadchodzących latach.

Ilustracja Verywell

Częste objawy

U wielu dzieci diagnozuje się mukowiscydozę, zanim pojawią się objawy. W Stanach Zjednoczonych obowiązkowe programy badań przesiewowych noworodków mogą zidentyfikować mukowiscydozę za pomocą jednego lub dwóch prostych testów.

Wcześniej około 90 procent dzieci z mukowiscydozą było diagnozowanych dopiero po pojawieniu się objawów, zwykle w wieku dwóch lat. Do tego czasu wielu dozna już urazów płuc i innych ważnych narządów.

Pomimo pojawienia się badań przesiewowych noworodków, tylko około 65 procent dzieci ma pozytywną diagnozę mukowiscydozy po urodzeniu.

Wśród bardziej powszechnych wczesnych objawów mukowiscydozy:

• Ślinka niedrożna to blokada pierwszego stolca dziecka (smółki) w części jelita cienkiego zwanej jelita krętego. Ponieważ mukowiscydoza może kolidować z sokami trawiennymi, smółka może stać się grubsza i bardziej lepka niż zwykle, powodując niedrożność jelit. Ślinianka krętnicza dotyka jednego na pięć noworodków z mukowiscydozą i jest rzadko spotykana u osób bez niej.
• Słony smak skóry to jeden z pierwszych objawów, jakie rodzice mogą rozpoznać w domu. Dzieje się tak, gdy przepływ wody i soli do iz komórek jest utrudniony, co prowadzi do nadmiernego gromadzenia się soli w pocie.
• Przewlekłe problemy z oddychaniem, w tym świszczący oddech, kaszel i kolorowa plwocina, są częste u dzieci z mukowiscydozą, ale mogą mieć różny stopień nasilenia.
• Infekcje płuc mogą również rozwinąć się, ponieważ nagromadzenie śluzu w płucach stanowi idealną pożywkę dla bakterii i innych mikroorganizmów.
• Tłuste i nieporęczne stolce (steatorrhea) są spowodowane złym wchłanianiem jelitowym. Ze względu na wysoką zawartość tłuszczu stolce będą unosić się na wodzie i będą wyjątkowo cuchnąć. Zaparcia są również powszechne.
• Słaby wzrost i utrata masy ciała są bezpośrednio związane z brakiem enzymów trawiennych (ich wytwarzanie może być blokowane przez gromadzenie się śluzu). Bez środków do rozkładania i wchłaniania składników odżywczych niedożywienie może rozwinąć się nawet przy zdrowej diecie (i pomimo żarłocznego apetytu powszechnego u osób z mukowiscydozą pozbawionych składników odżywczych).

Dzieci, u których występują te objawy, są często mniejsze i ważą mniej niż inne dzieci w tym samym wieku. Twój lekarz może opisać to jako brak rozwoju (FTT).

FTT to coś więcej niż ogólna ocena rozwoju Twojego dziecka. Jest to spowolniony lub zatrzymany wzrost, w którym waga i wzrost dziecka spadają poniżej pewnych akceptowanych parametrów (zwanych percentylami).

W kontekście mukowiscydozy FTT wiąże się z gorszymi wynikami. W rzeczywistości, zgodnie z badaniem z 2014 roku opublikowanym wAnnals of the American Thoracic SocietyFTT jest jedynym wiodącym czynnikiem powodującym ciężką chorobę płuc w mukowiscydozie.

Słaby wzrost może wpływać na metabolizm i wpływać na hormony, powodując opóźnienie dojrzewania u dzieci z mukowiscydozą nawet o cztery lata.

Późne objawy / powikłania

Późniejsze objawy mukowiscydozy są mniej związane z chorobą, a bardziej z uszkodzeniami, jakie wyrządziła ona narządom ciała. Podczas gdy głównie dotyczy to płuc, trzustka, jelita, wątroba i układ hormonalny (hormonalny) są również powszechnie zaangażowane.

Objawy późniejszego stadium wynikające z powikłań mukowiscydozy są często wieloczynnikowe, przy czym jeden objaw wpływa na inny, zwykle w najgorszym.

Oddechowy

Kiedy płuca są zatkane śluzem, mogą powodować uszkodzenia spowodowane infekcją, niedrożnością i stanem zapalnym.

Pod względem infekcji mikroorganizmy, które normalnie bez problemu zasiedlają śluz, mogą wymknąć się spod kontroli i prowadzić do zapalenia płuc i innych infekcji (w tymStaphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae,iPseudomonas aeruginosa).

Osoby z mukowiscydozą często zapadają na nawracające infekcje, które mogą powodować trwałe blizny w płucach.

Tymczasem nagromadzenie śluzu w drogach oddechowych może powodować wzrost ciśnienia krwi w płucach, określanego jako nadciśnienie płucne. To z kolei może wpływać na serce, prowadząc do serca płucnego (prawostronnej niewydolności serca). Obrzęk, nieprawidłowe gromadzenie się płynu w nogach i kostkach, jest częstym objawem.

Kumulujące się uszkodzenia mogą prowadzić do stanu zwanego rozstrzeniem oskrzeli, w którym uszkodzona tkanka płuc utrudnia usuwanie śluzu. Objawy obejmują:

• Ból w klatce piersiowej
• Przewlekły kaszel
• Świszczący oddech
• Duszność
• Zapalenie zatok
• Kaszel krwią
• Chroniczne zmęczenie
• Niezdolność do ćwiczeń
• Utrata masy ciała

Utrzymujące się zapalenie zatok może powodować zgrubienie tkanek i tworzenie polipów nosa nawet u 86% osób z mukowiscydozą. Objawy obejmują oddychanie przez usta, wyciek z nosa, a w niektórych przypadkach całkowitą niedrożność przewodów nosowych.

Śmiertelność

Niewydolność oddechowa jest przyczyną około 80 procent zgonów u osób z mukowiscydozą.

Powikłania sercowo-oddechowe (serce i płuca) są drugą najczęstszą przyczyną.

Żołądkowo-jelitowy

Nagromadzenie śluzu może również wpływać na trzustkę, narząd odpowiedzialny za produkcję enzymów trawiennych. Upośledzenie tej funkcji, znane jako niewydolność trzustki, jest przyczyną problemów związanych z niedożywieniem obserwowanych u osób z mukowiscydozą.

Poza wpływem na trawienie, niedrożność wydzielania enzymów może wywołać bolesne zapalenie trzustki, znane jako zapalenie trzustki. Objawy obejmują:

• Nagły i silny ból brzucha
• Wzdęcia
• Niestrawność
• Nudności i wymioty
• Szybkie bicie serca
• Utrata masy ciała

Z biegiem czasu przewody trzustkowe mogą zostać całkowicie zablokowane, powodując rozległe blizny tkanki narządu.

Ostre zapalenie trzustki może wywołać śmiertelne powikłania, w tym niewydolność serca, płuc lub nerek.

Oprócz powikłań trzustkowych, czasami może wystąpić niedrożność jelit, albo w wyniku grubszych i bardziej lepkich stolców (określanych jako zespół dystalnej niedrożności jelit u dorosłych) lub wgłobienia (w którym część jelita składa się na odcinek obok ).

Zagęszczone wydzieliny śluzu mogą również blokować drogi żółciowe wątroby, prowadząc do rozwoju kamieni żółciowych i marskości. W rzeczywistości choroba wątroby jest trzecią najczęstszą przyczyną śmierci osób z mukowiscydozą.

Wewnątrzwydzielniczy

Kiedy śluz gromadzi się na trzustce, może blokować wysepki Langerhansa, które są odpowiedzialne za produkcję insuliny. Kiedy tak się dzieje, może to prowadzić do rozwoju cukrzycy z mukowiscydozą (CFRD), formy choroby o cechach charakterystycznych zarówno dla cukrzycy typu 1, jak i typu 2.

Chociaż CFRD ma wszystkie klasyczne objawy cukrzycy (w tym zwiększone pragnienie, zwiększone oddawanie moczu, zmęczenie i utratę wagi), charakteryzuje się również pogorszeniem czynności płuc.

Wśród innych nieprawidłowości związanych z hormonami:

• Pałeczkowanie palców rąk i nóg jest charakterystycznym objawem mukowiscydozy, częściowo spowodowanym uwalnianiem z płuc białek zwanych płytkowym czynnikiem wzrostu (PDGP).
• Witamina D, hormon ważny w regulacji wapnia i fosforanów, często występuje u osób z mukowiscydozą. Z biegiem czasu może to prowadzić do osteoporozy, powodując łamliwość kości, utratę wzrostu i zwiększone ryzyko złamań kości.

Bezpłodność

Niepłodność męska w mukowiscydozie jest przede wszystkim spowodowana wrodzonym brakiem nasieniowodu (rurki przenoszące plemniki z jąder do cewki moczowej). Wada wrodzona jest związana z genem powodującym mukowiscydozę, zwanym genem transbłonowego receptora mukowiscydozy (CFTR).

Aż 97% mężczyzn z CF będzie miało bezpłodność.

Niepłodność może również dotknąć kobiety z mukowiscydozą, ze względu na gęsty śluz szyjki macicy, który utrudnia poczęcie lub przewlekłe niedożywienie, które może powodować brak owulacji (brak owulacji) i brak miesiączki (brak miesiączki).

Niemożność utrzymania moczu

Kobiety z mukowiscydozą w wieku powyżej 20 lat mogą do pewnego stopnia doświadczać wycieku moczu; mężczyźni zwykle nie doświadczają tego w wyniku CF. Chociaż powód, dla którego tak się dzieje, nie jest do końca jasny, uważa się, że przedłużający się, częsty kaszel z powodu tych chorób osłabia mięśnie dna miednicy.

Zaburzenia krzepnięcia

W rzadkich przypadkach mukowiscydoza może prowadzić do stanu zwanego zaburzeniem krzepnięcia. Jest to spowodowane przewlekłym złym wchłanianiem witaminy K, która jest potrzebna do krzepnięcia krwi. Uważa się, że zaburzenie to dotyka dzieci z mukowiscydozą, które nie były w stanie wchłonąć witaminy K w macicy, pozostawiając im niskie rezerwy po urodzeniu i ograniczone zdolność wchłaniania witaminy K po urodzeniu.

Objawy zaburzeń krzepnięcia obejmują łatwe powstawanie siniaków, nadmierne krwawienie, krwawienie z dziąseł, krwawienie z nosa oraz krwawe stolce lub mocz.

Kiedy iść do lekarza

Na szczęście, dzięki wdrożeniu praktyk przesiewowych noworodków, prawdopodobieństwo rozpoznania CF u dzieci po urodzeniu i natychmiastowego leczenia jest większe niż kiedykolwiek. Mając to na uwadze, wiele dzieci wciąż wpada w szczeliny.

W rzeczywistości, według Cystic Fibrosis Foundation, diagnozuje się u nie mniej niż 6,8 procent osób z mukowiscydoząpow wieku 16 lat. Może być kilka przyczyn takiego stanu rzeczy:

• Protokoły badań przesiewowych noworodków różnią się w zależności od stanu. Niektórzy używają kombinacji badań genetycznych i badań krwi wykonanych podczas porodu. W innych przypadkach tylko badanie krwi, które wymaga drugiej wizyty kontrolnej. W niektórych przypadkach rodzic może nie przyprowadzić dziecka na drugi test.
• Testy przesiewowe różnią się pod względem dokładności. Podczas gdy połączone testy genetyczne i testy krwi mają czułość 96 procent, test z samą krwią (znany jako immunoreaktywny test trypsynogenu) ma czułość tylko 76 procent. Możliwy jest również błąd laboratoryjny.
• Niektóre formy mukowiscydozy są łagodniejsze niż inne i mogą nie być łatwo wykryte podczas badań przesiewowych. W przypadku osób z łagodniejszą mukowiscydozą objawy mogą pojawić się dopiero w późniejszym dzieciństwie.

W związku z tym ważne jest, abyś jako rodzic zachował czujność na objawy mukowiscydozy. Skóra o słonym smaku jest nie tylko najbardziej wymownym z tych objawów, ale jest również podstawą, na podstawie której zaprojektowano test potu - uważany za złoty standard w testach CF.

Możesz też sprawdzić, czy stołki Twojego dziecka unoszą się w powietrzu, są tłuste i cuchnące. To, wraz z problemami ze wzrostem i utrzymującymi się objawami ze strony układu oddechowego, wystarczyłoby, aby uzasadnić badanie przez pediatrę Twojego dziecka.

Przewodnik po dyskusji dla lekarza w mukowiscydozie

Pobierz nasz przewodnik do wydrukowania na kolejną wizytę u lekarza, który pomoże Ci zadać właściwe pytania.

ściągnij PDF Wyślij przewodnik e-mailem

Wyślij do siebie lub ukochanej osoby.

Zapisz się

Ten przewodnik dyskusyjny lekarza został wysłany na adres {{form.email}}.

Wystąpił błąd. Proszę spróbuj ponownie.

Jak genetyka i styl życia przyczyniają się do ryzyka mukowiscydozy