Zespół Ushera: zaburzenia widzenia, słuchu i równowagi

Zespół Ushera to zaburzenie, które często powoduje zarówno utratę wzroku, jak i słuchu. To zaburzenie genetyczne jest uważane za autosomalne recesywne, co oznacza, że ​​oboje rodzice muszą przekazać tę cechę, aby Twoje dziecko urodziło się z tym zaburzeniem. Innymi słowy, oboje rodzice albo mają zaburzenie, albo są nosicielami (mają jednego rodzica, który przekazał tę cechę, ale pozostaje ona w stanie uśpienia) zaburzenia.

Chociaż występuje rzadko, występuje tylko u około 4 do 5 na 100 000 osób, jest uważana za najczęstszą przyczynę zarówno ślepoty, jak i głuchoty i stanowi około 50 procent tych przypadków. Istnieją trzy różne typy zespołu Ushera. Typ I i ​​II to niestety najcięższe i najpowszechniejsze formy. Typ III, który jest najmniej ciężki z różnych typów zespołu Ushera, występuje tylko w około 2 na 100 przypadków, chyba że masz fińskie pochodzenie, a następnie może stanowić nawet 40% przypadków.

Mutacje genetyczne

Zespół Ushera jest uważany za wrodzoną wadę, co oznacza, że ​​zaburzenie jest wywoływane przez DNA podczas rozwoju. Nawet jeśli zespół Ushera pojawia się dopiero w późniejszym okresie życia, nadal jest związany z rozwojem przed urodzeniem. Istnieje 11 znanych zmian w genach DNA, które wpływają na białka, które mogą powodować zespół Ushera. Jednak najczęstsze zmiany to:

• MYO7A - typ I
• CDH23 - typ I
• USH2A - typ II
• CLRN1 - typ III

Większość problemów związanych ze zmianami genetycznymi dotyczy białek niezbędnych do rozwoju wyspecjalizowanych komórek rzęsatych w uchu wewnętrznym (rzęski), a także fotoreceptorów pręcików i czopków w oczach. Bez odpowiednich rzęsek (które w uchu wewnętrznym, równowaga i mechanizmy słyszenia będą osłabione. Fotoreceptory pręcików są wrażliwe na światło, co pozwala na zatrzymanie się, gdy jest mało światła. Fotoreceptory stożkowe pozwalają widzieć kolory i kiedy światło jest jasny.

Objawy

Głównymi objawami zespołu Ushera są czuciowo-nerwowa utrata słuchu i postać utraty wzroku zwana barwnikowym zapaleniem siatkówki (RP). Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki charakteryzuje się utratą widzenia w nocy, po której następują martwe punkty wpływające na widzenie peryferyjne. Może to ostatecznie doprowadzić do widzenia tunelowego i rozwoju zaćmy. Objawy różnią się w zależności od rodzaju zespołu Ushera danej osoby.

Wpisz I.

• zwykle całkowicie lub w większości głuchy w obu uszach od urodzenia
• problemy z równowagą, które często prowadzą do opóźnień w rozwoju motorycznym (siedzenie, chodzenie itp.)
• RP- problemy ze wzrokiem, które zaczynają się rozwijać w wieku 10 lat i postępują szybko, aż do całkowitej ślepoty

Typ II

• urodzony z głuchotą od umiarkowanej do ciężkiej
• urodzony z normalną równowagą
• RP - utrata wzroku postępująca wolniej niż typ I.

Typ III

• normalny słuch po urodzeniu
• utrata słuchu może rozwinąć się w późniejszym życiu
• normalna lub prawie normalna równowaga po urodzeniu
• w późniejszym życiu mogą pojawić się problemy z równowagą
• zwykle w pewnym momencie pojawiają się problemy ze wzrokiem - nasilenie jest różne u różnych osób

Diagnoza

Jeśli masz utratę słuchu, utratę wzroku i problemy z równowagą, lekarz może podejrzewać zespół Ushera. Różne testy wizualne, w tym testy pola widzenia, badania siatkówki i elektroretinogram (ERG), są pomocne w diagnozowaniu zespołu Ushera, a także w badaniach audiologicznych. Elektronystagmogram (ENG) może być pomocny w wykrywaniu problemów z równowagą.

Z zespołem Ushera powiązano wiele różnych genów (około 11, z potencjałem do odkrycia więcej). Przy tak wielu genach zaangażowanych w ten konkretny zespół testy genetyczne nie były szczególnie pomocne w diagnozowaniu choroby.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na zespół Ushera. Możesz jednak ukierunkować leczenie zespołu Ushera, aby złagodzić objawy. Leczenie objawów może opierać się na twoich preferencjach, współpracy z lekarzem i typie zespołu Ushera, który masz. Różnorodni lekarze i różne rodzaje terapii mogą być potrzebni na różnych etapach życia danej osoby i mogą obejmować audiologów, logopedów, fizjoterapeutów i terapeutów zajęciowych, okulistów i nie tylko. Poniższe metody leczenia mogą być korzystne w leczeniu zespołu Ushera.

Wpisz I.

Aparaty słuchowe zwykle nie są korzystne w tego typu zespole Ushera. Implanty ślimakowe mogą być opcją i mogą znacznie poprawić jakość życia. Wczesna diagnoza jest ważna, aby można było uczyć alternatywnych form komunikacji, takich jak amerykański język migowy (ASL). Szczególną uwagę należy zwrócić na wybór formy komunikacji, na przykład ASL, może nie być dobrą opcją dla osób z poważną utratą wzroku.

Równowaga i rehabilitacja przedsionkowa mogą być pomocne w radzeniu sobie ze skutkami dla ucha wewnętrznego, w tym utratą równowagi lub zawrotami głowy. Leczenie problemów ze wzrokiem może obejmować instrukcje alfabetu Braille'a, urządzenia wspomagające widzenie w nocy lub operację zaćmy. W zależności od okoliczności pomocne mogą być również zwierzęta usługowe (takie jak pies przewodnik).

Typ II

Aparaty słuchowe mogą być korzystne w połączeniu z innymi zabiegami audiologicznymi, takimi jak implanty ślimakowe. Niektóre badania wskazują, że suplementacja witaminą A może być korzystna w spowolnieniu progresji RP w zespole Ushera typu II i III. Jednak przed wypróbowaniem tego należy skonsultować się z lekarzem i upewnić się, że:

• nie są w ciąży ani nie planują ciąży, ponieważ wysokie dawki witaminy A mogą powodować wady wrodzone
• nie uzupełniaj beta karotenem
• nie przyjmować więcej niż 15 000 IU

Typ III

Połączenie zabiegów stosowanych w I i II typie w zależności od nasilenia objawów.

Trwają badania nad zespołem Ushera, a przyszłe metody leczenia mogą stać się dostępne.