Trisomia występuje wtedy, gdy obecne są trzy kopie chromosomu zamiast dwóch (wszystkie chromosomy zwykle występują w parach). Podczas gdy większość przyszłych rodziców zna zespół Downa i będzie poddawanych prenatalnym badaniom przesiewowym w celu jego wykrycia, mogą wystąpić inne, potencjalnie poważniejsze trisomie, w tym zespół Edwardsa, zespół Pataua i inne.
Niektóre mogą powodować niewiele, jeśli w ogóle, objawów. Inne mogą prowadzić do poważnych wad, które uniemożliwiają utrzymanie życia - a nawet ciąży.
Obrazy SMC / Getty ImagesZrozumienie trisomii
Na chromosomach znajdują się geny zawierające wszystkie zakodowane w DNA informacje związane z fizjologicznym składem i funkcją metaboliczną. Każde jądro komórki ludzkiej zawiera zazwyczaj 46 chromosomów, z których 23 dziedziczymy od każdego genetycznego rodzica.
Spośród nich 22 pary to autosomy, które określają nasze wyjątkowe cechy biologiczne i fizjologiczne. Dwudziesta trzecia para to chromosomy płci (X lub Y), które w dużej mierze determinują płeć biologiczną.
W rzadkich przypadkach może wystąpić błąd w kodowaniu, gdy komórka dzieli się podczas rozwoju płodu. Zamiast czystego podziału na dwa identyczne chromosomy, nowo podzielony chromosom będzie miał dodatkowy materiał genetyczny.
Może to prowadzić do pełnej trisomii (w której tworzony jest cały trzeci chromosom) lub częściowej trisomii (w której kopiowana jest tylko część chromosomu). Od tego momentu błąd będzie się powtarzał i powtarzał, gdy komórka będzie się dalej dzielić.
Zespół Downa, najczęstsze zaburzenie genetyczne u ludzi, jest określany jako trisomia 21, ponieważ w jądrze każdej komórki znajduje się dodatkowa kopia chromosomu 21. Podobnie nazywane są inne zaburzenia genetyczne.
Przyczyny i konsekwencje
Trisomie wpływające na chromosomy płci - w których genetyczne samice zwykle mają dwa chromosomy X (XX), a genetyczni mężczyźni mają chromosomy X i Y (XY) - są mniej poważne. Autosomalne trisomie często powodują poważne upośledzenia fizyczne i intelektualne, szczególnie pełne trisomie autosomalne, w przypadku których powszechna jest wczesna śmierć.
Oprócz wad wrodzonych trisomie mogą osłabiać żywotność ciąży. W rzeczywistości uważa się, że ponad połowa wszystkich poronień jest bezpośrednio związana z defektem chromosomalnym. Wiele z nich wynika z trisomii.
Nikt nie wie na pewno, dlaczego chromosom 21 jest tak podatny na trisomię. Ze wszystkich trisomii zidentyfikowanych przez naukowców wiadomo, że zespół Downa dotyka prawie jedno na 800 urodzeń na całym świecie.Te inne trisomie są znacznie mniej powszechne, ale warto o nich wiedzieć.
Zespół Edwardsa (trisomia 18)
Zespół Edwardsa (trisomia 18) występuje rzadko, dotykając tylko jedno na 5000 urodzeń. Około 95% przypadków jest spowodowanych dodatkowym chromosomem 18. Pozostałe 5% przypadków jest spowodowanych błędem zwanym translokacją, w którym elementy budulcowe jednego chromosomu są wstawiane do innego.
Zespół Edwardsa charakteryzuje się niską masą urodzeniową, nieprawidłowo małą głową oraz wadami serca, nerek, płuc i innych narządów. Podczas gdy kilkoro dzieci z zespołem Edwardsa przeżywa do wieku dojrzewania, większość umiera w ciągu pierwszego roku (i często pierwszych dni) życia.
Zespół Patau (trisomia 13)
Zespół Pataua (trisomia 13) jest trzecim najczęstszym zaburzeniem autosomalnym u noworodków, po zespole Downa i zespole Edwardsa. Większość przypadków dotyczy pełnej trisomii; bardzo mały odsetek jest spowodowany translokacją lub podobnym stanem zwanym mozaicyzmem, w którym następuje przegrupowanie chromosomowych bloków budulcowych.
Dzieci z zespołem Pataua często mają rozszczep warg i podniebienia, dodatkowe palce u rąk i nóg, wady serca, poważne wady mózgu oraz zniekształcone lub obrócone narządy wewnętrzne. Nasilenie objawów jest takie, że dziecko z zespołem Pataua rzadko przeżywa pierwszy miesiąc.
Zespół Warkany'ego (trisomia 8)
Zespół Warkany'ego (trisomia 8) jest częstą przyczyną poronienia i zwykle powoduje śmierć noworodka w ciągu pierwszych miesięcy. Dzieci urodzone z zespołem Warkany'ego zazwyczaj mają rozszczep podniebienia, charakterystyczne rysy twarzy, wady serca, wady rozwojowe stawów, nieprawidłowe lub brakujące rzepki oraz nieprawidłowo zakrzywiony kręgosłup (skoliozę).
Trisomia 16
Trisomia 16 jest najczęstszą trisomią autosomalną obserwowaną w poronieniach i stanowi co najmniej 15% strat ciąż w pierwszym trymestrze ciąży. Pełna trisomia 16 jest niezgodna z życiem. Podczas gdy większość płodów z tą nieprawidłowością ulega samoistnej aborcji do 12 tygodnia ciąży, kilka z nich przeżyło do drugiego trymestru.
Z drugiej strony, szanse przeżycia dzieci z trisomią mozaikową 16 były uważane za nikłe, a większość zgonów miała miejsce we wczesnym okresie niemowlęcym.
Postęp w badaniach genetycznych pokazał, że niektóre dzieci wcześniej niezidentyfikowane z trisomią mozaikową 16 nie mają żadnych nieprawidłowości i że ryzyko poronienia i wad wrodzonych jest bezpośrednio związane z liczbą komórek niosących mutację chromosomową.
Mając to na uwadze, ponad połowa dzieci z trisomią mozaikową 16 będzie miała wady płodu, w tym wady mięśniowo-szkieletowe, charakterystyczne rysy twarzy, niewymiarowe płuca i ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (dziura między górnymi komorami serca).
Mężczyźni często mają spodziectwo, w którym otwór cewki moczowej rozwija się na trzonie prącia, a nie na końcu. Mogą wystąpić opóźnienia w rozwoju, ale są one mniej powszechne niż w przypadku innych trisomii.
Trisomia 22
Trisomia 22 jest drugą najczęstszą chromosomalną przyczyną poronień. Przeżycie po pierwszym trymestrze jest rzadkie u dzieci z pełną trisomią 22. Ciężkość wad fizycznych i narządowych jest taka, że dzieci noszone do terminu nie są w stanie przeżyć dłużej niż kilka godzin lub dni.
Niektóre dzieci z trisomią mozaikową 22 przeżywają. O nasileniu wad wrodzonych decyduje liczba komórek ze zmutowaną kopią chromosomów. Charakterystyczne wykrycia obejmują wady serca, problemy z nerkami, niepełnosprawność intelektualną, osłabienie mięśni oraz opóźnienia poznawcze i rozwojowe.
Trisomia 9
Trisomia 9 jest rzadkim schorzeniem, w którym pełna trisomia kończy się zwykle śmiercią w ciągu pierwszych 21 dni życia. Noworodki z trisomią 9 będą miały mniejszą głowę, charakterystyczne rysy twarzy (w tym bulwiasty nos i opadające czoło), zdeformowane serce, problemy z nerkami i często poważne wady rozwojowe mięśni i szkieletu.
Niemowlęta urodzone z częściową lub mozaikową trisomią 9 mają znacznie większą szansę na przeżycie. Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku trisomii mozaikowej 9, w której wady narządów są zwykle mniej poważne, a niepełnosprawność intelektualna niekoniecznie utrudnia podstawowy język, komunikację lub rozwój społeczno-emocjonalny.
Odkąd zaburzenie to zostało po raz pierwszy zidentyfikowane w 1973 roku, w literaturze medycznej zidentyfikowano pozytywnie kilka przypadków trisomii mozaikowej 9.
Zespół Klinefeltera (zespół XXY)
Zespół Klinefeltera, znany również jako zespół XXY, to stan występujący u mężczyzn spowodowany dodatkowym chromosomem X. Osoby z zespołem Klinefeltera zwykle wytwarzają mało testosteronu, co powoduje zmniejszenie masy mięśniowej, owłosienia twarzy i włosów na ciele.
Charakterystyczne objawy to małe jądra, opóźniony rozwój, powiększenie piersi (ginekomastia) i zmniejszona płodność. Objawy mogą się znacznie różnić.
Niektóre osoby z zespołem Klinefeltera mogą również mieć trudności w uczeniu się, które są zazwyczaj zorientowane na język, chociaż inteligencja zwykle jest normalna. Terapia zastępcza testosteronem jest często stosowana w leczeniu zaburzenia wraz z terapią wspomagającą niepłodność u osób, które chcą ojcostwo.
Zespół potrójnego X (trisomia X)
Niektóre kobiety rodzą się z zespołem potrójnego X, obejmującym dodatkowy chromosom X. Zespół potrójnego X, znany również jako zespół XXX, nie jest związany z cechami fizycznymi i często nie powoduje żadnych objawów medycznych.
Niewielki odsetek osób dotkniętych chorobą może mieć zaburzenia miesiączkowania, a także trudności w uczeniu się, opóźnioną mowę i osłabione umiejętności językowe. Jednak większość rozwija się normalnie i bez przeszkód.
Syndrom XYY
Większość mężczyzn urodzonych z dodatkowym chromosomem Y nie ma charakterystycznych cech fizycznych ani problemów zdrowotnych. Jeśli już, osoby z zespołem XYY mogą czasami być wyższe niż przeciętne i mogą mieć zwiększone ryzyko trudności w uczeniu się, a także opóźnionej mowy i umiejętności językowych.
Upośledzenie, jeśli występuje, jest zwykle łagodne. Większość dorosłych z zespołem XYY ma normalny rozwój seksualny i jest w stanie począć dzieci.
.jpg)
