Czerwienica prawdziwa jest chorobą, w której szpik kostny wytwarza zbyt dużo czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi, co może prowadzić do zwiększonego ryzyka powstawania zakrzepów krwi.
Zbyt wiele czerwonych krwinek jest najbardziej widocznym klinicznym objawem czerwienicy prawdziwej. U wielu osób z tym schorzeniem stwierdzono mutację genu JAK2, białka zaangażowanego w przekazywanie sygnałów w komórce.
spanteldotru / Getty Images
Kto choruje na czerwienicę prawdziwą?
Czerwienica prawdziwa może wystąpić w każdym wieku, ale często pojawia się w późniejszym życiu. Jeśli spojrzymy na wiek wszystkich osób z tym schorzeniem, średni wiek w chwili rozpoznania to 60 lat i rzadko występuje u osób poniżej 40 roku życia. Częstość występowania czerwienicy prawdziwej jest nieco wyższa u mężczyzn niż u kobiet. i jest najwyższy dla mężczyzn w wieku od 70 do 79 lat.
Ilu ludzi to dotyczy?
Trudno powiedzieć na pewno, ponieważ osoba może mieć ten stan przez długi czas i nie wiedzieć o tym, ale szacunki dotyczą jednej lub dwóch osób na 100 000.
Według Incyte Corporation, firmy biofarmaceutycznej z siedzibą w Wilmington w stanie Delaware, specjalizującej się w onkologii, w Stanach Zjednoczonych żyje około 25 000 osób z czerwienicą prawdziwą i uważa się je za niekontrolowane, ponieważ rozwija się u nich oporność lub nietolerancja na podstawową terapię lekową, hydroksymocznik. .
Czy to rak czy choroba?
Czerwienica prawdziwa ma pewne cechy podobne do raka, ponieważ polega na niekontrolowanym podziale niedojrzałej komórki i nie jest uleczalna. Wiedząc o tym, dowiadując się, że ty lub ktoś bliski ma to zaburzenie, może być zrozumiałe, że może być stresujące. Jednak wiedz, że ten stan można skutecznie kontrolować przez bardzo długie okresy.
National Cancer Institute definiuje czerwienicę prawdziwą w następujący sposób: „Choroba, w której w szpiku kostnym i we krwi jest zbyt wiele czerwonych krwinek, co powoduje gęstnienie krwi. Może również wzrosnąć liczba białych krwinek i płytek krwi. Dodatkowe krwinki mogą gromadzić się w śledzionie i powodować jej powiększenie. Mogą również powodować problemy z krwawieniem i tworzyć skrzepy w naczyniach krwionośnych ”.
Według The Leukemia & Lymphoma Society osoby z czerwienicą prawdziwą są nieco bardziej narażone niż ogólna populacja na rozwój białaczki w wyniku tej choroby i / lub określonych uznanych leków. Chociaż jest to choroba przewlekła, której nie można wyleczyć, należy pamiętać, że zwykle można ją skutecznie leczyć przez długi, długi czas - i na ogół nie skraca to oczekiwanej długości życia. Dodatkowo, pod nadzorem lekarza można leczyć i zapobiegać powikłaniom.
Postęp
Tak, ale szczegóły dotyczące ryzyka progresji są nadal badane. Chociaż ludzie mogą nie mieć objawów przez wiele lat, czerwienica prawdziwa może prowadzić do rozwoju wielu objawów, w tym zmęczenia, swędzenia, nocnych potów, bólu kości, gorączki i utraty wagi. Około 30% do 40% osób z czerwienicą prawdziwą ma powiększoną śledzionę. U niektórych osób może to prowadzić do osłabiających objawów i powikłań sercowo-naczyniowych. Ciężar tej choroby jest nadal aktywnie badany.
Diagnoza
Test zwany stężeniem hematokrytu służy zarówno do diagnozowania czerwienicy prawdziwej, jak i do pomiaru odpowiedzi osoby na terapię. Hematokryt to proporcja krwinek czerwonych w objętości krwi i jest zwykle podawana jako procent lub jako wzrost stężenia hemoglobiny we krwi.
U osób zdrowych stężenie hematokrytu waha się od około 36 do 46% u kobiet i od 42 do 52% u mężczyzn. W rozpoznaniu pomocne są również inne informacje, które można zebrać z badań krwi, w tym obecność mutacji - mutacji JAK2 - w krwinkach. Chociaż nie jest to wymagane do postawienia diagnozy, niektórzy ludzie mogą również poddać się analizie szpiku kostnego w ramach ich badania i oceny.
Poradnik do dyskusji dla lekarzy z czerwienicą prawdziwą
Pobierz nasz przewodnik do wydrukowania na kolejną wizytę u lekarza, który pomoże Ci zadać właściwe pytania.
Wyślij do siebie lub ukochanej osoby.
Zapisz sięTen przewodnik dyskusyjny lekarza został wysłany na adres {{form.email}}.
Wystąpił błąd. Proszę spróbuj ponownie.
Leczenie
Według The Leukemia & Lymphoma Society, flebotomia, czyli pobranie krwi z żyły, jest zwykle punktem wyjścia w leczeniu większości pacjentów. Może to zmniejszyć stężenie hematokrytu, co zwykle prowadzi do złagodzenia niektórych objawów, takich jak bóle głowy, dzwonienie w uszach i zawroty głowy.
Terapia lekowa może obejmować środki, które mogą zmniejszać stężenie czerwonych krwinek lub płytek krwi - związki określane jako środki mielosupresyjne. Najczęściej stosowanym środkiem mielosupresyjnym w czerwienicy prawdziwej jest hydroksymocznik podawany doustnie. Częste działania niepożądane obejmują kaszel lub chrypkę, gorączkę lub dreszcze, ból w dole pleców lub w boku oraz bolesne lub utrudnione oddawanie moczu.
O Jakafi na Polycythemia Vera
Jakafi (ruksolitynib) jest lekiem na receptę stosowanym w leczeniu osób z czerwienicą prawdziwą, którzy już zażyli hydroksymocznik i nie działał on wystarczająco dobrze lub nie mogli go tolerować. Jakafi jest również stosowany w leczeniu niektórych typów zwłóknienia szpiku - bliznowacenia szpiku kostnego.
Według FDA Jakafi działa poprzez hamowanie enzymów zwanych Janus Associated Kinase (JAK) 1 i 2, które są zaangażowane w regulację krwi i funkcjonowanie układu odpornościowego. Zatwierdzenie leku do leczenia czerwienicy prawdziwej pomoże zmniejszyć częstość występowania powiększonej śledziony - powiększenia śledziony - i potrzebę flebotomii, procedury usuwania nadmiaru krwi z organizmu.
Najczęstszymi działaniami niepożądanymi związanymi ze stosowaniem produktu Jakafi u uczestników z czerwienicą prawdziwą w kwalifikujących się badaniach klinicznych były mała liczba czerwonych krwinek (niedokrwistość) i mała liczba płytek krwi (małopłytkowość). Najczęstszymi działaniami niepożądanymi niezwiązanymi z krwią były zawroty głowy, zaparcia i półpasiec.
