Zespół POEMS to rzadkie i poważne zaburzenie krwi, które dotyka wiele układów organizmu. POEMS to akronim oznaczający pięć cech klinicznych charakteryzujących chorobę: polineuropatia, organomegalia, endokrynopatia, gammopatia monoklonalna i zmiany skórne.
POEMS występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet i zwykle dotyka ludzi w wieku 40 i 50 lat, chociaż może wystąpić w każdym wieku.Nie wiadomo dokładnie, jak często zespół ten występuje, ponieważ jest tak rzadki i trudny do prawidłowego zdiagnozowania.
Inne nazwy zespołu POEMS to:
- Zespół Crow-Fukase
- Choroba Takatsuki
- Szpiczak osteosklerotyczny
Oznaki i objawy zespołu POEMS
Zespół POEMS charakteryzuje się większością lub większą liczbą grup pięciu zaburzeń, które obejmują akronim, od którego pochodzi nazwa schorzenia. Ponadto istnieje kilka innych cech klinicznych, które można zastosować w przypadku POEMS.
Podstawowe objawy POEMS mogą obejmować:
- Polineuropatia: najczęstszy objaw POEMS, który obejmuje objawy nerwowe, takie jak drętwienie, mrowienie i / lub osłabienie dłoni i stóp
- Organomegalia: powiększone narządy - zwykle wątroba, śledziona lub węzły chłonne
- Endokrynopatia: zmiany w produkcji hormonów, które mogą objawiać się cukrzycą, impotencją, zatrzymaniem miesiączki (brak miesiączki), niskim poziomem tarczycy (niedoczynność tarczycy) i / lub rozwojem piersi u mężczyzn (ginekomastia)
- Monoklonalna gammopatia lub monoklonalne zaburzenie proliferacji osocza: Oba zaburzenia powodują nieprawidłowe komórki białkowe krwi, objaw, który występuje u wszystkich pacjentów z zespołem POEMS.
- Zmiany skórne: Obejmują zwiększoną pigmentację skóry (przebarwienia); zwiększone owłosienie ciała (nadmierne owłosienie) na twarzy, kończynach i klatce piersiowej; pogrubienie i napięcie skóry; obrzęk (obrzęk) nóg i stóp; i wybielanie paznokci. Zmiany skórne występują u 50% do 90% osób z zespołem PEOMS.
Inne oznaki, które można znaleźć podczas egzaminu lub testu wyobraźni, obejmują:
- Papilledema (obrzęk wokół nerwu wzrokowego)
- Wysięk opłucnowy (płyn wokół płuc)
- Osteoskleroza (bezbolesne blizny widoczne na zdjęciu rentgenowskim kości)
- Clubbing (powiększenie opuszków palców)
- Podwyższona liczba płytek krwi
- Powiększenie gruczołów chłonnych
- Wysoki poziom parathormonu (nadczynność przytarczyc)
- Niedoczynność nadnerczy (choroba Addisona)
Przyczyny
Przyczyna zespołu POEMS nie jest znana. Osoby z tą chorobą mają przerost komórek plazmatycznych i podwyższony poziom czynnika wzrostu śródbłonka naczyniowego (VEGF) we krwi, białka wytwarzanego przez komórki, które stymuluje tworzenie się naczyń krwionośnych. Stwierdzono również podwyższony poziom substancji chemicznych we krwi zwanych cytokinami - interleukiny-6, interleukiny-1 i TNF-alfa.
WIERSZE i współwystępujące zaburzenia
Około 70% osób z POEMS doświadcza nieprawidłowej funkcji jajników lub jąder, stanu znanego jako pierwotna niewydolność gonad.
Aż u 50% pacjentów z POEMS rozwinie się cukrzyca.
Około 15% osób z zespołem POEMS ma również chorobę Castlemana, w której dochodzi do nieprawidłowego przerostu komórek w układzie limfatycznym.
Diagnoza
Aby można było postawić diagnozę POEMS, muszą być spełnione następujące kryteria:
- Obecnośćobiepolineuropatia i gammopatia monoklonalna
- Obecnośćjedenz następujących: zmiany sklerotyczne (blizny) kości, choroba Castlemana lub podwyższenie poziomu VEGF
- Obecnośćjedenz następujących: organomegalia, przeciążenie objętości pozanaczyniowej (obrzęk, wysięk opłucnowy lub wodobrzusze), endokrynopatia, zmiany skórne, obrzęk brodawek lub trombocytoza / czerwienica
Oprócz zebrania wywiadu medycznego i wykonania badania fizykalnego, lekarz zleci badania, w tym:
- Pełna liczba krwinek (CBC)
- Immunoelektroforeza białek surowicy
- Analiza moczu
- Badanie poziomu hormonów tarczycy
- Badanie poziomu glukozy we krwi
- Badanie poziomu estrogenu
- Biopsja szpiku kostnego i / lub prześwietlenie kości
Inne testy diagnostyczne mogą obejmować:
- Badanie wzroku
- Badanie neurologiczne
- Badanie skóry
- Badania obrazowe w kierunku chorób serca
- Oceny obrzęku
- Ocena wysięku w jamie opłucnej i wysięku osierdziowego
- Pomiar poziomu w surowicy lub osoczu
Diagnostyka różnicowa
Ponieważ wielu lekarzy nie jest zaznajomionych z zespołem POEMS, stan ten jest często błędnie diagnozowany. Najczęstsze stany, które należy wykluczyć przed postawieniem diagnozy POEMS to szpiczak mnogi, przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna, amyloidoza AL, zespół Guillain-Barré i monoklonalna gammopatia o nieokreślonym znaczeniu (MGUS).
Leczenie
W opiece nad osobami z zespołem POEMS zwykle zaangażowani są specjaliści, tacy jak neurolog, hematolog, dermatolog i endokrynolog.
Leczenie różni się w zależności od konkretnych objawów, przyczyn leżących u podstaw i współwystępujących zaburzeń i może obejmować:
- Radioterapia
- Leki kortykosteroidowe, takie jak prednizon
- Immunoterapia
- Chemoterapia
- Hormonalna terapia zastępcza
- Fizykoterapia
- Przeszczep szpiku kostnego
- Środki ułatwiające poruszanie się
- Dodatkowy tlen
- Leki na cukrzycę
Rokowanie
Zespół POEMS to przewlekła choroba, która może skutkować trwałym kalectwem lub śmiercią. Oszacowano, że ogólna mediana przeżycia wyniosła 13,7 lat.
Najczęstszymi przyczynami zgonów u pacjentów z POEMS są niewydolność krążeniowo-oddechowa, niewydolność nerek, infekcja i niedożywienie. Wcześniejsze
Słowo od Verywell
Występowanie rzadkich schorzeń, takich jak zespół POEMS, może być bardzo izolujące, ale kilka organizacji jest zaangażowanych w edukację, popieranie i zapewnianie wsparcia osobom z rzadkimi chorobami, w tym Centrum Informacji o Genetyce i Chorobach Rzadkich (GARD) oraz Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzenia (NORD). Oprócz oferowania różnorodnych zasobów dla osób cierpiących na rzadkie choroby, organizacje te mogą pomóc w znalezieniu badań klinicznych, które mogą obejmować badania nad metodami leczenia POEMS.
