Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest dziedziczną chorobą krwi, która może powodować objawy we wczesnym dzieciństwie i przez całe życie. Charakteryzuje się epizodami silnego bólu. Niedokrwistość sierpowata może również zwiększać ryzyko infekcji i powodować niski poziom energii. Powikłania choroby mogą powodować problemy ze wzrokiem i udary.
Stocktrek Images / Getty ImagesW Stanach Zjednoczonych choroba występuje u około 1 na 365 urodzeń Afroamerykanów i 1 na 16 000 urodzeń pochodzenia latynoskiego i nie występuje często w populacjach rasy kaukaskiej i azjatyckiej.
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa ma podłoże genetyczne i ze względu na wzorzec dziedziczenia może dotyczyć Ciebie lub Twojego dziecka nawet bez rodzinnej historii choroby. Istnieje kilka różnych typów niedokrwistości sierpowatokrwinkowej, w tym anemia sierpowata i hemoglobina SC choroba. Diagnoza jest zwykle postawiona na podstawie badań przesiewowych niemowląt.
Nie ma lekarstwa na niedokrwistość sierpowatokrwinkową, ale schorzenie to można leczyć za pomocą różnych strategii leczenia.
Objawy
Przełom sierpowatokrwinkowy, który jest epizodem charakteryzującym się silnym bólem i dystresem, jest najbardziej widocznym objawem tego stanu. Mogą wystąpić nagłe skutki przełomu, który szybko się pogarsza w ciągu kilku godzin.
Ten stan może również powodować przewlekłe problemy, takie jak upośledzony rozwój w dzieciństwie i trwałe zmęczenie. W przypadku niedokrwistości sierpowatokrwinkowej mogą wystąpić poważne skutki zdrowotne z powodu zakrzepów krwi i / lub niskiego poziomu tlenu.
Typowe skutki niedokrwistości sierpowatokrwinkowej obejmują:
- Ostry ból: może wystąpić nagły, ostry ból utrzymujący się przez kilka dni lub tygodni. Może to wpływać na brzuch, plecy, ramiona, nogi lub stawy.
- Ból przewlekły: możesz również odczuwać ból przewlekły. Często jest to głęboki, tępy ból.
- Częste infekcje: Ta choroba może sprawić, że będziesz bardziej podatny na infekcje, ponieważ uszkadza układ odpornościowy.
- Żółtaczka: Twoja skóra i oczy mogą mieć żółtawe przebarwienie.
- Skutki anemii: Niedokrwistość często powoduje zmęczenie i bladość skóry, a także może prowadzić do duszności.
- Problemy ze wzrostem: Dzieci i dorośli z anemią sierpowatą mogą mieć mniejszy niż oczekiwano wzrost i wagę w wyniku chronicznie niskiego poziomu tlenu w dzieciństwie.
- Obrzęk dłoni i / lub stóp: ten obrzęk może być bolesny i może wystąpić podczas kryzysu lub gdy nie występuje przełom sierpowatokrwinkowy.
- Kamienie żółciowe: Rozpad krwinek czerwonych, częsty problem występujący przy przełomie sierpowatokrwinkowym, może zwiększać ryzyko wystąpienia kamieni żółciowych.
- Priapizm: mężczyźni z anemią sierpowatą mogą doświadczać bolesnych erekcji z powodu problemów z przepływem krwi w prąciu. Jest to nagły przypadek medyczny, ponieważ może spowodować trwałe uszkodzenie prącia.
Komplikacje
Wiele poważnych konsekwencji anemii sierpowatokrwinkowej jest spowodowanych przez skrzepy krwi, które mogą rozwinąć się w dowolnym naczyniu krwionośnym ciała. Skutki dotyczą narządu, w którym powstają skrzepy krwi.
Poważne skutki niedokrwistości sierpowatokrwinkowej obejmują:
- Ostry zespół klatki piersiowej: ból w klatce piersiowej i trudności w oddychaniu mogą zagrażać życiu.
- Udar: przepływ krwi w dowolnym naczyniu krwionośnym zaopatrującym mózg może zostać zablokowany, powodując udar.
- Problemy z oczami: brak tlenu w niedokrwistości sierpowatokrwinkowej może spowodować uszkodzenie wzroku. W rzeczywistości skutki mogą być na tyle poważne, że mogą spowodować ślepotę.
- Sekwestracja śledziony: Śledziona może zostać przeciążona czerwonymi krwinkami, powiększając się i bolesnie. Sekwestracja śledziony prowadzi również do zagrażającej życiu hipowolemii (spadek objętości krwi) i niedociśnienia (niskie ciśnienie krwi).
- Martwica jałowa: Stawy w organizmie mogą nie otrzymywać wystarczającej ilości tlenu, co powoduje ból i uszkodzenie stawów.
W przypadku niedokrwistości sierpowatokrwinkowej skrzepy krwi mogą również powstawać w naczyniach krwionośnych serca (powodując zawał serca), wątrobie (powodując niewydolność wątroby) i (lub) nerkach (upośledzając czynność nerek).
Każdy z tych zagrażających życiu skutków niedokrwistości sierpowatokrwinkowej może wystąpić w dowolnym momencie w dzieciństwie lub w wieku dorosłym.
Przyczyny
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest dziedziczona. Jest to zaburzenie autosomalne recesywne, co oznacza, że aby się rozwinąć, osoba musi odziedziczyć gen powodujący chorobę od obojga rodziców.
Zwykle występuje w rodzinach, których przodkowie pochodzą z Afryki, hiszpańskojęzycznych regionów świata, południowo-wschodniej Azji i regionów śródziemnomorskich.
Hemoglobina
To zaburzenie jest spowodowane defektem cząsteczek hemoglobiny. Hemoglobina jest białkiem, które przenosi tlen w krwinkach czerwonych.
W niedokrwistości sierpowatokrwinkowej cząsteczki hemoglobiny mają nieco zmienioną strukturę, która może powodować pękanie czerwonych krwinek i tworzenie ich sierpowatego kształtu (zamiast zwykłego gładkiego kształtu).
Czerwone krwinki w kształcie sierpa są lepkie i mają problemy z przechodzeniem przez małe naczynia krwionośne w organizmie. Komórki utknęły, zlepiają się i blokują przepływ krwi.
Uwięzione krwinki czerwone są źródłem wielu skutków niedokrwistości sierpowatokrwinkowej, takich jak ból i zespół ostrej klatki piersiowej.
Niedokrwistość
Zazwyczaj czerwone krwinki utrzymują się przez kilka miesięcy. Jednak czerwone krwinki mogą przetrwać tylko kilka tygodni w przypadku niedokrwistości sierpowatokrwinkowej.Mimo że stale produkujesz nowe czerwone krwinki, Twój organizm nie może nadążyć za zapotrzebowaniem, gdy masz niedokrwistość sierpowatą.
Czerwone krwinki przenoszą tlen, aby zapewnić organizmowi energię. Ta zmniejszona ilość czerwonych krwinek prowadzi do niskiej energii i niskiego ciśnienia krwi.
Diagnoza
W większości stanów w Stanach Zjednoczonych wszystkie niemowlęta są poddawane standardowym badaniom przesiewowym krwi. Badanie to pozwala określić, czy u dziecka występuje nieprawidłowa hemoglobina.
Istnieje kilka rodzajów niedokrwistości sierpowatokrwinkowej i różnią się one w zależności od konkretnego defektu hemoglobiny. Badanie krwi może rozróżnić rodzaje niedokrwistości sierpowatokrwinkowej.
Rodzaje niedokrwistości sierpowatokrwinkowej obejmują:
- HBSS: Jest to najpoważniejszy typ, często nazywany również anemią sierpowatą. Charakteryzuje się posiadaniem dwóch kopii genu kodującego hemoglobinę S, która jest wadliwym białkiem hemoglobiny.
- HBSC: rodzaj anemii sierpowatej występuje, gdy masz białko hemoglobiny S i wadliwe białko hemoglobiny C.
- HBSB +: rozwija się z powodu obecności białka S hemoglobiny i jednego wadliwego genu beta globiny, co prowadzi do obniżenia poziomu beta globiny i (względnie) podwyższenia poziomu alfa globiny.
- HBSB-: rozwija się z powodu obecności białka S hemoglobiny i nieobecnego genu beta globiny, co prowadzi do braku poziomów beta globiny i znacznie zwiększonych poziomów alfa globiny.
- HBSD: Ten typ anemii sierpowatej występuje, gdy masz hemoglobinę S i wadliwe białko hemoglobiny D.
- HBSO: Ten typ anemii sierpowatej występuje, gdy masz białko hemoglobiny S i wadliwe białko hemoglobiny O.
- HBSE: Hemoglobina S i białko hemoglobiny E powodują ten typ anemii sierpowatokrwinkowej.
- Cecha sierpowatokrwinkowa (SCT): Możesz mieć SCT z jednym wadliwym genem hemoglobiny i jednym normalnym genem hemoglobiny.
Podczas gdy różne defekty hemoglobiny są spowodowane genetycznym wzorem dziedziczenia, różne rodzaje niedokrwistości sierpowatokrwinkowej są diagnozowane za pomocą badania krwi, które bada białko hemoglobiny we krwi lub próbce krwi dziecka.
Badania genetyczne
Testy genetyczne mogą służyć do identyfikacji mutacji (zmian genów), które powodują sierpowatą chorobę. Ogólnie testy genetyczne nie są standardową częścią badań przesiewowych w kierunku anemii sierpowatokrwinkowej, ale można je wykorzystać do określenia defektu genetycznego, aby pomóc w procesie podejmowania decyzji dotyczących niektórych rodzajów leczenia (np. przeszczep szpiku kostnego).
Leczenie
Ważne jest, aby w przypadku niedokrwistości sierpowatokrwinkowej regularnie odbywać wizyty u lekarza. Konieczna może być również szybka pomoc lekarska w leczeniu ostrych objawów, takich jak ból lub infekcje.
Postępowanie zapobiegawcze, takie jak szczepienia, jest również częścią planu terapeutycznego w niedokrwistości sierpowatokrwinkowej.
Należy pamiętać, że istnieje różny stopień nasilenia niedokrwistości sierpowatokrwinkowej, więc możesz potrzebować wszystkich lub tylko kilku z tych metod leczenia, w zależności od rodzaju choroby sierpowatokrwinkowej, którą masz, i objawów.
Zabiegi stosowane w niedokrwistości sierpowatokrwinkowej obejmują;
- Leczenie bólu: Ból spowodowany anemią sierpowatą jest leczony lekami przeciwbólowymi i płynami dożylnymi.
- Penicylina: Małe dzieci w wieku do 5 lat często otrzymują codziennie doustną penicylinę, aby zapobiec zapaleniu płuc.
- Hydroksymocznik: hydroksymocznik, lek przeciwnowotworowy, może zmniejszyć częstotliwość bolesnych przełomów sierpowatokrwinkowych i pomóc w zapobieganiu zespołowi ostrej klatki piersiowej.
- Transfuzje krwi: Czasami konieczne jest pilne przetoczenie krwi w celu skorygowania niedokrwistości lub leczenia skutków sekwestracji śledziony. Ponadto można planować regularne transfuzje krwi, aby zapobiec powikłaniom niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Istnieją jednak poważne skutki uboczne częstych transfuzji, w tym przeciążenie żelazem.
- Przeszczep szpiku kostnego: Przeszczep szpiku kostnego może wyleczyć anemię sierpowatą u niektórych osób. Należy pamiętać, że oddana tkanka musi pochodzić od zdrowego krewnego, a procedura wiąże się z wieloma zagrożeniami.
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa może zwiększać ryzyko pewnych powikłań podczas ciąży (takich jak zakrzepy krwi), dlatego będziesz potrzebować ścisłej opieki prenatalnej, aby można było zapobiegać problemom, wykrywać je i leczyć.
Słowo od Verywell
W miarę postępu badań w leczeniu niedokrwistości sierpowatokrwinkowej mogą pojawić się nowe możliwości leczenia, takie jak terapia genowa. Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa może mieć duży wpływ na Twoje życie. Przełom sierpowatokrwinkowy może być nieprzewidywalny i może wymagać pilnego leczenia. Dzięki leczeniu można osiągnąć dobry wynik i uniknąć długoterminowych konsekwencji powikłań choroby.
