Zespół Mondiniego, znany również jako dysplazja Mondiniego lub wada Mondiniego, opisuje stan, w którym ślimak jest niekompletny, z zaledwie półtora obrotem zamiast normalnych dwóch i pół obrotu. Stan ten został po raz pierwszy opisany w 1791 roku przez lekarza Carlo Mondiniego w artykule zatytułowanym „Sekcja anatomiczna głuchoniemego chłopca”. Tłumaczenie artykułu z oryginalnej łaciny zostało opublikowane w 1997 roku.
Eric Audras / Getty ImagesOryginalny artykuł Carlo Mondiniego zawierał bardzo jasną definicję wady rozwojowej, która nosi jego imię. Przez lata niektórzy lekarze używali tego terminu do opisania innych nieprawidłowości kostnych ślimaka. Omawiając wady rozwojowe Mondini, ważne jest, aby mieć jasny opis ślimaka i innych struktur ucha wewnętrznego, ponieważ nazwa „Mondini” może być myląca.
Przyczyny
Jest to wrodzona (obecna przy urodzeniu) przyczyna utraty słuchu. Wada Mondiniego występuje, gdy w siódmym tygodniu ciąży dochodzi do zakłócenia rozwoju ucha wewnętrznego. Może to dotyczyć jednego lub obu uszu i może być izolowane lub występować z innymi wadami lub zespołami ucha.
Syndromy, o których wiadomo, że są związane z wadami rozwojowymi Mondiniego, obejmują zespół Pendreda, zespół DiGeorge, zespół Klippel-Feila, zespół Fountaina, zespół Wildervancka, zespół CHARGE i niektóre trisomie chromosomalne. Istnieją przypadki, w których wady Mondiniego są powiązane z autosomalnymi dominującymi i autosomalnymi recesywnymi wzorcami dziedziczenia, a także są odosobnionym zjawiskiem.
Diagnoza
Rozpoznanie wad rozwojowych Mondiniego opiera się na badaniach radiograficznych, takich jak wysokiej rozdzielczości tomografia komputerowa kości skroniowych.
Utrata słuchu i leczenie
Ubytek słuchu związany z wadami rozwojowymi Mondiniego może być różny, chociaż zwykle jest głęboki. Aparaty słuchowe są zalecane, gdy pozostała ilość słuchu jest wystarczająca, aby przynieść korzyści. W przypadkach, gdy aparaty słuchowe nie są skuteczne, implantacja ślimakowa zakończyła się powodzeniem.
Inne uwagi
Osoby z wadami rozwojowymi Mondini mogą być bardziej narażone na zapalenie opon mózgowych. Wada może stworzyć łatwiejszy punkt wejścia do płynu wokół mózgu i rdzenia kręgowego. W przypadkach, gdy wystąpiło wiele (lub nawracających) epizodów zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych, wskazana może być operacja zamknięcia tego punktu początkowego.
Wady rozwojowe Mondiniego mogą również wpływać na układ równowagi ucha wewnętrznego. Dzieci z wadami rozwojowymi Mondini mogą wykazywać opóźnienia w rozwoju motorycznym z powodu zmniejszonego wkładu do mózgu z układu równowagi. W innych przypadkach problemy z równowagą mogą pojawić się dopiero w wieku dorosłym.
Innym skomplikowanym problemem związanym z deformacją Mondiniego jest zwiększone ryzyko przetoki okołochłonnej, która polega na wycieku płynu z ucha wewnętrznego przez owalne lub okrągłe okienka ślimaka. Może to spowodować dalszy postęp utraty słuchu w uszkodzonym uchu i wywołać silne zawroty głowy. Jedynym sposobem na zdiagnozowanie tego stanu jest chirurgiczne uniesienie błony bębenkowej i obserwacja tych obszarów pod kątem przecieku,
.jpg)
