Niedokrwistość sierpowata - rodzaje, objawy i leczenie

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (SCD) jest dziedziczną postacią anemii, w której czerwone krwinki zmieniają się z normalnego okrągłego (podobnego do pączka) kształtu do długiego spiczastego kształtu, jak sierp lub banan. Te sierpowate krwinki czerwone mają trudności z przepływem przez naczynia krwionośne i mogą utknąć. Organizm rozpoznaje te czerwone krwinki jako nieprawidłowe i niszczy je szybciej niż zwykle, powodując anemię.

Jak ktoś dostaje SCD?

Choroba sierpowata jest dziedziczna, dlatego rodzi się z nią osoba. Aby osoba odziedziczyła SCD, oboje rodzice muszą mieć cechę sierpowatokrwinkową lub niedokrwistość sierpowatą. W rzadszych postaciach SCD jeden rodzic ma cechę sierpowatą, a drugi cechę hemoglobiny C lub cechę talasemii beta. Kiedy oboje rodzice mają cechę sierpowatą (lub inną cechę), mają 1 do 4 szans na urodzenie dziecka z SCD. Ryzyko to występuje w każdej ciąży.

Rodzaje niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

Najczęstszą postacią niedokrwistości sierpowatokrwinkowej jest hemoglobina SS. Inne główne typy to: hemoglobina SC, sierpowata beta-talasemia i sierpowata beta-talasemia. Hemoglobina SS i sierpowata talasemia beta-zero są najpoważniejszymi postaciami choroby sierpowatokrwinkowej i czasami określa się je jako anemię sierpowatą. Chorobę hemoglobiny SC uważa się za umiarkowaną i generalnie sierpowate beta i talasemia są najłagodniejszą postacią anemii sierpowatokrwinkowej.

Jak rozpoznaje się chorobę sierpowatą?

W Stanach Zjednoczonych wszystkie noworodki są badane pod kątem SCD wkrótce po urodzeniu w ramach programu badań przesiewowych noworodków. Jeśli wyniki są pozytywne dla SCD, pediatra dziecka lub lokalny ośrodek anemii sierpowatokrwinkowej jest informowany o wynikach, aby pacjent mógł zostać przyjęty do kliniki anemii sierpowatej. W krajach, w których nie przeprowadza się badań przesiewowych noworodków, u osób, u których pojawiają się objawy, często diagnozuje się SCD jako dzieci.

Objawy SCD

Ponieważ SCD jest zaburzeniem czerwonych krwinek, może to dotyczyć całego organizmu.

• Ból: Kiedy sierpowate krwinki czerwone zostaną uwięzione w naczyniu krwionośnym, krew nie może przepłynąć do obszaru kości. Skutkuje to brakiem tlenu w tym obszarze i bólem.
• Infekcje: Ponieważ śledziona (organ układu odpornościowego) nie funkcjonuje prawidłowo, osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową są bardziej narażone na ciężkie infekcje bakteryjne. Dlatego małe dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową przyjmują penicylinę dwa razy dziennie.
• Udar: jeśli sierpowate krwinki czerwone zostaną uwięzione w naczyniu krwionośnym mózgu, część mózgu nie otrzymuje tlenu, co powoduje udar. Może to objawiać się opadaniem twarzy, osłabieniem rąk lub nóg lub trudnościami z mową. Udar może wystąpić u dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową i podobnie jak u dorosłych po udarze, jest to nagły przypadek medyczny.
• Zmęczenie (lub zmęczenie): ponieważ ludzie z anemią sierpowatą mogą odczuwać zmniejszoną energię lub zmęczenie.
• Kamienie żółciowe: Kiedy czerwone krwinki rozpadają się (zwane hemolizą) w niedokrwistości sierpowatokrwinkowej, uwalniają bilirubinę. To nagromadzenie bilirubiny może następnie prowadzić do rozwoju kamieni żółciowych.
• Priapizm: Jeśli komórki sierpowate zostaną uwięzione w penisie, powoduje to bolesną, niepożądaną erekcję zwaną priapizmem.

Leczenie SCD

• Penicylina: dwa razy dziennie penicylinę podaje się wkrótce po rozpoznaniu (zwykle przed 2 miesiącem życia). Udowodniono, że przyjmowanie penicyliny dwa razy dziennie do 5 roku życia zmniejsza ryzyko poważnych infekcji bakteryjnych.
• Szczepienia: Szczepienia mogą również zmniejszyć ryzyko poważnych infekcji bakteryjnych.
• Transfuzje krwi: Transfuzje krwi można stosować w leczeniu określonych powikłań anemii sierpowatokrwinkowej, takich jak ciężka niedokrwistość lub zespół ostrej klatki piersiowej, powikłanie płuc. Ponadto pacjenci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową, którzy przeszli udar lub są w grupie wysokiego ryzyka udaru, otrzymują transfuzję krwi co miesiąc, aby zapobiec dalszym problemom.
• Hydroksymocznik: Hydroksymocznik jest jedynym lekiem zatwierdzonym przez FDA do leczenia niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Udowodniono, że hydroksymocznik zmniejsza anemię i powikłania anemii sierpowatokrwinkowej, takie jak ból i zespół ostrej klatki piersiowej.
• Przeszczep szpiku kostnego: Przeszczep szpiku kostnego jest jedynym lekiem na niedokrwistość sierpowatą. Największy sukces tego zabiegu pojawia się, gdy dobrane rodzeństwo jest w stanie przekazać komórki macierzyste.