Tetralogia Fallota (TOF) to rodzaj wrodzonej choroby serca, która dotyka około pięciu na każde 10000 dzieci, stanowiąc około 10 procent wszystkich wrodzonych chorób serca. TOF jest zawsze poważnym problemem wymagającym leczenia operacyjnego. Jednak nasilenie TOF może się znacznie różnić w zależności od osoby.
Czasami TOF powoduje bezpośrednie objawy zagrażające życiu u noworodka i wymaga pilnego leczenia. W innych przypadkach TOF może nie dawać znaczących objawów (a nawet może pozostać nierozpoznana) przez kilka lat. Ale wcześniej czy później TOF zawsze powoduje zagrażające życiu problemy kardiologiczne i wymaga chirurgicznej naprawy.
Czym jest Tetralogia Fallota?
Jak pierwotnie opisał dr Etienne-Louis Arthur Fallot w 1888 r., TOF składa się z kombinacji czterech różnych wad anatomicznych serca. To są:
- Niedrożność drogi odpływu prawej komory (RVOT)
- Duży ubytek przegrody międzykomorowej (dziura w ścianie między prawą a lewą komorą)
- Odchylenie aorty w kierunku prawej komory
- Przerost prawej komory (zgrubienie mięśni)
Studenci medycyny często popełniają błąd, próbując zrozumieć TOF, zapamiętując listę czterech wad. Chociaż może to pomóc im odpowiedzieć na pytania testowe, nie pomaga im to zbytnio w zrozumieniu, jak faktycznie działa TOF ani dlaczego osoby z TOF mają tak dużą zmienność objawów.
Normalna funkcja serca
Aby „uzyskać” TOF, warto najpierw przyjrzeć się normalnej pracy serca. Uboga w tlen, „zużyta” krew z całego ciała wraca żyłami do serca i trafia do prawego przedsionka, a następnie do prawej komory. Prawa komora pompuje krew przez tętnicę płucną do płuc, gdzie jest uzupełniana tlenem. Natleniona krew wraca do serca przez żyły płucne i trafia do lewego przedsionka, a następnie do lewej komory. Następnie lewa komora (główna komora pompowania) pompuje natlenioną krew do głównej tętnicy (aorty) i na zewnątrz do ciała.
Aby nie dopuścić do zmieszania się ubogiej w tlen krwi po prawej stronie serca z bogatą w tlen krwią po lewej stronie serca, prawa i lewa komora są oddzielone od siebie ścianą mięśniową zwaną przegrodą międzykomorową.
Dlaczego Tetralogia Fallota powoduje problemy
Aby zrozumieć TOF, naprawdę musisz zrozumieć tylko dwie (nie cztery) ważne cechy tego warunku. Po pierwsze, w TOF brakuje dużej części przegrody międzykomorowej. (To znaczy, występuje duży ubytek przegrody międzykomorowej.) W wyniku tego ubytku przegrody jest to, że prawa i lewa komora nie zachowują się już jak dwie oddzielne komory; zamiast tego funkcjonują w dużym stopniu jako jedna duża komora. Uboga w tlen krew powracająca z organizmu i bogata w tlen krew powracająca z płuc mieszają się razem w tej funkcjonalnie pojedynczej komorze.
Po drugie, ponieważ w TOF tak naprawdę jest tylko jedna duża komora, kiedy ta komora się kurczy, RVOT i aorta zasadniczo „konkurują” o przepływ krwi. A ponieważ w TOF występuje pewne zwężenie (zwężenie) tętnicy płucnej, aorta zwykle otrzymuje więcej niż jej udział.
Jeśli do tej pory trzymałeś się wyjaśnienia, powinno mieć sens, że kliniczne nasilenie TOF jest w dużej mierze zdeterminowane przez stopień zwężenia tętnicy płucnej. Jeśli występuje duży stopień niedrożności tętnicy płucnej, to kiedy „pojedyncza” komora kurczy się, duża część pompowanej krwi dostanie się do aorty, a stosunkowo mało do tętnicy płucnej. Oznacza to, że stosunkowo mało krwi dostaje się do płuc i zostaje natlenione; krążąca krew jest wtedy uboga w tlen, co jest niebezpiecznym stanem znanym jako sinica. Zatem najcięższe przypadki TOF to te, w których największe jest zwężenie tętnicy płucnej.
Jeśli zwężenie tętnicy płucnej nie jest bardzo ciężkie, wówczas do płuc pompowana jest odpowiednia ilość krwi i zostaje ona natleniona. Osoby te mają znacznie mniej sinicy, a obecność TOF może zostać przeoczona po urodzeniu.
Dobrze opisaną cechą TOF, obserwowaną u wielu dzieci z tą chorobą, jest to, że stopień zwężenia tętnicy płucnej może się zmieniać. W takich przypadkach sinica może pojawiać się i znikać. Cyanotyczne epizody mogą wystąpić, na przykład, gdy dziecko z TOF jest pobudzone lub zaczyna płakać lub gdy starsze dziecko ma ćwiczenia TOF. Te „zaklęcia” sinicy, często nazywane „zaklęciami tet” lub „zaklęciami hipercyjanotycznymi”, mogą stać się dość poważne i wymagać natychmiastowej pomocy medycznej. Za każdym razem, gdy rodzic dziecka opisuje lekarzowi zaklęcie sinicy, natychmiastową reakcją powinno być rozpoczęcie badania kardiologicznego.
Objawy Tetralogii Fallota
Objawy w dużej mierze zależą, jak widzieliśmy, od stopnia niedrożności tętnicy płucnej. Kiedy stała niedrożność tętnicy płucnej jest ciężka, u noworodka obserwuje się głęboką sinicę (stan, który nazywano „niebieskim dzieckiem”). Niemowlęta te odczuwają natychmiastową i ciężką dystres i wymagają pilnego leczenia.
Dzieci z umiarkowaną niedrożnością tętnicy płucnej są często diagnozowane w późniejszym czasie. Lekarz może usłyszeć szmery serca i zlecić badania, a rodzice mogą zauważyć hipercyanotyczne, gdy dziecko jest pobudzone. Inne objawy TOF mogą obejmować trudności z karmieniem, brak prawidłowego rozwoju i duszność.
Starsze dzieci z TOF często uczą się kucać, aby złagodzić objawy. Kucanie zwiększa opór w tętniczych naczyniach krwionośnych, co powoduje opór przepływu krwi w aorcie, kierując w ten sposób więcej krwi sercowej do krążenia płucnego. Zmniejsza to sinicę u osób z TOF. Czasami dzieci z TOF są po raz pierwszy diagnozowane, gdy ich rodzice wspominają lekarzowi o ich częstym kucaniu.
Objawy TOF - sinica, słaba tolerancja wysiłku, zmęczenie i duszność - mają tendencję do nasilania się w miarę upływu czasu. U większości osób z TOF diagnozę stawia się we wczesnym dzieciństwie, nawet jeśli nie jest rozpoznawana po urodzeniu.
U osób, u których TOF obejmuje tylko niewielkie zwężenie tętnicy płucnej, napady sinicy mogą w ogóle nie wystąpić, a zanim zostanie postawiona diagnoza, mogą upłynąć lata. Czasami TOF można zdiagnozować dopiero w wieku dorosłym. Pomimo braku ciężkiej sinicy osoby te nadal wymagają leczenia, ponieważ we wczesnej dorosłości często rozwija się u nich znaczna niewydolność serca.
Co powoduje Tetralogię Fallota?
Podobnie jak w przypadku większości postaci wrodzonych wad serca, przyczyna TOF nie jest znana. TOF występuje z większą częstością u dzieci z zespołem Downa i niektórymi innymi nieprawidłowościami genetycznymi. Jednak pojawienie się TOF prawie zawsze ma charakter sporadyczny i nie jest dziedziczone. TOF jest również powiązany z różyczką u matki, złym odżywianiem matki lub spożywaniem alkoholu oraz z wiekiem matki powyżej 40 lat. Jednak w większości przypadków żaden z tych czynników ryzyka nie występuje, gdy dziecko rodzi się z TOF.
Diagnozowanie tetralogii Fallota
Gdy podejrzewa się problem kardiologiczny, rozpoznanie TOF można postawić na podstawie echokardiogramu lub rezonansu magnetycznego serca, z których każdy ujawni nieprawidłową anatomię serca. Cewnikowanie serca jest również często pomocne w wyjaśnieniu anatomii serca przed zabiegiem chirurgicznym.
Leczenie Tetralogii Fallota
Leczenie TOF jest chirurgiczne. Obecna praktyka polega na wykonywaniu operacji korekcyjnych w pierwszym roku życia, najlepiej między trzecim a szóstym miesiącem życia. „Korekcja” w TOF oznacza zamknięcie ubytku przegrody międzykomorowej (oddzielenie prawej strony serca od lewej strony serca) i złagodzenie niedrożności tętnicy płucnej. Jeśli uda się osiągnąć te dwie rzeczy, przepływ krwi przez serce można w dużym stopniu znormalizować.
U niemowląt, które mają znaczną niewydolność serca po urodzeniu, może być konieczne wykonanie operacji paliatywnej, aby ustabilizować dziecko, dopóki nie będzie wystarczająco silne, aby wykonać operację korekcyjną. Chirurgia paliatywna polega na ogół na utworzeniu przecieku między jedną z tętnic systemowych (zwykle tętnicy podobojczykowej) a jedną z tętnic płucnych, aby przywrócić pewną ilość krwi w płucach.
U starszych nastolatków lub dorosłych, u których zdiagnozowano TOF, zaleca się również operację korekcyjną, chociaż ryzyko operacyjne jest nieco większe niż u małych dzieci.
Dzięki nowoczesnym technikom operację korekcyjną TOF można przeprowadzić przy ryzyku śmiertelności wynoszącym tylko 0 do 3 procent u niemowląt i dzieci. Jednak śmiertelność chirurgiczna z powodu naprawy TOF u dorosłych może przekraczać 10%. Na szczęście bardzo rzadko zdarza się, że TOF jest „pomijany” w dorosłym życiu.
Jakie są długoterminowe skutki Tetralogii Fallota?
Bez naprawy chirurgicznej prawie połowa osób urodzonych z TOF umiera w ciągu kilku lat od urodzenia, a bardzo niewielu (nawet tych z „łagodniejszymi” postaciami wady) dożywa 30 lat.
Po wczesnej operacji korekcyjnej, długoterminowe przeżycie jest teraz doskonałe. Zdecydowana większość osób ze skorygowanym TOF dożywa dobrze do dorosłości. Ponieważ współczesne techniki chirurgiczne mają zaledwie kilkadziesiąt lat, nadal nie wiemy, jakie będzie ich ostateczne przeciętne przetrwanie. Ale kardiolodzy coraz częściej spotykają pacjentów z TOF w szóstej, a nawet siódmej dekadzie życia.
Mimo to problemy kardiologiczne są dość powszechne u dorosłych z naprawionym TOF. Niedomykalność zastawki płucnej, niewydolność serca i zaburzenia rytmu serca (zwłaszcza tachykardia przedsionkowa i komorowa) to najczęstsze problemy, które pojawiają się z biegiem lat. Z tego powodu każdy, kto miał skorygowany TOF, musi znajdować się pod opieką kardiologa, który może je regularnie oceniać, aby wszelkie problemy kardiologiczne, które później się pojawią, można było agresywnie rozwiązywać.
Słowo od Verywell
Dzięki nowoczesnemu leczeniu tetralogia Fallota przekształciła się z wrodzonej choroby serca, która zwykle kończyła się śmiercią w dzieciństwie, w problem w dużej mierze dający się naprawić, który przy dobrej i ciągłej opiece medycznej jest zgodny z życiem w późnej dorosłości. Dzisiaj rodzice dzieci urodzonych z tą chorobą mają wszelkie powody, by spodziewać się takiego samego szczęścia i zawodu, jakiego mogliby oczekiwać od każdego innego dziecka. Glin
.jpg)
