Co to są zespoły hipereozynofilowe?

Zespoły hipereozynofilowe (HES) to grupa rzadkich zaburzeń charakteryzujących się wysokim poziomem eozynofili (eozynofilia), które powodują uszkodzenie narządów (skóry, płuc, serca, przewodu pokarmowego). Większość osób w momencie rozpoznania ma powyżej 20 lat, ale może to wystąpić u dzieci. Większość HES uważa się za łagodne (nienowotworowe) stany, ale podgrupę uważa się za nowotwory mieloproliferacyjne, które mogą przekształcić się w raka.

Hero Images / Creative RF / Getty Images

Definicja

Hipereozynofilię definiuje się jako bezwzględną liczbę eozynofilów większą niż 1500 komórek / mikrolitr na podstawie dwóch pełnych morfologii krwi (CBC) przy dwóch oddzielnych okazjach w odstępie co najmniej jednego miesiąca i / lub potwierdzenie hipereozynofilii tkankowej na podstawie biopsji. Hipereozynofilia w tkankach jest określana na podstawie obszaru biopsji. W biopsji szpiku kostnego hipereozynofilię definiuje się, gdy ponad 20% komórek jądrzastych to eozynofile. W innych tkankach w opinii patologa (lekarza dokonującego przeglądu biopsji) definiuje się go jako „rozległą” infiltrację eozynofili do tkanki.

Kilka stanów może powodować eozynofilię, ale rzadko powodują one uszkodzenie tkanki obserwowane w HES. Eozynofilię można podzielić na trzy kategorie: łagodną (500 do 1500 eozynofili / mikrolitr), umiarkowaną (1500 do 5000 eozynofili / mikrolitr) i ciężką (powyżej 5000 eozynofili / mikrolitr).

Rodzaje

HES można podzielić na trzy duże kategorie: pierwotne (lub nowotworowe), wtórne (lub reaktywne) i idiopatyczne. Idiopatyczny HES jest diagnozą wykluczenia, co oznacza, że ​​nie można zidentyfikować żadnej innej przyczyny eozynofilii. W pierwotnym HES zmiana genetyczna stymuluje szpik kostny do przyspieszenia produkcji eozynofili, podobnie jak czerwienica prawdziwa lub trombocytemia samoistna. We wtórnym HES stan podstawowy (infekcja pasożytnicza, chłoniak itp.) Wytwarza białka (zwane cytokinami), które stymulują produkcję eozynofili.

Objawy

Objawy HES zależą od obszaru dotkniętego chorobą i mogą obejmować:

• Skóra: wyprysk, zgrubienie skóry, pokrzywka,
• Płuca: kaszel, duszność, świszczący oddech
• Serce: ból w klatce piersiowej, trudności w oddychaniu,
• Choroba neurologiczna
• Zakrzepy krwi (zakrzepica)
• Oczy: niewyraźne widzenie
• Przewód pokarmowy (GI): utrata masy ciała, bóle brzucha, wymioty, biegunka

Diagnoza

Eozynofile to jeden z pięciu typów białych krwinek (neutrofile, limfocyty, monocyty, eozynofile i bazofile). Wstępnym testem diagnostycznym jest pełna morfologia krwi. Liczba eozynofili powyżej 1500 komórek / mikrolitr w 2 przypadkach uzasadnia dalsze badania. Początkowo należy wyeliminować częstsze przyczyny eozynofilii.

Gdy podejrzewa się HES, ocena koncentruje się na poszukiwaniu zajęcia narządu. Ocena serca obejmowałaby elektrokardiogram (EKG) i echokardiogram (USG serca). Należy wykonać badanie czynności płuc. Tomografia komputerowa (CT) zostanie wykorzystana do wyszukania jakichkolwiek oznak HES w płucach lub w jamie brzusznej.

Dodatkowe badania będą skupione na ustaleniu, czy istnieją dowody na nowotwór mieloproliferacyjny. Obejmuje to badanie krwi i aspirat / biopsję szpiku kostnego. Tkanka szpiku kostnego zostanie przebadana pod kątem zmian genetycznych związanych z HES. W przypadku zwiększonej liczby komórek tucznych wysłane zostaną badania w celu wykrycia mastocytozy układowej (innego rodzaju nowotworu mieloproliferacyjnego).

Leczenie

Leczenie będzie zależeć od rodzaju zespołu hipereozynofilii i nasilenia objawów. Niezbyt często potrzeba leczenia zaraz po rozpoznaniu, ale rzadko ciężki HES może wymagać natychmiastowego leczenia.

• Steroidy: Można stosować steroidy, takie jak prednizon i metyloprednizolon.
• Imatynib: Imatynib to doustny lek stosowany w leczeniu raka nazywany inhibitorem kinazy tyrozynowej.
• Hydroyxurea: Hydroxyurea jest doustnym lekiem do chemioterapii. Odpowiedź na ten lek może zająć do 2 tygodni.

U pacjentów, u których steroidy, imatynib i hydroksymocznik nie są wskazane lub nieskuteczne, istnieje wiele innych leków, które mogą być uzasadnione, w tym winkrystyna, chemioterapia dożylna (IV). Pozytywna odpowiedź na ten lek oznacza, że ​​liczba eozynofili może zmniejszyć się w ciągu kilku godzin od podania.

Jeśli występują cechy nowotworu mieloproliferacyjnego (podwyższony poziom witaminy B12, powiększona śledziona, atypowe eozynofile itp.), Początkowym leczeniem jest imatynib. Jeśli występuje zajęcie serca, dodaje się steroidy. Jeśli imatynib nie jest skuteczny, można zastosować kilka podobnych leków. Większość osób z HES nie wymaga leczenia, ale wymaga uważnego monitorowania pod kątem uszkodzenia narządów, powstawania zakrzepów (zakrzepicy) i progresji choroby. Jeśli występuje zajęcie narządów, terapią pierwszego rzutu są sterydy. Ponieważ długotrwałe stosowanie sterydów wiąże się z wieloma działaniami niepożądanymi, po opanowaniu objawów można przejść na inny lek, taki jak hydroksymocznik, interferon alfa lub metotreksat, w celu kontynuacji leczenia.

Jak widać powyżej, podstawą leczenia są sterydy. Przed rozpoczęciem stosowania sterydów bardzo ważne jest, aby ustalić, czy jesteś zagrożony infekcją pasożytniczą o nazwie Strongyloides. Sterydy mogą znacznie pogorszyć infekcję Strongyloides. Jeśli potrzebujesz pilnego leczenia i istnieją obawy, że masz infekcję Strongyloides, będziesz leczony z powodu infekcji (leki doustne przez 2 dni).

Słowo od Verywell

Uczenie się, że masz zespół hipereozynofilii, może być przerażające. Na szczęście zdecydowana większość osób z HES nie będzie wymagała leczenia. Dla tych, którzy to robią, jest kilka opcji, a jeszcze więcej jest obecnie badanych.