Rozważając rozpoznanie zespołu policystycznych jajników (PCOS), lekarz zazwyczaj bierze pod uwagę również późny wrodzony przerost nadnerczy (WPN), ponieważ te dwie choroby często mają te same objawy.
Eric Audras / ONOKY / Getty ImagesPóźny wrodzony przerost nadnerczy
Wrodzony przerost nadnerczy to dziedziczna grupa chorób, w których w organizmie brakuje kluczowego enzymu.Wady genetyczne obecne w momencie urodzenia (wrodzone) wpływają na kilka enzymów potrzebnych do produkcji niezbędnych hormonów kory nadnerczy.
Prawie 95 procent przypadków WPN jest spowodowanych brakiem enzymu 21-hydroksylazy. Organizm nie jest w stanie wytworzyć odpowiedniej ilości dwóch kluczowych hormonów steroidowych nadnerczy - kortyzolu i aldosteronu - gdy brakuje enzymu 21-hydroksylazy lub działa on na niskim poziomie .
To zaburza delikatną równowagę hormonalną, uniemożliwiając prawidłową syntezę aldosteronu i kortyzolu, a kora nadnerczy zaczyna wytwarzać androgeny (męskie hormony steroidowe), co prowadzi do męskich cech u kobiet. W tej klasycznej postaci CAH równowaga soli może również ulec drastycznej zmianie, co prowadzi do zaburzeń równowagi elektrolitowej, odwodnienia i zmian rytmu serca.
Chociaż wielu pacjentów rozpoznaje się wkrótce po urodzeniu, istnieje rodzaj tej choroby, która rozwija się w późniejszym okresie życia, zwykle w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości - nazywana jest nieklasyczną lub późną postacią WPN.
Tym ludziom brakuje tylko niektórych enzymów niezbędnych do produkcji kortyzolu. Nie ma to wpływu na produkcję aldosteronu, więc ta postać choroby jest mniej ciężka niż postać wrodzona i wykazuje objawy, które często mylone są z PCOS, takie jak:
- Przedwczesny rozwój włosów łonowych
- Nieregularne miesiączki
- Hirsutyzm (niechciane lub nadmierne owłosienie ciała)
- Silny trądzik (na twarzy i / lub ciele)
- Problemy z płodnością u 10–15% młodych kobiet z CAH
Diagnoza CAH
Wrodzony przerost nadnerczy jest przenoszony genetycznie, a ponieważ WPN jest chorobą autosomalną recesywną, oboje rodzice muszą mieć wadliwą cechę enzymatyczną, aby przekazać ją dziecku.
Ze względu na genetyczne przenoszenie choroby wiele osób zdaje sobie sprawę z ryzyka w swojej rodzinie i informuje lekarza o potrzebie badań przesiewowych w kierunku genetycznym. Lekarz może przeprowadzić badania krwi w celu wykrycia nieprawidłowego poziomu kortyzolu lub innych poziomów hormonów. Podczas diagnozy można również wziąć pod uwagę podwyższony poziom androgenów. Aby lekarz mógł postawić pełną diagnozę, niezbędny jest również dokładny wywiad rodzinny i badanie fizykalne.
Możliwości leczenia
Pigułki antykoncepcyjne są zwykle skuteczne w regulowaniu cyklu miesiączkowego, zmniejszaniu trądziku, a czasem nieprawidłowego wypadania włosów.Jeśli nie jest to skuteczne w radzeniu sobie z objawami lub lekarz uważa, że pigułki antykoncepcyjne nie są dla Ciebie odpowiednie, może rozważyć zastosowanie małej dawki sterydów. Jednak leczenie zwykle nie trwa przez całe życie.
Dla osób z klasycznym CAH z niedoborem aldosteronu lek taki jak fludrokortyzon (Florinef) zatrzyma sól w organizmie. Niemowlęta otrzymują również sól uzupełniającą (w postaci pokruszonych tabletek lub roztworów), podczas gdy starsi pacjenci z klasycznymi postaciami WPN jedzą słone potrawy.
Konkretny lek i schemat leczenia zwykle zależy od decyzji lekarza i zależy od nasilenia objawów.
.jpg)
.jpg)
