Co to są wrodzone anomalie nerek i dróg moczowych (CAKUT)?

Wrodzone wady nerek i dróg moczowych (czasami określane jako CAKUT) to problemy z układem moczowym, które występują od urodzenia. U osoby z CAKUT, część układu moczowego nie tworzy się normalnie podczas rozwoju prenatalnego.

W zależności od konkretnych problemów osoba z CAKUT może mieć stan, który powoduje objawy dopiero w późniejszym życiu. Z drugiej strony poważniejszy problem może powodować zagrożenie życia już od niemowlęctwa.

Chociaż wiele osób jest lepiej zaznajomionych z innymi rodzajami wad wrodzonych (takich jak wrodzone problemy z sercem), wrodzone wady nerek i dróg moczowych są najczęstszym rodzajem wrodzonej wady wrodzonej, dotykającej mniej więcej 1 na 500 urodzonych dzieci.

Pewien rodzaj CAKUT jest przyczyną mniej więcej połowy dzieci ze schyłkową niewydolnością nerek. U osób dorosłych ze schyłkową niewydolnością nerek CAKUT stanowi około 7% przypadków.

Rodzaje CAKUTÓW

Istnieje wiele różnych typów CAKUT, które można podzielić na różne kategorie w zależności od konkretnego narządu dotkniętego chorobą, rodzaju zajęcia i różnych genów (jeśli są znane). W niektórych przypadkach dotyczy to wielu części dróg moczowych. Problemy mogą dotyczyć obu stron ciała lub tylko jednej strony.

CAKUT może zawierać jeden lub więcej z następujących elementów:

• Nerka o nieprawidłowym kształcie lub położeniu (np. „Nerka podkowiasta”)
• Częściowe zduplikowanie nerek
• Agenezja nerek (całkowita niewydolność jednej lub obu nerek)
• Dysplazja nerek (zaburzony rozwój nerek)
• Hipoplazja nerek (małe nerki)
• Refluks moczu do nerek
• Problemy z zastawkami cewki moczowej (takie jak zastawki tylne)
• Dodatkowy moczowód lub powiększony moczowód
• Brak uformowania cewki moczowej
• Anomalie pęcherza, w tym powiększenie pęcherza
• Niedrożność (w miejscu połączenia moczowodu z nerką lub pęcherzem)

CAKUT może być również częścią zespołów medycznych, które wpływają na wiele układów organizmu. Należą do nich zespół nerkowo-coloboma, zespół ustno-paliczkowy, torbiele nerek, zespół cukrzycowy, zespół Frasera, zespół VACTERL i wiele innych.

Czasami inne dziedziczne formy chorób nerek są grupowane razem z CAKUT. Na przykład autosomalna dominująca policystyczna choroba nerek i autosomalna recesywna choroba policystyczna to dwie różne choroby dziedziczne, które powodują tworzenie się wypełnionych płynem cyst w nerkach.

Te cysty ostatecznie przerywają czynność nerek i powodują objawy. Jednak niektórzy lekarze nie uwzględniają ich, gdy mówią o CAKUT.

CAKUT Objawy

Objawy CAKUT zależą w pewnym stopniu od konkretnego rodzaju wrodzonego problemu i jego nasilenia, a także od wieku danej osoby. Potencjalne problemy obejmują:

• Rozdęty brzuch z powodu powiększenia pęcherza
• Trudności w karmieniu i słaby przyrost masy ciała u niemowląt
• Zwiększone infekcje dróg moczowych
• Obfite lub zmniejszone oddawanie moczu
• Zaburzenia elektrolitowe
• Opóźnione dojrzewanie
• Zmniejszona wysokość
• Niedokrwistość
• Wysokie ciśnienie krwi
• Choroby układu krążenia

Ponadto niektóre płody z bardzo słabą czynnością nerek będą miały niski poziom płynu owodniowego w macicy (małowodzie). Jest to problem, ponieważ nerki w okresie prenatalnym normalnie wytwarzają ten płyn. Może to powodować inne problemy, takie jak spowolniony wzrost, opóźnione dojrzewanie płuc, wady kończyn, a czasem śmierć.

Jeśli CAKUT powoduje poważne uszkodzenie nerek, może to ostatecznie spowodować objawy niewydolności nerek. Jeśli nie jest leczony przeszczepem nerki lub hemodializą, może to powodować problemy zagrażające życiu, takie jak niezdolność do oddawania moczu, poważne problemy z elektrolitami, problemy neurologiczne, zwiększona skłonność do krwawień i wyjątkowo wysokie ciśnienie krwi. W ciężkich przypadkach schyłkowa niewydolność nerek występuje w pierwszych latach życia.

Niektórzy, ale nie wszyscy, osoby z CAKUT mają problemy z innymi układami ciała, które mogą prowadzić do dodatkowych objawów. Na przykład niektóre osoby z wrodzonymi problemami dotyczącymi nerek lub dolnych dróg moczowych mają również problemy z rozwojem serca, płuc, układu nerwowego lub innych narządów.

Przyczyny

Nieprawidłowy rozwój anatomiczny

Rozwój układu moczowego w okresie prenatalnym wymaga szeregu złożonych kroków fizjologicznych. Należy je starannie koordynować, ponieważ różne typy komórek rozwijają się w organy układu moczowego. CAKUT może się zdarzyć, gdy coś zakłóci tę ścieżkę rozwoju.

Większość ludzi rozumie, że nerki wytwarzają mocz, który jest następnie transportowany drogami moczowymi, wędrując z nerek przez moczowód, a następnie do pęcherza. Następnie przepływa przez cewkę moczową i wydostaje się z organizmu. Dzięki temu systemowi organizm usuwa produkty przemiany materii wraz z moczem.

Ale układ moczowy spełnia kilka innych ważnych funkcji. Na przykład nerki pomagają regulować ilość płynów w organizmie, a także ilość niektórych elektrolitów (soli) we krwi. Odgrywają również kluczową rolę w kontroli ciśnienia krwi. Ponadto nerki są ważne dla wykorzystania witaminy D i produkcji hormonu potrzebnego do produkcji nowych czerwonych krwinek.

W rezultacie potencjalne objawy wywoływane przez CAKUT dotyczą tych normalnych funkcji. W niektórych typach CAKUT mocz nie może wydostawać się z organizmu w normalny sposób, ponieważ występuje zator lub ograniczony otwór. W takich przypadkach mocz może zostać cofnięty i spowodować problemy.

W zależności od konkretnego problemu może to spowodować nieprawidłowe powiększenie moczowodu, pęcherza lub nerek (wodonercze). Jeśli nie zostanie naprawione, może z czasem spowodować trwałe uszkodzenie nerek.

Przyczyny genetyczne i niegenetyczne

Niektóre rodzaje CAKUT są z natury genetyczne. Specyficzna mutacja w genie powoduje, że nerka (i być może także inne części układu moczowego) nie tworzą się normalnie.

Badacze zidentyfikowali mutacje w kilku różnych genach, które mogą powodować CAKUT, z których dwa to PAX2 i BMP4. Naukowcy wciąż odkrywają nowe.

Różne mutacje mogą prowadzić do określonych typów CAKUT o różnym nasileniu i potencjalnych możliwościach leczenia. W takich przypadkach CAKUT może być przekazywany rodzinom, chociaż nie zawsze tak jest.

Czasami CAKUT pojawia się wraz z nieprawidłowościami chromosomowymi. Na przykład wiele osób zna trisomię 21, znaną również jako zespół Downa, która występuje, gdy dana osoba ma dodatkową kopię chromosomu 21.

Niektóre osoby z zespołem Downa mają CAKUT, podobnie jak niektóre osoby z innymi typami nieprawidłowości chromosomalnych, takich jak trisomia 18. Jednak w przypadku nieprawidłowości chromosomalnych CAKUT nie jest jedynym problemem.

Innym razem okazuje się, że dana osoba ma CAKUT, mimo że nikt inny w rodzinie nigdy go nie miał i nawet jeśli nie można znaleźć przyczyny genetycznej.

Wykazano, że niektóre czynniki środowiskowe zwiększają ryzyko CAKUT. Dwa z nich to cukrzyca u matki i prenatalna ekspozycja na inhibitory ACE (np. Kaptopril), jednak przez większość czasu nie można znaleźć przyczyny.

Diagnoza

CAKUT jest obecnie często diagnozowany po raz pierwszy w okresie prenatalnym. Stało się to bardziej powszechne, ponieważ standardem opieki stało się wykonywanie kompleksowych badań anatomicznych (przy użyciu specjalnego rodzaju USG) w drugim trymestrze ciąży.

Jednak ten test nie jest doskonały i czasami płód, u którego zdiagnozowano potencjalny CAKUT, rodzi się bez żadnych problemów.

Jeśli istnieją obawy dotyczące CAKUT, bardzo pomocne jest uzyskanie porady genetycznej i opieki w zespole multidyscyplinarnym. W niektórych przypadkach może być zalecane wykonanie testów genetycznych, które pomogą zorientować się w dokładnym charakterze problemu. Twój lekarz może dać ci wyobrażenie o potencjalnej powadze problemu.

Historia medyczna i badanie są kluczową częścią procesu diagnostycznego. Twój lekarz zapyta o wszelkie objawy i problemy zdrowotne w przeszłości.

Ważne jest, aby dowiedzieć się, czy ktoś inny w rodzinie miał problemy z nerkami lub chorobami układu moczowego. Może to dać pomocne wskazówki dotyczące konkretnej przyczyny. Ważne jest, aby zdać sobie sprawę, że nawet jeśli przyczyna jest genetyczna, nie oznacza to, że CAKUT będzie się pojawiał w ten sam sposób u każdej osoby w rodzinie.

Podstawowe testy mogą odgrywać rolę diagnostyczną. Na przykład standardowe badania krwi mogą obejmować pełną morfologię krwi i markery krwi używane do pomiaru czynności nerek. Często pomocne są podstawowe badania moczu. Korzystając z niektórych z tych ustaleń, lekarze mogą oszacować, jak dobrze funkcjonują nerki.

Testy obrazowe mają kluczowe znaczenie dla zrozumienia określonej anatomii. Mogą to być testy, takie jak następujące:

• Cystourethrogram oddawania moczu
• USG nerek
• Diuretyczny skan nerek (z użyciem wstrzyknięcia radioaktywnego materiału znakującego)
• Skany tomografii komputerowej (CT)
• Urografia metodą rezonansu magnetycznego (wykonywana na aparacie MRI)

Leczenie

Leczenie jest dostosowane do konkretnego CAKUT i indywidualnej sytuacji klinicznej. Osoby te będą wymagały stałego monitorowania, opieki i leczenia ze strony lekarzy doświadczonych w tych schorzeniach.

Leczenie problemów z nerkami

Wiele osób z CAKUT i problemami z nerkami w końcu będzie miało niewydolność nerek. Oznacza to, że nerki nie funkcjonują już wystarczająco dobrze, aby usunąć odpady, co prowadzi do śmierci, jeśli nie są leczone. Aby temu zapobiec, osoba potrzebuje ciągłych dializ lub przeszczepu nerki.

Preferowany jest przeszczep nerki, ale odpowiednia nerka może nie zawsze być dostępna. Jeśli tak, osoba z ciężką chorobą nerek może wymagać dializy do czasu, gdy dostępna będzie odpowiednia nerka dawcy.

Przeszczep nerki powinien wyleczyć podstawowy problem. Jednak po operacji osoba będzie musiała przyjmować przez całe życie leki immunosupresyjne.

Pomocne jest jak najdłuższe opóźnienie konieczności dializy lub przeszczepu nerki. Jednym z ważnych sposobów jest upewnienie się, że ciśnienie krwi nie wzrośnie zbyt wysoko.

W rezultacie często stosuje się jeden lub więcej leków obniżających ciśnienie krwi, często leki takie jak inhibitory ACE (np. Kaptopril) lub ARBS (np. Losartan). Może to pomóc opóźnić potrzebę terapii nerkowej.

Inne terapie mogą czasami pomóc w przypadku niektórych innych powikłań choroby nerek, takich jak hormon wzrostu na obniżony wzrost lub suplementy witaminy D.

Leczenie problemów z dolnymi drogami moczowymi

W przypadku problemów dotyczących dolnych dróg moczowych, w zależności od konkretnej sytuacji, możliwa jest operacja naprawy. Na przykład operacja może być w stanie skorygować nieprawidłową zastawkę cewki moczowej.

Procedura zwana pyeloplastyką może pomóc chirurgicznie skorygować powiększoną nerkę, a operacja może pomóc w normalnym przepływie moczu z moczowodu do pęcherza. W określonych sytuacjach mogą być potrzebne inne rodzaje operacji.

Perspektywy

Niestety w niektórych przypadkach możliwości leczenia są ograniczone. Niemowlęta urodzone z agenezją obu nerek zwykle umierają w ciągu kilku dni po urodzeniu, jednak rokowanie jest znacznie lepsze w przypadku większości rodzajów CAKUT.

W przypadku wielu typów CAKUT, czynność nerek poprawia się przez pierwsze kilka lat życia, a następnie przez pewien czas utrzymuje się na stabilnym poziomie, zanim terapia zastępcza nerki (dializa lub przeszczep) stanie się konieczna w późniejszym okresie dojrzewania. Lekarz może udzielić Ci lepszego wyobrażenia prognozy w twojej sytuacji.

Radzenie sobie z problemami CAKUT może mieć psychologiczne żniwo. Często pomocne jest zarówno dla pacjentów, jak i opiekunów uzyskanie wsparcia emocjonalnego i psychologicznego od przeszkolonego specjalisty.

Genetyka i dziedziczenie

Podczas pracy z CAKUTem kluczowe jest, aby uzyskać pomoc wyszkolonego genetyka. Może to być pomocne we wstępnej diagnozie, a także w ocenie ryzyka dla innych członków rodziny. Może to obejmować wykonanie specjalistycznych badań krwi, aby spróbować zidentyfikować określony gen lub geny, które mogły być zaangażowane. Przydaje się również do planowania rodziny.

Wydaje się, że niektóre typy CAKUT są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że ktoś z CAKUTem miałby 50% szans na przekazanie go dziecku (chociaż objawy i problemy mogą nie być dokładnie takie same).

Rzadziej CAKUT może być autosomalny recesywny, co oznacza, że ​​dana osoba musiałaby odziedziczyć dotknięty gen od obojga rodziców, aby zostać dotkniętym chorobą (nie tylko jednego). Jednak w większości przypadków nie można zidentyfikować genu , więc nie można określić dokładnego ryzyka.

Słowo od Verywell

CAKUT reprezentuje różnorodne problemy, które powodują, że nerki lub inne części układu moczowego nie rozwijają się prawidłowo. Choć indywidualnie są rzadkie, jako grupa wpływają na znaczną liczbę osób.

Można się wiele dowiedzieć o chorobie, ale Twój zespół terapeutyczny pomoże Ci zrozumieć szczegóły Twojej sytuacji. Współpraca z interdyscyplinarnym zespołem opieki zdrowotnej pomoże Ci podjąć najlepsze dla Ciebie decyzje dotyczące leczenia.