Przegląd zespołu Doose'a

Zespół Doose to rzadkie zaburzenie napadowe, które zaczyna się we wczesnym dzieciństwie. Ten stan jest również nazywany miokloniczną padaczką astatyczną i miokloniczną padaczką atoniczną.

Zespół Doose jest uważany za rodzaj uogólnionej padaczki. Napady zespołu Doose mogą być trudne do opanowania za pomocą leków. Gdy dzieci osiągają wiek dojrzewania lub dorosłości, ich stan może się poprawić, a leczenie może nie być już wymagane.

Padaczka to skłonność do nawracających napadów. Zespół Doose to zespół padaczki. Istnieje wiele różnych zespołów epilepsji. Zespoły epilepsji mają pewne charakterystyczne cechy - takie jak wiek, w którym zaczynają się napady, rodzaj i częstotliwość napadów, objawy towarzyszące i wzór dziedziczny.

Objawy

Pierwszy napad zespołu Doose'a zwykle rozpoczyna się między 7 miesiącem a 6 rokiem życia. Stan ten dotyka dzieci, które wcześniej były zdrowe i które osiągnęły etapy rozwoju na czas (takie jak chodzenie, rozmowa i kontakty towarzyskie). Nawracające napady mogą rozpocząć się tygodnie lub miesiące po pierwszym napadzie. Ponad 50% pacjentów z zespołem Doose ma napady gorączkowe lub niegorączkowe uogólnione napady toniczno-kloniczne.

Typy napadów, które występują w zespole Doose obejmują:

Napady atoniczne: Napady atoniczne wiążą się z nagłą utratą napięcia mięśniowego i mogą powodować upuszczenie lub upadek dzieci. Dzieci, które doświadczają napadów atonicznych, nie są przytomne podczas epizodów i mogą ich nie pamiętać.

Napady miokloniczne: Napady miokloniczne charakteryzują się nagłymi skurczami mięśnia lub grupy mięśni. Ich czas trwania może trwać od kilku sekund do kilku minut.

Miokloniczne napady astatyczne: jest to typ napadu, który nie występuje często w innych typach padaczki poza zespołem Doose'a. Ten typ napadu rozpoczyna się jako napad miokloniczny, po którym następuje epizod atoniczny.

Napady nieświadomości: Napady nieświadomości, które kiedyś nazywane były napadami drobnymi, występują w wielu zespołach padaczki u dzieci. Te ataki są często opisywane jako zaklęcia wpatrywania się. Podczas tych napadów dzieci na ogół nie reagują i nie są świadome swojego otoczenia przez kilka sekund.

Napady nieświadomości nie obejmują drżenia ani szarpnięć i nie powodują osłabienia napięcia mięśniowego. Ludzie nie pamiętają wydarzeń, które miały miejsce podczas napadu nieświadomości i nie mogą sobie przypomnieć, że go mieli.

Uogólnione napady toniczno-kloniczne: Uogólnione napady toniczno-kloniczne to rodzaj napadów, które obejmują szarpanie i drżenie obu stron ciała z zaburzeniami świadomości. Zwykle następuje po nich silne zmęczenie.

Dzieci z zespołem Doose na ogół regularnie doświadczają kilku rodzajów napadów. Stan ten ma różny stopień nasilenia, przy czym niektóre dzieci mają wiele napadów każdego dnia, a niektóre mają kilka napadów na tydzień.

Powiązane objawy

Niektóre dzieci z zespołem Doose mogą odczuwać inne skutki poza napadami. Eksperci nie są pewni, czy te efekty występują jako część zespołu Doose, czy jako efekt uboczny napadów.

Niektóre dzieci z zespołem Doose mają ataksję (problemy z koordynacją), dyzartrię (niejasna mowa) lub cechy autyzmu (trudności w wyrażaniu siebie i interakcji z innymi).

Komplikacje

Zespół Doose może powodować wiele problemów zdrowotnych, które mają długotrwałe skutki. Ataki upadku to epizody nagłego upadku, które występują podczas lub po napadzie. Może to spowodować poważne obrażenia fizyczne.

Stan padaczkowy to napad padaczkowy, który nie ustępuje samoistnie. Napady te mogą utrudniać oddychanie i wymagają pilnej interwencji medycznej. Stan padaczkowy jest rzadkim powikłaniem zespołu Doose'a.

Może również wystąpić regresja rozwojowa, czyli utrata już rozwiniętych zdolności fizycznych lub poznawczych.

Przyczyny

Nie są znane czynniki ryzyka, które są definitywnie związane z zespołem Doose'a i zwykle nie ma określonej przyczyny lub wyzwalacza dla poszczególnych napadów. Jednak częste wyzwalacze napadów, w tym gorączka i zmęczenie, mogą wywoływać epizody. Mogą również wystąpić napady światłoczułe, które pojawiają się w odpowiedzi na migające światła.

Napady, które występują w zespole Doose'a, są napadami uogólnionymi, co oznacza, że ​​rozpoczynają się od nieprawidłowej aktywności nerwów w całym mózgu. Kontrastuje to z napadami ogniskowymi, które rozpoczynają się od nieprawidłowej aktywności nerwów w małym obszarze mózgu i mogą rozprzestrzeniać się po całym mózgu.

Napady uogólnione powodują upośledzenie świadomości. Mogą wpływać na fizyczny ton i ruchy, ale niekoniecznie to robią. Na przykład napady nieświadomości nie wpływają na ruch mięśni, ale napady miokloniczne i atoniczne tak - i wszystkie one powodują upośledzenie świadomości i brak świadomości.

Genetyka

Większość dzieci, u których zdiagnozowano zespół Doose'a, ma co najmniej jednego członka rodziny z padaczką. Eksperci uważają, że stan ten ma przyczynę genetyczną, ale nie ma wyraźnego dziedzicznego wzoru dziedziczenia.

Z chorobą powiązano kilka genów, w tym SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2 i SLC6A1. Zmiany w jednym lub więcej z tych genów mogą powodować lub predysponować dzieci do zespołu Doose.

Diagnoza

Niektóre cechy, w tym wzorzec napadu, prawidłowy rozwój w dzieciństwie, historia epilepsji w rodzinie i wyniki testów diagnostycznych, mogą zidentyfikować zespół Doose.

Jeśli Twoje dziecko ma typ napadów odpowiadający rozpoznaniu zespołu Doose, jego pediatra może uznać to za diagnozę.

W przypadku zespołu Doose dzieci zwykle mają normalne badanie fizykalne, które nie powinno wykazywać oznak fizycznych deficytów lub problemów neurofizjologicznych.

Elektroencefalogram (EEG)

Większość dzieci, które mają nawracające napady padaczkowe, będzie miało EEG. Ten test trwa zwykle około pół godziny, chociaż można również wykonać przedłużone lub nocne EEG.

EEG to nieinwazyjny test fal mózgowych, który mierzy aktywność elektryczną mózgu w czasie rzeczywistym. Podczas tego testu Twoje dziecko będzie miało małe metalowe płytki umieszczone na skórze głowy. Płytki wykrywają elektryczny wzór mózgu. Każda płytka jest podłączona do przewodu, który wysyła sygnał do komputera, aby komputer mógł odczytać wzór elektrycznej fali mózgowej.

Dzieci z zespołem Doose mają określony wzorzec w EEG. Test wykaże uogólnioną (w całym mózgu) aktywność fali szczytowej o częstotliwości od 2 do 5 Hz (Hz). Te wybuchy aktywności mogą występować często podczas całego badania. Ogólna aktywność mózgu w tle może być normalna lub nienormalna, gdy nie ma skoków.

Badania diagnostyczne

Można również wykonać badania obrazowe mózgu, takie jak rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografia komputerowa (CT). Struktura mózgu wykryta w badaniach obrazowych jest zwykle całkowicie normalna u dzieci z zespołem Doose.

W niektórych przypadkach mogą być potrzebne inne testy, takie jak badania krwi, moczu i nakłucie lędźwiowe, aby wykluczyć inne przyczyny epilepsji. Oczekuje się, że wyniki będą normalne w przypadku zespołu Doose.

Leczenie

Ten stan może być trudny do wyleczenia. Leki przeciwpadaczkowe (LPP) stosowane w padaczce uogólnionej nie są tym samym, co leki stosowane w padaczce ogniskowej. W rzeczywistości niektóre leki przeciwpadaczkowe stosowane w leczeniu napadów ogniskowych mogą w rzeczywistości nasilać napady uogólnione.

AED powszechnie stosowane w leczeniu zespołu Doose obejmują:

• Depakote (walproinian)
• Lamictal (lamotrygina)
• Keppra (lewetyracetam)

Niektóre dzieci mogą doświadczyć poprawy napadów po zastosowaniu jednego AED (monoterapia), a czasami może być konieczne połączenie tych leków.

Leczenie sterydami

Oprócz leków przeciwpadaczkowych w leczeniu napadów w zespole Doose'a można również stosować inne metody leczenia. Leki steroidowe, w tym hormon adrenokortykotropowy (ACTH), metyloprednizolon, prednizon lub deksametazon, były korzystne dla niektórych dzieci cierpiących na tę chorobę.

Nie jest całkowicie jasne, dlaczego sterydy mogą być korzystne. Sterydy zmniejszają stan zapalny i mogą zmieniać poziomy hormonów, i sugeruje się, że poprawa może być związana z jednym z tych dwóch działań. Chociaż ani hormony, ani stan zapalny nie są bezpośrednio związane z zespołem Droose, niektóre dzieci mimo to odczuwają poprawę po zastosowaniu tych terapii.

Zarządzanie dietą

Dieta ketogeniczna to kolejne podejście, które uznano za jedną ze strategii postępowania w napadach padaczki opornej na leczenie, czyli padaczki, która nie jest dobrze kontrolowana za pomocą leków przeciwpadaczkowych.

Dieta ketogeniczna a padaczka

Dieta ketogeniczna to dieta wysokotłuszczowa, z odpowiednią ilością białka i wyjątkowo niską zawartością węglowodanów. Uważa się, że kontroluje napady poprzez fizjologiczny proces zwany ketozą, w którym organizm tworzy ketony z powodu pewnego rodzaju rozpadu metabolicznego, który występuje przy braku spożycia węglowodanów.

Ta dieta jest niezwykle trudna do utrzymania i nie jest skuteczna, jeśli nie jest ściśle przestrzegana. Dlatego zwykle nie uważa się tego za pożądane, chyba że leki nie są skuteczne w kontrolowaniu napadów. Dzieci na tej diecie mogą mieć ochotę na cukier, chleb lub makaron - a jeśli fizycznie mogą sięgnąć po jedzenie, małe dzieci często nie są w stanie przestrzegać diety tak ściśle, jak to konieczne.

Chociaż może pomóc zmniejszyć częstotliwość napadów, dieta ketogeniczna może powodować podwyższony poziom tłuszczu i cholesterolu.

Jeśli dziecku przepisana jest dieta ketogeniczna, dobrym pomysłem jest znalezienie grupy wsparcia innych rodziców, których dzieci przestrzegają diety ketogenicznej, aby móc podzielić się przepisami i strategiami.

W niektórych przypadkach można rozważyć operację padaczki u dzieci z zespołem Doose.

Słowo od Verywell

Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano zespół Doose'a lub jakikolwiek rodzaj padaczki, troska o jego zdrowie jest czymś naturalnym. Większość rodzajów padaczki można leczyć za pomocą leków przeciwdrgawkowych. Poważne konsekwencje zdrowotne (takie jak poważne obrażenia lub śmierć) są bardzo rzadkie.

Gdy Twoje dziecko będzie starsze, będzie lepiej rozumiało swój stan i będzie mogło odgrywać większą rolę w przyjmowaniu własnych leków. Gdy Twoje dziecko nauczy się rozpoznawać uczucia, które mogą wystąpić przed wystąpieniem napadu (aura napadowa), może spróbować oderwać się od tego, co robi i zmniejszyć ryzyko urazów, które mogą wynikać z napadu.