Przegląd sekwencji Pierre'a Robina

Sekwencja (lub zespół) Pierre'a Robina to wrodzona choroba, która powoduje połączenie następujących cech, które są obecne w momencie urodzenia:

• bardzo mała niedorozwinięta żuchwa (to się nazywa mikrognatia)
• rozszczep podniebienia z wyraźnym brakiem rozszczepu wargi, zwykle w kształcie podkowy lub litery U
• wysokie, wysklepione podniebienie
• język, który jest umieszczony bardzo głęboko w gardle i może blokować drogi oddechowe, powodując trudności w oddychaniu (glossoptosis)
• w około 10-15 procentach przypadków może występować makroglossia (niezwykle duży język) lub ankyloglossia (krawat na języku)
• zęby obecne w chwili urodzenia i wady zębów
• częste infekcje ucha
• tymczasowa utrata słuchu spowodowana rozszczepem podniebienia powodująca gromadzenie się płynu w uszach
• deformacje nosa (rzadko)

Jean Marc Giboux / Getty Images

Te nieprawidłowości występujące podczas porodu często prowadzą do problemów z mową u dzieci z sekwencją Pierre Robin. W 10-85% przypadków mogą wystąpić inne objawy ogólnoustrojowe, w tym:

• Problemy z oczami (hipermetropia, krótkowzroczność, astygmatyzm, stwardnienie rogówki, zwężenie przewodu nosowo-łzowego)
• Problemy sercowo-naczyniowe zostały udokumentowane w 5-58 procentach przypadków (łagodny szmer serca, przetrwały przewód tętniczy, przetrwały otwór owalny, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej i nadciśnienie płucne)
• Problemy mięśniowo-szkieletowe są obserwowane często (70-80 procent przypadków) i mogą obejmować syndaktylię, polidaktylię, klinodaktylię i skąpodaktylię, stopy końsko-szpotawe, nadmiernie rozciągliwe stawy, anomalie bioder, anomalie kolan, skoliozę, kifozę, lordozę i inne nieprawidłowości kręgosłupa
• Nieprawidłowości w ośrodkowym układzie nerwowym występują w około 50% przypadków i mogą obejmować: opóźnienia rozwojowe, opóźnienia mowy, hipotonię i wodogłowie.
• Wady układu moczowo-płciowego są rzadsze, ale mogą obejmować niezstąpione jądra, wodonercze lub wodniak.

Zakres

Częstość występowania sekwencji Pierre Robin wynosi około 1 na 8500 urodzeń, dotykając w równym stopniu mężczyzn i kobiety. Sekwencja Pierre Robin może wystąpić sama w sobie, ale jest związana z wieloma innymi chorobami genetycznymi, w tym zespołem Sticklera, zespołem CHARGE, zespołem Shprintzena, zespołem Mobiusa, zespołem trisomii 18, zespołem trisomii 11q, zespołem delecji 4q i innymi.

Przyczyny

Istnieje kilka teorii na temat tego, co powoduje sekwencję Pierre'a Robina. Po pierwsze, hipoplazja żuchwy występuje w 7-11 tygodniu ciąży. Powoduje to, że język pozostaje wysoko w jamie ustnej, zapobiegając zamykaniu półek podniebiennych i powodując rozszczep podniebienia w kształcie litery U. Czynnikiem może być zmniejszona ilość płynu owodniowego.

Druga teoria głosi, że istnieje opóźnienie w rozwoju neurologicznym mięśni języka, filarów gardła i podniebienia, któremu towarzyszy opóźnienie w przewodzeniu nerwu hipoglikalnego. Teoria ta wyjaśnia, dlaczego wiele objawów ustępuje w wieku około 6 lat.

Trzecia teoria głosi, że podczas rozwoju pojawia się poważny problem, który powoduje dysneurulację rombomózgowia (tyłomózgowie - część mózgu zawierająca pień mózgu i móżdżek).

Wreszcie, gdy sekwencja Pierre Robin występuje bez żadnych innych anomalii, winna może być mutacja DNA, która zmniejsza aktywność genu o nazwie SOX9. Białko SOX9 wspomaga rozwój szkieletu, a jego mniejszy udział może przyczyniać się do powstawania nieprawidłowości twarzoczaszki w sekwencji Pierre Robin.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na sekwencję Pierre'a Robina. Postępowanie w tej chorobie obejmuje leczenie poszczególnych objawów. W większości przypadków dolna szczęka rośnie szybko w pierwszym roku życia i zwykle wydaje się normalna w wieku przedszkolnym. Naturalny wzrost często również leczy wszelkie problemy z oddychaniem (drogami oddechowymi), które mogą być obecne. Czasami sztuczne drogi oddechowe (takie jak nosowo-gardłowe lub ustne drogi oddechowe) muszą być używane przez pewien czas. Rozszczep podniebienia należy naprawić chirurgicznie, ponieważ może powodować problemy z karmieniem lub oddychaniem. Wiele dzieci z sekwencją Pierre Robin będzie wymagało terapii mowy.

Słowo od Verywell

Nasilenie sekwencji Pierre Robin różni się znacznie u poszczególnych osób, ponieważ niektórzy ludzie mogą mieć tylko kilka objawów związanych z tym stanem, podczas gdy inni mogą mieć wiele związanych z nimi objawów. Objawy sercowo-naczyniowe lub ośrodkowego układu nerwowego mogą być również trudniejsze do opanowania niż niektóre nieprawidłowości twarzoczaszki związane z sekwencją Pierre Robin. Badania wykazały, że izolowana sekwencja Pierre Robin (gdy stan występuje bez innego związanego z nim zespołu), zwykle nie zwiększa ryzyka śmiertelności, szczególnie gdy nie występują problemy z układem sercowo-naczyniowym lub ośrodkowym układem nerwowym.