Anomalia Ebsteina (czasami nazywana anomalią Ebsteina) jest wrodzoną chorobą serca, w której zastawka trójdzielna i prawa komora nie rozwijają się normalnie. W rezultacie zastawka nie działa tak, jak powinna, aby utrzymać przepływ krwi we właściwym kierunku, umożliwiając jej przeciekanie z powrotem z dolnej do górnej komory po prawej stronie serca.
Objawy anomalii Ebsteina zależą od ciężkości nieprawidłowości i dlatego mogą obejmować od praktycznie całkowitego braku objawów do niskiego poziomu tlenu we krwi, duszności (trudności w oddychaniu) i osłabienia. W skrajnych przypadkach stan może być śmiertelny. Testy obrazowe serca służą do diagnozowania i oceny zakresu anomalii Ebsteina. Osoby, które mają objawy, zazwyczaj muszą przejść operację korekcyjną.
Niezwykły stan
Anomalia Ebsteina występuje w około 1 na 20000 żywych urodzeń, co stanowi 1% wszystkich wad wrodzonych.
Objawy anomalii Ebsteina
Objawy anomalii Ebsteina są bardzo zróżnicowane, w zależności od stopnia uszkodzenia zastawki trójdzielnej. Niektóre dzieci z tą chorobą umierają przed urodzeniem, podczas gdy inne mają tak łagodne przypadki, że objawy pojawiają się dopiero w późniejszym dzieciństwie lub nawet w wieku dorosłym. Ostatecznie jednak u większości osób z jakimkolwiek stopniem anomalii Ebsteina prędzej czy później pojawiają się problemy z sercem.
Niemowlęta z ciężkimi wadami rozwojowymi zastawki trójdzielnej często mają współwystępujące wady serca i mogą mieć ciężką sinicę (niski poziom tlenu we krwi), niebieskawe zabarwienie skóry, duszność, osłabienie i obrzęk (obrzęk).
Anomalia Ebsteina wiąże się z dużą częstością dodatkowych wrodzonych problemów z sercem, w tym:
- Otwór owalny patentowy
- Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
- Niedrożność odpływu z płuc
- Przetrwały przewód tętniczy
- Ubytek przegrody międzykomorowej
- Dodatkowe ścieżki elektryczne w sercu, które mogą powodować zaburzenia rytmu serca
Dzieci urodzone z anomalią Ebsteina, które mają znaczną niedomykalność zastawki trójdzielnej, ale nie mają innych poważnych wrodzonych problemów z sercem, mogą być zdrowymi dziećmi, ale często rozwija się prawostronna niewydolność serca w dzieciństwie lub w wieku dorosłym.
Dorośli z łagodną anomalią Ebsteina mają tendencję do:
- Masz duszność
- Od czasu do czasu odczuwasz ból w klatce piersiowej
- Podczas ćwiczeń łatwo się zdyszujesz
- Masz zaburzenia rytmu serca (arytmię)
Komplikacje
Istnieje wiele komplikacji związanych z anomalią Ebsteina, które wymagają opieki lekarza i uważnego monitorowania.
Anomalne ścieżki elektryczne
Istnieje silny związek między anomalią Ebsteina a anomalnymi ścieżkami elektrycznymi w sercu. Te tak zwane „ścieżki pomocnicze” tworzą nieprawidłowe połączenie elektryczne między jedną z przedsionków (przedsionki to dwie górne komory serca) a jedną z komór; w anomalii Ebsteina prawie zawsze łączą prawy przedsionek z prawą komorą.
Te dodatkowe ścieżki często powodują rodzaj częstoskurczu nadkomorowego zwany częstoskurczem przedsionkowo-komorowym (AVRT). Czasami te same dodatkowe ścieżki mogą powodować zespół Wolffa Parkinsona White'a, który może prowadzić nie tylko do AVRT, ale także do znacznie bardziej niebezpiecznych arytmii, w tym migotania komór. W rezultacie te dodatkowe ścieżki mogą stwarzać zwiększone ryzyko nagłej śmierci.
Zakrzepy
Anomalia Ebsteina może spowolnić przepływ krwi w prawym przedsionku do tego stopnia, że skrzepy mogą tworzyć się i zatorować (odrywać), a następnie przemieszczać się po ciele i powodować uszkodzenie tkanki. Z tego powodu anomalia Ebsteina wiąże się ze zwiększoną częstością zatorowości płucnej i udaru.
Głównymi przyczynami śmierci z powodu anomalii Ebsteina są niewydolność serca i nagła śmierć z powodu arytmii serca.
Nieszczelny zawór
Z powodu nieprawidłowego ustawienia i zniekształcenia zastawki trójdzielnej, które występuje w anomalii Ebsteina, zastawka ma tendencję do niedomykalności („nieszczelności”).
Ponadto atrializowana część prawej komory bije, gdy reszta prawej komory bije, ale nie wtedy, gdy bije prawy przedsionek. To zaburzone działanie mięśni wyolbrzymia niedomykalność zastawki trójdzielnej, a także stwarza tendencję do stagnacji krwi w prawym przedsionku, zwiększając ryzyko krzepnięcia.
Powiększone serce
W anomalii Ebsteina zastawka trójdzielna jest przesunięta w dół, a przedsionek zawiera część tego, co normalnie byłoby prawą komorą, a także prawidłową tkanką przedsionka. Czynniki te powodują powiększenie prawego przedsionka, a także powodują powiększenie prawej komory, ponieważ trudniej jest wpychać krew do płuc. Z biegiem czasu powiększona prawa część serca słabnie i może wystąpić niewydolność serca.
Przyczyny
Anomalia Ebsteina jest wrodzoną wadą wrodzoną, co oznacza, że wynika z mutacji w genie. Ta mutacja powoduje nieprawidłowy rozwój zastawki trójdzielnej w sercu płodu. W szczególności płatki (klapki), które otwierają się i zamykają w celu umożliwienia przepływu krwi, nie przesuwają się do swojego normalnego położenia na styku prawego przedsionka i prawej komory.
Zamiast tego, listki są przemieszczane w dół w prawej komorze. Ponadto płatki często przylegają do ściany prawej komory i dlatego nie otwierają się i nie zamykają prawidłowo.
Wśród mutacji, które zostały powiązane z anomalią Ensteina, są ciężki łańcuch 7 miozyny i NKX2,5.
Istnieją dowody na powiązanie anomalii Ebsteina u niektórych dzieci ze stosowaniem litu lub benzodiazepin przez ich matki w czasie ciąży. Jednak nie było badań wskazujących na bezpośredni związek przyczynowy.
Diagnoza
Diagnozowanie anomalii Ebsteina polega na wizualizacji serca w celu zaobserwowania nieprawidłowości. Najczęściej stosowanym badaniem obrazowym jest echokardiografia przezprzełykowa, rodzaj echokardiogramu (echo), w którym obraz serca bije za pomocą ultradźwięków.
Echo pozwala dokładnie ocenić obecność i stopień nieprawidłowości zastawki trójdzielnej oraz wykryć większość innych wrodzonych wad serca, które mogą być obecne. Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) może być wykorzystane do oceny wymiarów i funkcjonalności komory.
W przypadku dorosłych i starszych dzieci można zastosować kardiologiczny test wysiłkowy do oceny wydolności wysiłkowej, utlenowania krwi podczas aktywności fizycznej oraz odpowiedzi tętna i ciśnienia krwi na wysiłek fizyczny. Pomiary te pomagają ocenić ogólne nasilenie choroby serca i czy operacja jest koniecznością i pilnością leczenia chirurgicznego.
Bieżąca ocena progresji anomalii Ebsteina zazwyczaj wymaga badań na obecność arytmii serca, zwykle z corocznym elektrokardiogramem (EKG) i ambulatoryjnym monitorowaniem EKG.
Leczenie
Operacja jest wymagana w leczeniu objawowych przypadków anomalii Ebsteina. Celem operacji jest normalizacja (w miarę możliwości) ustawienia i funkcji zastawki trójdzielnej oraz zmniejszenie atrializacji prawej komory. Procedury stosowane w leczeniu anomalii Ebsteina obejmują:
- Naprawić lub zmienić położenie zastawki trójdzielnej
- Naprawa ubytku przegrody międzyprzedsionkowej: wiele osób z anomalią Ebsteina ma dziurę w przegrodzie (tkance między górnymi komorami serca [przedsionkami]). Otwór ten zostanie chirurgicznie zamknięty wraz z naprawą zastawki.
- Chirurgia arytmii (procedura labiryntu): Chirurgia labiryntu może być zalecana w połączeniu z operacją zastawek. Podczas operacji labiryntu tworzone są nowe ścieżki elektryczne w sercu, aby przywrócić normalny rytm serca.
- Przeszczep serca: może to być konieczne, gdy zastawka jest poważnie zdeformowana, czynność serca jest słaba, a inne metody leczenia nie są skuteczne.
Operacja noworodków z ciężką anomalią Ebsteina jest zwykle opóźniona tak długo, jak to możliwe - co najmniej kilka miesięcy. Tymczasem takie dzieci muszą być leczone z agresywnym wsparciem medycznym na oddziale intensywnej terapii noworodków.
Idealnie byłoby, gdyby starsze dzieci i dorośli, u których niedawno zdiagnozowano anomalię Ebsteina, przeszli operację naprawy, gdy tylko pojawią się objawy. Jednak w przypadku osób ze znacznym stopniem niewydolności serca przed operacją podejmuje się próbę ustabilizowania ich za pomocą leczenia.
Dzieci i dorośli, u których zdiagnozowano tylko łagodną anomalię Ebsteina i którzy nie mają żadnych objawów, często w ogóle nie wymagają chirurgicznej naprawy. Jednak nadal potrzebują uważnego monitorowania przez resztę życia pod kątem zmian w ich stanie serca.
Co więcej, pomimo ich „łagodnej” anomalii Ebsteina, nadal mogą mieć dodatkowe ścieżki elektryczne i dlatego są narażeni na arytmię serca, w tym zwiększone ryzyko nagłej śmierci. W przypadku zidentyfikowania potencjalnie niebezpiecznej ścieżki dodatkowej, można zalecić terapię ablacyjną.
W tej procedurze cewniki zakończone elektrodami służą do identyfikacji dodatkowych ścieżek elektrycznych odpowiedzialnych za arytmie i blokowania ich za pomocą ciepła, energii zamrażania lub energii o częstotliwości radiowej.
Słowo od Verywell
Anomalia Ebsteina to rzadka wrodzona choroba serca. Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka zdiagnozowano ten stan, możliwe, że Twój przypadek lub ich przypadek jest łagodny i łatwy do wyleczenia. Jednak nawet ciężkie przypadki anomalii Ebsteina można leczyć, a dzięki nowoczesnym technikom chirurgicznym i ostrożnemu postępowaniu rokowanie dla osób z anomalią Ebsteina znacznie się poprawiło w ostatnich dziesięcioleciach.
