Testy genetyczne w chorobie Parkinsona mogą odgrywać ważną rolę w diagnozowaniu choroby. Naukowcy mają nadzieję, że wiedza dostarczana przez genetykę ostatecznie pomoże spowolnić lub zatrzymać postęp.
W naszym DNA znajdują się geny, jednostki dziedziczenia, które określają cechy przekazywane z rodzica na dziecko. Dziedziczymy około 3 miliardów par genów od naszych matek i ojców. Decydują o kolorze naszych oczu, wzroście, a w niektórych przypadkach o ryzyku rozwoju niektórych chorób.
Jako lekarz wiem, jaką rolę odgrywa genetyka w określaniu naszego zdrowia. Stopień wpływu, jaki wywierają nasze geny, jest różny w zależności od choroby, ale zarówno czynniki środowiskowe, jak i genetyka w pewnym stopniu przyczyniają się do rozwoju choroby.
Andrew Brookes / Getty Images
Badania genetyczne w chorobie Parkinsona
W chorobie Parkinsona zdecydowana większość przypadków to przypadki, które nazywamy sporadycznymi, bez możliwej do zidentyfikowania przyczyny. Te „nierodzinne” przypadki oznaczają, że żaden inny członek rodziny nie ma choroby Parkinsona. Jednak około 14 procent osób dotkniętych chorobą Parkinsona ma krewnego pierwszego stopnia (rodzica, rodzeństwo lub dziecko), który również cierpi na tę chorobę. W tych rodzinnych przypadkach zmutowane geny powodujące tę chorobę mogą być dziedziczone w sposób dominujący lub recesywny.
Wielu krewnych dotkniętych chorobą w różnych pokoleniach zwykle znajduje się w rodzinach z dominującym genem Parkinsona. Przykładem tego typu dziedziczenia jest mutacja genetyczna SNCA, która skutkuje wytworzeniem białka zwanego alfa-synukleiną. To białko tworzy ciała Lewy'ego, które znajdują się w mózgach osób z chorobą Parkinsona. Inne mutacje - LRRK2, VPS35 i EIF4G1 - również są dziedziczone dominująco.
Natomiast mutacje recesywne, które działają jako czynnik ryzyka rozwoju choroby Parkinsona, są reprezentowane przez przypadki w ciągu jednego pokolenia, podobnie jak u rodzeństwa. Przykładami tego typu dziedziczenia są mutacje genetyczne genów PARKIN, PINK1 i DJ1.
To tylko niektóre znane mutacje, ale na bieżąco odkrywa się ich więcej. Należy jednak pamiętać, że większość form genetycznych ma niski współczynnik ekspresji lub penetracji, co w zasadzie oznacza, że sam fakt posiadania genu nie oznacza, że zachorujesz na chorobę Parkinsona. Nawet w przypadku mutacji LRRK2, które mają charakter dominujący, obecność genu nie jest równoznaczna z rozwojem choroby.
Kiedy należy przeprowadzić testy genetyczne?
Twój lekarz może to zasugerować, jeśli diagnoza choroby Parkinsona pojawiła się w młodym wieku (poniżej 40 lat), jeśli u wielu krewnych w Twojej rodzinie również zdiagnozowano tę samą chorobę lub jeśli istnieje wysokie ryzyko rodzinnej choroby Parkinsona na podstawie pochodzenie etniczne (osoby pochodzenia aszkenazyjskiego lub pochodzenia północnoafrykańskiego).
Jaka jest jednak korzyść z przeprowadzania testów w chwili obecnej? Informacje mogą być ważne dla planowania rodziny w przypadku niektórych osób, chociaż jak powiedziałem, nawet jeśli gen zostanie przekazany, niekoniecznie oznacza to rozwój choroby. Ryzyko jest jednak wyższe w przypadku dominujących mutacji genetycznych w porównaniu z mutacjami recesywnymi, średnio jeśli osoba ma krewnego pierwszego stopnia z chorobą Parkinsona (tj. Rodzica lub rodzeństwa), ryzyko zachorowania na tę chorobę jest o 4 do 9 procent wyższe niż ogólna populacja.
Należy pamiętać, że obecnie w przypadku osoby poddawanej testowi nie ma żadnych zmian w leczeniu choroby Parkinsona w oparciu o wyniki badań genetycznych. Jednak w przyszłości, gdy istnieją terapie spowalniające początek choroby lub w ogóle zapobiegające jej rozwojowi, wtedy identyfikacja osób zagrożonych będzie bardzo ważna.
Testy i badania genetyczne
Chociaż w chwili obecnej może nie przynosić żadnych bezpośrednich korzyści, wyniki testów genetycznych mogą pomóc w dalszych badaniach choroby Parkinsona, umożliwiając naukowcom lepsze zrozumienie choroby, a tym samym opracowanie nowych metod leczenia. Na przykład mutacja w genie kodującym białko alfa-synukleinę (SNCA) prowadzi do określonego typu rodzinnej choroby Parkinsona. Chociaż ta mutacja stanowi tylko niewielki procent przypadków, wiedza o tej mutacji ma szersze skutki. Badanie tej mutacji genetycznej doprowadziło do odkrycia, że alfa-synukleina zlepia się razem, tworząc ciałka Lewy'ego, które konsekwentnie znajdowano w mózgach wszystkich osób z chorobą Parkinsona, a nie tylko tych z mutacją SNCA. Zatem jedna mutacja genu doprowadziła do krytycznego odkrycia w dziedzinie badań nad chorobą Parkinsona.
Testy genetyczne to bardzo osobista decyzja, ale uwaga: za każdym razem, gdy rozważane jest badanie genetyczne, szczególnie w przypadku choroby, w której nie ma zmiany w leczeniu na podstawie wyników badań genetycznych, radziłbym skonsultować się z doradcą ds. Genetyki w celu omówienia wpływu te informacje będą dotyczyły Ciebie pacjenta i Twojej rodziny.
.jpg)
