seksan Mongkhonkhamsao / Getty Images
Kluczowe wnioski
- Zakrojone na szeroką skalę badanie zawęziło ważne genetyczne czynniki ryzyka raka piersi.
- Chociaż każdy, niezależnie od płci, może zachorować na raka piersi, istnieją pewne czynniki, które zwiększają ryzyko zachorowania, takie jak historia rodziny.
- Te odkrycia mogą pomóc lekarzom określić, na co zwrócić uwagę podczas określania ryzyka raka piersi za pomocą testów genetycznych.
W nowym, zakrojonym na szeroką skalę badaniu zidentyfikowano najważniejsze czynniki genetyczne wpływające na ryzyko raka piersi. Badanie zostało przeprowadzone przez 250 naukowców z instytucji i uniwersytetów w ponad 25 krajach.
Badanie, które zostało opublikowane 20 stycznia wNew England Journal of Medicine, przeanalizował dane ponad 113 000 kobiet - z których część miała raka piersi, a część bez choroby. Naukowcy przyjrzeli się 34 genom, które, jak się uważa, zwiększają ryzyko raka piersi u kobiet. Ryzyko zachorowania na raka piersi jest częściowo związane z genetyką, ale ustalenie, które dokładnie geny zwiększają ryzyko, jest nadal badane.
Po przestudiowaniu danych naukowcy zredukowali listę genów, które mogą zwiększać ryzyko raka piersi do dziewięciu. Należą do nich:
- bankomat
- BRCA1
- BRCA2
- CHEK2
- PALB2
- BARD1
- RAD51C
- RAD51D
- TP53
Znaczenie każdego genu różni się w zależności od rodzaju raka, który może mieć ktoś. Różnice w pięciu genach - ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 i PALB2 - były powiązane z wyższym ogólnym ryzykiem zachorowania na raka piersi, podczas gdy warianty w ATM i CHEK2 częściej wskazywały na ryzyko raka piersi z dodatnim receptorem estrogenowym.
„Wyniki tego badania definiują geny, które są najbardziej przydatne klinicznie do włączenia do paneli służących do przewidywania ryzyka raka piersi, a także dostarczają szacunków ryzyka związanego z wariantami obcinającymi białko, aby pokierować poradnictwem genetycznym” - podsumowali naukowcy .
Co to oznacza dla Ciebie
Naukowcy ograniczyli możliwe genetyczne czynniki ryzyka raka piersi. Jeśli zdarzy się, że masz jeden z nich, lekarz powinien być w stanie zalecić dalsze kroki, aby utrzymać Cię w jak najlepszym zdrowiu.
Ryzyko raka piersi
Według American Cancer Society, rak piersi jest najczęstszym rakiem piersi u kobiet w Stanach Zjednoczonych, spowodowanym rakiem skóry. Średnie ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiety w Stanach Zjednoczonych wynosi 13% - lub jeden do ośmiu przypadków.
Chociaż każdy, niezależnie od płci, może zachorować na raka piersi, istnieją pewne czynniki, które zwiększają ryzyko zachorowania na tę chorobę, w tym:
- Starzeć się
- Posiadanie pewnych mutacji genetycznych
- Pojawienie się miesiączki przed 12 rokiem życia i rozpoczęcie menopauzy po 55 roku życia
- Mając gęste piersi
- Osobista historia raka piersi lub niektórych nienowotworowych chorób piersi
- Rodzinna historia raka piersi lub jajnika
- Wcześniejsze leczenie z wykorzystaniem radioterapii
- Po wcześniejszym zażyciu leku dietylostilbestrol (DES)
Wpływ na testy genetyczne
To badanie „w zasadzie potwierdza to, co już wiemy” - mówi Verywell, MD Banu Arun, profesor na Wydziale Onkologii Medycznej Piersi na Uniwersytecie Teksańskim, Anderson Cancer Center w Houston.
Lekarze już testują te geny podczas badań przesiewowych pacjentów pod kątem ryzyka raka piersi, mówi Arun. Zaznacza jednak, że odkrycia mogą pomóc lekarzom określić, ile genów badają. „Mam nadzieję, że to wyjaśni, że być może istnieje 50 genów, które możemy przetestować, ale nie musimy testować wszystkich 50” - mówi.
Badanie podkreśla również, że niektóre mutacje genu BRCA wiążą się z wyższym ryzykiem zachorowania na raka, mówi Arun, dodając: „to badanie i inne mogą pomóc określić względne ryzyko, dzięki czemu można na ich podstawie określić znaczenie czyichś wyników”.
Jeśli zdarzy ci się pozytywny wynik testu na obecność jednego z tych genów lub wariantów genetycznych, Arun mówi, że nie powinieneś panikować. „Lekarz zlecający lub doradca genetyczny omówi z tobą kolejne kroki” - mówi. „Istnieją zalecenia i sprawdzone metody, które mogą Ci pomóc”.
Co to są testy genetyczne w kierunku raka?
