Przegląd zespołu aktywacji komórek tucznych

Zespół aktywacji komórek tucznych (MCAS) to zaburzenie, w którym komórki tuczne mogą stać się wadliwe i uwalniać nadmierne ilości mediatorów chemicznych, często do wielu bodźców, powodując lawinę objawów typu alergicznego wpływających na różne układy organizmu.

Aby zrozumieć zespół aktywacji komórek tucznych, musisz najpierw mieć podstawową wiedzę na temat komórek tucznych. Każdy ma komórki tuczne w swoich ciałach - te komórki układu odpornościowego kontrolują reakcję organizmu, gdy masz kontakt z czymś, na co jesteś uczulony.

Kiedy jesteś narażony na alergen, twoje komórki tuczne uwalniają różnorodne naturalne mediatory chemiczne, takie jak histamina. Te mediatory, które są selektywnie uwalniane, gdy organizm wykryje alergen, mogą powodować różne objawy alergiczne, w tym zaczerwienienie, swędzenie i kichanie.

Objawy

Objawy zespołu aktywacji komórek tucznych mogą wpływać na różne układy organizmu.

Recenzja w czasopiśmieAktualne raporty dotyczące alergii i astmysugeruje, że MCAS może wpływać na wiele układów organizmu, w tym:

• Skóra
• Przewód pokarmowy
• Układu sercowo-naczyniowego
• Układ oddechowy
• Układ neurologiczny

Objawy związane z MCAS mogą obejmować od kilku do rozległego zestawu nieprzyjemnych problemów, ale zazwyczaj obejmują dwa lub więcej układów narządów ciała. Objawy obejmują:

• Anafilaksja
• Swędząca skóra, wysypka lub pokrzywka
• Obrzęk skóry lub błon śluzowych (może być widoczny w ciężkich reakcjach alergicznych)
• Świszczący oddech
• Zaczerwienienie lub zaczerwienienie skóry
• czerwone oczy
• Problemy żołądkowo-jelitowe (nudności, wymioty, biegunka, skurcze lub nadwrażliwość na pokarm)
• Niskie ciśnienie krwi
• Półomdlały
• Tachykardia lub szybkie tętno
• Zatkanie nosa

Objawy MCAS mogą cyklicznie zaostrzać się, mieć różny stopień nasilenia i zmieniać się w czasie.

Osoby z tym stanem mogą mieć również inne choroby nakładające się, takie jak zespół Ehlersa-Danlosa (EDS), ortostatyczne niedociśnienie ortostatyczne (POTS), śródmiąższowe zapalenie pęcherza (IC), zespół jelita drażliwego (IBS) i inne, ale potrzebne są dodatkowe badania aby zrozumieć związek, jaki te choroby mogą mieć z komórkami tucznymi.

Przyczyny

Obecnie uważa się, że MCAS to rodzina zaburzeń z kilkoma potencjalnymi przyczynami. Są one klasyfikowane jako pierwotne, wtórne lub idiopatyczne. Badania wskazują, że może istnieć genetyczna predyspozycja do choroby. Około 74% osób z zaburzeniami wpływającymi na komórki tuczne ma również jednego lub więcej krewnych pierwszego stopnia z chorobą komórek tucznych.

W pierwotnym MCAS przyczyną jest nieprawidłowość w samych komórkach tucznych. Jednym z takich zaburzeń jest mastocytoza, która powoduje gromadzenie się nieprawidłowej ilości komórek tucznych w różnych częściach ciała. Dwa rodzaje mastocytozy to skórne, które dotykają przede wszystkim skóry, oraz ogólnoustrojowe, które mogą wpływać na wiele układów organizmu.

Monoklonalne MCAS to kolejna pierwotna choroba, w której nieprawidłowy klon komórek tucznych powoduje objawy.

We wtórnym MCAS same komórki tuczne są normalne, ale są nieprawidłowo aktywowane przez bodziec zewnętrzny. Osoby z wtórnym MCAS mają wyzwalacze, które wywołują przesadną odpowiedź immunologiczną. Lista wyzwalaczy jest obszerna, ale może obejmować jedną lub więcej z poniższych:

• Jadowite ukąszenia / użądlenia pszczół, pająków i much
• Zmiany temperatury pogody
• jedzenie
• Alkohol
• Ćwiczenie
• Leki
• Środki chemiczne
• Infekcje
• Naprężenie

W idiopatycznym MCAS nieprawidłowa aktywacja komórek tucznych występuje bez żadnego możliwego do zidentyfikowania, spójnego wyzwalacza i nie można zidentyfikować żadnego pierwotnego zaburzenia komórek tucznych. („Idiopatyczny” oznacza „o nieznanej przyczynie”).

Diagnoza

Obecnie nie ma testu, który jednoznacznie wskazywałby, czy ktoś ma MCAS. Jednak w artykule z 2013 roku opublikowanym wAktualne raporty dotyczące alergii i astmy.

Po pierwsze, lekarz zaznajomiony z MCAS może być w stanie zdiagnozować osobę na podstawie jej obrazu klinicznego, gdy wpływa to na dwa lub więcej układów narządów ciała. Na przykład osoba z MCAS może mieć przyspieszone tętno, wysypkę i wymioty - możliwych jest wiele kombinacji objawów.

Po drugie, osoba, która odczuwa zauważalną ulgę w objawach po podaniu leków - takich jak blokery histaminy H1 lub H2, które pomagają ustabilizować komórki tuczne - potwierdza pogląd, że pacjent może wykazywać objawy MCAS.

Wreszcie, podczas nawrotów MCAS, osoba może mieć podwyższony poziom mediatorów chemicznych, takich jak tryptaza lub histamina w moczu lub we krwi, podczas dwóch lub więcej epizodów. Ten test laboratoryjny może pomóc w rozpoznaniu MCAS.

Inne czynniki, które pomagają lekarzowi w postawieniu diagnozy MCAS, to:

• przeprowadzenie szczegółowej historii medycznej
• ukończenie dokładnej oceny
• wykluczając inne schorzenia, które mogą powodować podobny zestaw oznak i objawów
• rutynowe monitorowanie pod kątem rozwoju innych chorób

Leczenie

Jak dotąd nie ma lekarstwa na MCAS. Głównym celem leczenia jest ustabilizowanie komórek tucznych, tak aby przestały one uwalniać swoje chemiczne mediatory, łagodzić objawy i minimalizować znane czynniki wyzwalające. Każdy reaguje inaczej na leczenie, więc znalezienie odpowiedniego rozwiązania może wymagać trochę prób i błędów.

Jeśli objawy są łagodne (takie jak ból głowy lub swędzenie skóry), możesz złagodzić je lekami dostępnymi bez recepty, takimi jak ibuprofen lub maść lub krem ​​hydrokortyzonowy. Jeśli objawy nasilają się do umiarkowanego poziomu, leki przeciwhistaminowe H1, takie jak difenhydramina (Benadryl), hydroksyzyna (Vistaril) lub loratadyna (Claritin), mogą być przydatne do zwalczania świądu, bólu lub dyskomfortu w brzuchu oraz zaczerwienienia lub zaczerwienienia na skóra.

Inne leki przeciwhistaminowe - znane jako blokery H2 - takie jak famotydyna (Pepcid) mogą zmniejszać dolegliwości żołądkowo-jelitowe i nudności. Oba rodzaje leków przeciwhistaminowych pomagają zminimalizować uwalnianie chemicznego mediatora histaminy.

Inne stabilizatory komórek tucznych, takie jak cromolyn, również mogą pomóc złagodzić objawy. W ciężkich przypadkach MCAS można zalecić kortykosteroidy w celu złagodzenia trwającej kaskady mediatorów chemicznych i stanu zapalnego. W przypadku anafilaksji konieczne może być noszenie przy sobie EpiPen, aby podać zastrzyk adrenaliny.

Należy pamiętać, że mogą istnieć inne rodzaje leków, które nie zostały tutaj wymienione, które lekarz może przepisać na objawy MCAS.

Bez względu na to, jakie leki przyjmujesz, najlepszą praktyką jest zwracanie uwagi na wyzwalacze i robienie wszystkiego, co w Twojej mocy, aby ich unikać.

Korona

MCAS może powodować znaczne cierpienie u osób, które go mają, a choroba może być samotna i izolująca. Czasami, bez względu na to, jak bardzo starasz się unikać potencjalnych wyzwalaczy, stan i tak się zaostrza - może się wydawać, że nikt nie rozumie, przez co przechodzisz.

Istnieje wiele grup i forów internetowych, na których pacjenci zbierają się, aby dzielić się strategiami leczenia, zasobami i wzajemnie się wspierać. Dołączenie do grupy może pomóc Ci poczuć, że nie jesteś sam, a także dostarczyć cennych informacji, które pomogą Ci znaleźć eksperta specjalizującego się w leczeniu chorób z udziałem komórek tucznych. Możesz dowiedzieć się, co pomogło innym, a co może być pomocne także dla Ciebie.

Jeśli zdiagnozowano MCAS lub podejrzewasz, że masz to, Baza danych lekarzy Towarzystwa Mastocytozy może pomóc Ci znaleźć specjalistę i miejmy nadzieję, że pomoże Ci poczuć się lepiej.

Słowo od Verywell

Chociaż nie jest znane lekarstwo na MCAS, a radzenie sobie z tym stanem może być bardzo frustrujące, możesz mieć pewność, że możesz nawiązać kontakt z innymi osobami, które przechodzą przez podobne doświadczenia. Porozmawiaj z lekarzem o najlepszym sposobie radzenia sobie z objawami - możesz skontaktować się z The Mastocytosis Society, aby skontaktować się z lekarzem posiadającym wiedzę na temat Twojego stanu.