Zespół Barttera jest rzadką dziedziczną chorobą, która upośledza zdolność nerek do ponownego wchłaniania soli, potasu, wapnia i innych elektrolitów, co prowadzi do nadmiernej utraty wszystkich tych związków z moczem. Znany również jako nefropatia powodująca utratę soli, zespół Barttera charakteryzuje się odwodnieniem, zmęczeniem, skurczami, osłabieniem, łamliwością kości i stwardnieniem nerek (stwardnienie kłębuszków nerkowych). Chorobę można zdiagnozować za pomocą badań krwi i moczu oraz potwierdzić za pomocą testu genetycznego. Leczenie ukierunkowane jest na opanowanie objawów choroby w każdym przypadku z osobna. Nie ma lekarstwa na zespół Barttera.
Zespół Barttera został nazwany na cześć dr Frederica Barttera, który jako pierwszy opisał zaburzenie genetyczne w 1962 roku.
Peter Dazeley / Getty ImagesRodzaje zespołu Barttera
Istnieje pięć głównych typów zespołu Barttera, z których każdy jest powiązany z określoną mutacją genu. W zależności od typu choroby objawy zespołu Barttera mogą pojawiać się w momencie porodu lub w jego pobliżu (przed porodem) lub w późniejszym okresie życia.
- Typ 1: Przedporodowy
- Typ 2: Przedporodowy
- Typ 3: Uważany za „klasyczny” zespół Barttera z objawami zwykle diagnozowanymi w wieku szkolnym lub później
- Typ 4: Przedporodowy
- Typ 5: Przedporodowy
W zależności od zaangażowanej mutacji objawy mogą wahać się od łagodnych (jak w przypadku „klasycznego” typu 3) do ciężkich (szczególnie w przypadku typów 4 i 5).
Mutacje mogą dyktować, jaki rodzaj objawów się rozwija i czy chłopcy są dziewczynami, są bardziej podatni na to.
Objawy
Zespół Barttera może ujawnić się przed urodzeniem dziecka z tą chorobą, objawiając się nadmiernym gromadzeniem się płynu owodniowego (wielowodzie) między 24 a 30 tygodniem ciąży.
Noworodki z zespołem Barttera zazwyczaj oddają nadmierne ilości moczu (wielomocz), wykazują oznaki nadmiernego pragnienia (polidypsja), wymioty i biegunkę. Chociaż poliruia u noworodków może zagrażać życiu, czynność nerek niektórych dzieci z tą chorobą normalizuje się w ciągu kilku tygodni i nie wymaga dalszego leczenia.
Wśród charakterystycznych objawów zespołu Barttera:
- Nadmierna utrata soli może prowadzić do odwodnienia, zaparć, łaknienia soli, wielomoczu, polidypsji i budzenia się w nocy w celu oddania moczu (nokturia).
- Nadmierna utrata potasu może prowadzić do hipokaliemii (niskiego stężenia potasu we krwi) charakteryzującej się osłabieniem mięśni, skurczami, zmęczeniem, kołataniem serca, trudnościami w oddychaniu, problemami trawiennymi i zmysłowo-nerwową utratą słuchu.
- Nadmierna utrata wapnia z moczem (hiperkalciuria) może utrudniać rozwój kości u dzieci i powodować osteopenię - osłabienie kości i utratę masy kostnej.
Objawy zespołu Barttera mogą się znacznie różnić u dzieci, a niektóre doświadczają tylko łagodnych. Pacjenci z objawami przedporodowymi są zwykle gorzej, głównie dlatego, że utrata soli, potasu lub wapnia może zakłócać normalny rozwój płodu.
Przyczyny
Zespół Barttera to wzorzec autosomalny recesywny, co oznacza, że dwie kopie nieprawidłowego genu - jedna od ojca i jedna od matki - muszą być obecne, aby choroba mogła się rozwinąć.
Zespół Barttera jest spowodowany mutacjami w jednym z siedmiu różnych genów, z których każdy jest powiązany z określonym typem zespołu Barttera. Dodatkowe mutacje mogą skutkować podtypami o różnym zakresie objawów lub nasileniu choroby.
Geny mają kodować białka, które transportują sól i elektrolity, takie jak potas i wapń, do nerek w celu ponownego wchłonięcia w pętli Henle (kanalik w kształcie litery U, w którym woda i sól są odzyskiwane z moczu). Jeśli geny są zmutowane, powstałe białka nie mogą transportować niektórych lub wszystkich tych związków przez komórki pętli Henle.
Specyficzne mutacje genetyczne prowadzą do pięciu głównych typów zespołu Barttera:
Zespół Barttera występuje rzadko, dotykając tylko około jednego na 1,2 miliona urodzeń. Występuje częściej u dzieci urodzonych przez spokrewnionych (blisko spokrewnionych) rodziców. Wydaje się, że stan ten występuje częściej w Kostaryce i Kuwejcie niż w jakiejkolwiek innej populacji.
Istnieje niewiele badań dotyczących oczekiwanej długości życia dzieci z zespołem Barttera, ale większość dowodów sugeruje, że perspektywy są dobre, jeśli choroba zostanie wcześnie zdiagnozowana i leczona.
Pomimo wpływu, jaki zespół Barttera może mieć na nerki, niewydolność nerek występuje rzadko.
Diagnoza
Zespół Barttera jest diagnozowany na podstawie przeglądu objawów i historii choroby oraz różnych badań krwi i moczu. Ponieważ zaburzenie jest tak rzadkie, często potrzebny jest wkład genetyka, doradcy genetycznego i innych specjalistów.
Badania krwi w celu zdiagnozowania zespołu Barttera mają na celu wykrycie niskiego poziomu potasu, chlorków, magnezu i wodorowęglanu we krwi, a także podwyższonego poziomu hormonów reniny i aldosteronu.
Analiza moczu ma na celu wykrycie nieprawidłowo wysokiego poziomu sodu, chlorków, potasu, wapnia i magnezu w moczu, a także obecności prostaglandyny E2 (marker zapalenia nerek).
Przedporodowe postacie zespołu Barttera można często zdiagnozować przed urodzeniem, gdy wykryje się wielowodzie bez wrodzonych wad wrodzonych. Istnieją również podwyższone poziomy chlorków i aldosteronu w płynie owodniowym.
Molekularne testy genetyczne mogą potwierdzić diagnozę. Istnieje kilka testów genetycznych, które mogą wykryć różne mutacje związane z zespołem Barttera, dostępne tylko w wyspecjalizowanych laboratoriach genetycznych.
Mogą być potrzebne dodatkowe testy genetyczne, aby odróżnić zespół Barttera od blisko spokrewnionego, ale łagodniejszego wrodzonego zaburzenia znanego jako zespół Gitelmana.
Leczenie
Podstawowym celem leczenia zespołu Barttera jest przywrócenie równowagi płynów i elektrolitów. Sposób, w jaki to się robi, zależy w dużej mierze od nasilenia objawów.
Niektóre dzieci wymagają minimalnego leczenia lub ich równowaga wodno-elektrolitowa może samoistnie wrócić do normy bez leczenia. Inni mogą wymagać opieki przez całe życie ze strony zespołu lekarzy, w tym pediatry, internisty ogólnego i / lub nefrologa.
Leki
Suplementy sodu, chlorku potasu i magnezu są często stosowane w celu wyrównania zaburzeń równowagi elektrolitowej. Inne leki mogą być przepisywane w celu leczenia zapalenia i niskiego poziomu prostaglandyn, które sprzyjają nadmiernemu oddawaniu moczu, takie jak niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), takie jak Advil (ibuprofen), Celebrex (celekoksyb) i Tivorbex (indometacyna).
Blokery kwasu żołądkowego - takie jak Pepcid (famotydyna) i Tagamet (cymetydyna) - mogą być potrzebne w celu zmniejszenia ryzyka wrzodów i krwawień spowodowanych długotrwałym stosowaniem NLPZ.
W celu zmniejszenia poziomu reniny i ryzyka uszkodzenia nerek mogą być potrzebne inne leki, takie jak antagoniści aldosteronu, blokery receptora angiotensyny II i inhibitory konwertazy angiotensyny (ACE).
W zależności od tego, które elektrolity są niezrównoważone, niektórzy ludzie mogą wymagać leków moczopędnych oszczędzających potas, takich jak spironolakton lub amiloryd, aby zwiększyć wydalanie sodu z moczem, ale zachować potas.
Inne interwencje
Przeszczep nerki może skorygować poważne nieprawidłowości i w rzadkich przypadkach był wykonywany, gdy u kogoś wystąpiło powikłanie niewydolności nerek.
Niemowlęta z ciężkimi, zagrażającymi życiu objawami mogą wymagać dożylnego (IV) uzupełnienia soli i wody. Dzieci, które nie rozwijają się, często odnoszą korzyści z terapii hormonem wzrostu w celu przezwyciężenia opóźnienia wzrostu i niskiego wzrostu. Implanty ślimakowe mogą być stosowane w leczeniu głuchoty związanej z zespołem Barttera typu 4.
Oprócz suplementów i odpowiedniego nawodnienia dzieci można zachęcać do spożywania pokarmów bogatych w sól i potas (pod nadzorem).
Gdy dziecko z zespołem Barttera się starzeje, stan ten na ogół staje się łatwiejszy do opanowania.
Słowo od Verywell
Zespół Barttera jest rzadkim i potencjalnie poważnym zaburzeniem genetycznym, które, jeśli zostanie wykryte wcześnie, zwykle można leczyć za pomocą diety, leków i suplementów. Nawet jeśli objawy są ciężkie, dostępne są metody leczenia, które pomagają przywrócić słuch i skorygować ciężką dysfunkcję nerek.
Perspektywy dla osób z zespołem Barttera znacznie się poprawiły w ostatnich latach. Przy prawidłowym leczeniu choroby przez całe życie, w tym odpowiednim nawodnieniu i utrzymywaniu elektrolitów, większość osób z zespołem Barttera może uniknąć długotrwałych powikłań (takich jak niewydolność nerek) i prowadzić normalne, produktywne życie.
.jpg)
