Przyczyny i czynniki ryzyka narkolepsji

Narkolepsja, stosunkowo rzadki stan, jest zaburzeniem neurologicznym, które powoduje skrajną senność w ciągu dnia (EDS), czyli niezdolność do czuwania i napady niekontrolowanej senności. Chociaż dokładne przyczyny tego stanu nie są znane, zostały powiązane na deficyty pewnej substancji chemicznej, hipokretyny, w podwzgórzu mózgu.

Ten neuropeptyd, czyli białko mózgowe, pomaga między innymi regulować cykle snu i czuwania. Badania wykazały, że większość osób narkoleptycznych poważnie zmniejszyła ilość komórek mózgowych, które wydzielają hipokretynę.

Przyczyny redukcji tych komórek nie są do końca jasne, chociaż badania wskazują, że narkolepsja jest zaburzeniem autoimmunologicznym, w którym układ odpornościowy atakuje komórki organizmu. Te rodzaje zaburzeń zwykle mają komponent genetyczny, więc dziedziczność może być również czynnikiem w narkolepsji.

PhotoAlto / Frederic Cirou / Getty Images

Najczęstsze przyczyny

Istnieją trzy rodzaje narkolepsji i chociaż wciąż istnieją pytania dotyczące ich dokładnych przyczyn, naukowcy zaczęli znajdować odpowiedzi. Każdy typ wydaje się mieć różne przyczyny. Oto krótkie omówienie.

Narkolepsja typu 1

Narkolepsja typu 1 jest również znana jako narkolepsja z katapleksją. W takich przypadkach EDS i innym objawom towarzyszą przejściowe napady osłabienia mięśni i niemożność poruszania się.

Naukowcy odkryli, że osoby z tym typem mają od 80 do 90% neuronów emitujących hipokretynę, których brakuje w podwzgórzu, czyli części mózgu, która reguluje cykle snu, głód i temperaturę ciała. Coraz więcej dowodów wskazuje, że te redukcje są z powodu choroby autoimmunologicznej, w której układ odpornościowy organizmu atakuje te komórki.

Narkolepsja typu 2

Narkolepsja typu 2 to narkolepsja bez katapleksji i zazwyczaj nie jest tak ciężka. W takich przypadkach niedobór hipokretyny nie jest tak poważny. Lekarze nadal nie wiedzą, co dokładnie powoduje tę postać. Ogólnie podejrzewa się, że w tej narkolepsji i typie 1 narkolepsji występuje komponent genetyczny.

Wtórna narkolepsja

Narkolepsja wtórna to rodzaj narkolepsji, która powstaje w wyniku urazu podwzgórza, co może się zdarzyć podczas wypadku samochodowego lub upadku; w rzadkich przypadkach może to również wynikać z guza mózgu. W takich przypadkach objawy narkolepsji towarzyszą innym problemom neurologicznym, a pacjenci często wymagają ponad 10 godzin snu.

Genetyka

Uważa się, że narkolepsja typu 1 i 2 ma znaczący komponent genetyczny, chociaż dokładna natura tego związku jest nadal badana. Wiadomo, że nawet 10% osób z narkolepsją typu 1. ma członków rodziny z tą chorobą, poza tym naukowcy wyodrębnili kilka cech genetycznych, które odgrywają rolę w powstawaniu narkolepsji.

Geny receptora komórek T.

Wiadomo, że geny receptorów komórek T, które pomagają regulować odporność komórek T w organizmie, są związane z narkolepsją. W szczególności zmiany funkcji alfa i beta receptorów komórek T tworzą predyspozycje genetyczne do tego schorzenia.

Oznacza to, że stwierdzone tu zmiany zwiększają ryzyko rozwoju narkolepsji lub przekazania jej potomstwu, ale niekoniecznie same w sobie są czynnikami sprawczymi.

Geny antygenów ludzkich leukocytów

Najbardziej wpływowy jest gen ludzkiego antygenu leukocytów (HLA), DQB1 * 06: 02, który 20-krotnie zwiększa ryzyko rozwoju narkolepsji typu 1, a jednocześnie odgrywa kluczową rolę w typie 2. Inne geny HLA, w szczególności DRB1 * 15:01 , może również odgrywać rolę w narkolepsji typu 1.

Geny te wywołują odpowiedź immunologiczną przeciwko własnym komponentom organizmu, dlatego choroba ta jest uważana za chorobę autoimmunologiczną. Trwają badania w celu ustalenia dokładnej natury tego związku, chociaż uważa się, że atakują one specjalnie komórki mózgowe emitujące hipokretynę.

Czynniki ryzyka związane ze stylem życia

Ogólnie rzecz biorąc, określone zachowania lub nawyki nie są związane z rozwojem narkolepsji; mogą jednak zwiększyć nasilenie objawów. W szczególności istnieje kilka zmian stylu życia, które mogą pomóc:

• Zachowaj regularny harmonogram snu.
• Rób regularne, codzienne drzemki.
• Unikaj kofeiny lub alkoholu przed snem.
• Przestań palić papierosy lub połykać nikotynę.
• Wykonuj codzienne ćwiczenia (minimum 20 minut aktywności dziennie).
• Nie jedz dużych posiłków przed snem.

Słowo od Verywell

Jednym z obecnych wyzwań stojących przed medycyną jest poznanie przyczyn narkolepsji. Dzięki lepszemu zrozumieniu zarówno podstawowych czynników genetycznych, jak i innych, które są związane z tym schorzeniem, nie ma wątpliwości, że podejścia terapeutyczne będą nadal rozwijane.

Dopóki jednak nie ma ostatecznego wyleczenia, wiedz, że narkolepsję można skutecznie leczyć. Pomocne może być wiele leków, a także zmiany nawyków stylu życia.

Ale być może nawet ważniejsze, jeśli jesteś narkoleptykiem, jest zapewnienie dobrego systemu wsparcia. Pamiętaj, że masz innych w swoim kącie: od lekarza i specjalisty od snu po rodzinę, bliskich i przyjaciół.