Pierwotna dyskinezy rzęsek (PCD) to rzadkie zaburzenie genetyczne, które dotyka około 1 na 16 000 osób. Rzęski to struktury przypominające włosy, które wyściełają pewne części ciała, takie jak trąbka Eustachiusza i tchawica. Rzęski pełnią ważną funkcję w usuwaniu śluzu i innych ciał obcych z narządów, które mają być usunięte z organizmu. W PCD rzęski nie funkcjonują już normalnie, co powoduje opóźnienie w usuwaniu szczątków, zwiększając ryzyko infekcji. W PCD narządy jamy brzusznej i klatki piersiowej znajdują się w normalnym położeniu.
STEVE GSCHMEISSNER / SPL / Getty Images
Istnieją również podtypy PCD, takie jak zespół Kartagenera (situs inversus totalis), który ma PCD, ale ma również charakterystyczne cechy posiadania narządów po przeciwnej stronie ciała. Na przykład śledziona nie znajduje się po lewej stronie ciała, ale po prawej stronie ciała. Inne narządy często dotknięte zespołem Kartagenera to: serce, wątroba i jelita. Zespół Kartagenera występuje jeszcze rzadziej i występuje u około 1 na 32 000 osób.
Czynniki ryzyka
Pierwotna dyskineza rzęsek nie jest chorobą zakaźną. PCD możesz odziedziczyć tylko po urodzeniu, jeśli oboje twoi rodzice cierpią na tę chorobę lub są jej nosicielami. Nosicielem PCD jest częściej bycie nosicielem PCD, ponieważ ma on rozszerzeniedziedziczenie autosomalne recesywne. Oznacza to, że jeśli jeden rodzic da ci gen odpowiedzialny za PCD, a drugi rodzic nie da ci genu, nie odziedziczysz PCD, ale będziesz znany jako nosiciel.
Istnieje kilka zaburzeń genów, które mogą powodować PCD, jednak obecnie nie można zdiagnozować nosicieli pierwotnej dyskinezy rzęsek. Każdy gen, który wpływa na białka rzęsek, może potencjalnie prowadzić do PCD. Mutacje białek związanych z rzęskami mogą zmniejszać, zwiększać lub zatrzymywać falowy ruch związany z normalną funkcją rzęsek. Zmiany funkcji rzęsek mogą powodować następujące objawy związane z pierwotną dyskinezą rzęsek:
- przewlekłe przekrwienie błony śluzowej nosa, nieżyt nosa lub infekcje zatok
- przewlekłe zapalenie ucha środkowego (infekcje ucha) lub utrata słuchu
- bezpłodność
- częste infekcje dróg oddechowych, takie jak zapalenie płuc
- kaszel
- niedodma (zapadnięte płuco)
Diagnoza
Twój lekarz może nie szukać automatycznie pierwotnej dyskinezy rzęsek, ponieważ objawy mogą być związane z wieloma zaburzeniami, które można zaobserwować zarówno u dzieci, jak iu dorosłych. W przypadku stwierdzenia situs inversus totalis (nieprawidłowo zlokalizowanych narządów po przeciwnych stronach ciała) rozpoznanie może być łatwe. Jeśli jednak umieszczenie narządu jest prawidłowe, lekarz będzie musiał wykonać dodatkowe badania. Testy genetyczne są jedną z głównych metod stosowanych do diagnozowania PCD, jednak istnieją dwie popularne metody wizualnej oceny problemów z rzęskami: mikroskopia elektronowa i wideo. Różnica między tymi dwoma testami polega na rodzaju używanego mikroskopu. Oba testy wymagają od lekarza pobrania próbki z jamy nosowej lub dróg oddechowych do analizy pod mikroskopem.
Promieniowanie związane z drobnymi cząstkami, znanymi również jako cząstki znakowane radioaktywnie, może być wdychane. Następnie lekarz zmierzy, ile cząstek powróci podczas wydechu. Gdy wraca mniej niż oczekiwano cząstek, można podejrzewać problemy z rzęskami. Twój lekarz może również zalecić wdychanie tlenku azotu. Ten test nie jest dobrze zrozumiany, jednak gdy wydychasz mniej niż normalne wyniki, można podejrzewać PCD.
Prawidłowo funkcjonujące rzęski są również niezbędne dla zdrowego układu rozrodczego. Ze względu na poziom dysfunkcji rzęsek w układzie rozrodczym, analiza nasienia może również okazać się pomocna w diagnozowaniu PCD u dorosłych. Próbka nasienia jest następnie analizowana pod mikroskopem.
Złotym standardem testowania jest mikroskopia elektronowa. To jasno może określić, czy w rzęskach występują nieprawidłowości strukturalne i funkcjonalne. Twój laryngolog może pobrać próbkę z nosa lub dróg oddechowych, aby uzyskać próbkę do tego testu. Testy genetyczne mogą być diagnostyczne, jednak tylko około 60 procent przypadków PCD ma identyfikowalne kodowanie genetyczne.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na pierwotną dyskinezę rzęsek. Leczenie jest związane z radzeniem sobie z objawami i próbą zapobiegania infekcji. Aby pomóc w zapobieganiu infekcjom ucha, laryngologiczny prawdopodobnie umieści rurki uszne, aby umożliwić odprowadzanie uszu do przewodu słuchowego, ponieważ transport przez trąbkę Eustachiusza jest upośledzony. Inne metody leczenia mogą obejmować częste płukanie nosa i spraye przeciwzapalne do nosa.
Leczenie problemów z oddychaniem koncentruje się na poprawie zdolności kaszlu. Ponieważ upośledzone rzęski zmniejszają zdolność usuwania śluzu w drogach oddechowych, kaszel pomaga organizmowi w usuwaniu śluzu z dróg oddechowych. Aby to osiągnąć, możesz zostać przepisany:
- Fizjoterapia klatki piersiowej: urządzenia mechaniczne lub techniki ręczne w celu wywołania kaszlu
- Ćwiczenia: ćwiczenia cardio powodują, że oddychasz ciężej, co pomaga w mobilizacji wydzielin w drogach oddechowych
- Leki: leki rozszerzające oskrzela i przeciwzapalne pomagają zmniejszyć obrzęk i udrożnić drogi oddechowe, aby pomóc w kaszlu lub usunięciu śluzu.
W najgorszych przypadkach PCD wpływająca na płuca może prowadzić do rozstrzeni oskrzeli. Ciężkich przypadków nie da się wyleczyć i konieczny będzie przeszczep płuc. Przeszczep płuc wyleczy PCD w płucach. Będziesz jednak musiał poradzić sobie ze wszystkimi niezbędnymi terapiami i ograniczeniami po przeszczepie. Jest to świetna metoda leczenia w razie potrzeby, ale nie jest to dobra metoda pierwszego rzutu w leczeniu PCD.
.jpg)
