10 rzeczy, które powinieneś wiedzieć o niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest dziedziczną postacią anemii, w której czerwone krwinki stają się nienormalnie długie i spiczaste, przypominając kształtem banana. Dotyka około 100 000 osób w Stanach Zjednoczonych i miliony na całym świecie.

W Stanach Zjednoczonych występuje u około jednego na 365 urodzeń Afroamerykanów, a rzadziej u latynoskich Amerykanów. Chociaż niedokrwistość sierpowatokrwinkowa nie jest niezwykle rzadkim stanem, istnieją mniej znane fakty i nieporozumienia, o których każdy powinien wiedzieć.

Może się zdarzyć w każdym wyścigu

Jens Magnusson / Ikon Images / Getty Images

Chociaż niedokrwistość sierpowatokrwinkowa od dawna jest kojarzona z ludźmi pochodzenia afrykańskiego, można ją znaleźć u wielu ras i grup etnicznych, w tym u Hiszpanów, Brazylii, Indii, a nawet rasy kaukaskiej. Z tego powodu wszystkie dzieci urodzone w Stanach Zjednoczonych są badane pod kątem tego schorzenia.

Choroba dziedziczna

JGI / Getty Images

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa nie jest zaraźliwa jak przeziębienie. Ludzie albo się z nim rodzą, albo nie. Jeśli urodziłeś się z niedokrwistością sierpowatokrwinkową, oboje twoi rodzice mają cechę anemii sierpowatokrwinkowej (lub jeden rodzic ma cechę anemii sierpowatokrwinkowej, a drugi inną cechę hemoglobiny).

Osoby z cechą anemii sierpowatokrwinkowej nie mogą rozwinąć choroby sierpowatokrwinkowej.

Rozpoznano przy urodzeniu

DavidLeahy / Getty Images

W Stanach Zjednoczonych każde dziecko jest badane pod kątem niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Jest to część badania noworodka wykonywanego wkrótce po urodzeniu. Identyfikacja dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową w okresie niemowlęcym może zapobiec poważnym powikłaniom.

Sickle Cell and Malaria Connection

Benjamin Van Der Spek / EyeEm / Creative RF / Getty Images

Osoby z cechą sierpowatokrwinkową najczęściej można znaleźć na obszarach świata dotkniętych malarią. Dzieje się tak, ponieważ cecha sierpowatokrwinkowa może chronić osobę przed zarażeniem malarią.

Nie oznacza to, że osoba z cechą anemii sierpowatokrwinkowej nie może być zarażona malarią, ale jest to mniej powszechne niż osoba bez cechy sierpowatokrwinkowej.

Nie wszystkie typy są sobie równe

Vladimir Godnik / Creative RF / Getty Images

Istnieją różne rodzaje anemii sierpowatokrwinkowej o różnym nasileniu: hemoglobina SS (również najczęstszy typ) i sierpowata beta-zero talasemia są najcięższe, a następnie hemoglobina SC i sierpowata beta z talasemią.

Więcej niż tylko ból

JGI / Jamie Grill / Creative RF / Getty Images

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa to znacznie więcej niż tylko bolesne kryzysy. Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa to zaburzenie krwinek czerwonych, które dostarczają tlen do wszystkich narządów.

Ponieważ we krwi występuje sierpowata choroba, może to dotyczyć każdego organu w organizmie. Pacjenci z SCD są narażeni na udar, choroby oczu, kamienie żółciowe, poważne infekcje bakteryjne i anemię, by wymienić tylko kilka.

Dzieci zagrożone udarem

MedicalRF.com/Getty Images

Chociaż wszyscy ludzie z niedokrwistością sierpowatokrwinkową są narażeni na udar, dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową mają znacznie większe ryzyko niż dzieci bez niedokrwistości sierpowatokrwinkowej.

Z powodu tego ryzyka lekarze, którzy leczą dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową, używają USG mózgu do badania przesiewowego i określania, kto jest najbardziej zagrożony udarem, i rozpoczynają leczenie, aby zapobiec temu powikłaniu.

Antybiotyk zmienia długość życia

Mieszaj obrazy - Jose Luis Pelaez Inc / Creative RF / Getty Images

Antybiotyk penicylina ratuje życie. Osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową są bardziej narażone na poważne infekcje bakteryjne.

Rozpoczęcie stosowania penicyliny dwa razy dziennie przez pierwsze pięć lat życia zmieniło przebieg tego schorzenia z czegoś, co obserwuje się tylko u dzieci, na stan, z którym ludzie żyją w wieku dorosłym.

Dostępne są zabiegi

GP Kidd / Blend Images / Getty Images

W leczeniu anemii sierpowatokrwinkowej istnieje coś więcej niż tylko leki przeciwbólowe. Obecnie transfuzje krwi i lek zwany hydroksymocznikiem zmieniają życie ludzi z sierpem.

Te terapie pozwalają osobom z niedokrwistością sierpowatokrwinkową żyć dłużej z mniejszą liczbą komplikacji. Trwają liczne badania naukowe mające na celu znalezienie dodatkowych opcji leczenia.

Jest lekarstwo

Thomas Barwick / Creative RM / Getty Images

Przeszczep szpiku kostnego (zwanego także komórkami macierzystymi) jest jedynym lekarstwem, a największy sukces odnieśli dawcy będący rodzeństwem, którego skład genetyczny odpowiada osobie z niedokrwistością sierpowatokrwinkową.

Czasami wykorzystuje się rodzaje dawców, takie jak osoby niespokrewnione lub rodzice, ale głównie w badaniach klinicznych. W nadchodzących latach terapia genowa zapowiada się obiecująco.

Jeśli Ty lub członek Twojej rodziny cierpicie na niedokrwistość sierpowatą, ważne jest, aby poddawać się regularnej kontroli lekarskiej, aby zapewnić aktualną opiekę.