Chromosom Philadelphia to specyficzne odkrycie w genach białych krwinek danej osoby - odkrycie, które ma wpływ na białaczkę. Najczęściej pojawia się w odniesieniu do „białaczki z dodatnim chromosomem Philadelphia”.
Dokładniej, białaczkę można nazwać „przewlekłą białaczką szpikową z dodatnim chromosomem Philadelphia (Ph +)” (CML) lub „ostrą białaczką limfoblastyczną z dodatnim chromosomem Philadelphia (Ph +)” (ALL).
Dr_Microbe / Getty ImagesOdświeżacz chromosomów
W jądrze każdej komórki cząsteczka DNA jest upakowana w nitkowate struktury zwane chromosomami. Każdy chromosom składa się z DNA ściśle zwiniętego - wielokrotnie - wokół białek zwanych histonami. Dopóki komórka nie dzieli się na dwie części, chromosomy nie są widoczne w jądrze - nawet pod mikroskopem. Dzieje się tak dlatego, że w niedzielącej się komórce DNA nie jest tak starannie upakowane, ponieważ jest wykorzystywane przez komórkę w wielu różnych miejscach. Jednak DNA, z którego składają się chromosomy, podczas podziału komórki staje się bardzo ciasno upakowane, a następnie jest widoczne pod mikroskopem jako chromosom.
Każdy chromosom ma swój charakterystyczny kształt, a lokalizację określonych genów można znaleźć w odniesieniu do kształtu chromosomu. Kiedy cały materiał genetyczny w komórce człowieka zostanie spakowany, mamy 23 pary chromosomów, co daje łącznie 46 chromosomów w każdej komórce. W rzeczywistości różne gatunki roślin i zwierząt mają różną liczbę chromosomów. Na przykład muszka owocowa ma cztery pary chromosomów, podczas gdy roślina ryżu ma 12, a pies 39.
Przegląd
Chromosom Philadelphia ma swoją historię i scenerię, ale ze względów praktycznych można go zdefiniować jako nieprawidłowość chromosomu 22, w którym część chromosomu 9 jest do niego przenoszona. Innymi słowy, fragment chromosomu 9 i fragment chromosomu 22 odrywają się i zamieniają miejscami. Kiedy ta wymiana ma miejsce, powoduje problemy w genach - gen zwany „BCR-abl” powstaje na chromosomie 22, do którego przyłącza się fragment chromosomu 9. Zmieniony chromosom 22 nazywany jest chromosomem Philadelphia.
Komórki szpiku kostnego, które zawierają chromosom Philadelphia, często występują w przewlekłej białaczce szpikowej, a czasami w ostrej białaczce limfocytowej. Chociaż chromosom Philadelphia jest często rozważany w powiązaniu z CML i ALL, może również wystąpić w innych kontekstach, takich jak jako „odmiany translokacji Philadelphia” i „przewlekła choroba mieloproliferacyjna z ujemnym chromosomem Philadelphia”.
Jak chromosom Philadelphia identyfikuje raka
Chromosom Philadelphia to specyficzna zmiana genetyczna, która stała się pewnego rodzaju przełomem w medycynie, przydatnym do identyfikacji niektórych nowotworów po jego obecności, a innych po jej braku.
W ramach oceny lekarze będą szukać chromosomu Philadelphia, aby pomóc określić, czy pacjent jest dotknięty określonymi typami białaczki.
Chromosom Philadelphia znajduje się tylko w dotkniętych chorobą komórkach krwi. Z powodu uszkodzenia DNA chromosom Philadelphia powoduje produkcję nieprawidłowego enzymu zwanego kinazą tyrozynową. Wraz z innymi nieprawidłowościami enzym ten powoduje niekontrolowany wzrost komórek rakowych.
Lekarze będą szukać obecności tej nieprawidłowości podczas badania próbek pobranych z aspiracji szpiku kostnego i biopsji, aby pomóc w postawieniu właściwej diagnozy.
Identyfikacja chromosomu Philadelphia w latach sześćdziesiątych XX wieku doprowadziła do znacznych postępów w leczeniu CML. Położyło to podwaliny pod nową erę terapii CML zwaną „inhibitorami kinazy tyrozynowej”, takimi jak Gleevac (mesylan imatinibu) i Sprycel (dasatynib).
Niedawno Tasigna (nilotynib) został zatwierdzony do leczenia dorosłych, u których nowo zdiagnozowano CML z dodatnim chromosomem Philadelphia (Ph +) w fazie przewlekłej Nilotynib jest również uważany za inhibitor kinazy tyrozynowej.
