Aniridia to rzadka genetyczna choroba oczu charakteryzująca się całkowitym lub częściowym brakiem tęczówki. Grecki termin oznaczający „bez tęczówki”, aniridia to wrodzona choroba obojga oczu. Inne nazwy tego zaburzenia to brak tęczówki, wrodzona aniridia i irydremia. Tęczówka to kolorowa część oka, która kontroluje ilość światła wpadającego do oka poprzez kontrolowanie wielkości źrenicy. Najbardziej widoczna część oka, tęczówka, decyduje również o kolorze oczu. Osoby o niebieskich lub jasnych oczach mają mniej pigmentowane tęczówki niż osoby o brązowych lub ciemniejszych oczach. Skutki aniridii mogą się znacznie różnić między ludźmi. U niektórych osób z aniridią, tęczówka może być tylko lekko dotknięta. W innych jednak skutki mogą być głębokie. Irys może być dotknięty aniridią, może się znacznie różnić w zależności od osoby. Aniridia może zmniejszać ostrość wzroku i zwiększać wrażliwość na światło.
isayildiz / Getty Images
Objawy
Aniridia powoduje niewielkie lub skrajne niedorozwój tęczówki, u niektórych osób niedorozwój tęczówki jest prawie niewidoczny dla niewprawnego oka. U niektórych osób tęczówkę może brakować tylko częściowo. Inni mogą mieć całkowity brak tęczówki. Jednak u osób z całkowitym brakiem tęczówki podczas dokładnego badania oka pod mikroskopem można zwykle znaleźć tkankę tęczówki. Oprócz wpływu na tęczówkę, aniridia może również powodować następujące objawy. Nasilenie objawów jest zwykle takie samo w obu oczach. Można zauważyć te objawy i powikłania:
- Wrażliwość na światło: niektórzy ludzie mogą odczuwać zwiększoną wrażliwość i niechęć do światła, znaną jako światłowstręt, ponieważ tęczówka pomaga blokować i absorbować część światła wpadającego do oka. Odblask, wizualne zjawisko spowodowane nadmierną i niekontrolowaną jasnością, również może stać się problemem.
- Problemy z rogówką: Osoby z aniridią nie mają rąbkowych komórek macierzystych spojówki. Czasami rogówka, przezroczysta tkanka w kształcie kopuły, która tworzy przednią część oka, może zostać pokryta bliznami z powodu niedoboru tych komórek. Komórki macierzyste rąbka pomagają zachować zdrowie i integralność rogówki. Blizny rogówki mogą powodować zaburzenia widzenia.
- Jaskra: Aniridia może powodować wzrost ciśnienia w oku, powodując jaskrę. Zwykle pojawia się od późnego dzieciństwa do wczesnej młodości. Jaskra jest znana jako „ukradkowy złodziej wzroku”, ponieważ często pozostaje niewykryta i powoduje nieodwracalne uszkodzenie oka.
- Zaćma: osoby z aniridią są bardziej narażone na rozwój zaćmy i innych nieprawidłowości soczewki. Zaćma to zmętnienie soczewki oka.
- Oczopląs: Czasami niemowlęta z aniridią mogą wykazywać oznaki oczopląsu, mimowolne rytmiczne drżenie lub drżenie oczu. Oczopląs może być poziomy lub pionowy lub poruszać się po przekątnej. Powszechnie nazywa się to „tańczącymi oczami”.
- Problemy z siatkówką: Aniridia może powodować niedorozwój dołka, części siatkówki odpowiedzialnej za dobrą ostrość wzroku.
- Guz Wilmsa: około 30 procent osób z aniridią może mieć guza Wilmsa, rzadkiego raka nerki, który dotyka głównie dzieci.
Przyczyny
W niektórych przypadkach aniridia jest zaburzeniem genetycznym, co oznacza, że jest dziedziczna. Zaburzenie jest spowodowane mutacjami w genie PAX6, który odgrywa kluczową rolę w tworzeniu się tkanek i narządów podczas rozwoju embrionalnego. Te mutacje zakłócają tworzenie się oczu. Aniridia występuje u 1 na 50 000 do 100 000 noworodków na całym świecie.
Aniridię można również nabyć w wyniku operacji oka i urazu.
Diagnoza
Aniridia jest zwykle wykrywana po urodzeniu. Najbardziej zauważalną cechą jest to, że oczy dziecka są bardzo ciemne bez prawdziwego koloru tęczówki. Nerw wzrokowy, siatkówka, soczewka i tęczówka mogą być dotknięte chorobą i mogą powodować problemy z ostrością wzroku w zależności od stopnia niedorozwoju.
Diagnozowanie choroby genetycznej lub rzadkiej może być trudne. Pracownicy służby zdrowia zapytają o historię choroby i objawy danej osoby. Zostanie przeprowadzone dokładne badanie fizykalne, a także pełne badanie wzroku. Okulista będzie mógł zauważyć nieprawidłowości tęczówki i prawdopodobnie innych struktur oka. W celu postawienia formalnej diagnozy wymagane będą badania genetyczne i laboratoryjne.
Leczenie
Aniridia wpływa na oczy na wiele sposobów i dotyka ludzi o różnym nasileniu. Leczenie zaburzenia może przybierać różne formy.
- Kompleksowe badanie wzroku wraz z lekarzem specjalizującym się w wadach wzroku będzie bardzo korzystne, ponieważ niektóre osoby z aniridią mają słabą ostrość wzroku. Urządzenia dla słabowidzących, wraz z usługami rehabilitacyjnymi i szkoleniami, mogą być niezwykle pomocne dla niektórych osób z aniridią.
- Niedorozwój tęczówki jest czasami oczywisty. Aby poprawić wygląd oka, często nosi się nieprzejrzyste lub kolorowe soczewki kontaktowe. Soczewki mogą również poprawić widzenie i zminimalizować wrażliwość na światło i odblaski. Okulary przeciwsłoneczne można również nosić, aby złagodzić objawy światłowstrętu.
- Niektóre osoby z aniridią są kandydatami do operacji polegającej na zastąpieniu małej lub brakującej tęczówki sztuczną tęczówką. Wielu chirurgów okulistów może nie zalecać zabiegu, ponieważ może to spowodować niepotrzebne komplikacje.
- Stan rogówki można poprawić, nawilżając ją sztucznymi łzami. Twój lekarz może zalecić specjalną sztuczną łzę w celu maksymalnego nawilżenia.
- Niektóre problemy z rogówką mogą wymagać operacji, w tym przeszczepu rogówki. Ponadto przeszczep komórek macierzystych w celu zastąpienia brakujących komórek macierzystych może poprawić funkcję rogówki.
- Operacja zaćmy może być konieczna u osób, u których wystąpi zmętnienie soczewki oka.
- Jeśli rozwinie się jaskra, leczenie będzie obejmować leki obniżające ciśnienie w oku, lasery lub zabiegi chirurgiczne w celu zachowania wzroku.
Korona
Rozpoznanie aniridii może być całkowitym szokiem. Grupy wsparcia i rzecznictwa mogą pomóc ludziom połączyć się z innymi pacjentami i rodzinami, a także mogą zapewnić pomocne usługi. Jeśli Twoje dziecko urodzi się z aniridią, będzie miało pewną wizję. Zachęcamy do leczenia, aby zachować i utrzymać tę wizję. Dostępne jest wsparcie, aby pomóc rodzinom dostosować się do trudności, jakie mogą napotkać w związku z opóźnieniami rozwojowymi lub potrzebami niedowidzenia.
Słowo od Verywell
Wczesna interwencja jest bardzo ważna, jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano aniridię. Leczenie skupi się na zachowaniu wzroku i poprawie wzroku dziecka poprzez pomoce wzrokowe i / lub zabiegi chirurgiczne. Terapeuci będą pracować z dzieckiem, aby pomóc mu w jak najbardziej normalnym rozwoju.
