Choroba Stargardta jest najczęstszą postacią młodzieńczego zwyrodnienia plamki żółtej, dotykającą jedno na 10 000 dzieci w Stanach Zjednoczonych. Nazwana na cześć Karla Stargardta, niemieckiego okulisty, choroba dotyka obu oczu i rozwija się w wieku od 5 do wczesnej dorosłości. W chorobie Stargardta występuje defekt genetyczny, który powoduje obumieranie fotoreceptorów oka. Utrata wzroku zaczyna się powoli, a następnie szybko postępuje, wpływając na widzenie centralne tak bardzo, że powoduje, że osoba dotknięta chorobą staje się prawnie niewidoma przy zachowaniu widzenia peryferyjnego. Choroba Stargardta jest również nazywana dystrofią plamki Stargardta, młodzieńczym zwyrodnieniem plamki żółtej lub dnem flawimakulatycznym.
Ferrantraite / Getty Images
Objawy
Choroba Stargardta obejmuje niewielki obszar w pobliżu środka siatkówki zwany plamką. Plamka jest odpowiedzialna za ostre widzenie centralne.
Objawy Stargardta są podobne do objawów zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem (ARMD). Pierwszym objawem jest pogorszenie wzroku, z następującymi prawdopodobnie następującymi objawami:
- Trudności w widzeniu w słabym świetle
- Zmniejszona ostrość widzenia i bliskie widzenie
- Utrata widzenia peryferyjnego (bocznego)
- Słabe widzenie kolorów
- Wykrywanie małych martwych punktów
- Niewyraźne i zniekształcone widzenie
- Zmniejszona adaptacja do ciemności
- Światłoczułość
Najczęstszym objawem choroby Stargardta jest stopniowa utrata widzenia centralnego w obu oczach.
Różni ludzie będą przechodzić przez objawy choroby w różnym tempie. Niektórzy ludzie mają tendencję do szybszej utraty wzroku. Inni mogą początkowo powoli tracić wzrok, a następnie szybko się pogarszać, gdy się ustabilizuje. Większość osób z chorobą Stargardta w końcu osiąga wzrok 20/200 lub gorzej.
Przyczyny
Choroba Stargardta zwykle pochodzi z dziedzicznego genu recesywnego, co oznacza, że oboje rodzice są nosicielami tego genu. W większości przypadków jest to spowodowane mutacjami w genie ABCA4.
Jeśli każdy rodzic jest nosicielem genu, ich dzieci mają 25% szans na odziedziczenie genu od każdego z rodziców.
Ponieważ do wywołania choroby Stargardta potrzebne są dwa geny, rodzice mogą jej nie mieć.
Gen ABCA4 zawiera białko, które usuwa produkty uboczne witaminy A z fotoreceptorów oczu. W komórkach pozbawionych białka gromadzą się grudki lipofuscyny, tworząc żółte grudki w siatkówce.
W miarę powiększania się grudek lipofuscyny w pobliżu plamki, widzenie centralne zostaje upośledzone. Ostatecznie fotoreceptory umierają, a widzenie ulega dalszemu pogorszeniu.
Diagnoza
Okulista może zdiagnozować chorobę Stargardta po całkowitym zbadaniu siatkówki. W plamce często można zidentyfikować żółte plamy w siatkówce lub złogi lipofuscyny. Żółtawe plamki pojawiają się w różnych kształtach i rozmiarach, zwykle w układzie przypominającym pierścienie.
Okulista wykorzysta różne testy wzroku i wzroku, aby postawić pozytywną diagnozę choroby Stargardta. W ocenie objawów pomocne są następujące testy:
- Badanie pola widzenia: jest to miara widzenia centralnego i najbardziej krytyczna część widzenia. Jednak to tylko jedna miara twojej funkcji wzrokowej. Innym aspektem jest twoje ogólne pole widzenia, czasami nazywane widzeniem peryferyjnym. Chociaż wiele osób myli to jako zwykły test widzenia peryferyjnego, test pola widzenia jest tak naprawdę zaprojektowany do pomiaru całkowitego pola widzenia, tak jak jest ono interpretowane przez mózg w czterech neurologicznych ćwiartkach.
- Badanie kolorów: Utrata widzenia kolorów jest związana z chorobą Stargardta. Najczęstszym testem do diagnozowania ślepoty barw jest test Ishihary. Ten szybki i prosty test składa się z serii zdjęć składających się z kolorowych kropek. Wśród kropek znajduje się cyfra, zwykle liczba, złożona z kropek w innym kolorze. Osoba z normalnym widzeniem kolorów będzie mogła zobaczyć numer, ale osoba ze ślepotą kolorów zobaczy inny numer lub nie zobaczy go wcale.
- Fotografia dna oka: słowo „dno oka” jest używane do opisania wnętrza lub tylnej części oka. Zdjęcie dna oka przedstawia środek tylnej części oka lub siatkówki. Na typowym zdjęciu dna oka widać nerw wzrokowy, plamkę żółtą i główne naczynia krwionośne siatkówki. Żółte plamy lub lipofuscyna można łatwo zobrazować za pomocą fotografii dna oka, w celu wcześniejszego rozpoznania choroby Stargardta.
- Optyczna tomografia koherentna (OCT): OCT jest nieinwazyjną technologią obrazowania stosowaną w celu uzyskania wysokiej rozdzielczości przekrojowych obrazów siatkówki. OCT jest podobne do badania ultrasonograficznego, z tym wyjątkiem, że obrazowanie polega na pomiarze światła, a nie dźwięku. OCT mierzy grubość warstwy włókien nerwowych siatkówki w jaskrze i innych chorobach nerwu wzrokowego.
- Elektroretinografia (ERG): ERG to badanie wzroku stosowane do wykrywania funkcji siatkówki, części oka wykrywającej światło. Siatkówka składa się z warstw komórek i fotoreceptorów, zwanych pręcikami i czopkami. Ten test mierzy odpowiedź elektryczną wrażliwych na światło komórek oczu.
Leczenie
Nie ma skutecznego leczenia choroby Stargardta. Prowadzone są jednak badania mające na celu przyjrzenie się możliwym terapiom, takim jak zastrzyki komórek macierzystych, terapia genowa i terapia lekowa.
Jeśli wydaje się, że dochodzi do wycieku lub proliferacji naczyń krwionośnych, stan ten często leczy się wstrzyknięciami do oka, podobnie jak w przypadku leczenia „mokrej” odmiany ARMD.
Badania wykazały, że odżywianie i ochrona oczu przed promieniowaniem UVA / UVB może spowolnić postęp tej choroby.
Gdy wzrok zaczyna się pogarszać, można zastosować pomoce wizualne, aby zmaksymalizować wykorzystanie widzenia peryferyjnego. Naukowcy odkryli również, że nadmiar witaminy A może mieć szkodliwy wpływ na oczy osób z chorobą Stargardta i należy unikać suplementacji, chociaż nie ma potrzeby unikania witaminy A w diecie.
Korona
Jeśli stoisz przed wyzwaniami związanymi z diagnozą choroby Stargardta, możesz skorzystać z kilku usług i urządzeń.
Pomoce dla słabowidzących mogą pomóc ludziom w wykonywaniu codziennych czynności i zadań, w tym w ręcznych soczewkach, czytnikach i urządzeniach do powiększania wideo. Wszystkie te pomoce mają na celu utrzymanie niezależności.
Wiele osób z chorobą Stargardta traci wzrok w wieku 20 lat. Emocjonalny wpływ niepełnosprawności może być wysoce emocjonalny, wpływając na ważne aspekty życia, w tym na zatrudnienie i życie społeczne. Ze względu na ogromną ilość potrzebnego wsparcia, poradnictwo i terapie zajęciowe są zwykle częścią planu leczenia.