Niedokrwistość Diamond Blackfan (DBA) to rzadkie zaburzenie krwi, zwykle diagnozowane w okresie niemowlęcym, w którym szpik kostny nie wytwarza wystarczającej ilości czerwonych krwinek do przenoszenia tlenu w całym organizmie. Jest to stan potencjalnie zagrażający życiu, który może powodować ciężką anemię, a także zaburzenia fizyczne. Szacuje się, że rocznie w Ameryce Północnej pojawia się od 25 do 35 nowych przypadków DBA.
Nazwa schorzenia pochodzi od dr Louisa Diamonda i dr Kennetha Blackfana, którzy odkryli i udokumentowali pierwsze przypadki choroby w latach 30. XX w. Wymagają ciągłego leczenia przez hematologa, obejmującego leczenie od leków steroidowych po komórki macierzyste przeszczepy.
Inne nazwy anemii Diamond Blackfan obejmują:
- Zespół Blackfana Diamonda
- Wrodzona aplazja czystych krwinek czerwonych
- Wrodzona niedokrwistość hipoplastyczna
- Zespół Aase (uważany za podgrupę DBA, w której występuje kciuk przypominający palec, a nie wyraźne zaburzenie)
Objawy anemii Diamond Blackfan
Niedokrwistość Diamond Blackfan jest obecna po urodzeniu, ale może być trudna do zidentyfikowania. Około połowa dzieci urodzonych z tą chorobą ma wady fizyczne, takie jak deformacje rąk lub wady serca, ale nie ma jasnego zestawu standardowych znaków wskazujących na DBA.
Objawy mogą się również znacznie różnić, od bardzo łagodnych do ciężkich i zagrażających życiu. Ponieważ czerwone krwinki przenoszą tlen w całym organizmie, dziecko z DBA może mieć objawy związane z niedoborem tlenu we krwi (anemia), w tym:
- Bladość (bladość)
- Nieregularne bicie serca, gdy serce stara się utrzymać przepływ tlenu w całym ciele
- Zmęczenie, drażliwość i omdlenia
Gdy występują anomalie fizyczne, mogą obejmować:
- Mniejszy niż normalny rozmiar głowy
- Niski wzrost
- Płaski nos
- Rozszczep podniebienia
- Małe, brakujące lub dodatkowe kciuki
- Małe, nisko osadzone uszy
- Mały podbródek lub szczęka
- Oczy szeroko rozstawione
- Spodziectwo (stan, w którym drogi moczowe nie kończą się na końcu penisa)
- Nieprawidłowości w nerkach
- Strukturalne wady serca
Ponadto DBA może powodować problemy z oczami, takie jak zaćma i jaskra. Zaburzenie jest również silnie związane z zespołem mielodysplastycznym, innym zaburzeniem, w którym szpik kostny nie wytwarza wystarczającej ilości czerwonych krwinek, a także z kostniakomięsakiem (rakiem kości), rakiem okrężnicy i białaczką.
Przyczyny
Dokładna przyczyna DBA jest nieznana, ale mutacje genów w genach rybosomalnych białek są identyfikowane w 80% do 85% przypadków.W wyniku tego typu mutacji dochodzi do samozniszczenia komórek krwiotwórczych w szpiku kostnym, prowadzące do anemii, która jest cechą charakterystyczną choroby.
U pozostałych 10–15% pacjentów nie zidentyfikowano nieprawidłowych genów, w około 10–20% przypadków występuje choroba rodzinna.
Diagnoza
Niedokrwistość Diamond Blackfan jest zwykle diagnozowana, gdy dziecko ma 3 lub 4 miesiące, chociaż czasami jest wykrywana po urodzeniu, na podstawie objawów. Na przykład dziecko może być podejrzane o niedokrwistość, jeśli zawsze jest blade i ma oddech podczas brania butelki lub karmienia piersią.
Ze względu na fakt, że niedokrwistość Diamond Blackfan jest niezwykle rzadka i niewielu lekarzy ją zna, postawienie prawidłowej diagnozy może zająć trochę czasu.
Badania krwi używane do diagnozowania DBA obejmują:
- Pełna liczba krwinek (CBC): mierzy liczbę czerwonych krwinek, białych krwinek, płytek krwi i poziom hemoglobiny we krwi. DBA charakteryzuje się bardzo małą liczbą czerwonych krwinek oraz niską hemoglobiną.
- Liczba retikulocytów: mierzy liczbę niedojrzałych lub młodych krwinek.
- Średnia objętość krwinek (MCV): W ramach CBC test ten mierzy rozmiar czerwonych krwinek i jest zawarty w CBC.
- Poziom aktywności deaminazy adenozyny w erytrocytach (eADA): Poziomy eADA, enzymu wchodzącego w skład układu odpornościowego, są podwyższone u większości osób z DBA.
Testy genetyczne służą do poszukiwania mutacji genów, które występują u większości osób z DBA. Próbkę szpiku kostnego (biopsję), pobraną w znieczuleniu ogólnym, można wykonać w celu ustalenia, czy ilość tworzonych nowych czerwonych krwinek jest niska.
Aby definitywnie zdiagnozować chorobę, należy wykluczyć dwa rodzaje niedokrwistości, które są podobne do DBA: Jeden to niedokrwistość aplastyczna, która powoduje niewydolność szpiku kostnego. Drugim jest anemia Fanconiego, kolejny rzadki wrodzony zespół niewydolności szpiku kostnego charakteryzujący się wadami wrodzonymi, takimi jak nieprawidłowości kostne, mały rozmiar głowy, małe narządy płciowe i nieprawidłowa pigmentacja skóry.
Leczenie
Istnieje szereg opcji leczenia niedokrwistości Diamond Blackfan, w tym:
Leki steroidowe
Lek steroidowy, zwykle prednizon, jest lekiem pierwszego rzutu dla DBA. Około 80% dzieci z DBA zareaguje na ten lek, który stymuluje produkcję czerwonych krwinek.Dzieci, które reagują na leczenie sterydami, mogą być zmuszone do ich przyjmowania do końca życia; ostatecznie 40% pacjentów jest uzależnionych od steroidów. Wcześniejsze
Sterydy mają skutki uboczne, takie jak cukrzyca, jaskra, osłabienie kości (osteopenia) i wysokie ciśnienie krwi; w niektórych przypadkach leki steroidowe przestaną działać.
Transfuzje krwi
Jeśli steroidy nie działają lub muszą być przyjmowane w dawkach, które są zbyt wysokie, aby zadziałały, może być konieczne przetoczenie oddanej krwi. Niektórzy ludzie potrzebują transfuzji tylko wtedy, gdy mają zanik hemoglobiny, podczas gdy inni mogą wymagać przewlekłej transfuzji, co oznacza regularne leczenie co cztery do sześciu tygodni, przy czym 40% pacjentów staje się zależnych od transfuzji.
Terapia chelatowa
Potencjalną wadą regularnych transfuzji krwi jest nagromadzenie zbyt dużej ilości żelaza. Zwykle organizm wykorzystuje żelazo do produkcji nowych czerwonych krwinek, ale ponieważ osoba z anemią Diamond Blackfan nie wytwarza wielu komórek, żelazo gromadzi się. Nadmiar żelaza we krwi może powodować arytmie serca, zastoinową niewydolność serca, marskość, cukrzycę i niedoczynność tarczycy, a także inne poważne problemy.
Aby usunąć nadmiar żelaza z organizmu, konieczna jest terapia chelatująca jednym z dwóch zatwierdzonych do tego leków: Exjade (defarasirox) i Desferal (deferoksamina).
Przeszczep komórek macierzystych
Jedynym potencjalnym lekarstwem na anemię Diamond Blackfan jest przeszczep komórek macierzystych (SCT), w którym uszkodzony szpik kostny zostaje zastąpiony zdrowymi komórkami od dawcy. Komórki macierzyste dawcy można uzyskać ze szpiku kostnego, krwi obwodowej lub krwi pępowinowej. To skomplikowana procedura medyczna, która wymaga kilkumiesięcznego pobytu w szpitalu i nie jest pozbawiona ryzyka. Nagrodą za udany SCT jest to, że szpik kostny pacjenta powinien funkcjonować normalnie i nie będzie on potrzebował przewlekłej transfuzji krwi ani leków steroidowych. Zwykle jest zarezerwowany dla osób, którym nie pomagają leki steroidowe i transfuzje krwi.
Niektóre deformacje fizyczne związane z anemią Diamond Blackfan mogą wymagać operacji.
Słowo od Verywell
Nauka dziecka z DBA może być denerwująca, ale osoby z tą chorobą mogą żyć długo, zdrowo i aktywnie, jeśli otrzymają dobrą opiekę medyczną i będą prowadzić zdrowy tryb życia. Około 17% osób dotkniętych DBA ma szansę na samoistną remisję, co oznacza, że przez sześć miesięcy lub dłużej nie są wymagane sterydy ani transfuzje. W dowolnym momencie można wejść i wyjść z remisji.
Nadal prowadzone są badania nad potencjalnymi metodami leczenia DBA. Fundacja Diamond Blackfan Anemia Foundation może pomóc tym, którzy są zainteresowani udziałem w badaniu klinicznym.
