Demielinizacja to utrata mieliny, rodzaju tkanki tłuszczowej, która otacza i chroni nerwy w całym ciele. Ten stan powoduje deficyty neurologiczne, takie jak zmiany widzenia, osłabienie, zmiany czucia i problemy behawioralne lub poznawcze (myślenie).
Demielinizacja może wpływać na obszary mózgu, rdzenia kręgowego lub nerwów obwodowych i występuje przy wielu różnych chorobach. Najczęstszym stanem demielinizacyjnym jest stwardnienie rozsiane (SM).
W leczeniu chorób demielinizacyjnych można stosować różnorodne zabiegi lecznicze, które są dostosowane do konkretnego stanu.
Jiaqi Zhou / VerywellObjawy
Demielinizacja może wystąpić w każdym wieku, ale każdy stan demielinizacyjny ma zwykle wpływ na określone grupy wiekowe.
Objawy demielinizacji odpowiadają obszarowi dotkniętego chorobą układu nerwowego. Na przykład neuropatia obwodowa wpływa na dłonie i stopy w układzie często określanym jako „rękawica pończosznicza”.
Demielinizacja dolnego odcinka kręgosłupa lub nerwów rdzeniowych powoduje zmiany czucia lub osłabienie nóg, a także może osłabiać kontrolę jelit i pęcherza. A demielinizacja w mózgu może powodować różne problemy, takie jak upośledzenie pamięci lub pogorszenie wzroku.
Typowe objawy chorób demielinizacyjnych obejmują:
- Utrata wzroku lub osłabienie wzroku
- Drętwienie lub mrowienie dłoni, stóp, ramion, nóg lub twarzy
- Osłabienie rąk lub nóg
- Zmniejszona koordynacja
- Kłopoty z chodzeniem
- Problemy z przeżuwaniem lub połykaniem
- Bełkotliwa wymowa
- Zmarły kontrola jelit lub pęcherza
- Problemy z koncentracją
- Upośledzona pamięć
- Nastrój lub zmiany w zachowaniu
- Zmęczenie
W zależności od stanu, objawy demielinizacji mogą pojawiać się i ustępować lub mogą się stopniowo nasilać.
Wiele typów SM charakteryzuje się epizodycznymi objawami i znaczną poprawą między epizodami. Neuropatia obwodowa ma tendencję do stopniowego nasilania się. W niektórych stanach demielinizacyjnych, takich jak mózgowa adrenoleukodystrofia (CALD), efekty nie ulegają poprawie i mogą być śmiertelne.
Przyczyny
Objawy demielinizacji pojawiają się z powodu utraty mieliny. Osłonki mielinowe izolują nerwy obwodowe, a także nerwy w mózgu, rdzeniu kręgowym i oczach. Każde oko ma nerw wzrokowy, który kontroluje widzenie. Osłony mielinowe umożliwiają nerwom sprawne wysyłanie sygnałów.
Kiedy występuje niedobór lub nagły spadek mieliny, nerwy mogą w ogóle nie być w stanie funkcjonować, co skutkuje deficytami neurologicznymi obserwowanymi przy demielinizacji.
Wyzwalacze
Demielinizacja jest często spowodowana stanem zapalnym, który atakuje i niszczy mielinę. Zapalenie może wystąpić w odpowiedzi na infekcję lub może zaatakować organizm jako część procesu autoimmunologicznego. Toksyny lub infekcje mogą również uszkadzać mielinę lub zakłócać jej produkcję. Brak tworzenia mieliny można zaobserwować przy pewnych niedoborach żywieniowych.
Czynniki ryzyka
Istnieje wiele czynników, które mogą wywoływać demielinizację, w tym genetyka, infekcje, toksyczność i niedobory żywieniowe. Niektóre stany, takie jak zespół Guillain-Barre (GBS), mogą być idiopatyczne, co oznacza, że mogą wystąpić bez wyraźnego wyzwalacza.
Diagnoza
Demielinizację rozpoznaje się kilkoma różnymi metodami. Historia choroby i badanie fizykalne często pozwalają ustalić, czy dotyczy to mózgu, kręgosłupa, nerwów wzrokowych lub nerwów obwodowych. Czasami jednak oznaki i objawy mogą być mylące, a określenie rodzaju i przyczyny demielinizacji oraz zidentyfikowanie konkretnej choroby może zająć trochę czasu.
Badanie kliniczne
Kiedy jesteś oceniany pod kątem choroby demielinizacyjnej, twój lekarz wysłucha twojej historii medycznej i może zapytać o szczegóły, jak długo masz objawy, czy kiedykolwiek ich doświadczyłeś i czy ostatnio chorowałeś na infekcję.
Twój lekarz prawdopodobnie zapyta Cię o inne objawy, takie jak ból, nudności, wymioty lub gorączka. Twój zespół medyczny będzie chciał poznać Twoją historię innych chorób i historię medyczną Twojej rodziny.
Fizyczny egzamin sprawdzi siłę mięśni, czucie, koordynację i zdolność chodzenia. Lekarz może sprawdzić wzrok i sposób, w jaki źrenice reagują na światło.Możesz mieć badanie okulistyczne, podczas którego lekarz obejrzy twoje oczy za pomocą oftalmoskopu, aby sprawdzić, czy masz zapalenie nerwu wzrokowego (stan zapalny i demielinizacja nerwu wzrokowego).
Obrazowanie
Obrazowanie mózgu lub kręgosłupa, takie jak rezonans magnetyczny (MRI), może często zidentyfikować obszary demielinizacji. Zwykle istnieją wzorce demielinizacji, które odpowiadają różnym stanom.
Testy specjalne
Istnieje kilka rodzajów nieinwazyjnych testów diagnostycznych, które mogą zidentyfikować wpływ demielinizacji na nerwy obwodowe lub wzrokowe.
Elektromiografia (EMG): Badanie EMG jest wykonywane jako część oceny neuropatii. Ten test mierzy reakcję mięśni na stymulację nerwów. To badanie jest nieco niewygodne, ale jest bezpieczne, a dyskomfort ustępuje po zakończeniu testu.
Badania przewodnictwa nerwowego (NCV): Badania NCV, podobnie jak EMG, są wykonywane w celu oceny neuropatii obwodowej. Ten test mierzy, jak szybko nerwy przewodzą sygnały elektryczne. Polega na bezpośredniej stymulacji nerwu przez elektrody emitujące wstrząsy, które są umieszczane na skórze bezpośrednio nad nerwem. Badanie NCV może być nieco niewygodne, ale jest bezpieczne, a dyskomfort nie utrzymuje się po zakończeniu badania.
Potencjały wywołane: Testy potencjału wywołanego mierzą reakcję mózgu na określone bodźce. Na przykład wzrokowe potencjały wywołane mierzą reakcję mózgu na światła i inne bodźce wzrokowe i często są wykorzystywane do oceny zapalenia nerwu wzrokowego.
Nakłucie lędźwiowe (LP): LP, często określane również jako nakłucie lędźwiowe, to test, który umożliwia zespołowi medycznemu ocenę płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR). Płyn często wykazuje oznaki infekcji lub choroby zapalnej, a wyniki mogą być pomocne w diagnostyce chorób demielinizacyjnych.
Lekarz wykona LP, czyszcząc obszar w dolnej części pleców, wprowadzając igłę i pobierając płyn rdzeniowy. Test trwa około 10 do 20 minut i może być nieco niewygodny.
Choroby demielinizacyjne
Istnieje wiele różnych chorób demielinizacyjnych. Niektóre wpływają na nerwy obwodowe, inne na mózg i / lub rdzeń kręgowy, a inne na oba.
Zaburzenia demielinizacyjne mózgu i rdzenia kręgowego
MS: SM jest najczęstszą chorobą demielinizacyjną. Charakteryzuje się demielinizacją mózgu, kręgosłupa i / lub nerwu wzrokowego. Istnieje kilka rodzajów SM, niektóre charakteryzują się nawrotami i remisjami, podczas gdy inne charakteryzują się stopniowym osłabieniem.
Stwardnienie rozsiane rozpoznaje się na podstawie badania fizykalnego, badań obrazowych, LP, a czasami za pomocą testów potencjału wywołanego. SM zwykle zaczyna się między 20 a 40 rokiem życia i chociaż jest możliwe do opanowania, jest to choroba trwająca całe życie, na którą nie ma ostatecznego lekarstwa.
Klinicznie izolowany zespół (CIS): CIS to pojedynczy epizod, który ma wszystkie cechy charakterystyczne dla SM. Czasami CIS okazuje się pierwszym epizodem nawracającej postaci stwardnienia rozsianego, ale często nie występuje ponownie. Diagnozuje się go w ten sam sposób, w jaki diagnozuje się SM.
Ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia (ADEM): Szybko postępujący epizod demielinizacyjny, ADEM często dotyka małe dzieci. Objawy są zwykle bardziej intensywne niż w przypadku SM, a stan zwykle ustępuje bez trwałych skutków lub nawrotu.
CALD: Ciężka choroba genetyczna, która dotyka młodych chłopców (ponieważ jest to zaburzenie recesywne sprzężone z chromosomem X), CALD powoduje utratę wzroku i głęboką utratę kontroli nad mięśniami. Demielinizacja wynika z defektu metabolizmu kwasów tłuszczowych, który prowadzi do zniszczenia mieliny we wczesnym dzieciństwie. Ten stan nie jest uleczalny i powoduje przedwczesną śmierć. Łagodniejszy wariant, adrenomieloneuropatia (AMN), jest wywoływany przez ten sam gen. AMN dotyka głównie młodych mężczyzn, powodując postępujące osłabienie i może skutkować uzależnieniem od wózków inwalidzkich, ale nie jest śmiertelny.
Postępująca wieloogniskowa leuokoencefalopatia (PML): jest to ciężka choroba demielinizacyjna, która występuje w wyniku reaktywacji wirusa (wirus JC). Większość ludzi była narażona na tego wirusa, który może powodować łagodne przeziębienie.
Reaktywacja zwykle występuje u osób z poważnym niedoborem odporności i powoduje rozległe zajęcie mózgu, często z trwałym upośledzeniem neuropoznawczym. PML jest często diagnozowany na podstawie wywiadu medycznego, badań obrazowych oraz poprzez wykazanie obecności wirusa JC w płynie rdzeniowym. Czasami potrzebna jest biopsja mózgu.
Zaburzenia demielinizacyjne nerwów obwodowych
Dziedziczna neuropatie demielinizacyjne: jest to grupa dziedzicznych neuropatii charakteryzujących się segmentalną demielinizacją nerwów obwodowych. Przykładem jest polineuropatia Charcota-Mariego typu 1. Pacjenci zwykle zgłaszają się z powoli postępującym osłabieniem i drętwieniem, początkowo obejmującym dolne partie nóg, a następnie ręce. Często obserwuje się zanik mięśni.
Zespół Guillain-Barre (GBS): nagła, szybko pogarszająca się choroba, GBS powoduje osłabienie, które zaczyna się w obu stopach, obejmując nogi i ręce w ciągu kilku dni. GBS to poważny stan, ponieważ może powodować osłabienie mięśni oddechowych kontrolujących oddychanie. Może być konieczne wspomaganie oddychania z wentylacją maszynową.
Stan ten zwykle dotyka osoby dorosłe w wieku powyżej 50 lat i jest diagnozowany na podstawie badania klinicznego, a czasem również z EMG / NCV. GBS zazwyczaj leczy się immunoglobuliną dożylną (IVIG), terapią hamującą układ odpornościowy lub wymianą osocza, procedurą filtrującą krew. W przypadku leczenia zazwyczaj jest dobre rokowanie.
Przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna (CIDP): Jest to nawracająca postać GBS charakteryzująca się epizodami osłabienia. Epizody są zwykle leczone IVIG lub wymianą osocza.
Inne przyczyny
Niedotlenienie: brak tlenu, spowodowany zatrzymaniem akcji serca w wyniku zawału serca lub utrudnionym oddychaniem w wyniku przedawkowania, na ogół powoduje martwicę mózgu. Jednak czasami można również zobaczyć demielinizację. Odzyskanie zależy od rozmiaru szkody.
Niedobór witaminy B12: witamina B12 pełni wiele funkcji w organizmie, w tym pomaga w produkcji mieliny. Niedobór tej witaminy powoduje chorobę demielinizacyjną kręgosłupa oraz neuropatię obwodową. Osoba z niedoborem witaminy B12 może odczuwać jeden lub więcej skutków.
Niedobór miedzi: podobnie jak w przypadku niedoboru witaminy B12, niski poziom miedzi będący następstwem wcześniejszej operacji żołądka, nadmierne spożycie cynku lub zaburzenia wchłaniania mogą wpływać na rdzeń kręgowy i nerwy obwodowe.
Jest mało prawdopodobne, aby niedobór powodował demielinizację, ale może przyczyniać się do choroby demielinizacyjnej.
Ekspozycja na toksyny: Leki i ekspozycja na toksyny może tymczasowo uszkodzić mielinę lub może spowodować długotrwałe uszkodzenie. Ustalenie dokładnej przyczyny demielinizacji wywołanej toksynami może być bardzo trudne. Po zidentyfikowaniu sprawcy kluczem do wyzdrowienia jest zmniejszenie narażenia.
Leczenie
Leczenie demielinizacji zależy od stanu. Leczenie koncentruje się na łagodzeniu objawów i zapobieganiu dalszej demielinizacji. W chwili obecnej nie ma leczenia, które skutecznie przywraca lub odbudowuje mielinę, ale zazwyczaj mielina regularnie regeneruje się samodzielnie. Jeśli uszkodzenie nerwów jest niewielkie lub nie ma go wcale, objawy mogą ustąpić i możliwy jest powrót do zdrowia neurologicznego.
Istnieje wiele metod zapobiegania demielinizacji.
Immunosupresja
Zapobieganie procesowi zapalnemu ma kluczowe znaczenie w leczeniu wielu chorób demielinizacyjnych, takich jak stwardnienie rozsiane, ADEM i GBS. Wiele z tych schorzeń leczy się krótkim kursem dożylnych (IV) steroidów lub wymianą osocza.
Ponieważ stwardnienie rozsiane jest przewlekłe, chorobę leczy się za pomocą terapii modyfikującej chorobę SM (DMT). Sterydy i DMT działają poprzez hamowanie układu odpornościowego, aby zapobiec atakowi zapalnemu mieliny.
Unikanie toksyn
Zatrzymanie ekspozycji na toksyny prawdopodobnie nie odwróci objawów, ale może pomóc w zapobieganiu dalszym uszkodzeniom neurologicznym.
Suplementy
Ponieważ niektóre niedobory składników odżywczych, takie jak witamina B12 i miedź, są związane z demielinizacją, przywrócenie normalnego poziomu składników odżywczych może być ważną strategią leczenia.
Leczenie objawowe
Jeśli masz chorobę demielinizacyjną, możesz potrzebować leczenia określonych objawów. Na przykład może być konieczne przyjmowanie leków, które pomogą opanować ból lub dyskomfort. Leki mogą również pomóc w kontrolowaniu objawów, takich jak lęk lub depresja. U niektórych osób dysfunkcja pęcherza może ulec poprawie po zastosowaniu leków.
Rehabilitacja
Często kluczem do wyzdrowienia jest rehabilitacja. Fizjoterapia, terapia mowy lub połykania oraz terapia równowagi to przykłady rodzajów rehabilitacji, które mogą pomóc w wyzdrowieniu lub radzeniu sobie z chorobą demielinizacyjną.
Słowo od Verywell
Demielinizacja może wynikać z wielu różnych przyczyn i istnieje szereg chorób demielinizacyjnych, z których każda ma swoją typową grupę wiekową, objawy, przyczynę, leczenie i rokowanie.
Jeśli u Ciebie lub bliskiej osoby zdiagnozowano demielinizację, powinieneś mieć pewność, że przez większość czasu demielinizacja jest stanem możliwym do opanowania.
