Leczenie zespołu Downa

Zespół Downa (trisomia 21) nie jest chorobą ani stanem, które można leczyć lub leczyć za pomocą leków lub operacji. Dlatego celem leczenia nie jest zajęcie się samym zaburzeniem, ale raczej różnorodnymi problemami zdrowotnymi, schorzeniami oraz wyzwaniami fizycznymi, rozwojowymi i intelektualnymi, których osoby z zespołem Downa mogą doświadczać przez całe życie. Opcje mogą obejmować fizjoterapię i wczesną interwencję, urządzenia wspomagające, leki, a nawet operacje.

Lara Antal

Terapie

Większość dzieci z zespołem Downa wymaga różnego rodzaju terapii. Niektóre koncentrują się na pomocy pacjentom w osiągnięciu fizycznych kamieni milowych w takim samym tempie, jak tym, którzy nie mają zaburzenia. Inne mają na celu pomóc im w uzyskaniu jak największej niezależności po osiągnięciu dorosłości.

Wczesna interwencja

Im szybciej dzieci z zespołem Downa otrzymają zindywidualizowaną opiekę i uwagę, jakiej potrzebują, aby zająć się swoimi specyficznymi problemami zdrowotnymi i rozwojowymi, tym większe jest prawdopodobieństwo, że osiągną swój pełny potencjał.

Ustawa o edukacji osób niepełnosprawnych (IDEA) nakłada na wszystkie dzieci urodzone z zespołem Downa obowiązek wczesnej interwencji jak najszybciej po urodzeniu.

Ilustracja Verywell

Według NDSS wczesna interwencja to „systematyczny program terapii, ćwiczeń i zajęć opracowanych w celu zajęcia się opóźnieniami rozwojowymi, których mogą doświadczać dzieci z zespołem Downa lub innymi rodzajami niepełnosprawności”. Wczesna interwencja obejmuje zazwyczaj te trzy rodzaje terapii :

• Fizjoterapia: Większość dzieci z zespołem Downa ma hipotonię (niskie napięcie mięśniowe), która może spowolnić ich rozwój fizyczny i, jeśli nie jest leczona, może prowadzić do problemów, takich jak zła postawa w późniejszym życiu. Fizjoterapia może pomóc im rozwinąć napięcie i siłę mięśni, a także nauczyć ich, jak poruszać ciałem w odpowiedni sposób, który pomaga w ich codziennym funkcjonowaniu.
• Logopedia: Dzieci z zespołem Downa często mają małe usta i nieco powiększone języki - cechy, które mogą utrudniać im wyraźne mówienie. Problemy te mogą się nasilać u dzieci z hipotonią, ponieważ niskie napięcie mięśniowe może wpływać na twarz. Utrata słuchu może również wpływać na rozwój mowy. Dzięki terapii logopedycznej dziecko z zespołem Downa może nauczyć się pokonywać te przeszkody i wyraźniej się komunikować.Niektóre dzieci czerpią również korzyści z nauki i używania języka migowego.
• Terapia zajęciowa: ten rodzaj terapii pomaga dzieciom rozwinąć umiejętności, których będą potrzebować, aby być jak najbardziej niezależnymi. Może to obejmować szereg czynności, od nauki podnoszenia i puszczania przedmiotów, poprzez obracanie pokręteł, naciskanie przycisków, po samodzielne karmienie i ubieranie się.

Celem tego wielopłaszczyznowego podejścia do leczenia zespołu Downa jest pomoc osobom z tym zaburzeniem w pomyślnym przejściu od mieszkania z rodzinami jako dzieci do życia tak niezależnego, jak to tylko możliwe, jak dorośli (co może, choć nie zawsze, oznaczać mieszkanie w domu grupowym. lub dzielenie domu z innymi osobami z zespołem Downa).

Urządzenia wspomagające

Dzięki postępowi technologicznemu istnieje coraz większa liczba elementów, które mogą pomóc osobom z zespołem Downa łatwiej i skuteczniej pokonywać indywidualne wyzwania. Niektóre - jak aparaty słuchowe i okulary - są tymi samymi urządzeniami, które są przydatne dla osób bez zespołu Downa, ale które podzielają pewne obawy, typowe dla osób z trisomią 21, takie jak utrata słuchu i problemy ze wzrokiem.

Poza tym istnieje wiele rodzajów urządzeń pomocniczych, które są szczególnie przydatne w nauce. Obejmują one proste przedmioty, takie jak trójstronne ołówki i sprężynowe nożyczki, które są łatwiejsze do trzymania i manipulowania nimi, po bardziej skomplikowane urządzenia, takie jak komputery z ekranami dotykowymi lub klawiatury z dużymi literami.

Podobnie jak w przypadku wszystkich metod leczenia zespołu Downa, to, z których urządzeń wspomagających dziecko z tym zaburzeniem skorzysta najwięcej, będzie zależeć od stopnia i rodzaju jego niepełnosprawności fizycznej, rozwojowej i intelektualnej. Fizjoterapeuta, terapeuta zajęciowy, pracownik socjalny i pomoc w klasie prawdopodobnie będą świadomi opcji, które będą najbardziej pomocne i jak je uzyskać, jeśli nie są one łatwo dostępne.

Recepty

Wiele problemów zdrowotnych dotykających osobę z zespołem Downa można leczyć za pomocą leków - zazwyczaj tych samych leków, które byłyby podawane osobie bez zespołu Downa.

Na przykład według National Down Syndrome Society (NDSS) około 10 procent osób z tą chorobą rodzi się z chorobą tarczycy lub rozwija ją w późniejszym życiu. Najczęstszą z nich jest niedoczynność tarczycy, w której tarczyca nie wytwarza wystarczającej ilości hormonu zwanego tyroksyną. Osoby z niedoczynnością tarczycy - z dodatkowym rozpoznaniem zespołu Downa lub bez - zwykle przyjmują syntetyczną postać hormonu (lewotyroksyny) doustnie, aby leczyć tę chorobę.

Ponieważ zespół Downa może powodować różne schorzenia jednocześnie, wielu z tych, którzy go mają, ma również wielu różnych lekarzy i specjalistów. NDSS wskazuje na potencjalny problem z tym, zauważając, że chociaż „często zdarza się, że kilku lekarzy jest zaangażowanych w przepisywanie leków jednej osobie, mogą oni w ogóle nie komunikować się ze sobą. Ważne jest, aby być proaktywnym w zarządzaniu listę leków, upewniając się, że zarówno recepty, jak i leki dostępne bez recepty, wraz z ich dawkami i częstotliwościami, są aktualne ”.

Innymi słowy, jeśli jesteś rodzicem osoby z zespołem Downa, powinieneś upewnić się, że różni lekarze Twojego dziecka wiedzą o wszystkich lekach na receptę, lekach dostępnych bez recepty i suplementach, które regularnie przyjmują, aby pomóc. zapobiegać niebezpiecznym interakcjom między nimi.

Przewodnik po dyskusji lekarza z zespołem Downa

Pobierz nasz przewodnik do wydrukowania na kolejną wizytę u lekarza, który pomoże Ci zadać właściwe pytania.

Wyślij do siebie lub ukochanej osoby.

Ten przewodnik dyskusyjny lekarza został wysłany na adres {{form.email}}.

Wystąpił błąd. Proszę spróbuj ponownie.

Należy również zauważyć, że starzenie się stwarza takie same wyzwania dla osób z zespołem Downa, jak dla wszystkich innych, w tym zwiększone ryzyko chorób, takich jak depresja i choroba Alzheimera. Leczenie też jest podobne.

Jedyną różnicą dla opiekunów, a nawet lekarzy może być to, że może być trudniej zauważyć początek tego typu schorzeń u kogoś, kto ma problemy z jasną komunikacją o tym, co czuje.

Opiekunowie i lekarze powinni zwracać uwagę na oznaki, że osoby starsze z zespołem Downa mogą rozwijać dodatkowe zaburzenia i mogą w rezultacie wymagać dodatkowego leczenia.

Operacje

Zespół Downa wiąże się również z pewnymi problemami zdrowotnymi, które mogą wymagać leczenia chirurgicznego. Nie sposób wymienić wszystkich potencjałów, ponieważ problemy medyczne spowodowane przez zespół Downa są bardzo różne u poszczególnych osób, ale są to jedne z bardziej powszechnych:

Wady serca

Niektóre wady wrodzone są częste u dzieci z zespołem Downa. Jednym z nich jest ubytek przegrody międzyprzedsionkowo-komorowej (AVSD), w którym dziura w sercu zakłóca normalny przepływ krwi. AVSD leczy się chirurgicznie, łatając otwór i, jeśli to konieczne, naprawiając wszelkie zastawki w sercu, które mogą nie całkowicie zamknąć.

Według Centers for Disease Control and Prevention (CDC), nawet po zabiegu chirurgicznym mogą wystąpić komplikacje związane z AVSD, w tym nieszczelna zastawka mitralna, która może powodować cięższą pracę serca.

Z tego powodu osoby urodzone z AVSD muszą być obserwowane przez kardiologa (kardiologa) przez całe życie; jeśli rozwinie się nieszczelna zastawka mitralna, może być konieczna naprawa chirurgiczna.

Na problemy żołądkowo-jelitowe

Niektóre dzieci z zespołem Downa rodzą się z deformacją dwunastnicy (rurką, która umożliwia przedostanie się strawionego pokarmu z żołądka do jelita cienkiego) zwaną zarośnięciem dwunastnicy. są inne, bardziej palące problemy medyczne. Atrezję dwunastnicy można tymczasowo leczyć za pomocą rurki umieszczonej w celu odciążenia obrzęku żołądka i dożylnych płynów w celu leczenia odwodnienia i zaburzeń równowagi elektrolitowej, które często wynikają z tego stanu.