Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2)

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 jest jednym z trzech rodzajów genetycznych zaburzeń układu nerwowego, które powodują wzrost guzów wokół nerwów. Trzy typy neurofibromatozy to typ 1 (NF1), typ 2 (NF2) i schwannomatosis. Szacuje się, że 100 000 Amerykanów cierpi na neurofibromatozę. Nerwiakowłókniakowatość występuje zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet o różnym pochodzeniu etnicznym.

Nerwiakowłókniakowatość może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub może być spowodowana nową mutacją genu u osobnika. Gen neurofibromatozy typu 2 znajduje się na chromosomie 22.

Objawy

Neurofibromatoza typu 2 występuje rzadziej niż NF1. Dotyka około 1 na 40 000 osób. Objawy obejmują:

• guzy w tkance wokół ósmego nerwu czaszkowego (zwane nerwiakami przedsionkowymi)
• utrata słuchu lub głuchota lub dzwonienie w uszach (szumy uszne)
• guzy rdzenia kręgowego
• oponiak (guz na błonie pokrywającej rdzeń kręgowy i mózg) lub inne guzy mózgu
• zaćma w oczach w dzieciństwie
• problemy z równowagą
• osłabienie lub drętwienie ręki lub nogi

Diagnoza

Objawy neurofibromatozy typu 2 są zwykle zauważane między 18 a 22 rokiem życia. Najczęstszym pierwszym objawem jest utrata słuchu lub dzwonienie w uszach (szum w uszach). Aby zdiagnozować NF2, lekarz szuka nerwiaka nerwiakowatego po obu stronach ósmego nerwu czaszkowego lub wywiadu rodzinnego NF2 i jednego nerwiaka nerwiaka ósmego nerwu czaszkowego przed ukończeniem 30. roku życia. części ciała i / lub zaćma oczu w dzieciństwie mogą pomóc w potwierdzeniu diagnozy.

Ponieważ ubytek słuchu może występować w neurofibromatozie typu 2, zostanie przeprowadzone badanie słuchu (audiometria). Testy wywołanej odpowiedzi słuchowej pnia mózgu (BAER) mogą pomóc określić, czy ósmy nerw czaszkowy funkcjonuje prawidłowo. Rezonans magnetyczny (MRI), tomografia komputerowa (CT) i promieniowanie rentgenowskie są wykorzystywane do wyszukiwania guzów w nerwach słuchowych i wokół nich. Testy genetyczne za pomocą badania krwi można przeprowadzić w celu wyszukania defektów w genie NF2.

Leczenie

Lekarze nie wiedzą, jak powstrzymać wzrost guzów w neurofibromatozie. Chirurgia może być stosowana w celu usunięcia guzów, które powodują ból lub problemy ze wzrokiem lub słuchem. W celu zmniejszenia rozmiaru guzów można zastosować leczenie chemiczne lub promieniowanie.

W przypadku NF2, jeśli operacja usunięcia nerwiaka przedsionkowego powoduje utratę słuchu, można zastosować słuchowy implant pnia mózgu w celu poprawy słuchu.

Inne objawy, takie jak ból, bóle głowy lub drgawki, można leczyć za pomocą leków lub innych metod leczenia.

Radzenie sobie i wsparcie

Opieka nad kimś, zwłaszcza dzieckiem, cierpiącym na przewlekłą chorobę, taką jak neurofibromatoza, może być wyzwaniem.

Aby pomóc Ci sobie poradzić:

• Znajdź lekarza pierwszego kontaktu, któremu możesz zaufać i który może koordynować opiekę nad dzieckiem z innymi specjalistami.
• Dołącz do grupy wsparcia dla rodziców, którzy opiekują się dziećmi z neurofibromatozą, ADHD, specjalnymi potrzebami lub ogólnie chorobami przewlekłymi.
• Przyjmij pomoc w codziennych potrzebach, takich jak gotowanie, sprzątanie, opieka nad innymi dziećmi lub po prostu zapewnianie potrzebnej przerwy.
• Poszukaj wsparcia akademickiego dla dzieci z trudnościami w uczeniu się.