Krisanapong detraphiphat / Getty Images
Kluczowe wnioski
- Wspólne badanie przeprowadzone przez Mayo Clinic i Invitae wykazało, że wielu pacjentom z rakiem piersi brakuje testów genetycznych i możliwości bardziej precyzyjnego leczenia.
- Testy genetyczne są niedostatecznie wykorzystywane u pacjentek z rakiem piersi, ponieważ są powiązane ze złożonymi wytycznymi.
- Mayo Clinic pracuje nad niezbędnymi krokami, aby zapewnić, że każdy pacjent z chorobą nowotworową otrzymujący opiekę w Mayo Clinic Cancer Center otrzyma kompleksową ocenę genomiczną w 2021 roku.
Wspólne badanie przeprowadzone przez Invitae Corporation i Mayo Clinic wykazało, że wiele pacjentek z rakiem piersi nie przechodzi testów genetycznych i dlatego traci korzyści, takie jak możliwość rozszerzenia opcji leczenia.
Badanie o nazwie INTERCEPT zostało zaprezentowane podczas grudniowego sympozjum na temat raka piersi w San Antonio w 2020 roku.
W ciągu dwóch lat naukowcy zaoferowali testy genetyczne 3000 pacjentom żyjącym z różnymi typami raka. Naukowcy odkryli, że:
- 1 na 8 pacjentek z rakiem piersi ma warianty genetyczne, które zwiększają ryzyko bardziej agresywnej choroby, takiej jak potrójnie ujemny rak piersi.
- Prawie jednej trzeciej pacjentów z rakiem biorących udział w badaniu zmodyfikowano leczenie raka w oparciu o warianty genetyczne ujawnione podczas testów.
- Połowa pacjentów z wariantami genetycznymi nie zakwalifikowałaby się do badań genetycznych zgodnie z aktualnymi wytycznymi.
„Dla pacjenta wiedza o genetycznym czynniku ryzyka może pomóc w prognozowaniu i wyborze leczenia, ponieważ może wskazywać, że pacjent jest bardziej narażony na bardziej agresywną lub obustronną chorobę” - mówi Robert Nussbaum, dyrektor medyczny Invitae. „Pacjent może chcieć rozważyć opcje profilaktyki chirurgicznej i może być kandydatem do pewnych ukierunkowanych terapii przeciwnowotworowych”.
Co to oznacza dla Ciebie
Jeśli Ty lub ktoś z Twoich bliskich ma raka piersi, zapytaj swojego lekarza o wykonanie badań genetycznych. Badania pokazują, że testy genetyczne mogą pomóc Twojemu lekarzowi zalecić bardziej precyzyjne opcje leczenia. Badania genetyczne mogą również pomóc w ustaleniu, czy Ty (lub Twoja ukochana) jesteście narażeni na zwiększone ryzyko raka piersi i jak poprawić rokowanie.
Jak działają testy genetyczne?
Nussbaum mówi, że „Ogólnie rzecz biorąc, badanie genetyczne u pacjentki z rakiem piersi to proste badanie krwi, które lekarz zleca pacjentowi w celu ustalenia, czy rak pacjenta jest związany z chorobą dziedziczną lub czynnikiem ryzyka”.
Czas oczekiwania na wyniki testu może się różnić. Na przykład test genetyczny z Invitae trwa zwykle od 10 dni do dwóch tygodni. Jednak firma oferuje również przyspieszoną usługę, która w razie potrzeby może zapewnić wyniki w ciągu siedmiu do 10 dni.
Nussbaum mówi, że korzyści płynące z testów genetycznych obejmują również członków rodziny pacjentki z rakiem piersi. „W przypadku jej rodziny testy mogą zidentyfikować innych członków rodziny, którzy sami mogą być narażeni na zwiększone ryzyko zachorowania na raka i powinni być uważniej monitorowani” - mówi.
Pomimo korzyści, badania (w tym badanie INTERCEPT) wykazały, że wykorzystanie testów genetycznych u pacjentek z rakiem piersi pozostaje niskie. Na przykład badanie z 2019 r. Opublikowane wJournal of Clinical Oncologystwierdzili, że tylko 8% pacjentek z rakiem piersi zostało poddanych testom genetycznym.
Jaki jest powód niepełnego wykorzystania? „W przeszłości koszt był barierą, ale problem ten został w dużej mierze rozwiązany zarówno poprzez poprawę zwrotu kosztów, jak i obniżenie kosztów ze strony dostawców testów”, mówi Nussbaum. „Myślę, że teraz widzimy restrykcyjne, przestarzałe wytyczne dotyczące testowania wykluczające pacjentów kto mógłby skorzystać na testowaniu ”.
Jak aktualne wytyczne utrudniają przeprowadzanie testów genetycznych
„Wytyczne dotyczące testów genetycznych są bardzo złożone i różnią się w zależności od typu zdiagnozowanego raka” - mówi Verywell Niloy Jewel (Jewel) J. Samadder, dyrektor kliniki wysokiego ryzyka raka w Mayo Clinic w Arizonie. „W naszym badaniu i innych wykazano, że kryteria te nie są wrażliwe na wykluczenie genetycznej przyczyny raka”.
Według Samadder wdrożono już wytyczne wspierające testy genetyczne u pacjentów z rakiem jajnika lub trzustki. Jednak ten sam poziom adopcji nie został zastosowany w przypadku innych rodzajów raka, w tym raka piersi.
„Na podstawie wyników badania INTERCEPT (i innych podobnych badań) celem powinno być zaoferowanie testów genetycznych każdemu pacjentowi z (jakimkolwiek) rakiem w wywiadzie” - mówi Samadder. „Mayo Clinic podejmuje kroki, aby to uczynić rzeczywistość w 2021 r. ”
Klinika pracuje nad krokami, aby zapewnić, że każdy pacjent otrzymujący opiekę w Mayo Clinic Cancer Center otrzyma kompleksową ocenę genomiczną mającą na celu:
- Zidentyfikuj przyczynę ich raka
- Określ ryzyko zachorowania na raka w swoich rodzinach
- Znajdź precyzyjnie ukierunkowane terapie, aby zwiększyć ich szanse na przeżycie
Pomimo przełomowego posunięcia Mayo Clinic, nie jest pewne, czy inne organizacje opieki zdrowotnej pójdą w ich ślady.
Przyszłość testów genetycznych
„Testy genetyczne z pewnością stają się coraz bardziej akceptowane, ale przed nami jeszcze długa droga” - mówi Nussbaum. „Problem polega na tym, że wytyczne nie są aktualizowane tak szybko, jak nasze zrozumienie relacji między genami a chorobami w tej szybko zmieniającej się dziedzinie. nie dotrzymał kroku zmianom kosztów i dostępności ”.
W 2019 roku Amerykańskie Towarzystwo Chirurgów Piersi (ASBS) wydało oficjalne oświadczenie, w którym zaleca wszystkim pacjentom z rakiem piersi i członkom ich rodzin zaoferowanie badań genetycznych.
Nussbaum mówi, że dostawcy powoli podążali za wskazówkami ASBS, ale ma nadzieję, że „dzięki silnym i rosnącym dowodom korzyści z uniwersalnych testów zobaczymy, że wytyczne zaczną się zmieniać i zaczną odzwierciedlać to, co Mayo Clinic tworzy standard przećwicz testy genetyczne dla wszystkich pacjentów z rakiem ”.
