Definicja:
Anemia diamentowo-czarnego fana (DBA) jest wrodzoną niedokrwistością, w której szpik kostny nie jest w stanie wytworzyć wystarczającej ilości czerwonych krwinek (nazywana aplazją czystych krwinek czerwonych). Jest częścią większej grupy zaburzeń zwanych zespołami wrodzonej niewydolności szpiku kostnego.
Jakie są cechy DBA?
Niemal wszyscy pacjenci są diagnozowani w pierwszym roku życia.
- Anemia: Niedokrwistość DBA jest ciężka i zwykle wymaga wielokrotnych transfuzji krwi.
Wady wrodzone: nawet połowa pacjentów z DBA ma również wady fizyczne. Obszary ciała najczęściej dotknięte to:
Głowa, szyja i twarz - Serce
- Kciuki
- Układy płciowe i moczowe
- Niski wzrost
- Zwiększone ryzyko raka: osoby z DBA wydają się mieć zwiększone ryzyko raka. Należą do nich ostra białaczka szpikowa (AML), zespoły mielodysplastyczne (MDS) i guzy lite.
isayildiz / Getty Images
Co powoduje DBA?
DBA to dziedziczna niewydolność szpiku kostnego. Prawie połowa przypadków ma charakter rodzinny, co oznacza, że mutacja genetyczna została przekazana przez rodzica. Inne przypadki są sporadyczne, występujące losowo. W formach rodzinnych nie wszyscy członkowie rodziny są w równym stopniu dotknięci. Rodzic może mieć mutację związaną z DBA, ale diagnoza może nastąpić dopiero po zdiagnozowaniu jego dziecka.
Wszystkie komórki w ciele mają określoną długość życia, a następnie podlegają śmierci komórkowej w bardzo kontrolowanym procesie. W DBA mutacja genetyczna powoduje, że komórki macierzyste (które wytwarzają czerwone krwinki i wczesne czerwone krwinki w szpiku) ulegają samozniszczeniu szybciej niż powinny, co prowadzi do zmniejszenia produkcji czerwonych krwinek.
Jak diagnozuje się DBA?
Pełna morfologia krwi (CBC) identyfikuje anemię i ujawnia większe niż normalne krwinki czerwone (makrocytoza). Na ogół niedokrwistość jest izolowana bez zmian w liczbie białych krwinek lub płytek krwi. Liczba retikulocytów jest niska (retikulocytopenia), ponieważ szpik kostny nie jest w stanie wyrównać tej niedokrwistości.
DBA należy odróżnić od przemijającej erytroblastopenii wieku dziecięcego (TEC), która może wystąpić w tej samej grupie wiekowej, ale ustępuje samoistnie. W szczególności poziom hemoglobiny płodu i poziom deaminazy adenozyny w erytrocytach są zwykle podwyższone w DBA, ale nie w TEC.
Jeśli podejrzewa się, że ktoś ma DBA, należy przesłać testy genetyczne. Jeśli zidentyfikowana zostanie mutacja genetyczna, inni członkowie rodziny powinni zostać przebadani ze względu na zwiększone ryzyko raka.
Czasami wykonuje się aspirację szpiku kostnego i biopsję w celu oceny środowiska, w którym powstają czerwone krwinki. Szpik kostny jest zwykle prawidłowy, z wyjątkiem braku prekursorów czerwonych krwinek (wczesnych komórek, które przekształcają się w czerwone krwinki).
Standardowe kryteria diagnostyczne to:
- Wiek poniżej 1 roku
- Niedokrwistość makrocytowa (większa niż normalnie) bez zmian w liczbie białych krwinek lub płytek krwi
- Retikulocytopenia
- Normalny szpik kostny, z wyjątkiem braku prekursorów krwinek czerwonych
Jeśli podejrzewa się, że pacjent ma DBA, ale nie spełnia tych kryteriów diagnostycznych, istnieją kryteria drugorzędne, które mogą wspierać prawdopodobną diagnozę.
Jakie są sposoby leczenia DBA?
Chociaż większość pacjentów wymaga leczenia, do 25% pacjentów będzie miało samoistne ustąpienie.
- Transfuzje: Niedokrwistość DBA jest ciężka i wymaga częstych transfuzji krwi. Jest to podstawowa terapia, dopóki nie będzie można bezpiecznie rozpocząć stosowania sterydów.
- Kortykosteroidy: Doustne steroidy, takie jak prednizon / prednizolon, są podstawą terapii dzieci z DBA. Sterydy są uruchamiane i odstawiane do najniższej dawki potrzebnej do wyeliminowania potrzeby transfuzji. W przypadku braku odpowiedzi wznawia się transfuzję.
- Przeszczep szpiku kostnego: Przeszczep szpiku kostnego może być leczniczy. Najlepsze wyniki pochodzą od dobranych dawców rodzeństwa. Dawcy rodzeństwa muszą przejść testy genetyczne, aby upewnić się, że nie mają łagodnej postaci DBA.
.jpg)
