Jak rozpoznaje się porażenie mózgowe

Porażenie mózgowe to stan, który występuje przy porodzie lub krótko po urodzeniu. Jedną z kluczowych cech diagnozy jest to, że dzieci nie osiągają kamieni milowych w rozwoju, podczas gdy przy niektórych innych schorzeniach neurologicznych dzieci osiągają kamienie milowe, a następnie z czasem pogarszają się.

Rozpoznanie porażenia mózgowego wymaga starannego i metodycznego procesu, który opiera się w dużej mierze na obserwacji i badaniu klinicznym. Jeśli podejrzewasz diagnozę, zrozumienie procesu może pomóc złagodzić obawy.

Obserwacje rodziców

Dzieci z porażeniem mózgowym mogą wykazywać różnorodne objawy, które są kluczowe dla rozpoznania choroby. Objawy obejmują osłabienie motoryczne twarzy, ramion, rąk, nóg lub tułowia, sztywne i gwałtowne ruchy lub wiotkość mięśni, spastyczną i trudną do zrozumienia mowę, problemy z przeżuwaniem i połykaniem oraz deficyty poznawcze.

Jako rodzic lub opiekun zauważenie tych objawów może być stresujące i niepokojące. Aby upewnić się, że są odpowiednio adresowane, pomocne może być zanotowanie szczegółów na ich temat - czas, czynności przed / po i inne mogą być pomocne lekarzowi podczas rozmowy.

Poradnik dyskusyjny lekarza porażenia mózgowego

Pobierz nasz przewodnik do wydrukowania na kolejną wizytę u lekarza, który pomoże Ci zadać właściwe pytania.

Wyślij do siebie lub ukochanej osoby.

Ten przewodnik dyskusyjny lekarza został wysłany na adres {{form.email}}.

Wystąpił błąd. Proszę spróbuj ponownie.

Laboratoria i testy

Istnieje kilka testów, które wspierają i potwierdzają rozpoznanie porażenia mózgowego, z których najważniejszym jest wywiad kliniczny i badanie fizykalne.

Historia kliniczna i badanie fizykalne

Historia kliniczna może zidentyfikować zdarzenia, takie jak urazy, infekcje dziecięce i choroby, takie jak problemy z trawieniem, oddychaniem i sercem, które mogą powodować objawy podobne do objawów porażenia mózgowego, szczególnie u bardzo małych dzieci.

Ocena możliwości dziecka za pomocą szczegółowego badania neurologicznego może być w 90% dokładna w diagnozowaniu porażenia mózgowego.

Kilka innych metod badania zdolności dziecka obejmuje jakościową ocenę ruchów ogólnych Prechtl i badanie neurologiczne niemowląt Hammersmith, z których oba systematycznie oceniają i oceniają zdolności fizyczne i poznawcze dziecka w skali.

Badania krwi

Oczekuje się, że zespoły metaboliczne charakteryzujące się objawami podobnymi do objawów porażenia mózgowego będą wykazywać nieprawidłowości w badaniach krwi, co może pomóc w różnicowaniu stanów.

Nie oczekuje się, że badania krwi wykażą nieprawidłowości w porażeniu mózgowym.

Badanie krwi można również rozważyć, jeśli dziecko z objawami porażenia mózgowego ma objawy choroby, niewydolności narządów lub infekcji.

Testy genetyczne

Testy genetyczne mogą pomóc w identyfikacji nieprawidłowości genetycznych związanych z porażeniem mózgowym. Porażenie mózgowe rzadko wiąże się z możliwymi do zweryfikowania wadami genetycznymi, a większa wartość testów genetycznych polega na rozpoznaniu innych chorób, które są klinicznie podobne do porażenia mózgowego i mają znane wzorce genetyczne.

Nie każdy jest otwarty na badanie genetyczne. Jeśli masz obawy, porozmawiaj ze swoim lekarzem. Porozmawiaj także ze swoim partnerem - planowanie tego, co zrobić, gdy wyniki będą gotowe, może pomóc wam obojgu radzić sobie i wspierać się nawzajem.

Elektroencefalogram EEG

Niektóre dzieci z porażeniem mózgowym mają drgawki. Niektóre rodzaje padaczki, które nie są związane z porażeniem mózgowym, mogą mieć głęboki wpływ na rozwój w dzieciństwie. W tego typu zaburzeniach napadowych funkcje poznawcze mogą być upośledzone w sposób klinicznie podobny do deficytów poznawczych obserwowanych w mózgowym porażeniu dziecięcym, a EEG może pomóc w identyfikacji napadów podklinicznych (nieoczywistych).

Badania przewodnictwa nerwowego (NCV) i elektromiografia (EMG)

Niektóre choroby mięśni i kręgosłupa mogą powodować osłabienie, które zaczyna się w bardzo młodym wieku. Nieprawidłowości nerwów i mięśni nie są charakterystyczne dla porażenia mózgowego, dlatego nieprawidłowe wzorce w tych testach mogą pomóc w orzekaniu w innych stanach i wykluczyć porażenie mózgowe.

Obrazowanie

Obrazowanie mózgu na ogół nie potwierdza samego porażenia mózgowego, ale może zidentyfikować jeden z innych stanów, które mogą wywoływać objawy podobne do objawów porażenia mózgowego.

CT mózgu

Tomografia komputerowa mózgu dziecka z mózgowym porażeniem dziecięcym może być normalna lub może wykazywać oznaki udaru lub nieprawidłowości anatomiczne. Wzorce sugerujące, że objawy dziecka nie są porażeniem mózgowym, obejmują infekcję, złamania, krwawienie, guz lub wodogłowie.

MRI mózgu

MRI mózgu jest bardziej szczegółowym badaniem obrazowym mózgu niż tomografia komputerowa. Obecność niektórych rodzajów wad rozwojowych, a także nieprawidłowości wskazujących na wcześniejsze urazy niedokrwienne (brak przepływu krwi) istoty białej lub szarej mózgu może wspierać rozpoznanie porażenia mózgowego. Istnieją pewne wyniki rezonansu magnetycznego, które mogą wskazują na inne schorzenia, takie jak mózgowa adrenoleukodystrofia.

W obu tych badaniach obrazowych dziecko (i opiekun) może odczuwać strach. Zapytaj, czy jest coś, co można zrobić, aby ułatwić dziecku to doświadczenie - lekarz może zaproponować zajęcia, przebywanie w pobliżu lub używanie języka przyjaznego dzieciom.

Diagnoza różnicowa

Leczenie, postępowanie i rokowanie w porażeniu mózgowym różnią się od innych podobnych schorzeń i jest to jeden z powodów, dla których tak ważna jest dokładna diagnoza. Niektóre z tych schorzeń wiążą się z wyraźnym ryzykiem dziedzicznym, dlatego identyfikacja choroby u jednego dziecka może pomóc rodzicom we wczesnym rozpoznaniu i leczeniu innych dzieci, a także dostarczyć całej rodzinie informacji, które mogą być przydatne w planowaniu reprodukcji. .

Zespół dziecka potrząsanego

Stan spowodowany powtarzającym się urazem - zespołem dziecka potrząsanego - może dotyczyć małych dzieci w każdym wieku i występuje częściej u starszych niemowląt niż u noworodków. Zespół dziecka potrząsanego charakteryzuje się złamaniami czaszki, krwotokiem do mózgu i często uraz innych części ciała.

W zależności od tego, kiedy zaczyna się trauma, zespół dziecka potrząsanego może skutkować utratą zdolności poznawczych, które już zaczęły się ujawniać, podczas gdy porażenie mózgowe charakteryzuje się brakiem rozwijających się umiejętności.

Zespół Retta

Zespół Retta, rzadki stan, który ogólnie dotyka dziewczynki, może powodować brak kontroli motorycznej i deficyty poznawcze. Największą różnicą między tymi stanami jest to, że dzieci z zespołem Retta zwykle rozwijają się normalnie przez 6 do 12 miesięcy, a następnie wykazują pogorszenie funkcji, podczas gdy dzieci z porażeniem mózgowym nie osiągają kamieni milowych w rozwoju.

Zaburzenia ze spektrum autyzmu

Z objawami, które mogą objawiać się deficytami poznawczymi i behawioralnymi, zaburzenia ze spektrum autyzmu mogą powodować deficyty motoryczne lub mowy o cechach, które mogą być mylone z porażeniem mózgowym lub odwrotnie.

Zespoły metaboliczne

Niektóre dziedziczne zaburzenia metaboliczne, takie jak choroba Tay Sacksa, zespół Noonan, zespół Lescha-Nyana i choroba Neimanna-Picka, mogą mieć cechy osłabienia motorycznego i deficytów poznawczych, które mogą być mylone z porażeniem mózgowym - a porażenie mózgowe można pomylić z tymi stanami .

Oprócz pewnych charakterystycznych cech fizycznych, zespoły metaboliczne często wykazują nieprawidłowości w specjalistycznych badaniach krwi, co może pomóc w odróżnieniu ich od siebie i od porażenia mózgowego.

Zapalenie mózgu

Zapalenie mózgu, które jest stanem zapalnym mózgu, może powodować głębokie objawy, od drgawek, przez paraliż, po brak reakcji. Istnieją dwie główne kategorie zapalenia mózgu, pierwotne i wtórne.

• Pierwotne zapalenie mózgu: jest to spowodowane wirusem lub innym czynnikiem zakaźnym bezpośrednio infekującym mózg. Charakteryzuje się szybkim początkiem i wykazuje oznaki infekcji i zapalenia w badaniach krwi, tomografii komputerowej mózgu, rezonansie magnetycznym mózgu lub w płynie lędźwiowym.
• Wtórne zapalenie mózgu: Jest to spowodowane przez układ odpornościowy organizmu „omyłkowo” atakujący mózg, czasami po infekcji w innym miejscu ciała. Mogą wystąpić związane z tym gorączki i zwykle badania krwi, tomografia komputerowa mózgu, rezonans magnetyczny mózgu i płyn lędźwiowy wykazują oznaki zapalenia.

Rdzeniowy zanik mięśni

Zaburzenie, które powoduje utratę neuronów ruchowych w kręgosłupie, może rozpocząć się w okresie niemowlęcym, dzieciństwie lub w wieku dorosłym. Forma rdzeniowego zaniku mięśni, która zaczyna się w okresie niemowlęcym, może być niszczycielska, powodując różny wpływ na funkcje motoryczne. Osłabienie motoryczne wczesnego rdzeniowego zaniku mięśni, często określanego również jako SMA typu 1, jest bardziej wyniszczające niż porażenie mózgowe .

Mózgowa Adrenoleukodystrofia

Adrenoleukodystrofia mózgowa, rzadkie zaburzenie charakteryzujące się deficytem wzroku i osłabieniem funkcji poznawczych, dotyka głównie chłopców. Kluczowe różnice między adrenoleukodystrofią a mózgowym porażeniem dziecięcym polegają na tym, że dzieci z mózgową adrenoleukodystrofią mają zaburzenia istoty białej w MRI mózgu, a stan ten powoduje pogorszenie funkcji poznawczych i funkcje motoryczne, a nie brak rozwoju umiejętności, jak w przypadku porażenia mózgowego.

Dystrofia mięśniowa

Istnieje kilka rodzajów dystrofii mięśniowej, z których wszystkie charakteryzują się osłabieniem i brakiem napięcia mięśniowego. Różnice między porażeniem mózgowym a dystrofią mięśni polegają na tym, że dystrofia mięśniowa zwykle nie jest związana z deficytami poznawczymi, a osłabienie mięśni w dystrofii mięśniowej można zdiagnozować jako spowodowane chorobą mięśni na podstawie badania fizykalnego i badań EMG / NCV.