Czy stwardnienie rozsiane jest dziedziczne?

Stwardnienie rozsiane (SM) nie jest chorobą dziedziczną bezpośrednio. Oznacza to, że stwardnienie rozsiane nie jest ostatecznie przekazywane z pokolenia na pokolenie (na przykład nie rozwinie się ono automatycznie, ponieważ choruje na nią mama, tata lub rodzeństwo).

To powiedziawszy, istnieje dziedziczny składnik MS. U niektórych osób prawdopodobieństwo wystąpienia SM jest większe niż u innych, na podstawie ich cech genetycznych.

Statystyka i stwardnienie rozsiane

Miejmy nadzieję, że spojrzenie na statystyki pomoże ci lepiej zrozumieć rolę, jaką odgrywają geny w zwiększaniu ryzyka zachorowania na SM u Ciebie lub bliskiej osoby.

Weź pod uwagę następujące kwestie:

• W populacji ogólnej prawdopodobieństwo wystąpienia SM wynosi od 0,1% do 0,2%. Oznacza to, że około 1 na 500 do 750 osób zachoruje na SM w ciągu swojego życia.
• Ryzyko wzrasta do 2% do 4%, jeśli ma rodzeństwo chorego na SM.
• Dzieci osób ze stwardnieniem rozsianym mają jeszcze większe ryzyko zachorowania na SM, wynoszące od 3% do 5%.
• Największe ryzyko zachorowania na SM wiąże się z byciem identycznym bliźniakiem osoby ze stwardnieniem rozsianym. W takich przypadkach ryzyko wynosi około 30%.

Kluczowy punkt

Fakt, że u identycznego bliźniaka osoby ze stwardnieniem rozsianym nie zawsze rozwinie się SM (nawet jeśli mają to samo DNA), co prowadzi do wniosku, że oprócz genów w grę muszą wchodzić inne czynniki.

Badania genetyczne i stwardnienie rozsiane

Oprócz badań rodzinnych i statystyk eksperci dokładnie przyglądają się konkretnym genom związanym z patogenezą SM.

W dużym badaniu obejmującym ponad 47 000 osób ze stwardnieniem rozsianym, naukowcy zidentyfikowali ponad 230 wariantów genów związanych ze zwiększoną szansą na rozwój SM.

Wariant genetyczny to inne słowo oznaczające zmutowany gen, co oznacza, że ​​nastąpiła zmiana w sekwencji DNA w obrębie genu.

Dokładniej rzecz biorąc, badanie to wykazało 32 warianty genetyczne w obrębie głównego kompleksu zgodności tkankowej (MHC), a także jeden wariant genetyczny na chromosomie X (pierwszy „gen MS” znaleziony na chromosomie płci). Poza MHC znaleziono dwieście wariantów genetycznych.

Główny kompleks zgodności histologicznej (MHC)

Od jakiegoś czasu eksperci łączą stwardnienie rozsiane z genami w regionie MHC. MHC to wyrafinowany zestaw genów, które kodują białka, które pomagają układowi odpornościowemu rozpoznawać obce substancje w organizmie.

Jeśli jeden lub więcej z tych genów jest zmutowanych, układ odpornościowy może błędnie wiązać się (i promować atak) przeciwko normalnym, zdrowym substancjom (takim jak białka tworzące otoczkę mielinową, jak w przypadku SM).

Oprócz niewłaściwego wiązania białek w SM, badania sugerują, że geny w regionie MHC mogą wpływać na ciężkość SM i oddziaływać z potencjalnymi czynnikami środowiskowymi, w szczególności witaminą D.

Komórki B.

Powyższe badanie wykazało również nadmiar wariantów genetycznych związanych z SM w komórkach B. To odkrycie sugeruje, że komórki B (rodzaj komórek układu odpornościowego) mogą być zaangażowane w najwcześniejsze stadia rozwoju SM.

Co ciekawe, nowe terapie SM, w szczególności Ocrevus (ocrelizumab), są nakierowane na limfocyty B.

Poza swoimi genami

Chociaż twoje geny mogą predysponować cię do rozwoju SM lub uczynić cię bardziej podatnym na zachorowanie, pewne czynniki w twoim środowisku muszą być obecne, aby ostatecznie wywołać chorobę.

Mimo że nie ustalono jeszcze wszystkich dokładnych czynników, naukowcy podejrzewają, że mogą być zaangażowani następujący winowajcy:

• Witamina D
• Bakterie jelitowe
• Palenie
• Infekcje wirusowe, takie jak wirus Epsteina-Barra

Podsumowanie

Prawdopodobnie wyjątkowa i złożona wzajemna zależność między genami a środowiskiem decyduje o tym, czy rozwinie się u Ciebie SM.

Słowo od Verywell

Przesłanie do domu jest takie, że genetyka nie jest dziedziczona w sposób ukierunkowany, ale odgrywa rolę w rozwoju SM, co potwierdzają zarówno badania genetyczne, jak i rodzinne.

W tej chwili nie ma standardowego testu genetycznego na SM. Nawet gdyby tak było, ważne jest, aby pamiętać, że posiadanie pewnych „genów związanych ze stwardnieniem rozsianym” tylko zwiększa podatność na rozwój choroby. Inne czynniki też odgrywają rolę.