Często uważa się, że niski poziom cholesterolu jest korzystny dla zdrowia. Jednak rodzinna hipobetalipoproteinemia jest rzadkim, dziedzicznym stanem, który powoduje od łagodnego do bardzo niskiego poziomu cholesterolu LDL, zaburzenia wchłaniania tłuszczów, choroby wątroby i niedobory witamin. Może powodować objawy, które mogą wymagać leczenia specjalną dietą i suplementacją. (Inną chorobą prawdopodobnie wskazywaną przez niski poziom HDL jest rodzinny niedobór alfa-lipoproteiny lub choroba Tangeru).
Ca-ssis / Getty ImagesRodzaje
To zaburzenie występuje głównie z powodu mutacji białka apolipoproteiny b (apoB). Białko to jest przyłączone do cząsteczek LDL i pomaga w transporcie cholesterolu do komórek ciała.
Istnieją dwa rodzaje hipobetalipoproteinemii: homozygotyczna i heterozygotyczna. Osoby homozygotyczne pod względem tego stanu mają mutacje w obu kopiach genu. Objawy u tych osób będą cięższe i pojawią się wcześniej, zwykle w ciągu pierwszych 10 lat życia.
Z drugiej strony osoby heterozygotyczne mają tylko jedną kopię zmutowanego genu. Ich objawy są łagodniejsze i czasami mogą nawet nie wiedzieć, że cierpią na tę chorobę, dopóki ich cholesterol nie zostanie przetestowany w wieku dorosłym.
Niski poziom cholesterolu, zwłaszcza cholesterolu LDL, może zmniejszyć ryzyko chorób serca. Jednak to zaburzenie może powodować inne problemy zdrowotne, które mogą różnić się od bardzo łagodnych do bardzo znaczących.
Objawy
Nasilenie objawów będzie zależało od typu rodzinnej hipobetalipoproteinemii. Osoby z rodzinną homozygotyczną hipobetalipoproteinemią mają cięższe objawy niż typ heterozygotyczny, które obejmują:
- Biegunka
- Wzdęcia
- Wymioty
- Obecność tłustych, jasnych stolców
Ponadto stan ten może powodować stłuszczenie wątroby (rzadko marskość wątroby), a także niedobory witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, E A i K).
Oprócz objawów żołądkowo-jelitowych niemowlę lub dziecko z homozygotyczną hipobetalipoproteinemią wykazuje inne objawy wynikające z bardzo niskiego poziomu lipidów we krwi, podobnie jak w przypadku abetalipoproteinemii. Objawy te obejmują:
- Problemy neurologiczne. Może to być spowodowane małą ilością lipidów lub witamin rozpuszczalnych w tłuszczach krążących w organizmie. Objawy te mogą również obejmować powolny rozwój, brak głębokich odruchów ścięgnistych, osłabienie, trudności w chodzeniu i drżenie.
- Problemy z krzepnięciem krwi. Może to być spowodowane niskim poziomem witaminy K. Czerwone krwinki mogą również wyglądać nieprawidłowo.
- Niedobór witamin. U tych osób również witaminy rozpuszczalne w tłuszczach (A, K i E) są bardzo niskie. Lipidy są ważne w transporcie witamin rozpuszczalnych w tłuszczach do różnych obszarów ciała. Kiedy lipidy, takie jak cholesterol i trójglicerydy, są niskie, nie są w stanie transportować tych witamin tam, gdzie są potrzebne.
- Zaburzenia sensoryczne. Obejmuje to problemy ze wzrokiem i wrażeniami dotykowymi.
Osoby z heterozygotyczną hipobetalipoproteinemią mogą mieć łagodne objawy żołądkowo-jelitowe, chociaż wiele z nich nie ma żadnych objawów.
Obie formy tych schorzeń będą miały niski poziom cholesterolu całkowitego i LDL.
Diagnoza
Zostanie wykonany panel lipidowy w celu zbadania poziomu cholesterolu krążącego we krwi. Test cholesterolu zazwyczaj ujawniłby następujące ustalenia:
Homozygotyczny
- Całkowity poziom cholesterolu <80 mg / dl
- Poziom cholesterolu LDL <20 mg / dl
- Bardzo niski poziom trójglicerydów
Heterozygotyczny
- Całkowity poziom cholesterolu <120 mg / dl
- Poziom cholesterolu LDL <80 mg / dl
- Poziomy trójglicerydów są zwykle normalne (<150 mg / dl)
Poziomy apolipoproteiny B mogą być niskie lub nieistniejące, w zależności od rodzaju występującej hipobetalipoproteinemii. Można również wykonać biopsję wątroby w celu ustalenia, czy choroba wątroby przyczynia się do obniżenia poziomu lipidów. Te czynniki, oprócz objawów, których doświadcza dana osoba, pomogą potwierdzić rozpoznanie rodzinnej hipobetalipoproteinemii.
Leczenie
Leczenie rodzinnej hipobetalipoproteinemii zależy od rodzaju choroby. U osób z typem homozygotycznym ważna jest suplementacja witamin - zwłaszcza witaminami A, K i E. W takich przypadkach można również skonsultować się z dietetykiem, ponieważ może zaistnieć potrzeba wprowadzenia specjalnej diety z suplementacją tłuszczów.
U osób, u których zdiagnozowano heterozygotyczny typ hipobetalipoproteinemii, leczenie może nie być potrzebne, jeśli nie występują u nich żadne objawy choroby. Jednak niektóre osoby heterozygotyczne mogą wymagać specjalnej diety lub suplementacji witaminami rozpuszczalnymi w tłuszczach, jeśli występują objawy - takie jak biegunka lub wzdęcia.
