Co to jest Myasthenia Gravis?

Myasthenia gravis (MG) to choroba powodująca głębokie osłabienie mięśni w wyniku ataku układu odpornościowego na receptory (miejsca dokowania) znajdujące się w tkance mięśniowej. Mięśnie powiek i mięśnie przyczepione do gałki ocznej są zwykle pierwszymi (a czasem jedynymi) mięśniami dotkniętymi w miastenii. Inne mięśnie, które mogą stać się słabe, to szczęka, kończyny, a nawet mięśnie oddechowe.

Chociaż nie ma jeszcze lekarstwa na miastenię, zaletą jest to, że dostępnych jest kilka terapii łagodzących objawy.

Objawy miastenii

Głównym objawem myasthenia gravis jest znaczące, specyficzne osłabienie mięśni, które ma tendencję do stopniowego nasilania się później w ciągu dnia, zwłaszcza jeśli dotknięte mięśnie są często używane.

Zwykle osoba z miastenią najpierw doświadcza opadających powiek lub „zmęczonych oczu” (opadanie powiek) i / lub niewyraźnego lub podwójnego widzenia (podwójne widzenie).

Podczas gdy niektórzy ludzie z MG doświadczają tylko osłabienia mięśni oka (miastenia ocznego), inni przechodzą do bardziej uogólnionej postaci choroby, w której dotkniętych jest wiele mięśni.

U tych osób oprócz problemów ze wzrokiem mogą wystąpić następujące objawy:

• Osłabienie ust / szczęki prowadzące do problemów z przeżuwaniem lub połykaniem pokarmu lub niewyraźna mowa
• Ograniczona mimika twarzy
• Osłabienie ramion, dłoni, palców, nóg i / lub szyi

Należy pamiętać, że słabość myasthenia gravis jest inna niż, na przykład, zmęczenie, które ktoś może odczuwać w nogach po staniu lub pracy przez cały dzień.Słabośćoznacza, że ​​ledwo jest w stanie poruszyć określony mięsień.

Rzadko może wystąpić przełom miasteniczny. Jest to stan zagrażający życiu, charakteryzujący się trudnościami w oddychaniu z powodu silnego osłabienia mięśni oddechowych. Często jest wywoływana przez zmianę leku, infekcję lub zabieg chirurgiczny.

Ze względu na związaną z tym ciężką duszność konieczna jest intubacja (umieszczenie na maszynie do oddychania) i monitorowanie na oddziale intensywnej terapii.

Przyczyny

Myasthenia gravis występuje, gdy przeciwciała (białka wytwarzane przez układ odpornościowy) błędnie atakują receptory acetylocholiny - przekaźnika chemicznego uwalnianego przez komórki nerwowe w celu stymulowania skurczów mięśni. Te przeciwciała nazywane są przeciwciałami receptora acetylocholiny (AChR). W wyniku zakłócenia przekazywania sygnałów nerwowych do mięśni dochodzi do osłabienia mięśni.

Należy zauważyć, że w niektórych przypadkach, zamiast przeciwciał wytwarzanych przeciwko receptorom acetylocholiny, osoba z miastenią ma przeciwciała wytwarzane przeciwko białkom znajdującym się na powierzchni błony mięśniowej. Te przeciwciała nazywane są przeciwciałami kinazy tyrozynowej specyficznej dla mięśni (MuSK).

Diagnoza

Rozpoznanie miastenii rozpoczyna się od wywiadu lekarskiego i badania neurologicznego. Następnie, jeśli pojawią się objawy i oznaki wskazujące na miastenię, zostaną wykonane dodatkowe badania potwierdzające, często przez neurologa.

Historia medyczna i badanie neurologiczne

Podczas historii medycznej lekarz uważnie wysłucha Twojej historii zdrowia i zapyta o szczegółowe informacje. Na przykład mogą zadać następujące pytania, jeśli podejrzewają miastenię na podstawie stwierdzenia „zmęczonych lub opadających oczu”.

• Czy masz trudności z mówieniem lub połykaniem?
• Oprócz osłabienia oczu, czy doświadczasz słabości w jakimkolwiek innym miejscu w swoim ciele (np. Ramionach lub nogach)?
• Czy Twoja słabość jest gorsza rano czy wieczorem?

Po tych pytaniach lekarz przeprowadzi badanie neurologiczne, podczas którego oceni siłę i napięcie mięśni. Sprawdzą również twoje oczy, aby zobaczyć, czy są jakieś problemy z ruchem oczu.

Badania krwi

Oprócz wywiadu lekarskiego i badania fizykalnego, jeśli dana osoba ma objawy sugerujące miastenię, istnieją badania krwi na obecność przeciwciał, które można wykonać w celu potwierdzenia diagnozy.

Najbardziej specyficznym testem jest test na obecność przeciwciał przeciwko receptorowi acetylocholiny, który sprawdza krew pod kątem obecności nieprawidłowych przeciwciał, których obecność potwierdza diagnozę. Twój lekarz może również sprawdzić obecność przeciwciał MuSK.

Badania elektrofizjologiczne

Badania elektrofizjologiczne, takie jak badania powtarzalnej stymulacji nerwów i elektromiografia pojedynczych włókien (EMG), mogą być bardzo pomocne w diagnozowaniu miastenii - zwłaszcza jeśli inne testy (takie jak badanie krwi przeciwciał) są prawidłowe, ale podejrzenie lekarza o MG jest nadal wysokie na podstawie własnych objawów.

Test Edrofonium

Test edrofoniowy, zwany także testem Tensilon, w większości wypadł z użycia z powodu niedostępności substancji chemicznej wymaganej do jego wykonania.

Jednak historycznie rzecz biorąc, podczas tego testu lekarz wstrzykuje do żyły edrofonium - lek, który zapobiega rozpadowi acetylocholiny. Jeśli siła mięśni ulegnie poprawie po podaniu tego leku, wynik testu jest uznawany za pozytywny i stanowi mocne wsparcie dla rozpoznania MG.

Obrazowanie

Niektórzy pacjenci z miastenią mają guz grasicy - gruczołu układu odpornościowego zlokalizowanego w klatce piersiowej. Badania obrazowe, zwykle tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI), mogą zdiagnozować grasiczaków.

MRI mózgu można również zlecić podczas procesu diagnostycznego w celu oceny naśladujących stany, takie jak udar, guz mózgu lub stwardnienie rozsiane.

Leczenie

Chociaż nie ma lekarstwa na miastenię, istnieją metody leczenia, które łagodzą objawy i uspokajają chorobę.

Inhibitory acetylocholiny

Leki zwane inhibitorami acetylocholinoesterazy, które blokują rozkład acetylocholiny, mogą pomóc w zwiększeniu poziomu acetylocholiny w połączeniu nerwowo-mięśniowym. Głównym inhibitorem acetylocholinoesterazy stosowanym w leczeniu miastenii jest Mestinon (pirydostygmina).

Potencjalne skutki uboczne tego leku obejmują biegunkę, skurcze brzucha i nudności, chociaż przyjmowanie go z jedzeniem może zmniejszyć dolegliwości żołądkowo-jelitowe.

Immunosupresanty

Glukokortykoidy, takie jak prednizon, są często stosowane w celu zahamowania nieprawidłowej produkcji przeciwciał u osób z miastenią.

Inne leki hamujące układ odpornościowy, czasami stosowane w leczeniu miastenii, obejmują:

• Imuran (azatiopryna)
• CellCept (mykofenolan mofetylu)
• Prograf (takrolimus)
• Rytuksan (rytuksymab)

Leki immunosupresyjne wymagają dokładnego monitorowania przez lekarza, ponieważ wszystkie mogą powodować potencjalnie poważne skutki uboczne.

Plazmafereza

W leczeniu ostrego przełomu miastenicznego stosuje się wymianę osocza (plazmafereza), w której osocze krwi zawierające nieprawidłowe przeciwciała jest usuwane i ponownie wprowadzane jest świeże osocze. Tę procedurę można również wykonać przed operacją, aby zapobiec przełomowi miastenicznemu.

Zastrzeżenie dotyczące plazmaferezy polega na tym, że chociaż działa ona w ciągu kilku dni, korzyści są krótkotrwałe (zwykle zaledwie kilka tygodni). Ponadto plazmafereza jest kosztowna i mogą wystąpić komplikacje, takie jak:

• Niskie ciśnienie krwi
• Arytmie serca
• Skurcze mięśni
• Krwawienie

Immunoglobulina dożylna

Dożylna immunoglobulina (IVIG) polega na podaniu osobie (przez żyłę) wysokiego stężenia przeciwciał pobranych od zdrowych dawców. IVIG podaje się zwykle przez okres od dwóch do pięciu dni. Chociaż możliwe skutki uboczne IVIG są na ogół łagodne, mogą wystąpić poważne powikłania, w tym niewydolność nerek, zapalenie opon mózgowych i reakcje alergiczne.

Podobnie jak plazmafereza, immunoglobulina dożylna (IVIG) może być stosowana w leczeniu przełomu miastenicznego lub podawana przed operacją. Podobnie skutki IVIG są krótkotrwałe.

Tymektomia

Operacja usunięcia grasicy (tymektomia) może zmniejszyć, a nawet rozwiązać objawy miastenii.

Podczas gdy operacja jest zdecydowanie wskazana u osób z guzem grasicy, to czy tymektomia jest wskazana w innych przypadkach, jest mniej jasne. W takich przypadkach ważna jest przemyślana dyskusja z neurologiem, który ma doświadczenie w leczeniu miastenii.

Korona

Kluczową strategią zapobiegania atakom miastenii jest unikanie / minimalizowanie możliwych czynników wyzwalających.

Potencjalne wyzwalacze ataków miastenicznych obejmują:

• Stres emocjonalny
• Chirurgia
• Ciąża
• Choroba tarczycy (niedoczynność lub nadczynność)
• Wzrost temperatury ciała

Niektóre leki mogą również wywołać atak, na przykład:

• Cipro (cyprofloksacyna) lub inne antybiotyki
• Beta-blokery, takie jak Inderal (propranolol)
• Lit
• Magnez
• Verapamil

Osoby z miastenią powinny zachować ostrożność przed rozpoczęciem każdego nowego leku i uważnie obserwować po przyjęciu, czy nie występują oznaki osłabienia mięśni.

Infekcja, na przykład grypa lub zapalenie płuc, może również wywołać zaostrzenie miastenii. W związku z tym należy zaopatrzyć się we wszystkie zalecane szczepionki, takie jak coroczna szczepionka przeciw grypie.

Słowo od Verywell

Przyszłość myasthenia gravis rysuje się w jasnych barwach, ponieważ naukowcy niestrudzenie pracują nad znalezieniem terapii ukierunkowanych na i być może naprawiających nieprawidłowości układu odpornościowego leżące u podstaw miastenii. Do tego czasu pozostań aktywny w opiece zdrowotnej: regularnie odwiedzaj swojego lekarza, natychmiast zgłaszaj wszelkie nowe objawy i przyjmuj leki zgodnie z zaleceniami.