Jeśli masz bliskich krewnych, u których zdiagnozowano raka piersi (i potencjalnie inne rodzaje raka), warto porozmawiać z lekarzem o badaniach genetycznych, aby ustalić, czy nosisz mutację genetyczną zwiększającą ryzyko choroby. Testy genetyczne mogą być również korzystne dla osób, u których zdiagnozowano raka piersi, niezależnie od historii rodzinnej.
Cavan Images / Getty ImagesPrawie 10% wszystkich przypadków raka piersi zdiagnozowanych w Stanach Zjednoczonych ma związek z mutacjami genetycznymi. Niektóre mutacje genetyczne są dziedziczone, podczas gdy inne są somatyczne, co oznacza, że są spowodowane zmianami genów w ciągu życia, które nie ulegają naprawiony.
Mutacje genów związane z rakiem piersi
Kobiety i mężczyźni, którzy mają zmutowane wersje genów BRCA1 i BRCA2, mają wyższe niż przeciętne ryzyko zachorowania na raka piersi. Geny te są również związane z większym ryzykiem raka trzustki i prostaty, a także raka jajnika; Zwłaszcza posiadanie bliskiej krewnej chorej na raka jajnika budzi obawy o zwiększone ryzyko raka piersi.
W miarę postępów badań genetycznych naukowcy znajdują inne geny wskazujące na ryzyko raka piersi i innych nowotworów, a także łagodnych chorób. Inne geny, które mogą być związane z rakiem piersi, obejmują ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 i TP53.
Niektóre testy koncentrują się na określonym obszarze jednego genu w celu wyszukania mutacji, podczas gdy inne analizują cały gen. Testy panelowe, jak się je nazywa, przyglądają się zestawowi genów mutacji. Testy te mogą obejmować zaledwie dwa geny lub od 25 do 30.
W warunkach klinicznych testy przeprowadza się na próbce krwi; Zazwyczaj zalecane jest poradnictwo genetyczne, ponieważ wyniki mogą zmienić życie.
Motywacje do badań genetycznych
Osoby, które martwią się ryzykiem raka piersi z powodu diagnozy krewnych, mogą chcieć odwiedzić doradcę genetycznego, aby omówić historię zdrowia rodziny, a także inne czynniki, aby ustalić, czy badanie genetyczne byłoby pomocne.
Grupy wysokiego ryzyka obejmują osoby z:
- Żydowskie pochodzenie aszkenazyjskie (Europa Wschodnia i Środkowa)
- Jedna lub więcej krewnych z dodatnim wynikiem BRCA, kobieta lub mężczyzna
- Rak piersi u dwóch lub więcej bliskich krewnych (najbliższa rodzina)
- Członkowie rodziny, u których zdiagnozowano raka piersi przed 50 rokiem życia
- Członek najbliższej rodziny z rakiem obu piersi
- Kilka rodzinnych przypadków raka jajnika
Jeśli zdiagnozowano już raka piersi, można zbadać próbkę krwi, aby lekarz mógł opracować najskuteczniejsze, terminowe i odpowiednie leczenie, które zabije raka i zapobiegnie nawrotom.
Na przykład mutacja BRCA1 oznacza, że istnieje większe prawdopodobieństwo zachorowania na potrójnie ujemnego raka piersi, który jest typem, który nie reaguje na terapię hormonalną lub niektóre rodzaje leków przeciwnowotworowych. Jednak jest bardziej prawdopodobne, że niektóre rodzaje raka dobrze reagują na chemioterapię. Wszystkie młode kobiety i wszystkie kobiety, u których niedawno zdiagnozowano potrójnie ujemnego raka piersi, powinny przejść badanie genetyczne, ponieważ może to wpłynąć na ich leczenie.
Testy genetyczne można przeprowadzić z kilku powodów, w tym:
- Sprawdź, czy masz zmutowane geny BRCA
- Oceń opcje zapobiegania
- Dostosuj opcje leczenia
- Unikaj nadmiernego lub niedostatecznego leczenia
- Zmniejsz skutki uboczne leczenia
- Uzyskaj odpowiednie leczenie, aby zapobiec nawrotom
Podejmowanie decyzji
Jeśli już zdiagnozowano u Ciebie raka piersi, wykonanie testu - jeśli zaleci to lekarz - jest wskazane z powyższych powodów.
Ale jeśli nie masz raka piersi, podjęcie tej decyzji może być nieco trudniejsze. Chociaż świadomość, że masz geny BRCA, może być wzmacniająca dla niektórych kobiet, może wywołać niepokój i strach u innych. Oznacza to, że jeśli wynik testu będzie pozytywny, możesz martwić się o przyszłą diagnozę raka piersi (która może nadejść lub nie).
Możesz rozważyć wstrzymanie się od poddawania się testom, jeśli uważasz, że pozytywne testy będą dla ciebie zbyt trudne emocjonalnie.
Koszt
Pełne sekwencjonowanie obu genów BRCA, które sprawdza, czy wśród nich mogą wystąpić mutacje, kosztuje około 2400 USD. Testowanie tylko trzech najczęstszych mutacji BRCA kosztuje około 650 USD.
Medicaid nie pokrywa kosztów testu. Jeśli jesteś ubezpieczony, zakres ubezpieczenia zależy od Twojego dostawcy i planu.
Jeśli problemem są finanse, możesz rozważyć przeprowadzenie testów w domu. Te opcje kosztują od 295 do 1200 USD; możesz być w stanie dostosować dolary na koncie wydatków (FSA), jeśli je masz. Niektórzy ubezpieczyciele mogą pokryć kliniczne badanie genetyczne, jeśli zestaw do użytku domowego da pozytywny wynik.
Testy DIY: ważne kwestie
Zestawy testów genetycznych do samodzielnego wykonania są wygodne i tańsze niż testy kliniczne, ale ważne jest, aby wiedzieć, że nie są one tak wiarygodne jak testy laboratoryjne. Laboratoria używane przez lekarzy muszą przestrzegać federalnych przepisów dotyczących procedur testowania, kontroli jakości i personelu, ale to samo nie dotyczy tych zestawów. Amerykańska Agencja ds.Żywności i Leków (FDA) ostrzega, że testów domowych nie należy traktować jako substytutu oceny przez lekarza, a wyniki samodzielnego wykonania powinny zawsze być potwierdzone klinicznie.
Wyniki
Jeśli zdecydujesz się na badanie genetyczne, lekarz może je dla Ciebie zlecić. Przekażesz próbkę krwi lub tkanki, która zostanie wysłana do specjalnego laboratorium w celu przetestowania. Wyniki zostaną zwrócone za cztery lub pięć tygodni i prawdopodobnie spotkasz się z doradcą genetycznym, aby przejrzeć i omówić wyniki testu.
Otrzymasz również pisemne podsumowanie wyników testu. Upewnij się, że rozumiesz swoje wyniki i opcje zapobiegania lub leczenia.
Jeśli wynik testu na obecność nieprawidłowego genu BRCA1, BRCA2 lub PALB2 jest dodatni i nigdy nie chorowałeś na raka piersi, oznacza to, że istnieje znacznie większe niż przeciętne ryzyko jego rozwoju w ciągu Twojego życia.
Średnie ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiet w ciągu całego życia wynosi około 12%.
- W przypadku kobiet z mutacją BRCA1 lub BRCA2 ryzyko wynosi od około 69% do 72%. Ryzyko wystąpienia raka jajnika w ciągu całego życia wynosi od 17% do 44%, w porównaniu do nieco poniżej 2% w populacji ogólnej.
- Kobiety z nieprawidłowym genem PALB2 mają 33% do 58% ryzyka zachorowania na raka piersi w ciągu całego życia.
Ponadto posiadanie nieprawidłowego plikuBRCA1, BRCA2lubPALB2wynik testu genetycznego oznacza, że istnieje 50% szans, że możesz przekazać tę mutację swoim dzieciom.
Ważne jest również, aby wiedzieć, że wynik negatywny nie oznacza, że nie rozwinie się raka piersi; możliwe, że masz inną pokrewną mutację, która nie jest jeszcze znana ani przetestowana. Ponadto inne czynniki niezwiązane z genami mogą wpływać na ryzyko, takie jak wiek i stan menopauzy.
Opowiadanie bliskim
Uzyskanie pozytywnego wyniku testu najprawdopodobniej będzie miało wpływ emocjonalny nie tylko na Ciebie, ale także na innych członków Twojej rodziny (jeśli zdecydujesz się im o tym powiedzieć). Mogą martwić się o twoje zdrowie, ale także o własne, jeśli są krewnymi.
Możesz nakłonić członków swojej rodziny do poddania się badaniom i zainwestowania w strategie zapobiegania rakowi piersi, ale pamiętaj, że każda osoba będzie przetwarzać te informacje w inny sposób i podejmie odpowiednią dla siebie decyzję.
Następne kroki
To, co zrobisz ze swoimi wynikami, będzie zależeć od tego, czy już zdiagnozowano u Ciebie raka, zaleceń lekarza (na podstawie ogólnego stanu zdrowia, wieku i historii) oraz osobistych życzeń.
Monitorowanie i zapobieganie
Być może nie będziesz potrzebować żadnych innych działań kontrolnych, jak tylko zachować czujność i regularnie wykonywać mammografię i samobadania piersi, aby zwiększyć prawdopodobieństwo wczesnego wykrycia.
Pozytywne wyniki mogą zmotywować Cię do większego zaangażowania w zmianę modyfikowalnych czynników ryzyka raka piersi, takich jak:
- Używanie alkoholu
- Palenie
- Siedzący tryb życia
- Dieta
Środki profilaktyczne
Z drugiej strony, możesz uznać pozytywny wynik testu na BRCA1 lub BRCA2 jako główne wezwanie do działania (to samo dotyczy twojego lekarza). Świadomość, że masz nawet podwyższone ryzyko raka piersi, może wystarczyć, aby rozpocząć terapię hormonalną lub poszukać profilaktycznej mastektomii w celu usunięcia piersi, zanim choroba będzie miała okazję zaatakować.
Leki hormonalne
Wykazano, że cztery różne leki stosowane w terapii hormonalnej zmniejszają ryzyko raka piersi z obecnością receptorów hormonalnych u kobiet wysokiego ryzyka. Dwa z nich to selektywne modulatory receptora estrogenowego (SERM), a dwa to inhibitory aromatazy. Oni są:
- Nolvadex (tamoksyfen)
- Evista (raloksyfen)
- Aromasin (eksemestan)
- Arimidex (anastrozol)
Wszystkie te leki mają skutki uboczne i związane z nimi ryzyko, więc porozmawiaj z lekarzem o tym, który z nich może być dla Ciebie najlepszy, i dokładnie rozważ ryzyko w stosunku do korzyści.
Ważne jest, aby pamiętać, że te leki nie zmniejszają ryzyka zachorowania na raka piersi, który nie ma receptorów hormonalnych.
Operacja
Niektóre kobiety z pozytywnym wynikiem decydują się na profilaktyczną podwójną mastektomię, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka piersi. Chirurgiczne usunięcie obu piersi wydaje się niektórym ekstremalne, ale dla innych oznacza spokój ducha.
Chirurgiczne usunięcie piersi zmniejsza ryzyko raka piersi o około 90%. Zapobiegawcze usunięcie jajników i jajowodów (wycięcie jajników) może dodatkowo zmniejszyć ryzyko raka piersi, o ile nie jesteś w okresie menopauzy.
Chirurgia wiąże się z własnym ryzykiem i kosztami, więc nie jest to decyzja, którą należy podjąć lekkomyślnie. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o wszystkich dostępnych opcjach i porozmawiaj o swoim wyborze z bliskimi.
To powiedziawszy, chociaż inni ludzie mogą mieć silne opinie na temat tego, co powinieneś zrobić, to twoje ciało i twoje zdrowie.Jesteś osobą, która musi czuć się komfortowo w każdym wyborze, którego dokonujesz.
Jeśli już zdiagnozowano
Wyniki badań mogą wpłynąć na plan leczenia, jeśli zdiagnozowano już u Ciebie raka piersi. Znając mutacje, które torują drogę do wzrostu komórek rakowych, Twój onkolog może zawęzić opcje, które najlepiej pasują do Twojego profilu genetycznego.
Na przykład, twój lekarz może zasugerować leki, takie jak inhibitory PARP, co do których stwierdzono, że „hamują wzrost komórek rakowych z mutacją BRCA1 lub BRCA2”, według National Cancer Institute.
Dyskryminacja genetyczna
Można sobie wyobrazić dyskryminację na podstawie wyników badań genetycznych, gdy ubiegasz się o ubezpieczenie na życie lub pracę, ale jak dotąd nie był to poważny problem
Ustawa o niedyskryminacji informacji genetycznej (GINA) została podpisana w 2008 r., Chroniąc większość Amerykanów przed dyskryminacją na podstawie ich informacji genetycznych, jeśli chodzi o ubezpieczenie zdrowotne i zatrudnienie.
