Zespół chronicznego zmęczenia może występować w rodzinach, co skłoniło naukowców do pytania: „Czy zespół chronicznego zmęczenia jest genetyczny?” Wiele osób z tą chorobą również zadaje to pytanie, zastanawiając się, czy przekażą ją dziecku, czy też mają ją, ponieważ zrobił to jeden z ich rodziców.
Zespół chronicznego zmęczenia, ostatnio nazwany myalgic encephalomyelitis lub ME / CFS, obejmuje dziesiątki możliwych objawów, w tym ciągłe wyniszczające zmęczenie, zaburzenia snu, zaburzenia funkcji poznawczych („mgła mózgowa”) i - jego charakterystyczny objaw - skrajną reakcję na wysiłek zwaną post - złe samopoczucie wysiłkowe.
Naukowcy muszą się jeszcze wiele dowiedzieć o ME / CFS, ponieważ jest to złożona choroba obejmująca wiele układów w organizmie. Jednak wielu z nich się zgadza, że ME / CFS nie jest stanem dziedzicznym, ale wiąże się z predyspozycjami genetycznymi i nieprawidłowościami w niektórych genach.
MoMo Productions / Getty Images
Dlaczego badania genetyczne mają znaczenie
ME / CFS jest generalnie klasyfikowane jako choroba immunologiczna, a czasami jako choroba neuroimmunologiczna lub neuro-endokrynologiczno-immunologiczna, co odzwierciedla jej wieloukładową złożoność. Biorąc to pod uwagę, niektórzy ludzie z tą chorobą zastanawiają się, dlaczego naukowcy „tracą czas” na badanie genetyki.
Chociaż ME / CFS nie jest chorobą genetyczną, genetyka może nas wiele nauczyć na ten temat. Dzięki badaniom genetycznym możemy uzyskać:
- Obiektywne markery diagnostyczne, które pomogłyby lekarzom zidentyfikować ten trudny do zdiagnozowania stan
- Zabiegi mające na celu korektę określonych zmian genetycznych spowodowanych ME / CFS, co oznacza, że są ukierunkowane na proces chorobowy, a nie tylko łagodzenie objawów
- Testy genetyczne, które mogą ujawnić, kto prawdopodobnie zachoruje na ME / CFS i jakie terapie są najbardziej skuteczne
- Profilaktyka ME / CFS oparta na testach genetycznych
- Prawidłowa identyfikacja podtypów, które zdaniem większości ekspertów mają kluczowe znaczenie dla zrozumienia i leczenia choroby
Obecnie ME / CFS jest diagnozą wykluczenia, co oznacza, że lekarze diagnozują to, wykluczając inne możliwe przyczyny twoich objawów.
Niedociągnięcia w leczeniu
Pomimo dziesięcioleci badań, osoby z ME / CFS nadal nie mają leczenia zatwierdzonego przez Amerykańską Agencję ds.Żywności i Leków. Chociaż dostępnych jest kilka niezarejestrowanych opcji leczenia, wiele osób nie otrzymuje od nich odpowiedniej ulgi.
Rodzinne wzorce
Badania sugerują, że ME / CFS działa w rodzinach. Według jednego z badań posiadanie bliskiego krewnego z chorobą może zwiększyć ryzyko jej rozwoju o 13%.
W badaniu obejmującym krewnych pierwszego, drugiego i trzeciego stopnia osoby z ME / CFS, dane sugerują, że ryzyko jest większe nawet w przypadku bardziej odległych krewnych.
Jest jednak mało prawdopodobne, że istnieje jeden „gen ME / CFS”. Badania pokazują, że wzorzec przypadków w rodzinach nie jest zgodny z przewidywalnym wzorcem, jak w przypadku niektórych chorób. To prowadzi ekspertów do przekonania, że jest bardziej prawdopodobne, że w grę wchodzi wiele zmiennych genetycznych.
Genetyczne predyspozycje
Chociaż być może odziedziczyłeś predyspozycje genetyczne lub podatność na ME / CFS, nie oznacza to, że pewnego dnia ją rozwiniesz. Podatność genetyczna różni się od choroby dziedzicznej:
- W prawdziwej chorobie genetycznej: jeśli odziedziczysz gen, masz lub w końcu będziesz mieć chorobę.
- Z predyspozycjami genetycznymi: dziedziczysz geny, które umożliwiają lub prawdopodobne rozwinięcie się chorobyw odpowiednich okolicznościach. Jeśli te okoliczności nigdy się nie spełnią, prawdopodobnie nie rozwiniesz ME / CFS.
Badania sugerują, że dziedziczna część ME / CFS stanowi tylko około 10% ogólnej przyczyny, co oznacza, że do wywołania choroby potrzeba predyspozycji genetycznych w połączeniu z innymi czynnikami.
Przykłady
Przykładem czegoś, co może łączyć się z predyspozycjami genetycznymi do wywoływania ME / CFS, według badań z 2018 r., Są liczne infekcje przewodu pokarmowego lub dróg oddechowych. zwane „autoreaktywnymi komórkami B”.
Komórki B są częścią układu odpornościowego, który wytwarza przeciwciała (białka, które mają zwalczać infekcje). Kiedy komórki B.autoreaktywnyoznacza to, że wytwarza białka atakujące inne zwalczające choroby komórki układu odpornościowego.
Z biegiem czasu niektóre z tych komórek B mogą tworzyć autoprzeciwciała (białka, które atakują zdrowe tkanki, jakby były niebezpiecznym najeźdźcą, takim jak wirus). Te autoprzeciwciała celują w kluczowe enzymy zajmujące się metabolizmem energetycznym, co według naukowców prowadzi do znaku rozpoznawczego objaw ME / CFS: złe samopoczucie po wysiłku.
Uważa się również, że zakażenie wirusem Epsteina-Barra (EBV, który powoduje mononukleozę) powoduje u podatnych ludzi reakcję, która prowadzi do nieprawidłowej aktywności limfocytów B i limfocytów T (inny typ komórek odpornościowych) i wyzwala ME / CFS. Wcześniejsze
Co to znaczy mieć predyspozycje genetycznePowiązane geny
Badacze zidentyfikowali szereg genów, które mogą być zaangażowane w ME / CFS. Jedno z badań wykazało zmiany aktywności w prawie 1200 miejscach, które odpowiadają ponad 800 genom. Różne badania wykazały zmiany w genach, które zajmują się:
- Integralność bariery krew-mózg
- Neuroplastyczność (zdolność mózgu do tworzenia nowych połączeń w odpowiedzi na uczenie się)
- Aktywacja układu odpornościowego niezwiązana z infekcją
- Regulacja układu odpornościowego
- Funkcja metaboliczna, w tym przetwarzanie cukrów i tłuszczów
- Aktywność hormonów (naturalnie produkowane glukokortykoidy, estrogeny i androgeny)
- Receptory neuroprzekaźnika glutaminianu
- Wrażliwość na glukokortykoidy
- Regulacja systemu reakcji na stres
- Enzymy wpływające na ekspresję DNA
- Funkcja limfocytów T.
Jedno z badań wykazało ponad 100 zmian w genach związanych z samymi limfocytami T. Niektóre zmiany w układzie odpornościowym mogą nawet być podstawowym mechanizmem ME / CFS.
Inne czynniki wyzwalające
Jak dotąd naukowcy nie znają dokładnej roli większości czynników przyczynowych i ryzyka w ME / CFS, chociaż, jak wykazano w cytowanych powyżej badaniach, wydają się zyskiwać ważny grunt.
Czynniki poza genetyką, które uważa się za przyczyniające się do rozwoju choroby, obejmują:
- Infekcja, zwłaszcza wirusowa, taka jak EBV
- Choroba grypopodobna
- Nieprawidłowości układu odpornościowego
- Stresujące warunki
- Nieprawidłowości ośrodkowego układu nerwowego
- Nierównowaga hormonalna
- Ekspozycja na toksyny
U kobiet diagnozuje się ME / CFS od dwóch do czterech razy częściej niż u mężczyzn, co przynajmniej częściowo można tłumaczyć różnicami hormonalnymi i wydarzeniami związanymi z reprodukcją, takimi jak poród, miesiączka i menopauza.
Zapobieganie ME / CFS
Jeśli uważasz, że ty lub ktoś bliski jest genetycznie predysponowany do ME / CFS, możesz podjąć pewne kroki, aby zmniejszyć prawdopodobieństwo wystąpienia choroby:
- Unikaj chorób zakaźnych (np. Zaszczep się, unikaj chorych, noś maskę, myj ręce)
- Uzyskaj szybkie leczenie chorób zakaźnych
- Prowadzić ogólnie zdrowy tryb życia (zdrowa dieta, ćwiczenia, niepalenie)
Słowo od Verywell
ME / CFS są trudne do zdiagnozowania i leczenia. Obecnie lekarze nie wiedzą wystarczająco dużo o ME / CFS, aby przewidzieć, kto rozwinie chorobę, a kto nie. Nie wiedzą też, jak temu zapobiec.
Badania genetyczne mogą pewnego dnia dostarczyć im obiektywnych biomarkerów do diagnozy, ukierunkowanych terapii, testów genetycznych, aby zobaczyć, kto jest podatny, oraz narzędzi niezbędnych do opóźnienia lub zapobieżenia jej wystąpieniu.
