Przegląd wrodzonego zespołu centralnej hipowentylacji

Wrodzony zespół centralnej hipowentylacji (CCHS), znany również jako zespół Ondine, to zaburzenie, które wpływa na zdolność oddychania. Osoby z CCHS mają problemy z prawidłowym oddychaniem, szczególnie podczas snu. Zamiast regularnie oddychać, osoby z hipowentylatem CCHS (oddychają płytko), który zmniejsza ilość tlenu we krwi i zwiększa poziom dwutlenku węgla.

Szacuje się, że CCHS dotyka około 1000 osób. Jednak liczba ta może być wyższa, ponieważ naukowcy uważają, że niektóre przypadki zespołu nagłej śmierci niemowląt (SIDS) mogą być niezdiagnozowanymi CCHS. Defekt genu (PHOX2B) jest powiązany z wrodzonym zespołem centralnej hipowentylacji. Ten gen promuje tworzenie neuronów w układzie nerwowym. Defekt tego genu może wyjaśnić, dlaczego osoba z CCHS ma trudności z regulacją oddychania.

CCHS to choroba genetyczna. Tylko jeden rodzic musi przekazać geny, aby ich dziecko zostało dotknięte chorobą. Jednak 90% przypadków wynika z nowych mutacji - co oznacza, że ​​nie zostały one przekazane.

Objawy

Niemowlęta urodzone z objawami CCHS mogą mieć przebieg od łagodnych do ciężkich i mogą obejmować:

• Słabe oddychanie lub całkowity brak spontanicznego oddychania, szczególnie podczas snu
• Nieprawidłowi źrenice (70% osób)
• Trudności z karmieniem z powodu refluksu kwasu i zmniejszonej ruchliwości jelit
• Choroba Hirschsprunga, zaburzenie jelitowe utrudniające oddawanie stolca (20% osób)
• Zmniejszona zdolność odczuwania bólu
• Epizody wzmożonej potliwości
• Niska temperatura ciała
• Krótka, szeroka twarz w kształcie pudełka
• Trudności poznawcze

Uzyskanie diagnozy

Aby można było zdiagnozować wrodzony zespół centralnej hipowentylacji, muszą być obecne następujące objawy:

• Utrzymujące się oznaki słabego oddychania podczas snu
• Objawy, które pojawiają się w pierwszym roku życia
• Żadnych innych schorzeń układu oddechowego lub mięśni, które mogłyby tłumaczyć trudności w oddychaniu
• Brak dowodów na chorobę serca.

U niektórych niemowląt z CCHS można błędnie sądzić, że mają wady serca lub inny rodzaj problemów z oddychaniem. Ostateczną diagnozę można postawić za pomocą testów genetycznych pod kątem wad PHOX2B.

Leczenie

Jeśli podejrzewa się CCHS, badanie snu może pomóc określić, jak poważne są trudności z oddychaniem, a także jakie terapie będą potrzebne. Można również przeprowadzić inne specjalne testy czynnościowe układu oddechowego. Pełne badanie kardiologiczne i neurologiczne może wykluczyć jakiekolwiek inne schorzenia układu oddechowego lub mięśniowego. Wczesna diagnoza i leczenie są ważne, aby zapobiec poważnym powikłaniom spowodowanym okresami niskiego lub braku tlenu.

Leczenie koncentruje się na zapewnieniu wsparcia oddychania, zwykle za pomocą respiratora (respiratora). Większość osób z CCHS będzie potrzebować tracheostomii. Niektóre dzieci z CCHS będą potrzebować respiratora 24 godziny na dobę. Inni mogą potrzebować pomocy w oddychaniu tylko podczas snu. U niektórych osób implant chirurgiczny w mięśniu przepony może umożliwić elektryczną stymulację mięśnia w celu kontrolowania oddychania.

Dzieci z CCHS są w stanie prowadzić aktywne życie. Potrzebują jednak ścisłego nadzoru podczas pływania lub zabawy w basenach, ponieważ ich ciała mogą zapomnieć o oddychaniu pod wodą. CCHS to choroba trwająca całe życie, która wymaga częstego monitorowania i ścisłego przestrzegania zaleceń terapeutycznych. Wczesne wychwycenie tego schorzenia i przestrzeganie protokołu leczenia pozwala na przeciętną długość życia osób z tym schorzeniem.