Co to jest wrodzona wada serca?

Wrodzona wada serca jest problemem medycznym wynikającym z wrodzonej wady serca, wady rozwojowej serca występującej od urodzenia. W zależności od konkretnych problemów wrodzona choroba serca może powodować tylko drobne problemy. Z drugiej strony, poważniejsze rodzaje wrodzonych wad serca mogą powodować problemy zagrażające życiu już od niemowlęctwa.

Wrodzone wady serca, które mogą wystąpić same lub w połączeniu z innymi problemami zdrowotnymi, są jednymi z najczęstszych rodzajów wad wrodzonych. W Stanach Zjednoczonych około 1% dzieci rodzi się z wrodzoną wadą serca. Spośród nich około 25% ma krytyczne, zagrażające życiu wrodzone wady serca. Wrodzone wady serca nieco częściej występują u mężczyzn niż u kobiet.

Rodzaje wrodzonych chorób serca

Wrodzone wady serca charakteryzują się specyficznymi problemami, które mają wpływ na objawy i dostępne metody leczenia.Problem może dotyczyć lewej lub prawej komory (duże komory pompujące serca) lub ściany komory, która je dzieli.

Inne rodzaje problemów mogą wpływać na przedsionki (lewą i prawą komorę serca, gdzie najpierw wypełnia się krew) lub ścianę przedsionka między nimi. Niektóre problemy dotyczą dużych naczyń połączonych z sercem, takich jak aorta.

Inne problemy dotyczą jednego lub więcej z czterech zastawek, które zwykle uniemożliwiają przepływ krwi w złym kierunku. W niektórych przypadkach osoba z wrodzonymi wadami serca ma wiele rodzajów problemów z anatomią serca.

Ogólnie rzecz biorąc, wrodzone wady serca często dzieli się na jedną z dwóch kategorii: wady sinicowe i niecyjanotyczne.

Wady sinicowe

Wrodzona choroba serca spowodowana wadą sinicy jest cięższa. U takich osób organizm nie otrzymuje wystarczającej ilości krwi bogatej w tlen. Z tego powodu skóra, usta i paznokcie mogą uzyskać niebieskawe zabarwienie (sinica), przynajmniej w pewnych okolicznościach. Ze względu na swój poważny charakter nazywany jest również czasami krytyczną wrodzoną wadą serca.

Pięć z najczęstszych rodzajów wrodzonych wad serca z sinicą to:

• Tetralogia Fallota
• Truncus arteriosus
• Transpozycja wielkich tętnic
• Atrezja zastawki trójdzielnej
• Całkowity anomalny powrót żylny płucny (TAPVR)

Wady niecyanotyczne

Wady sklasyfikowane jako niecyjanotyczne (lub acyjanotyczne) są mniej poważne, chociaż nadal mogą mieć poważne konsekwencje zdrowotne, zwłaszcza jeśli nie są leczone. W takich warunkach krew, która wypływa do organizmu, nadal otrzymuje dużo krwi bogatej w tlen, przynajmniej przez większość czasu. Dlatego rzadziej widać niebieskawy odcień skóry.

Niektóre typowe typy defektów niebędących cyjanotami to:

• Ubytek przegrody międzykomorowej
• Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
• Ubytek przegrody międzykomorowej
• Przetrwały przewód tętniczy
• Koarktacja aorty
• Zwężenie zastawki aortalnej
• Zwężenie zastawki płucnej

Wrodzone objawy choroby serca

Niektóre potencjalne objawy wrodzonej choroby serca w okresie niemowlęcym obejmują:

• Zmniejszona aktywność i letarg
• Pocenie się i płacz podczas karmienia
• Słaby przyrost masy ciała
• Nieregularny lub szybki oddech
• Niebieskawe przebarwienie skóry (sinica)
• Szmer serca słyszany podczas badania lekarskiego

Należy jednak pamiętać, że nie wszystkie niemowlęta z wrodzoną wadą serca będą miały te objawy. Niemowlęta urodzone z mniej ciężką chorobą mogą początkowo nie mieć żadnych objawów. Objawy mogą pojawić się później w dzieciństwie, takie jak duszność lub kołatanie serca podczas ćwiczeń.

Ze względu na sposób, w jaki działa krążenie krwi u płodu, wrodzone wady serca zwykle nie powodują problemów przed urodzeniem.

Przyczyny

Wrodzona choroba serca występuje, gdy serce i powiązane struktury nie tworzą się normalnie podczas ciąży. Powoduje to problemy, ponieważ serce nie jest w stanie wypompować natlenionej krwi do organizmu i przepompować krew pełną dwutlenku węgla z powrotem do płuc tak dobrze, jak robiłoby to normalnie.

W zespołach genetycznych

Czasami wrodzona choroba serca występuje jako część zespołów genetycznych. Na przykład około połowa osób z trisomią 21 (która powoduje zespół Downa) ma wrodzoną wadę serca. Wrodzona choroba serca może być spowodowana innymi zespołami genetycznymi, takimi jak trisomia 13, trisomia 18, zespół Turnera i zespół DiGeorge.

W takich przypadkach nieprawidłowości genetyczne prowadzą bezpośrednio do problemów z tworzeniem się serca. Osoby te często mają problemy związane z innymi układami ciała, takimi jak układ nerwowy.

Potencjalne czynniki ryzyka

Jednak w większości przypadków wrodzona wada serca nie ma oczywistej przyczyny. Dzieje się tak prawdopodobnie z powodu mieszanki przyczyn genetycznych i środowiskowych. Posiadanie wariacji pewnych genów może narazić niektóre niemowlęta na ryzyko wrodzonej choroby serca.

Podobnie, niektóre sytuacje środowiskowe mogą nieznacznie zwiększyć ryzyko. Niektóre z tych potencjalnych czynników to:

• Palenie przez matkę
• Otyłość
• Narażenie na toksyny środowiskowe
• Choroba wirusowa w czasie ciąży
• Niski poziom kwasu foliowego u matki

Należy pamiętać, że większość dzieci urodzonych z wrodzoną wadą serca rodzi się bez żadnych oczywistych czynników ryzyka. Mimo to rodzicom, którzy urodzili jedno dziecko z wrodzoną wadą serca, pomocne może być spotkanie z doradcą genetycznym. Taka osoba może udzielić bardziej szczegółowych informacji o potencjalnym ryzyku urodzenia kolejnego dziecka z wrodzoną wadą serca.

Diagnoza

Niektóre niemowlęta z wrodzonymi wadami serca natychmiast zgłaszają się do lekarza. Jest to szczególnie ważne w przypadku niemowląt z sinicą, które mogą mieć bardziej oczywiste oznaki problemu.

W takim przypadku lekarze zaczynają łączyć objawy z wywiadu medycznego, badania przedmiotowego, badań laboratoryjnych i badań obrazowych, aby postawić diagnozę. Dzięki temu procesowi lekarze wykluczają inne możliwe przyczyny, takie jak choroby płuc, infekcje lub niektóre rzadkie zespoły genetyczne.

Jednak niektóre niemowlęta z wrodzoną wadą serca mogą nie mieć od razu żadnych objawów. W Stanach Zjednoczonych większość stanów przeprowadza badania diagnostyczne w kierunku wrodzonej choroby serca, gdy noworodek przebywa w szpitalu. Robi się to zwykle za pomocą pulsoksymetru, który wykrywa ilość tlenu obecnego we krwi. Ten test pomaga zidentyfikować niemowlęta, które mogą mieć uleczalną wrodzoną wadę serca.

Jeśli lekarz podejrzewa problem, czy to na podstawie objawów, czy na podstawie takiego badania przesiewowego, konieczna jest dalsza diagnostyka. Elektrokardiogram (EKG) może pomóc w identyfikacji pewnych nieprawidłowości serca, takich jak problemy z rytmem serca, które mogą być spowodowane wrodzoną chorobą serca.

W przypadku podejrzenia problemów krytyczne znaczenie mają testy obrazowe. Wczesne badania obrazowe mogą obejmować prześwietlenie klatki piersiowej i echokardiogram. W przypadku wykrycia problemu mogą być potrzebne dodatkowe, bardziej szczegółowe badania obrazowe. Oto niektóre możliwości:

• Cewnikowanie serca i angiografia
• Rezonans magnetyczny (MRI)
• Tomografia komputerowa (CT)

Szczególnie ważne jest, aby niemowlęta z krytycznymi wadami serca były szybko diagnozowane, ponieważ wczesna diagnoza może zmniejszyć ryzyko zgonu i powikłań.

Diagnoza płodu

Czasami pierwsze oznaki wrodzonej wady serca są wykrywane podczas USG prenatalnego, na przykład wykonanego po około 20. tygodniu. Echokardiogram płodu może dostarczyć więcej informacji o naturze problemu.

Leczenie

Leczenie wrodzonej choroby serca można podzielić ze względu na wiek chorego.

Niemowlęta i dzieci

Leczenie będzie się różnić w zależności od ciężkości wrodzonej choroby serca. Dzieci z poważnymi wadami mogą wymagać wstępnego leczenia stabilizującego. Na przykład może to obejmować terapię tlenową. Innym powszechnym leczeniem jest prostaglandyna E1.

Terapia podawana krótko po urodzeniu tymczasowo zapobiega normalnemu zamknięciu określonego naczynia krwionośnego, które jest ważne dla krążenia płodu. W przypadku niemowlęcia z wrodzoną chorobą serca utrzymanie dostępności tego naczynia krwionośnego może pomóc sercu w wydostaniu do organizmu większej ilości bogatej w tlen krwi.

Zabiegi i chirurgia

Niemowlęta urodzone z ciężką wrodzoną wadą serca ostatecznie będą potrzebować jakiejś operacji lub innego zabiegu medycznego, czasem więcej niż jednego. Dzięki tym operacjom serce (i dotknięte chorobą naczynia i / lub zastawki) są przekształcane tak, aby mogły wykonywać swoją normalną pracę, pompując natlenioną krew do organizmu i pompując krew pełną dwutlenku węgla do płuc.

Należy pamiętać, że przywrócenie serca do całkowicie normalnego funkcjonowania może nie być możliwe, nawet po udanej operacji. Dokładny charakter potrzebnych operacji i procedur będzie różny w zależności od ciężkości i rodzaju wrodzonej choroby serca.

Zwykle te operacje są najbardziej skuteczne, jeśli są wykonywane we wczesnym dzieciństwie, ale czasami nie są potrzebne aż do późniejszego życia. Chociaż często ratuje życie, operacja jest często bardzo niebezpiecznym czasem dla tych małych dzieci, a niektóre z nich umierają z powodu powikłań chirurgicznych.

Przeszczep serca

W przypadku niektórych bardzo rzadkich i ciężkich wrodzonych wad serca nie jest możliwa korekcja chirurgiczna. W takich przypadkach przeszczep serca we wczesnym dzieciństwie może być jedyną realną opcją.

Niektóre rodzaje wrodzonych wad serca można leczyć za pomocą cewników. Te procedury nie wymagają od chirurgów otwierania klatki piersiowej w celu uzyskania dostępu do serca. Zamiast tego narzędzia są wprowadzane przez duże naczynia krwionośne, takie jak te w nogach, a następnie przewleczone przez naczynie do serca. Przy użyciu bardzo małych narzędzi i specjalnych aparatów można w ten sposób naprawić niektóre rodzaje wrodzonych wad serca.

Osoby z mniej ciężką chorobą zwykle nie wymagają tak pilnego leczenia. Czas i rodzaj tego leczenia będą się różnić w zależności od ciężkości i konkretnej wady wrodzonej.

Po udanym zabiegu lub operacji wiele osób z wrodzonymi wadami serca może prowadzić niemal normalne życie. Niektórzy ludzie nadal odczuwają pewne objawy szczątkowe, takie jak zmniejszona zdolność do ćwiczeń, nawet po optymalnym leczeniu.

Leczenie u dorosłych

Zabiegi chirurgiczne uległy znacznej poprawie na przestrzeni lat. Dzięki obecnym metodom leczenia ponad 90% dzieci urodzonych z wrodzonymi wadami serca osiągnie wiek dorosły, a obecnie dwie na trzy osoby z wrodzonymi wadami serca to osoby dorosłe.

Większość z tych osób będzie nadal musiała zgłaszać się do kardiologa w celu uzyskania specjalistycznej opieki. Dzieje się tak, ponieważ nadal mają zwiększone ryzyko pewnych problemów zdrowotnych, nawet jeśli przeszli już operację.

Czasami wada serca jest zbyt ciężka, aby można ją było całkowicie naprawić. Serce mogło zostać poddane stresowi i uszkodzeniom, których nie można w pełni naprawić za pomocą operacji. Blizna po operacji może powodować inne problemy.

Chociaż większość tych dzieci dorasta bez wielu poważnych fizycznych ograniczeń, nigdy nie są one całkowicie „wyleczone” z wrodzonej choroby serca. Czasami nazywa się to GUCH, w przypadku wrodzonych wad serca u dorosłych.

Powikłania u dorosłych

Kluczową kwestią jest zwiększone ryzyko nieprawidłowych rytmów serca. Chociaż niektóre z tych rytmów nie powodują poważnych problemów, inne zagrażają życiu i mogą powodować nagłą śmierć.

Niewydolność serca to kolejny duży problem. Nieleczone może prowadzić do zwiększonych problemów z dusznością, a nawet śmierci. Możliwe są również inne problemy, w tym zapalenie wsierdzia (zakażenie zastawki serca), nadciśnienie płucne (podwyższone ciśnienie w naczyniach krwionośnych płuc) i udar.

Specyficzne zagrożenia związane z tymi problemami różnią się w zależności od konkretnego rodzaju wrodzonej choroby serca i zastosowanego leczenia. Leczenie będzie się różnić w zależności od rodzaju problemów, które się pojawią.

Niektóre leki mogą być w stanie spowolnić pracę serca i złagodzić objawy. Może to obejmować leki obniżające ciśnienie krwi i leki działające jako diuretyki.

Niektóre inne potencjalne interwencje to:

• Chirurgiczna naprawa niewydolności serca
• Przeszczep serca z powodu ciężkiej niewydolności serca
• Defibrylatory korygujące nieprawidłowy rytm serca
• Antybiotyki na zapalenie wsierdzia

Niektóre osoby z wrodzonymi wadami serca muszą również przyjmować antybiotyki przed niektórymi zabiegami medycznymi i dentystycznymi, aby zmniejszyć ryzyko zapalenia wsierdzia.

Planowanie ciąży

Kobiety z wrodzonymi wadami serca powinny również ściśle współpracować z lekarzem podczas planowania ciąży. Ciąża wiąże się z dużym obciążeniem serca, dlatego kobiety z wrodzonymi wadami serca muszą o tym myśleć.

Niektóre kobiety z wrodzonymi wadami serca mogą mieć zdrowe ciąże bez wielu problemów, ale niewielki odsetek kobiet będzie narażony na wysokie ryzyko powikłań. Najlepiej zaplanować ciążę i nią zarządzać we współpracy z ekspertami w dziedzinie wrodzonych wad serca .

Korona

Z nie do końca zrozumiałych powodów dzieci z wrodzonymi wadami serca są bardziej narażone na opóźnienie rozwoju niż ich rówieśnicy. Czasami problemy te rozciągają się na lata szkolne. Te dzieci mogą potrzebować większego wsparcia edukacyjnego, aby pomóc im osiągnąć najlepsze wyniki w nauce.

Osoby z wrodzonymi wadami serca są bardziej narażone na lęk, depresję i inne objawy związane ze zdrowiem psychicznym w porównaniu z osobami bez tej choroby. Problemy te są zwykle poważniejsze u osób z bardziej złożonymi wrodzonymi wadami serca oraz u osób, które mają wiele problemów związanych z ich stanem, takich jak ograniczenia w wykonywaniu ćwiczeń.

Pomocna może być współpraca z terapeutą, aby poradzić sobie z tymi problemami. Wiele osób uważa za konstruktywne kontaktowanie się z innymi rodzinami, które doświadczyły czegoś podobnego. Starsze dzieci i dorośli z wrodzonymi wadami serca również czerpią korzyści z interakcji z rówieśnikami, którzy rozumieją ich doświadczenia.

Słowo od Verywell

Wrodzona choroba serca może oznaczać wiele rzeczy. Może to oznaczać zagrażającą życiu sytuację medyczną lub potencjalny problem, który został odkryty dopiero w późniejszym życiu. Na szczęście leczenie wrodzonych wad serca znacznie się poprawiło w ciągu ostatnich kilkudziesięciu lat. Poznanie specyfiki Twojego schorzenia może pomóc Ci poczuć się upoważnionym do podejmowania najlepszych możliwych decyzji zdrowotnych dla Twojej rodziny.