Test słuchu może pomóc wykryć ryzyko autyzmu u noworodków

isayildiz / Getty Images

Kluczowe wnioski

• Badanie słuchu przeprowadzone na milionach dzieci na całym świecie może wykryć u których rozwinie się zaburzenie ze spektrum autyzmu zaledwie kilka dni po urodzeniu.
• Behawioralne oznaki autyzmu są często obecne do 18 miesiąca życia, ale diagnoza zazwyczaj nie jest stawiana przed ukończeniem 3 lub 4 lat.
• Wczesna diagnoza autyzmu mogłaby umożliwić młodszym dzieciom rozpoczęcie terapii lub innych interwencji w kluczowym okresie rozwojowym, co mogłoby przynieść korzyści przez całe życie.

W celu wykrycia autyzmu u noworodków można kiedyś zastosować standardowe badanie słuchu.

Odkrycia opublikowane w listopadzie w czasopiśmieBadania autyzmu, rzuciło nowe światło na związki, jakie zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) mogą mieć ze słuchem i innymi układami sensorycznymi.

Wcześniejsze badania wykazały już, że dzieci z autyzmem mają powolną odpowiedź mózgu na dźwięki. Te nowe badania wykazały, że noworodki, u których później zdiagnozowano autyzm, również miały wolniejszą odpowiedź mózgu na dźwięki. Sugeruje to, że badanie słuchu przeprowadzone już u milionów dzieci na całym świecie może potencjalnie zidentyfikować noworodki z wyższym ryzykiem autyzmu na miesiące lub lata przed typową diagnozą.

„Mimo że [zaburzenie ze spektrum autyzmu] może nie objawiać się klinicznie do wieku 2, 3 lub 4 lat, w chwili urodzenia jest już różnica w przypadku niektórych z tych pacjentów” - mówi współautorowi dr n. Med. Isaac Kohane, endokrynolog dziecięcy. „Wielu rodziców, co zrozumiałe, widzi, jak to się dzieje w pewnym momencie i mówi:„ O mój Boże, co się stało w wieku 2 lat? ”Cóż, w przypadku niektórych pacjentów to mówi nam, że dzieje się to już po urodzeniu - a może wcześniej. ”

Co to oznacza dla Ciebie

Naukowcy badają, czy standardowy test słuchu dla noworodków może być stosowany do wykrywania osób z wysokim ryzykiem zaburzeń ze spektrum autyzmu, pozwalając na postawienie diagnozy przed miesiącami lub lata wcześniej.

Naukowcy zastosowali powszechny test słuchu noworodka

Naukowcy z Harvard Medical School i University of Miami zbadali wyniki odpowiedzi słuchowej pnia mózgu noworodków (ABR), testu, który określa, czy mają jakąkolwiek utratę lub upośledzenie słuchu. Pediatrix Medical Group, która rocznie bada 850 000 noworodków pod kątem upośledzenia słuchu w Stanach Zjednoczonych, przeprowadziła testy ABR.

ABR to prosty test będący częścią Universal Newborn Hearing Screening, który mierzy, jak dobrze ucho wewnętrzne i mózg dziecka reagują na dźwięk. Uszy noworodka zakryte są słuchawkami, które emitują serię cichych kliknięć. Następnie elektrody na ich czole i szyi mierzą wynikową aktywność fal mózgowych. Komputer rejestruje odpowiedzi, a następnie porównuje je z wcześniej określonymi zakresami odpowiedzi.

Dźwięki te są na tyle ciche, że testy można przeprowadzić, gdy niemowlęta śpią, przy normalnym poziomie słyszenia około 35 decybeli. Jest to znacznie niższy poziom dźwięku niż ten, który jest zwykle używany podczas badań przesiewowych z ASD.

„Chociaż celem tego jest zbadanie zaburzeń słuchu, w rzeczywistości pozwala to na przeprowadzenie tego taniego fizjologicznego eksperymentu neuronowego” - mówi Kohane, który jest pierwszym przewodniczącym Wydziału Informatyki Biomedycznej w Harvard Medical School i profesorem nadzwyczajnym medycyny w Brigham and Women's Hospital w Bostonie.

„ABR to [elektroencefalogram] EEG biednego człowieka. Zaskoczyło mnie, że można go było wychwycić na prostym 3-odprowadzeniowym EEG w przeciwieństwie do 12- lub 24-odprowadzeniowego EEG [prowadzonego w] kontrolowanych warunkach ”- mówi.

Wolniejsze reakcje mózgu na dźwięki

Naukowcy przeanalizowali prawie 140 000 testów ABR dzieci urodzonych na Florydzie w latach 2009-2015. Badanie słuchu było wykonywane w szpitalu w ciągu pierwszego tygodnia porodu, średnio od jednego do dwóch dni później, chyba że zostało przełożone z powodu stan medyczny.

Dane zostały następnie porównane z dokumentacją Departamentu Edukacji Florydy dotyczącą dzieci z ASD. Spośród 139154 dzieci w zbiorze danych u 321 zdiagnozowano ASD w wieku od 3 do 5 lat.

Naukowcy odkryli, że noworodki, u których później zdiagnozowano ASD, wykazywały wolniejsze reakcje mózgu na dźwięki podczas testów ABR, co sugeruje „systematyczną różnicę między tymi dziećmi, które ostatecznie chorowały na autyzm, a tymi, które nie” - mówi Kohane.

Mówi, że ich odkrycia są znaczące, ponieważ mogą:

• Pozwól badaczom używać ABR jako testu prognostycznego lub ekranu pod kątem zaburzeń ze spektrum autyzmu
• Zapewnij badaczom biomarker, który można zmierzyć, aby określić skuteczność interwencji lub innych terapii
• Daj badaczom fizjologiczną różnicę, która może dać wgląd w przyczynę ASD, przynajmniej u niektórych pacjentów

Konsekwencje długoterminowe

Około jedno na 59 dzieci ma autyzm. Behawioralne oznaki autyzmu pojawiają się często przed ukończeniem 18 miesiąca życia, ale diagnoza zazwyczaj nie jest stawiana przed ukończeniem 3-4 lat. Wcześniejsza identyfikacja - i interwencja - mogą mieć znaczący wpływ na dzieci. Istnieją długie listy oczekujących, czasami nawet do roku, na przyjęcie dzieci do poradni specjalistycznych, a to opóźnienie występuje w krytycznym okresie rozwoju dzieciństwa.

„Wiemy, że mózg ma znacznie większą plastyczność w młodszym wieku” - mówi Kohane. „Jeśli jesteś w stanie, z pewnym stopniem pewności, zidentyfikować pacjentów, którzy są zagrożeni obecnością w spektrum, [wtedy wczesne interwencje są] znacznie bardziej skuteczne. To czasami decyduje o tym, czy można żyć samodzielnie, czy nie ”.

ABR może usunąć niepewność, zapewniając obiektywne prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka ASD, ostrzegając lekarzy, aby kontynuowali działania i dając rodzicom - którzy prawdopodobnie nie są przeszkolonymi klinicystami i którzy mogą być skłonni do szukania wymówek w obliczu objawów autyzmu - ramy aby dowiedzieć się, jak postępować.

Czy test zostanie wykorzystany w przyszłości?

Badacze nie są pewni, czy test ABR przeprowadzony przy niższym natężeniu dźwięku może dokładnie zidentyfikować niemowlęta, u których rozwinie się autyzm. Dlatego muszą powtórzyć swoje ustalenia, aby określić, czy test może dostarczyć klinicznie użytecznych danych.

Nawet jeśli przyszłe badania udowodnią, że ABR może dokładnie wykryć dzieci z grup ryzyka, klinicyści nadal będą musieli wykluczyć inne diagnozy przed skierowaniem niemowląt na diagnozę autyzmu behawioralnego. Oprócz upośledzenia słuchu test ABR może pomóc wykryć wady mowy i języka oraz zespół nagłej śmierci niemowląt (SIDS), wśród innych upośledzeń rozwojowych. Możliwe jest również, że test ABR może być wykonywany wielokrotnie, aby zbadać zmiany w czasie, zamiast jednorazowego i przeprowadzonego testu na noworodkach.

„Biorąc pod uwagę fakt, że te bezpłatne dane są generowane każdego dnia, [jest to] okazja, bez większych nakładów, do zbadania sposobu zarówno wczesnego wykrywania autyzmu, jak i dalszej charakterystyki podgrup autyzmu” - mówi Kohane. „ To świetna okazja, aby iść naprzód ”.

Naukowcy nie są jeszcze gotowi, aby zalecić lekarzom stosowanie standardowego testu słuchu do diagnozowania autyzmu. Jednak Kohane jest zadowolony z dotychczasowych odkryć i możliwości wcześniejszego wykrywania autyzmu i przyszłych badań.

„Chcę tylko powiedzieć jasno: nasze odkrycia nie są gotowe na najlepszy czas”, mówi. „Innymi słowy, gdybym miał dziecko, nie wykorzystałbym teraz wyników tego testu do poinformowania mnie o ryzyku autyzmu. To zachęcające i… myślimy o tym, jak ten test może ewoluować w przyszłości ”.