Co to jest syndrom CREST?

Zespół CREST to skomplikowana choroba, która dotyka kilku części ciała. Może powodować zgrubienie i / lub stwardnienie skóry i narządów wewnętrznych. CREST to akronim używany do opisania szeregu stanów w kategorii twardziny układowej (twardzina skóry). Te choroby obejmują:

• Wapnica: na skórze tworzą się złogi wapnia.
• Fenomemon Raynauda: dłonie i stopy mają nienormalną reakcję na niskie temperatury lub niepokój. Naczynia krwionośne zwężają się, gdy jesteś zimny lub zestresowany, a palce u rąk i nóg stają się białe lub niebieskie przed przywróceniem przepływu krwi i wracają do normalnego koloru.
• Zaburzenia motoryki przełyku: mięśnie gładkie wyściełające przełyk tracą normalny ruch i funkcję.
• Sclerodactyly: Dodatkowe złogi kolagenu na skórze dłoni. Rezultatem jest gruba, napięta skóra na palcach.

Teleangiektazja: małe czerwone plamki na dłoniach i twarzy spowodowane obrzękiem małych naczyń krwionośnych w tych obszarach.

Zespół CREST nazywany jest również ograniczoną skórną twardziną układową lub ograniczoną twardziną skórną. Twardzina skóry może pojawić się jako miejscowy problem dotyczący tylko małych obszarów ciała w danym momencie (znany jako twardzina liniowa lub morphea) lub jako problem ogólnoustrojowy wpływający na całe ciało. Ta rzadka choroba tkanki łącznej staje się poważniejsza wraz z postępem w chorobę ogólnoustrojową.

Systemy, których dotyczy problem

Stwardnienie układowe wpływa na wiele układów ciała - nie tylko na jeden obszar. Zespół CREST to ogólny termin łączący szereg specyficznych schorzeń związanych z twardziną skóry, z których każda dotyczy różnych części ciała. Układy ciała najczęściej dotknięte twardziną skóry to:

• Skóra
• Przewód pokarmowy
• Płuca
• Nerki
• Mięśnie szkieletowe
• Osierdzie

W tych systemach tkanki łączne są określonymi obszarami dotkniętymi chorobą. W przypadku skóry będzie to widoczne jako widoczne zgrubienie lub stwardnienie. W przypadku innych narządów efekt może być trudniejszy do zauważenia. Krótko mówiąc, twardzina układowa powoduje, że wyściółka lub „skóra” narządów twardnieje i nie funkcjonuje prawidłowo.

Ta dysfunkcja może powodować poważne problemy, na przykład w przełyku, gdzie mięśnie gładkie wyściełające narząd nie kurczą się i skutecznie przenoszą pokarm.

Objawy zespołu CREST

Objawy twardziny układowej mogą się różnić w zależności od dotkniętego organizmu. Zespół CREST obejmuje pięć określonych chorób, które wpływają na skórę, dłonie, stopy, przełyk i tkankę łączną innych narządów wewnętrznych. W zależności od dotkniętej części ciała objawy mogą obejmować:

• Obrzęk skóry
• Swędząca skóra
• Przebarwienia skóry
• Wypadanie włosów
• Suchość lub stwardnienie skóry
• Wrzody lub rany stawów
• Artretyzm
• Zmęczenie
• Ból stawu
• Przykurcze
• Trudności z połykaniem
• Zgaga
• Kaszel występujący po połknięciu
• Chrypka głosu
• Wzdęcia
• Zaparcie lub biegunka
• Nietrzymanie stolca
• Niedrożność jelit
• Duszność
• Choroba serca
• Zaburzenia czynności nerek i zmiany w układzie moczowym
• Neuropatie
• Zaburzenie erekcji

Twardzina układowa, czyli choroby wchodzące w skład zespołu CREST, występują najczęściej u kobiet i osób pochodzenia afroamerykańskiego.

Przyczyny

Dokładna przyczyna zespołu CREST lub któregokolwiek z zaburzeń z tej rodziny chorób jest nieznana. Istnieją dowody na to, że istnieją powiązania genetyczne lub rodzinne, a skupiska tych chorób występują w niektórych rodzinach. Uważa się, że w tych przypadkach rozwija się jako choroba autoimmunologiczna.

Jednak nie wszystkie przypadki są dziedziczone. Istnieje również szereg wirusów lub czynników środowiskowych, które mają związek z rozwojem chorób w rodzinie stwardnienia rozsianego. Obejmują one:

• Wirus cytomegalii (CMV)
• Wirus Epsteina-Barra (EBV)
• Parwowirus B19
• Ekspozycja na pył krzemionkowy
• Narażenie na różne rozpuszczalniki organiczne i chemikalia
• Palenie papierosów i używanie innych narkotyków

Diagnoza

Rozpoznanie zespołu CREST może być skomplikowane i może pojawić się z czasem po rozpoznaniu lub szeregu schorzeń związanych z zespołem. Pierwszym krokiem jest fizyczna ocena przez lekarza. Twój lekarz może podejrzewać zespół CREST, jeśli zobaczy:

• Opuchnięte lub opuchnięte palce
• Pogrubienie skóry dłoni, stóp, twarzy lub ramion
• Napinanie skóry wokół ust
• Wżery w skórze na opuszkach palców lub rany wokół łożyska paznokcia
• Białe guzki na skórze, które sygnalizują gromadzenie się wapna zwanego wapniem skóry
• Ból i gromadzenie się powietrza pod skórą, znane również jako trzeszczenie - szczególnie nad stawami.

Jeśli twój lekarz podejrzewa, że ​​masz jedną lub więcej chorób z rodziny stwardnienia rozsianego lub wszystkie elementy zespołu CREST, prawdopodobnie wyśle ​​cię na dodatkowe badania laboratoryjne i procedury. Testy te obejmują:

• Pełna morfologia krwi (CBC) z różnicą wskazującą na anemię lub inne dysfunkcje wynikające z nieprawidłowego wchłaniania składników odżywczych związanych z obniżoną funkcją tkanki łącznej
• Kreatynina w surowicy do pomiaru czynności nerek
• Kinaza kreatyniny do pomiaru zaangażowania mięśni
• Analiza moczu
• Testowanie przeciwciał przeciwjądrowych (ANA)
• Przeciwciało antytopoizomeraza I (anty-Scl-70)
• Przeciwciało antycentomerowe (ACA)
• Przeciwciało przeciw polimerazie III RNA
• Badanie czynności płuc
• Badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa (CT) lub prześwietlenie klatki piersiowej
• Echokardiografia dopplerowska

Leczenie

Leczenie zespołu CREST jest skomplikowane, ponieważ proces chorobowy wpływa inaczej na każdą część ciała, a różne narządy wymagają innego postępowania. Nie ma uniwersalnego leczenia schorzeń wchodzących w skład zespołu CREST, ale pomocna jest wczesna diagnoza.

Twój lekarz może przepisać leki immunosupresyjne lub steroidy, aby pomóc kontrolować postęp choroby lub ograniczyć zaostrzenia.

Zarządzanie objawami jest dużą częścią leczenia zespołu CREST. Będzie to wyglądać inaczej w zależności od tego, który obszar zaangażowania powoduje objawy. Na przykład w przypadku Reynaud's może być konieczne wprowadzenie zmian w stylu życia, takich jak rzucenie palenia, unikanie niskich temperatur lub zmniejszenie stresu.

W przypadku przełyku lub przewodu pokarmowego środki przeczyszczające mogą pomóc złagodzić zaparcia lub lekarz może przepisać leki na zgagę.

Poproś lekarza o szczegółowe porady dotyczące leczenia konkretnych objawów. Zdrowa dieta i reżim ćwiczeń mogą również pomóc w utrzymaniu zespołu CREST pod kontrolą.

Rokowanie

Podczas gdy ograniczone stwardnienie może powodować ból lub niedogodności, stwardnienie rozsiane ogólnoustrojowe, takie jak zespół CREST, wiąże się z wyższą śmiertelnością. Główną przyczyną śmiertelności w CREST jest nadciśnienie płucne. Zaleca się monitorowanie tego stanu za pomocą echokardiogramu i testów czynnościowych płuc.

Rokowanie dla pacjentów z ciężkim stwardnieniem rozsianym poprawiło się w ciągu ostatnich kilku dziesięcioleci dzięki lepszemu leczeniu niewydolności narządowej.

Słowo od Verywell

Zespół CREST to termin używany do opisania szeregu chorób z rodziny stwardnienia rozsianego. Zgrubienie, stwardnienie lub obrzęk skóry jest zwykle cechą charakterystyczną tych chorób i jednym z pierwszych zauważalnych objawów. Skoncentruj się na utrzymaniu zdrowej diety i stylu życia oraz rozwijaj bliskie relacje z lekarzem, aby zapobiec postępowi twardziny do niewydolności narządów.