Zespół Jouberta to genetyczna wada wrodzona, w której obszar mózgu kontrolujący równowagę i koordynację jest słabo rozwinięty. Występuje zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet, w około jednym na 100 000 urodzeń.
Zespół ten, po raz pierwszy zidentyfikowany w 1969 roku przez neurologa dziecięcego Marie Joubert, może wystąpić u dziecka bez historii choroby w rodzinie lub może być dziedziczony.
Dzieci z zespołem Jouberta zwykle mają opóźnienia w kamieniach milowych motoryki dużej. Niektóre dzieci z Joubertem są również niepełnosprawne intelektualnie lub upośledzone umysłowo. W tej chorobie często występują problemy ze wzrokiem, nerkami i wątrobą, ale nie dotyczy to wszystkich pacjentów.
YDL / Getty ImagesObjawy
Objawy zespołu Jouberta są związane z niedorozwojem obszaru mózgu, który kontroluje równowagę i koordynację mięśni. Objawy, które mogą wahać się od łagodnych do ciężkich, w zależności od stopnia niedorozwoju mózgu, mogą obejmować:
- Okresy nieprawidłowo szybkiego oddechu (epizodyczna hiperpnea), które mogą przypominać dyszenie
- gwałtowne ruchy oczu (oczopląs)
- charakterystyczne rysy twarzy takie jak opadające powieki (opadanie powiek), otwarte usta z wystającym językiem, nisko osadzone uszy
- opóźnienie w osiąganiu kamieni milowych
- trudności w koordynowaniu dobrowolnych ruchów mięśni (ataksja)
Mogą występować inne wady wrodzone, takie jak dodatkowe palce u rąk i nóg (polidaktylia), wady serca lub rozszczep wargi lub podniebienia. Mogą również wystąpić drgawki.
Przyczyny
Zespół Jouberta jest autosomalną recesywną chorobą genetyczną, w której dwie części mózgu - robak móżdżkowy i pień mózgu - nie rozwijają się całkowicie w czasie ciąży. Robak móżdżku jest odpowiedzialny za kontrolę mięśni, postawę oraz ruchy głowy i oczu. Pień mózgu kontroluje takie funkcje, jak bicie serca, oddychanie i kontrola temperatury.
Chociaż przyczyną tego zaburzenia są geny, naukowcy nie zidentyfikowali jeszcze wszystkich genów związanych z zespołem Jouberta. Do 90 procent przypadków można powiązać z jednym z co najmniej 10 różnych genów zaangażowanych w zespół.
Istnieje kilka podtypów zespołu, opartych na zaangażowanych genach i obecnych objawach, a niektóre grupy etniczne mają większą częstość występowania zespołu niż inne. Na przykład zespół Jouberta 2 (JBTS2) jest bardziej powszechny wśród Żydów aszkenazyjskich, z szacunkami dotkniętymi 1 na 34 000 dzieci.
Diagnoza
Najbardziej wyraźnym objawem u noworodka z zespołem Jouberta są okresy nieprawidłowo szybkiego oddechu, po których może nastąpić zatrzymanie oddechu (bezdech) na maksymalnie minutę. Chociaż objawy te mogą wystąpić w innych zaburzeniach, nie ma problemów z płucami w zespole Jouberta, który pomaga zidentyfikować go jako przyczynę nieprawidłowego oddychania.
Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) może wykryć nieprawidłowości w mózgu występujące w zespole Jouberta i potwierdzić diagnozę.
W czasie ciąży nieprawidłowości w mózgu można wykryć w badaniu ultrasonograficznym po 18 tygodniach. W przypadku osób ze znaną historią rodzinną Joubert mogą być dostępne testy prenatalne w celu zbadania określonych wariantów genów.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na zespół Jouberta, więc leczenie koncentruje się na objawach. Niemowlęta z nieprawidłowym oddychaniem mogą mieć monitor oddechu (bezdech) do użytku w domu, zwłaszcza w nocy.
W przypadku niektórych osób pomocna może być terapia fizyczna, zajęciowa i logopedyczna. Osoby z wadami serca, rozszczepem wargi lub podniebienia lub drgawkami mogą wymagać większej opieki medycznej.
Rokowanie
Rokowanie w zespole Jouberta jest różne u różnych osób i zależy w dużej mierze od tego, czy robak móżdżku jest częściowo rozwinięty, czy całkowicie nieobecny. Niektórzy pacjenci mogą mieć skróconą długość życia z powodu powikłań choroby, w tym nieprawidłowości w nerkach lub wątrobie.
Niektóre dzieci z zespołem Jouberta mają łagodną postać zaburzenia i są w minimalnym stopniu dotknięte niepełnosprawnością ruchową i mają dobry rozwój umysłowy, podczas gdy inne mogą mieć ciężką niepełnosprawność ruchową, umiarkowane upośledzenie rozwoju umysłowego i upośledzenie wielonarządowe.
.jpg)
