Przegląd zaburzeń rozwoju seksualnego (DSD)

Zaburzenia rozwoju seksualnego (DSD) to stany, które prowadzą do nietypowego rozwoju seksualnego niemowlęcia. Warunki te nazywane są również różnicami w rozwoju płciowym lub zaburzeniami zróżnicowania płciowego.

Niektóre niemowlęta z zaburzeniami rozwoju seksualnego mogą być całkowicie zdrowe, poza genitaliami, które wyglądają inaczej niż u innych niemowląt. Inni mogą mieć poważniejsze problemy zdrowotne związane z tymi samymi procesami, które doprowadziły do ​​tego, że ich rozwój seksualny różni się od oczekiwań.

W przypadkach, gdy niemowlęta mają niejednoznaczne genitalia, które pojawiają się gdzieś pomiędzy stereotypowym mężczyzną i kobietą, DSD może utrudniać przypisanie płci w momencie urodzenia. ZDSD były kiedyś znane jako zaburzenia interseksualne, ponieważ dzieci dotknięte chorobą wydawały się być pomiędzy (między) płciami.

Podstawy rozwoju seksualnego

W szkołach często naucza się, że o płci decydują chromosomy płciowe. Osoby z dwoma chromosomami X to kobiety. Osoby z chromosomem X i chromosomem Y to mężczyźni.

Jednak rozwój seksualny nie jest taki prosty. Szereg różnych czynników decyduje o tym, czy niemowlę rozwija się jako mężczyzna czy kobieta. Chociaż na ogół osoba XX to kobieta, a osoba XY mężczyzna, są wyjątki. Istnieją również osoby, które mają inne kombinacje chromosomów płci, takie jak X (sam) lub XXY.

Zrozumienie podstaw rozwoju seksualnego ułatwia zrozumienie zaburzeń rozwoju seksualnego.U ludzi narządy rozrodcze rozwijają się z dwóch zestawów przewodów - przewodów Mullera (M) i przewodów Wolffa (W). To, co dzieje się później, zależy od sygnałów wytwarzanych w ciele. W zależności od tego, jakie hormony są wytwarzane i na które hormony reaguje, jeden z tych zestawów przewodów ulega regresji, a drugi rozwija się.

Stereotypowy rozwój męski następuje w odpowiedzi na hormony anty-Mullerian hormone (AMH), testosteron i dihydrotestosteron (DHT). AMH powoduje regresję przewodów M. Testosteron powoduje opadanie jąder i stymuluje rozwój struktur wewnętrznych, takich jak najądrze. Stereotypowy rozwój kobiet jest spowodowany przezbraktestosteronu i AMH. Kanały W cofają się, a przewody M przechodzą do macicy, jajowodów i górnej części pochwy.

Podstawowe struktury zewnętrznych narządów płciowych są takie same zarówno u płodów męskich, jak i żeńskich, we wczesnym stadium rozwoju. Ich pojawienie się w momencie urodzenia zależy od obecności lub braku DHT. Struktury narządów płciowych pochodzące z tkanek tego samego źródła są znane jako struktury homologiczne.

• Obrzęk wargowo-mosznowy zrasta się i przekształca w mosznę

• Guzek narządów płciowych staje się żołędzią (głową) prącia

• Fałdy narządów płciowych łączą się wokół cewki moczowej, aby stać się trzonem prącia

• Dwie strony obrzęku warg sromowych stają się wargami sromowymi większymi

• Guzek narządów płciowych staje się łechtaczką

• Fałdy narządów płciowych stają się mniejszymi wargami sromowymi

Objawy DSD

Istnieje wiele różnych rodzajów schorzeń, które należą do kategorii zaburzeń rozwoju seksualnego. Stany te można podzielić na kategorie według ich objawów lub przyczyn. Rodzaje objawów ZRP to:

• Nietypowe zewnętrzne narządy płciowe
• Nietypowe narządy płciowe wewnętrzne
• Połączone różnice w zewnętrznych i wewnętrznych genitaliach

Obecność ZRP nie zawsze jest oczywista w momencie urodzenia. Na przykład niemowlę z zespołem całkowitej niewrażliwości na androgeny może wydawać się typową kobietą, mimo że zamiast jajników ma jądra. Rodzice młodych dziewcząt urodzonych z zespołem MRKH mogą nie zauważyć, że ich niemowlę nie ma pochwy ani macicy. W przypadku różnic w zróżnicowaniu płciowym, które nie ujawniają się przed okresem dojrzewania, możliwe objawy obejmują:

• Brak rozpoczęcia miesiączki
• Nagły wzrost prącia
• Niepłodność lub zmniejszona płodność

Przyczyny

Istnieje kilka różnych rodzajów sytuacji, które mogą prowadzić do rozwoju ZRP u niemowlęcia. Obejmują one:

Nieprawidłowa liczba chromosomów płciowych

Istnieje kilka sposobów, w jakie dana osoba może mieć nieprawidłową liczbę chromosomów płciowych. Najczęstsze odmiany to pojedynczy chromosom X, zapisany XO (lub 45, X) lub dodatkowy chromosom X obok chromosomu Y - XXY (lub 47, XXY).

Mówi się, że dziewczynki z jednym chromosomem X mają zespół Turnera. Zwykle są krótsze od przeciętnych i mają problemy z płodnością. Mówi się, że chłopcy urodzeni z dodatkowym chromosomem X mają zespół Klinefeltera. Zwykle są wyżsi niż przeciętni. Mają również zmniejszoną płodność, mniej owłosienia i mogą być bezpłodne.

Posiadanie mutacji genu, która wpływa na produkcję hormonów

Jednym z bardziej znanych ZRP powodowanych przez mutacje wpływające na produkcję hormonów jest wrodzony przerost nadnerczy lub WPN. Dziewczęta z CAH mają dwa chromosomy X, ale produkują zbyt dużo testosteronu. Może to spowodować, że urodzą się z łechtaczką przypominającą penisa. Chłopcy z CAH mają narządy płciowe o normalnym wyglądzie.

U obu płci osoby z CAH mogą być niższe niż przeciętnie, wcześnie rozwijać owłosienie łonowe i przechodzić wczesne dojrzewanie. Chociaż osoby z CAH mogą wieść długie i zdrowe życie, ich zdrowie musi być starannie kontrolowane. Mogą być narażeni na tzw. Kryzys nadnerczy, ponieważ ich ciała nie wytwarzają kortyzolu.

Innym stanem związanym z produkcją hormonów jestNiedobór 5-alfa reduktazy.Jest to stan, który wpływa na rozwój seksualny mężczyzn. Reduktaza 5-alfa jest głównym enzymem, który zamienia testosteron w DHT podczas wczesnego rozwoju. Osoby XY z niedoborem 5-alfa reduktazy mogą rodzić się z genitaliami, które wydają się być płci żeńskiej. Mogą również mieć więcej męskich genitaliów, które są małe.

Co ciekawe, w okresie dojrzewania istnieją inne ścieżki, którymi organizm może wytwarzać DHT. Oznacza to, że penis i moszna staną się większe, rozwiną się na nich włosy łonowe i mogą nabrać masy mięśniowej. W zależności od wyglądu narządów płciowych w momencie urodzenia, dzieci z niedoborem 5-alfa reduktazy mogą być wychowywane jako płci męskiej lub żeńskiej. Niektóre osoby wychowane jako kobiety rozwijają męską tożsamość płciową w trakcie lub po okresie dojrzewania.

Posiadanie mutacji genu, która sprawia, że ​​organizm jest mniej zdolny lub niezdolny do reagowania na hormony

Ciało reaguje na hormony poprzez ich interakcje z receptorami hormonów. Te receptory umożliwiają hormonom interakcję z komórkami. To poprzez tę interakcję zachodzą efekty hormonalne.

U osób z XY z zespołem niewrażliwości na androgeny ich ciała wytwarzają normalne ilości testosteronu i DHT. Jednak ich komórki nie mogą na to odpowiedzieć. Lub, w przypadku zespołu częściowej niewrażliwości na androgeny, reagują na niższym poziomie. Oznacza to, że ciała i mózgi tych osób rozwijają się jako kobiety, przynajmniej w najpełniejszej postaci choroby.

Wystawienie na działanie hormonów zewnętrznych podczas ważnych faz rozwoju

Czasami dziecko jest narażone na niezwykłe poziomy hormonów, gdy rozwija się w łonie matki. Może to być na przykład spowodowane tym, że matka dziecka ma guz, który wytwarza nadmiar testosteronu. Może to być również spowodowane narażeniem na chemikalia, które zmieniają środowisko hormonalne.

Diagnoza

Rozpoznanie ZRP zależy od przyczyn i objawów choroby. Jeśli urodzi się dziecko z widocznie niejednoznacznymi genitaliami, wskazane jest wykonanie testu. Może to obejmować testy chromosomalne i testy w celu określenia względnych poziomów hormonów we krwi dziecka. Może również obejmować obrazowanie w celu wykrycia obecności jąder, jajników i innych struktur wewnętrznych.

Kiedy dziecko wydaje się być zdrowe w momencie urodzenia, bez wyraźnych różnic w genitaliach, DSD może nie zostać zdiagnozowane przez dłuższy czas. Niektóre stany mogą nie zostać wykryte przed okresem dojrzewania. Jeśli dziewczyna nie miesiączkuje lub chłopiec nie rozwija się zgodnie z oczekiwaniami, może to być powód, dla którego lekarze zaczynają szukać przyczyny.

Dzięki testom podobnym do opisanego powyżej mogą wykryć obecność DSD. Inne osoby z różnicami w rozwoju seksualnym mogą nie odkryć tego stanu, dopóki nie będą dorosłe zmagające się z niepłodnością lub innymi objawami o późnym początku.

Leczenie

Wiele dzieci z różnicami w rozwoju płciowym nie wymaga żadnego leczenia. Wyrosną na szczęśliwe, zdrowe dzieci i dorosłych. Inne dzieci mogą potrzebować leczenia hormonalnego na różnych etapach życia, aby zapewnić zdrowy wzrost i rozwój.

Jednak inni mogą wymagać operacji, aby zająć się zmianami w narządach rozrodczych, które wpływają na funkcję. Zaleca się, aby niektórym dzieciom z ZRP usuwać jajniki lub jądra, jeśli mają stan, w którym istnieje zwiększone ryzyko raka. Nastolatki i dorośli z ZRP również mogą skorzystać z poradnictwa w zakresie niepłodności i innych problemów związanych ze zdrowiem reprodukcyjnym.

Tożsamość płciowa i ZRP

Historycznie rzecz biorąc, niemowlętom z zaburzeniami rozwoju seksualnego często przypisywano chirurgicznie w okresie niemowlęcym płeć, która pozwoliłaby dziecku mieć najbardziej estetyczne genitalia. Uważano, że tożsamość płciowa ludzi jest prawie całkowicie zdeterminowana przez sposób ich wychowania.

Jednak w ostatnich latach rośnie zrozumienie, że na tożsamość płciową wpływają czynniki biologiczne i środowiskowe, które mogą występować jeszcze przed urodzeniem. Dlatego lekarze biorą pod uwagę znacznie więcej czynników, sugerując płeć wychowania niemowlęcia z różnicą w rozwoju płciowym.

Chirurgiczna modyfikacja genitaliów niemowlęcia również staje się coraz mniej rutynowa w przypadkach, gdy ich funkcja nie jest zaburzona. Na przykład młoda dziewczyna z powiększoną łechtaczką, która przypomina penisa, nie ma problemów funkcjonalnych. Młody chłopak z zablokowaną cewką moczową tak.

Niektórzy lekarze nadal zalecają kosmetyczną operację narządów płciowych małym dzieciom z niejednoznacznymi genitaliami, aby poradzić sobie z dyskomfortem rodziców i pomóc im w tworzeniu więzi z dziećmi. Jednak dowody są niejasne co do wpływu takich operacji na dziecko - zarówno pod względem zdrowia emocjonalnego, jak i funkcji seksualnych.

W związku z tym rodzice powinni rozważyć konsultację z wieloma ekspertami z różnych dziedzin przed podjęciem decyzji, czy zamierzają przeprowadzić operację plastyczną narządów płciowych u niemowlęcia z ZRP.

Słowo od Verywell

Radzenie sobie z zaburzeniami zróżnicowania płciowego jest często większym wyzwaniem dla rodziców niemowląt niż samych niemowląt dotkniętych tą chorobą. Kiedy rodzi się dziecko z różnicami w rozwoju seksualnym, może to być bardzo stresujące dla rodziców.

Jedno z pierwszych pytań, jakie zadaje się wielu rodzicom na temat swojego dziecka, brzmi: „Czy to chłopiec czy dziewczynka?” Kiedy nie masz łatwej odpowiedzi na to pytanie, każda interakcja może wydawać się pełna napięcia.

Zanim jednak rodzice zaczną podejmować decyzje, które mogą trwale zmienić życie ich dzieci, ważne jest, aby wziąć oddech. W większości przypadków DSD nie stanowią nagłego przypadku. Czasami dziecko nie ma żadnych poważnych problemów zdrowotnych. Ich genitalia mogą wyglądać inaczej niż inne dzieci, ale są szczęśliwe, zdrowe i zdolne do funkcjonowania.

Innym razem mogą potrzebować jednej lub więcej operacji, aby poradzić sobie z problemami, takimi jak spodziectwo. Takie decyzje są trudne do podjęcia, dlatego ważne jest, aby poprosić o wsparcie. Rozmowa z ekspertami, lekarzami i terapeutami może pomóc Ci dokonać najlepszego wyboru dla Twojego dziecka i Twojej rodziny. To nie jest coś, czego chcesz się spieszyć.