Co to jest zespół Gitelmana?

Zespół Gitelmana jest autosomalnym recesywnym wzorem dziedziczenia charakteryzującym się niskim poziomem potasu, niskim poziomem magnezu i zasadowicą metaboliczną. Zespół Gitelmana jest spowodowany mutacją genetyczną, znaną jako autosomalny recesywny wzór dziedziczenia, wpływającą na rodzaj białka potrzebnego do transportu tych i innych elektrolitów przez błony nerek.

Szacuje się, że zespół Gitelmana występuje u 1 do 10 na 40 000 osób, dotykając mężczyzn i kobiety ze wszystkich grup etnicznych. Nie ma lekarstwa na zespół Gitelmana.

Przyczyny

Około 80% wszystkich przypadków jest związanych z określoną mutacją genetyczną znaną jako SLC12AC. Ta anomalia wpływa bezpośrednio na coś, co nazywa się kotransporterem chlorku sodu (NCCT), którego funkcją jest ponowne wchłanianie sodu i chlorków z płynów w nerkach. Chociaż mutacja SLC12A3 jest dominującą przyczyną zespołu Gitelmana, w grę wchodzi również około 180 innych mutacji.

Wtórnym efektem mutacji SLC12A3 jest wzrost wchłaniania zwrotnego wapnia w nerkach. Chociaż efekt ten jest również powiązany ze złym wchłanianiem magnezu i potasu, naukowcy wciąż nie są do końca pewni, jak i dlaczego tak się dzieje.

Objawy

Osoby z zespołem Gitelmana mogą czasami nie odczuwać żadnych objawów. Kiedy się rozwijają, częściej są widoczne po 6. roku życia.

Zakres objawów jest bezpośrednio związany z niskim poziomem potasu (hipokaliemia), niskim poziomem magnezu (hipomagnezemia), niskim stężeniem chlorków (hipochloremia) i wysokim wapniem (hiperkalcemia) w połączeniu z niskim poziomem pH. Najczęstsze objawy Gitelman to:

• Uogólniona słabość
• Zmęczenie
• Kurcze mięśni
• Nadmierne oddawanie moczu lub oddawanie moczu w nocy
• Chęć na sól

Rzadziej ludzie mogą odczuwać bóle brzucha, wymioty, biegunkę, zaparcia lub gorączkę. Istnieją również doniesienia o występowaniu drgawek i parestezji twarzy (utrata czucia na twarzy).

U niektórych dorosłych z zespołem Gitelmana może również rozwinąć się chondrokalcynoza, forma pseudoartretyzmu spowodowana tworzeniem się kryształów wapnia w tkankach łącznych. Chociaż ludzie mogą początkowo mieć niskie lub normalne ciśnienie krwi, nadciśnienie może rozwinąć się w późniejszym życiu.

Diagnoza

Zespół Gitelmana rozpoznaje się na podstawie badania przedmiotowego, przeglądu objawów oraz wyników analiz krwi i moczu. Wykluczono bardziej powszechne przyczyny niskiego poziomu potasu i zasadowicy metabolicznej. Podobne wyniki mogą wywołać ukryte wymioty lub zastosowanie leków moczopędnych.

Wyniki laboratoryjne zwykle pokazywałyby:

• Niski poziom potasu we krwi
• Niski poziom magnezu we krwi
• Niski poziom wapnia w moczu

Zespół Gitelmana często ujawnia się podczas rutynowego badania krwi, gdy wykryto nieprawidłowo niski poziom potasu. Kiedy tak się dzieje, lekarze wykonują dodatkowe testy, aby upewnić się, czy jest to zespół Gitelmana, choroba towarzysząca znana jako zespół Barttera, czy inne możliwe choroby.

Leczenie

Leczenie przez całe życie często obejmuje obfite spożycie soli wraz z odpowiednią wymianą potasu i magnezu, na co wskazuje monitorowanie laboratoryjne. NLPZ i środki blokujące wymianę sodowo-potasową w kanalikach dystalnych (np. Spironolakton) mogą być pomocne u niektórych osób, ale nie są tolerowane przez innych. Przeszczep nerki koryguje nieprawidłowości, ale był stosowany bardzo rzadko.

Osobom, u których zdiagnozowano zespół Gitelmana, niezależnie od tego, czy są objawowe, czy nie, doradza się sposoby utrzymania zdrowego poziomu potasu, magnezu, sodu i chlorków. Obejmują one zmiany w diecie i odpowiednie stosowanie diuretyków oszczędzających potas w celu wydalania wody z moczem, ale zatrzymują potas.