Choroby tkanki łącznej to choroby autoimmunologiczne, które powodują zapalenie włókien kolagenu i elastyny. Tkanki łączne znajdują się w całym organizmie. Choroba tkanki łącznej dotyczy nie tylko naczyń krwionośnych, ścięgien, więzadeł, kości i skóry, ale także pobliskich narządów.
Przykłady typowych chorób tkanki łącznej obejmują:
- Toczeń
- Reumatyzm
- Twardzina skóry
Około 25% pacjentów z jednym z powyższych stanów (lub inną chorobą tkanki łącznej, taką jak zapalenie skórno-mięśniowe lub zespół Sjogrena) z czasem rozwinie wtórną chorobę tkanki łącznej. Lekarze nazywają to zespołem nakładania się.
PeopleImages / E + / Getty ImagesRodzaje chorób tkanki łącznej
Istnieje ponad 200 rodzajów chorób tkanki łącznej. Niektóre z bardziej powszechnych warunków to:
- Zespół Churga-Straussa: zapalenie naczyń krwionośnych układu pokarmowego, skóry, nerwów lub płuc
- Zapalenie skórno-mięśniowe lub zapalenie wielomięśniowe: stan zapalny i degradacja tkanki mięśniowej, która ostatecznie może również wpływać na skórę
- Ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń krwionośnych: zapalenie naczyń krwionośnych w narządach, takich jak nos, nerki lub płuca
- Mikroskopowe zapalenie wielonaczyniowe: rzadka choroba autoimmunologiczna, która wpływa na naczynia krwionośne w różnych narządach
- Reumatoidalne zapalenie stawów: zapalenie błon otaczających stawy (częsta choroba autoimmunologiczna, która dotyka kobiety częściej niż mężczyzn)
- Twardzina skóry: choroba autoimmunologiczna, która powoduje blizny na skórze, narządach wewnętrznych lub małych naczyniach krwionośnych i nieproporcjonalnie dotyka kobiety w wieku rozrodczym
- Toczeń rumieniowaty układowy: zapalenie tkanki łącznej w całym ciele
Niektóre osoby mają objawy powyższych stanów, ale nie spełniają kryteriów określonej diagnozy. Kiedy tak się dzieje, nazywa się to niezróżnicowaną chorobą tkanki łącznej.
Co to jest MCTD?
Mieszana choroba tkanki łącznej (MCTD) to zespół nakładania się, który obejmuje objawy tocznia, zapalenia wielomięśniowego i twardziny skóry. Ponieważ objawy są zróżnicowane i podobne do innych schorzeń, prawidłowe rozpoznanie może zająć kilka lat.
Samokontrola
Reumatolog jest przeszkolony w zakresie oficjalnego diagnozowania chorób autoimmunologicznych, ale wielu pacjentów zauważa następujące objawy przed skontaktowaniem się z lekarzem:
- Czuję się niedobrze
- Przebarwienia kostek (czerwone lub brązowe plamy)
- Ból stawu
- Ból w mięśniach
- Zdrętwiałe opuszki palców w zimne dni
- Duszność
- Opuchnięte palce
- Trudności w połykaniu
- Niewyjaśnione zmęczenie
Chociaż ważne jest, aby zwracać uwagę, jeśli twoje ciało zaczyna czuć się „wyłączone”, nigdy nie powinieneś próbować diagnozować siebie na podstawie informacji, które czytasz w Internecie lub słyszysz od innych. Nie martw się o możliwą diagnozę i spotkaj się z lekarzem w celu oceny.
Badanie lekarskie
Twój lekarz będzie szukał oznak suchości oczu lub ust, obrzęku dłoni i stawów oraz ograniczonego zakresu ruchu między stawami. Zespół Raynauda jest typowy dla pacjentów z chorobami tkanki łącznej, w wyniku których plamy na palcach stają się zauważalnie blade i zdrętwiałe w odpowiedzi na zimno lub stres emocjonalny.
Zaciśnięcie skóry na palcach może być oznaką stwardnienia. Twój lekarz będzie szukał wysypek charakterystycznych dla tocznia, a także przerzedzonych włosów.
Obrzęk stawów i ból stawów to jedne z najczęstszych objawów. Twój lekarz może poprosić Cię o wykonanie podstawowych ruchów, takich jak podniesienie rąk nad ramiona, wchodzenie po schodach lub wchodzenie i wstanie z krzesła, aby sprawdzić, czy masz trudności z tymi zadaniami.
Klasyczne znaki MCTD
MCTD zwykle prowadzi do zapalenia stawów i mięśni. Opuchnięte palce ze stwardniałą skórą i przebarwieniami (znane jako zespół Raynauda) są charakterystycznymi objawami MCTD. Lekarz oceni również płuca pod kątem objawów nadciśnienia płucnego.
Zostaniesz oceniony pod kątem zmęczenia, wysokiego ciśnienia krwi, gorączki, bólu brzucha, obrzęku węzłów chłonnych i czynności nerek (za pomocą badań krwi), aby sprawdzić inne typowe objawy choroby tkanki łącznej. Kwestionariusz do przeglądu historii rodziny jest również pomocny, ponieważ wiele chorób autoimmunologicznych występuje w rodzinach.
Laboratoria i testy
Różnorodne testy pomogą zidentyfikować przyczynę twoich objawów i znaleźć właściwą diagnozę. Badania krwi i moczu, biopsje tkanek, obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI), promieniowanie rentgenowskie i badanie w kierunku suchości oczu lub jamy ustnej to tylko niektóre ze sposobów oceny chorób tkanki łącznej.
Czasami najbardziej wymowny jest brak określonych objawów. Na przykład, poważne problemy z ośrodkowym układem nerwowym i nerkami są powszechne u pacjentów z toczniem, ale nie z mieszaną chorobą tkanki łącznej.
Wstępne testy mogą pomóc lekarzowi w ustaleniu prawidłowej diagnozy, ale ciągłe monitorowanie jest niezbędne, aby obserwować nowe objawy. Choroby tkanki łącznej są przewlekłe i wymagają ciągłej opieki, ponieważ postępują i zmieniają się w czasie.
Badania genetyczne
Testy genetyczne nie są zalecane w przypadku większości chorób tkanki łącznej, ponieważ rola dziedziczenia nie została ustalona. Ogólny przegląd historii rodziny może zapewnić wgląd w prawdopodobieństwo wystąpienia choroby autoimmunologicznej, ale nie ma konkretnych markery genetyczne do zdiagnozowania choroby.
CBC i markery zapalne
Pacjenci z chorobą tkanki łącznej mogą wykazywać objawy łagodnej niedokrwistości (mała liczba czerwonych krwinek przenoszących tlen), trombocytopenii (mała liczba płytek krwi, które pomagają w krzepnięciu krwi) i leukopenii (mała liczba białych krwinek zwalczających infekcje) które można wykryć na podstawie pełnej morfologii krwi (CBC).
Podwyższone wskaźniki stanu zapalnego, takie jak szybkość sedymentacji erytrocytów (OB) lub białko C-reaktywne (CRP), są powszechne w każdej chorobie autoimmunologicznej.
Testy białek i przeciwciał
Specyficzne przeciwciała są podstawowymi markerami chorób tkanki łącznej. Twoja krew zostanie przebadana pod kątem przeciwciał przeciwjądrowych (ANA), przeciwciał przeciwko rybonukleoproteinie U1, przeciwciał anty-DNA i przeciwciał Smitha.
Do testowania ANA można zastosować kilka różnych typów testów immunologicznych, z których każdy ma swoje zalety i wady. Przykłady obejmują:
- IFA: Metoda preferowana, ponieważ jest bardzo czuła, ale wymaga specjalistycznej wiedzy do interpretacji
- ELISA: wyniki są łatwiejsze do interpretacji, a test jest szerzej dostępny, ale nie jest tak czuły
- CLIA: bardziej czuły niż ELISA, ale nie tak czuły jak IFA, może być zautomatyzowany
- Test multipleksowy (LIA, MBA): Potrafi analizować skupiska przeciwciał
Pomiar enzymów mięśniowych, takich jak kinaza kreatynowa, aminotransferazy i dehydrogenaza mlekowa, może pomóc w wykryciu objawów zapalenia mięśni.
Badanie moczu
Analiza moczu jest przydatna dla pacjentów z chorobami tkanki łącznej i chorobami nerek. W moczu można znaleźć podwyższone stężenie białka, czerwonych krwinek lub białych krwinek.
Biopsja tkankowa
Biopsje tkanek mogą być pomocne w diagnozowaniu różnych chorób tkanki łącznej, w tym tocznia i zapalenia mięśni. Zmiany skórne występują u 80% pacjentów z toczniem, a specyficzne cechy można przypisać pewnym wariantom podtypów tocznia.
W przypadku zapalnego zapalenia mięśni wymagane są biopsje mięśni. Obserwacje mikroskopowe, takie jak grubość i ułożenie włókien kolagenowych, obrzęk w ścianach naczyń lub obecność niektórych komórek odpornościowych, pomagają w postawieniu dokładniejszej diagnozy i dostarczają informacji o stadium choroby i progresji.
Wspólna analiza płynów
Analiza płynu stawowego ocenia płyn maziowy pod kątem mikroorganizmów, komórek odpornościowych (takich jak leukocyty), fragmentów amyloidu, kuleczek tłuszczu i innych biomarkerów, aby wskazać konkretną diagnozę. Dogłębne spojrzenie na płyn w stawach pomaga rozróżnić zapalne zapalenie stawów, takie jak dna lub reumatoidalne zapalenie stawów, zapalenie kości i stawów lub septyczne zapalenie stawów spowodowane infekcją.
Obrazowanie
Różne metody obrazowania, takie jak funkcjonalne obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (fMRI), pozytonowa tomografia emisyjna (skany PET), tomografia komputerowa (skany CAT) lub promieniowanie rentgenowskie mogą oceniać tkanki pod skórą w celu wykrycia cięższych objawów choroby tkanki łącznej , jak płyn w płucach lub problemy z funkcją mózgu.
Na przykład obrazowanie ultrasonograficzne z kolorowym dupleksem może dać lekarzom dokładniejsze spojrzenie na tkanki miękkie szyi, w tym węzły chłonne szyjki macicy i gruczoły ślinowe.
Twój lekarz może użyć obrazowania, aby sprawdzić twardzinę skóry (charakteryzującą się nadmiernymi złogami kolagenu w skórze, naczyniach krwionośnych lub innych narządach) lub zmianami tarczycy i osłabieniem mięśni spowodowanym zapaleniem mięśni.
Czy badania obrazowe są konieczne?
Na ogół procedury obrazowania mogą nie być wymagane do wstępnej diagnozy chorób tkanki łącznej. Jeśli jednak zaczniesz doświadczać problemów związanych z postępem choroby (takich jak wzrost guza, choroby płuc lub problemy poznawcze), obrazowanie jest przydatne do wczesnego wykrywania i leczenia problemów.
W przypadku pacjentów pediatrycznych obrazowanie jest bardziej krytyczne, ponieważ choroby tkanki łącznej mogą powodować długotrwałe opóźnienia w rozwoju. Specjaliści pediatryczni mogą korzystać z radiografii klatki piersiowej w celu zbadania płuc, testów baru przełyku w połykaniu, echokardiografii w celu oszacowania ciśnienia tętniczego w płucach oraz USG nerek do oceny czynności nerek.
Diagnoza różnicowa
Wiele cech związanych z zaburzeniami tkanki łącznej występuje również w przypadku urazów lub innych schorzeń fizycznych i psychicznych.
Na przykład tylko dlatego, że odczuwasz ból, zmęczenie, zmiany skórne, obrzęk lub problemy z pamięcią, niekoniecznie oznacza, że masz chorobę autoimmunologiczną. Możliwe, że objawy mogą powodować fibromialgia, alergie, urazy spowodowane stresem, a nawet depresja.
Aby zdiagnozować chorobę tkanki łącznej, lekarz będzie musiał przeanalizować różne czynniki. Nigdy nie chcesz zakładać najgorszego, próbując zrozumieć, dlaczego nie czujesz się najlepiej. Zamiast tego zwróć się o pomoc do wykwalifikowanego specjalisty, który poprowadzi Cię do właściwej diagnozy i planu leczenia, aby odzyskać kontrolę nad swoim zdrowiem.
.jpg)
