Przegląd tocznia rumieniowatego układowego

Toczeń rumieniowaty układowy (SLE), znany również jako toczeń, jest chorobą autoimmunologiczną, w której układ odpornościowy omyłkowo atakuje zdrowe tkanki w całym ciele. W przypadku tocznia nadmierna aktywność układu odpornościowego powoduje stan zapalny, który uszkadza tkanki łączne, w tym chrząstkę i wyściółkę naczyń krwionośnych. SLE jest jednym z kilku typów tocznia i najczęstszą postacią.

Oto wszystko, co musisz wiedzieć o SLE, w tym chorobowość, objawy, przyczyny i czynniki ryzyka, diagnozę, leczenie i powikłania.

Objawy

Objawy TRU różnią się w zależności od osoby i zmieniają się w zależności od rodzaju. Najczęstsze objawy to:

• Poważne zmęczenie
• Ból i obrzęk stawów
• Bóle głowy
• Motylowa wysypka na policzkach i nosie
• Wypadanie włosów
• Niedokrwistość
• Problemy z krzepnięciem krwi
• Zjawisko Raynauda - choroba naczyniowa, która powoduje bladą, niebieską lub czerwoną zmianę koloru dłoni i stóp pod wpływem niskich temperatur

Niektóre z pierwszych objawów TRU to skrajne zmęczenie, złe samopoczucie (ogólne uczucie choroby), gorączka, utrata masy ciała i utrata apetytu. U większości osób ze SLE wystąpią bóle stawów po obu stronach ciała i mięśni. ból i osłabienie.

Problemy skórne są również powszechne w SLE, zwłaszcza płaska wysypka - nazywana wysypką motylkową - rozprzestrzeniająca się po policzkach i grzbiecie nosa. Inne problemy skórne obejmują:

• Wapnica: złogi wapnia pod skórą
• Zapalenie naczyń: uszkodzone naczynia krwionośne
• Wybroczyny: małe czerwone plamy spowodowane nieodpowiednim krzepnięciem krwi lub uszkodzeniem naczyń włosowatych, co prowadzi do krwawienia pod skórą
• Łysienie: wypadanie włosów
• Owrzodzenia: owrzodzenia wilgotnych wyściółek jamy ustnej, nosa i rzadko narządów płciowych

U niektórych osób ze SLE pojawią się problemy z nerkami. W rzeczywistości nawet połowa osób ze SLE będzie miała zajęcie nerek. W SLE często występują również problemy z sercem, w tym zapalenie błony otaczającej serce (zapalenie osierdzia) i problemy z zastawkami serca, które kontrolują przepływ krwi do serca. Choroba serca jest bardziej powszechna u osób ze SLE.

Zapalenie spowodowane SLE może również powodować uszkodzenie układu nerwowego i prowadzić do obwodowej neuropatii, drgawek, udaru i zaburzeń funkcji poznawczych. Lęk i depresja są również powszechne u osób ze SLE.

Ludzie, którzy żyją ze SLE, mają okresy choroby, w których ich stan się pogarsza - zwane zaostrzeniami - a czasami, gdy stan się poprawia - zwane remisjami. SLE jest stanem postępującym, co oznacza, że ​​z czasem będzie się pogarszał i może spowodować uszkodzenie głównych narządów ciała. Chociaż nie ma lekarstwa na SLE, ten stan można leczyć, a leki mogą spowolnić i zmniejszyć skutki choroby.

Objawy tocznia są również widoczne w innych chorobach, co może utrudniać potwierdzenie diagnozy. Jeśli wystąpi którykolwiek z tych objawów, umów się na wizytę u lekarza, który przeprowadzi testy w celu postawienia dokładnej diagnozy.

Przyczyny

Podobnie jak w przypadku innych chorób autoimmunologicznych, dokładna przyczyna TRU nie jest znana. Istnieje jednak kilka czynników ryzyka związanych z warunkami.

Geny

U większości osób z tą chorobą nie ma ani jednej mutacji genu, która powoduje toczeń. Niemniej jednak toczeń i inne choroby autoimmunologiczne zwykle występują w rodzinach. Badania bliźniaków, rodzeństwa oraz krewnych pierwszego i drugiego stopnia wskazują na silny komponent genetyczny SLE.4 W badaniach bliźniąt jednojajowych, jeśli jedno z bliźniaków ma toczeń, drugie z bliźniaków ma toczeń mniej więcej w połowie przypadków.

Środowisko

Uważa się, że pewne czynniki środowiskowe przyczyniają się do rozwoju choroby. Należą do nich promienie ultrafioletowe ze słońca, niektóre leki, wirusy, stres fizyczny i emocjonalny oraz urazy.

Hormony płciowe

SLE znacznie częściej dotyka kobiety niż mężczyzn. Badania wskazują, że hormony płciowe, takie jak estrogen, odgrywają rolę w rozwoju SLE, chociaż dokładne mechanizmy pozostają niejasne.

Rozpowszechnienie

Według Lupus Foundation of America, do 1,5 miliona Amerykanów i do 5 milionów ludzi na całym świecie cierpi na jakąś formę tocznia. Toczeń dotyczy głównie kobiet w wieku rozrodczym, ale toczeń może rozwinąć się u każdego, nawet u dzieci. Kobiety w każdym wieku są znacznie bardziej dotknięte chorobą niż mężczyźni, przy szacunkach od 4 do 12 kobiet na jednego mężczyznę, według Centers for Disease Control and Prevention. Toczeń dotyka również dzieci. Stanowią one 20% przypadków, według American College of Rheumatology.

Niektóre grupy etniczne, w tym Afroamerykanie, Latynosów i Latynosów, Azjatów i Indian amerykańskich, są bardziej narażone na ryzyko w porównaniu z osobami rasy białej.

Diagnoza

Postawienie diagnozy TRU może być trudne, ponieważ objawy przedmiotowe i podmiotowe choroby różnią się w zależności od osoby, w czasie i pokrywają się z innymi zaburzeniami. Ponadto nie ma jednego testu potwierdzającego rozpoznanie TRU. Jednak lekarz może przeprowadzić badanie fizykalne, zapytać o historię medyczną, w tym oznaki i objawy oraz wykonać testy laboratoryjne, obrazowanie i / lub wykonać biopsję.

Badanie fizyczne i historia medyczna

Twój lekarz będzie szukał wysypek i innych widocznych oznak TRU. Powiedz swojemu lekarzowi, jeśli toczeń lub inne choroby autoimmunologiczne występują w twojej rodzinie. Zostaniesz zapytany o objawy TRU, których możesz doświadczać, takie jak wysypka motyla, owrzodzenie błony śluzowej, ból stawów, tkliwość i obrzęk, wypadanie włosów oraz oznaki zajęcia płuc lub serca, takie jak nieregularne bicie i szmery serca.

Testy laboratoryjne

Badanie to obejmuje badanie moczu i krwi. Pełna morfologia krwi (CBC) szuka nieprawidłowości w białych krwinkach, czerwonych krwinkach i liczbie płytek krwi (które często są niskie w toczniu). Badanie krwi z szybkością sedymentacji erytrocytów (ESR) może wskazywać na zwiększoną aktywność zapalną w organizmie, ale wynik testu ESR jest nieprawidłowy w wielu stanach, nie tylko w SLE. Inne badania krwi oceniają nerki i szukają przeciwciał przeciwjądrowych, które, jeśli są obecne, mogą wskazywać, że zachodzi proces autoimmunologiczny. Można przeprowadzić dalsze testy przeciwciał w celu wyszukania innych przeciwciał, które są bardziej specyficzne dla SLE. Analiza moczu ma na celu wykrycie podwyższonego poziomu białka lub czerwonych krwinek w moczu, które są zauważalne, jeśli SLE wpłynął na nerki.

Obrazowanie

Jeśli lekarz podejrzewa, że ​​SLE wpływa na serce lub płuca, obrazowanie może ujawnić cienie sugerujące obecność płynu w płucach lub zapalenie płuc. Echokardiogram wykorzystuje fale dźwiękowe do obrazowania bijącego serca w celu wykrycia problemów z zastawkami i innych problemów z sercem.

Biopsja

Jeśli TRU dotyka nerki, lekarz będzie chciał określić jego rodzaj, aby pobrać próbkę tkanki i zbadać ją w celu ustalenia najlepszego przebiegu leczenia. Biopsja skóry może również pomóc potwierdzić diagnozę tocznia, gdy dotyka skóry.

Jeśli twój lekarz podejrzewa lub potwierdzi SLE, prawdopodobnie zostaniesz skierowany do reumatologa. To lekarz specjalizujący się w leczeniu chorób stawów i chorób autoimmunologicznych.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na SLE, ale stan można leczyć. Według Lupus Foundation of America, cele leczenia mogą obejmować:

• Kontrolowanie zmęczenia, bólu stawów i innych objawów TRU
• Zmniejszenie stanu zapalnego
• Tłumienie skutków nadaktywnego układu odpornościowego
• Zapobieganie i leczenie płomieni
• Minimalizacja powikłań, zwłaszcza uszkodzeń narządów

Możliwości leczenia zależą od tego, jak poważne są objawy danej osoby i na które części ciała wpływa SLE. Zabiegi mogą obejmować:

• Leki przeciwzapalne - takie jak aspiryna, ibuprofen, naproksen sodowy i naproksen, diklofenak i różne leki na receptę - stosowane w leczeniu stanów zapalnych i objawów stawowych, w tym bólu i sztywności
• Kremy steroidowe na wysypki
• Terapia kortykosteroidami w celu zmniejszenia odpowiedzi układu odpornościowego
• Leki przeciwmalaryczne stosowane w problemach ze stawami i skórą
• Leki immunosupresyjne i leki biologiczne ukierunkowane na układ odpornościowy w ciężkich przypadkach SLE

Zapytaj swojego lekarza, jakie zmiany diety i stylu życia możesz włączyć do swojego planu leczenia. Twój lekarz może zalecić unikanie niektórych pokarmów i zminimalizowanie stresu, aby zmniejszyć zaostrzenia (okresy wysokiej aktywności choroby).

Jeśli stosujesz steroidoterapię, zapytaj o przesiewowe badania osteoporozy, ponieważ te leki mogą rozrzedzać kości. Twój lekarz może również zasugerować opiekę profilaktyczną, w tym szczepienia i badania przesiewowe serca i nerek.

Komplikacje

SLE jest znany z powodowania uszkodzeń i komplikacji w układach organizmu. Niektóre z tych komplikacji to:

Problemy z nerkami

Problemy z nerkami są powszechne u ludzi z toczniem. Według National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, nawet u połowy dorosłych chorych na toczeń rozwinie się choroba nerek zwana toczniowym zapaleniem nerek, au 80% dzieci rozwinie się toczniowe zapalenie nerek.

Problemy sercowe

Zapalenie tocznia może wpływać na serce na kilka sposobów. Ponadto ludzie żyjący z toczniem mają zwiększone długoterminowe ryzyko rozwoju chorób sercowo-naczyniowych, które są główną przyczyną zgonów.

Problemy z sercem spowodowane przez SLE mogą obejmować:

• Zapalenie osierdzia - zapalenie worka otaczającego serce
• Miażdżyca tętnic - stwardnienie tętnic dostarczających krew do mięśnia sercowego
• Zapalenie wsierdzia, zakrzepy krwi lub niewydolność serca - choroby wynikające z uszkodzenia zastawki serca
• Zapalenie mięśnia sercowego - zapalenie mięśnia sercowego

Problemy z płucami

SLE powoduje zapalenie płuc u około 50% osób z tą chorobą.

Problemy z płucami związane ze SLE to:

• Zapalenie opłucnej - zapalenie dwuwarstwowej błony otaczającej płuca.
• Ostre toczniowe zapalenie płuc - poważna choroba płuc, która powoduje ból w klatce piersiowej, duszność i suchy kaszel, który może wywołać krew.
• Przewlekłe (zwłóknieniowe) zapalenie płuc tocznia - powodując podobne objawy do ostrego toczniowego zapalenia płuc, ten stan narasta w czasie. Powoduje ból w klatce piersiowej, płucach i oddychaniu i wymaga ciągłego leczenia, aby się nie pogorszyło.
• Nadciśnienie płucne - rodzaj wysokiego ciśnienia krwi w głównych naczyniach między sercem a płucami. Nieleczona może prowadzić do niskiego poziomu tlenu w organizmie (niedotlenienia) i niewydolności serca.
• Zespół kurczących się płuc - Rzadki zespół charakterystyczny dla tocznia, w którym osoba odczuwa duszność i doświadcza zmniejszonego rozszerzenia klatki piersiowej.

Problemy związane z krwią

Problemy z krwią są powszechne u osób ze SLE, ale nie zawsze powodują oczywiste objawy. Niektóre z tych problemów mogą być poważne lub groźne.

Mogą to być:

• Mała liczba krążących krwinek czerwonych (anemia), która upośledza dostarczanie tlenu do organizmu. Ciężka, zagrażająca życiu niedokrwistość może wystąpić, gdy autoimmunizacja tocznia niszczy czerwone krwinki (niedokrwistość hemolityczna).
• Mała liczba płytek krwi (małopłytkowość). Płytki krwi pomagają krwi w krzepnięciu. Mała liczba płytek krwi zwiększa ryzyko poważnego krwawienia.
• Mała liczba białych krwinek (leukopenia). Łagodna leukopenia jest powszechna u osób z toczniem. Ciężka leukopenia zwiększa ryzyko infekcji.
• Zakrzepy. Autoimmunizacja tocznia może powodować niebezpieczne zakrzepy krwi w żyłach (zatorowość płucna) lub tętnicach (udar)

Problemy z układem nerwowym

Problemy z układem nerwowym związane ze SLE mogą obejmować:

• Problemy poznawcze - utrata pamięci, problemy z koncentracją oraz błędy w ocenie i wglądie
• Napięciowe bóle głowy i migreny
• Drgawki
• Uderzenia
• Inne problemy neurologiczne, które powodują zaburzenia widzenia, zawroty głowy, problemy z mięśniami lub bolesne odczucia w stopach, rękach, ramionach lub nogach

Problemy trawienne

Problemy układu pokarmowego związane z SLE mogą obejmować:

• Ból brzucha, często z nudnościami i wymiotami
• Powiększenie wątroby
• Zapalenie trzustki - zapalenie trzustki
• Zapalenie otrzewnej - zapalenie worka otaczającego jelita
• Niestrawność
• Problemy z połykaniem
• Suchość w ustach

Problemy natury psychicznej

Radzenie sobie z fizycznymi i emocjonalnymi skutkami TRU nie jest łatwe. Skutki mogą prowadzić do trudności w zarządzaniu zdrowiem psychicznym. Problemy ze zdrowiem psychicznym związane ze SLE obejmują:

• Lęk, depresja lub jedno i drugie
• Psychoza - zaburzenie zdrowia psychicznego prowadzące do urojeń i / lub halucynacji
• Zachowanie maniakalne - skutkujące wysokim poziomem energii i aktywności, problemami ze snem i drażliwością, wynikające z leczenia SLE lub wysokiego poziomu stanu zapalnego. Ten stan może ustąpić po leczeniu.

Według raportu z 2018 roku odKoreański College of Rheumatologydepresja dotyka do 39% osób z toczniem, podczas gdy manię dotyczy około 3%. Ponadto zaburzenia lękowe są częste w toczniu z przewagą 40% i obejmują wyraźny lęk, uogólniony lęk, zaburzenia paniczne i obsesyjno-kompulsywne zaburzenia. Psychoza tocznia jest mniej powszechna i najczęściej obserwowana we wczesnych stadiach tocznia. Może występować częściej u osób leczonych dużymi dawkami kortykosteroidów.

Kontrolowanie SLE za pomocą odpowiedniego leczenia może zmniejszyć, a nawet zapobiec wielu z tych potencjalnie zagrażających życiu powikłań chorobowych.

Słowo od Verywell

Nasilenie tocznia rumieniowatego układowego różni się w zależności od osoby. W przypadku osób, które mają poważne zaostrzenia, istnieje większa szansa, że ​​TRU może zagrażać życiu. Jednak poważnych komplikacji można uniknąć, postępując zgodnie z instrukcjami lekarza prowadzącego, przyjmując leki zgodnie z zaleceniami, prowadząc zdrowy tryb życia i nie paląc, a także kontaktując się z lekarzem w sprawie poważnych zaostrzeń choroby, nowych objawów i skutków ubocznych leków.

I chociaż nie ma lekarstwa na SLE, perspektywy wielu osób z tą chorobą są dobre. Faktycznie, rokowanie dla tocznia jest lepsze niż było w przeszłości i wiele osób ze SLE może oczekiwać normalnej długości życia, nie dotkniętej poważnymi powikłaniami tocznia.