Jak diagnozuje się toczeń

Diagnozowanie tocznia może być trudnym zadaniem. Objawy mogą przebiegać według skomplikowanych wzorców, być łagodne lub ciężkie i pokrywać się z objawami innych problemów zdrowotnych. Oprócz historii medycznej lekarze wykorzystują rutynowe i specjalistyczne testy laboratoryjne, a być może nawet testy obrazowe, takie jak MRI lub USG, aby dojść do wniosku.

Te mogą być użyte tak bardzo, aby wykluczyć toczeń jak wskazać chorobę. Lekarze szukają również objawów w więcej niż jednym układzie organizmu, takim jak nerki i skóra, ponieważ toczeń jest chorobą ogólnoustrojową. Niestety, niektórzy ludzie mogą cierpieć przez miesiące lub lata, zanim ostatecznie zostanie postawiona diagnoza.

Ilustracja: Joshua Seong. © Verywell, 2018.

Istnieje wiele czynników, które mogą komplikować diagnozę tocznia. Najważniejszym z nich jest fakt, że toczeń nie jest jedną chorobą, ale szeregiem różnych podtypów, z których każdy ma swoje własne przyczyny i cechy. Wiele wyzwań stojących przed klinicystami obejmuje:

• Nie ma powszechnie przyjętych kryteriów (zasad) diagnozy
• Toczeń jest stanem nawracająco-ustępującym, co oznacza, że ​​objawy mogą przychodzić i odchodzić. Do czasu rozpoznania wzorca choroba często pozostaje nierozpoznana.
• Nie ma jednego badania krwi, którego można by użyć samodzielnie do postawienia diagnozy.
• Toczeń to stan „płatka śniegu”, co oznacza, że ​​nawet jeśli dwie osoby mają ten sam podtyp, ich objawy mogą być zupełnie inne.
• Toczeń jest stosunkowo rzadkim stanem, w wyniku czego lekarze podstawowej opieki zdrowotnej często mogą przeoczyć lub przeoczyć objawy.

Laboratoria i testy

Oto niektóre z testów diagnostycznych, wiele testów przesiewowych, które lekarze używają w połączeniu z innymi testami, aby pomóc rozwiązać zagadkę.

Pełna morfologia krwi (CBC)

Badanie przesiewowe pełnej morfologii krwi (CBC) ma wiele zastosowań i może pomóc w identyfikacji wielu różnych chorób. Twój lekarz prawdopodobnie zacznie od tego testu.

W najprostszej definicji CBC służy do pomiaru liczby krwinek czerwonych i białych, całkowitej ilości hemoglobiny we krwi, hematokrytu (ilości krwi złożonej z czerwonych krwinek) i średniej objętości krwinek (wielkość krwinek czerwonych). komórki).

CBC może również liczyć dodatkowe typy krwinek, takie jak neutrofile, eozynofile, bazofile, limfocyty, monocyty i płytki krwi.

CBC składa się z szeregu różnych badań krwi i jest powszechnie stosowane jako narzędzie do szerokiego badania przesiewowego. Testy składające się na CBC obejmują:

• Liczba białych krwinek (WBC): Białe krwinki pomagają organizmowi w zwalczaniu infekcji i mogą również wskazywać, czy masz infekcję. Ten test mierzy liczbę białych krwinek we krwi. Zbyt wiele lub zbyt mało białych krwinek może wskazywać na chorobę.
• Różnica białych krwinek: liczy różne typy białych krwinek.
• Liczba czerwonych krwinek (RBC): mierzy liczbę obecnych czerwonych krwinek. Czerwone krwinki zawierają hemoglobinę i działają jako nośniki tlenu. Podobnie jak w przypadku białych krwinek, zarówno wzrost, jak i spadek liczby mogą mieć znaczenie.
• Szerokość dystrybucji krwinek czerwonych: mierzy zróżnicowanie wielkości krwinek czerwonych.
• Hemoglobina: Hemoglobina to białko w krwinkach czerwonych, które przenosi tlen. To mierzy, ile tego białka przenoszącego tlen znajduje się we krwi.
• Średnia hemoglobina w krwinkach: mówi, ile hemoglobiny znajduje się w czerwonych krwinkach.
• Średnie stężenie hemoglobiny w krwinkach: mierzy średnie stężenie hemoglobiny wewnątrz czerwonych krwinek.
• Hematokryt: określa, jaka część objętości krwi składa się z czerwonych krwinek (w przeciwieństwie do osocza, płynnej części krwi).
• Liczba płytek krwi: jest to liczba płytek krwi. Płytki krwi to rodzaj komórek krwi, które zapobiegają krwawieniu poprzez tworzenie skrzepów.
• Średnia objętość płytek krwi: mierzy wielkość płytek krwi i może dostarczyć informacji o produkcji płytek krwi w szpiku kostnym.

Wyniki CBC mogą pomóc wykryć problemy, takie jak odwodnienie lub utrata krwi, nieprawidłowości w produkcji i długości życia krwinek, a także ostre lub przewlekłe infekcje, alergie i problemy z krzepnięciem krwi. Inne wyniki mogą wskazywać na różne rodzaje anemii.

Jeśli twój lekarz podejrzewa, że ​​masz toczeń, on lub ona skupi się na twoich liczbach RBC i WBC. Niskie liczby RBC są często obserwowane w chorobach autoimmunologicznych, takich jak toczeń. Jednak mała liczba czerwonych krwinek może również wskazywać na utratę krwi, niewydolność szpiku kostnego, chorobę nerek, hemolizę (zniszczenie RBC), białaczkę, niedożywienie itp. Niskie wartości WBC mogą wskazywać na toczeń, niewydolność szpiku kostnego oraz wątrobę i śledzionę choroba.

Jeśli twoja CBC powraca z dużą liczbą czerwonych krwinek lub wysokim hematokrytem, ​​może to wskazywać na szereg innych problemów, w tym choroby płuc, raka krwi, odwodnienie, chorobę nerek, wrodzoną chorobę serca i inne problemy z sercem. Wysokie WBC, zwane leukocytozą, mogą wskazywać na chorobę zakaźną, chorobę zapalną, białaczkę, stres i inne.

Chociaż te informacje mogą pomóc w rozszyfrowaniu wyników pracy laboratorium, zawsze porozmawiaj ze swoim lekarzem, jeśli uzyskasz nieprawidłowe wyniki badań krwi. Badanie krwi to tylko jedna część zrobienia diagnozy tocznia.

Przewodnik do dyskusji doktora tocznia

Pobierz nasz przewodnik do wydrukowania na kolejną wizytę u lekarza, który pomoże Ci zadać właściwe pytania.

ściągnij PDF Wyślij przewodnik e-mailem

Wyślij do siebie lub ukochanej osoby.

Zapisz się

Ten przewodnik dyskusyjny lekarza został wysłany na adres {{form.email}}.

Wystąpił błąd. Proszę spróbuj ponownie.

Szybkość sedymentacji erytrocytów

Badanie szybkości sedymentacji erytrocytów (ESR) to badanie krwi, które mierzy stan zapalny w organizmie i służy do diagnozowania stanów związanych z ostrym i przewlekłym stanem zapalnym, w tym toczniem. Zwykle jest używany w połączeniu z innymi testami, ponieważ sam test jest niespecyficzny. Innymi słowy, może wykryć wzrost stanu zapalnego, ale nie wskazuje, gdzie jest stan zapalny, ani nie wskazuje na konkretną chorobę. Inne warunki mogą również wpływać na wyniki testu. Test jest zwykle przeprowadzany kilka razy w ciągu określonego czasu w celu zmierzenia zmian stanu zapalnego.

Zmiany w ESR w czasie mogą pomóc skierować lekarza do możliwej diagnozy. Umiarkowanie podwyższona OB występuje ze stanem zapalnym, ale także z anemią, infekcją, ciążą i starością. Bardzo wysoki ESR ma zwykle oczywistą przyczynę, taką jak wyraźny wzrost globulin, który może być spowodowany ciężką infekcją. Rosnący ESR może oznaczać wzrost stanu zapalnego lub słabą odpowiedź na terapię.Zmniejszająca się OB może oznaczać dobrą odpowiedź, chociaż należy pamiętać, że niski ESR może wskazywać na choroby, takie jak czerwienica, skrajna leukocytoza i nieprawidłowości białek.

Analiza moczu

Ten test przesiewowy służy do wykrywania substancji lub materiału komórkowego w moczu związanych z zaburzeniami metabolicznymi i zaburzeniami czynności nerek. To rutynowy test, a lekarze wykorzystują go do wykrywania nieprawidłowości, które często pojawiają się, zanim pacjenci podejrzewają problem. W przypadku osób z ostrymi lub przewlekłymi schorzeniami regularne badanie moczu może pomóc w monitorowaniu funkcji narządu, stanu i odpowiedzi na leczenie. Większa liczba czerwonych krwinek lub wyższy poziom białka w moczu może wskazywać, że toczeń wpłynął na twoje nerki.

Poziomy uzupełnienia

Układ dopełniacza to nazwa grupy białek krwi, które pomagają zwalczać infekcje. Poziomy dopełniacza, jak sama nazwa wskazuje, mierzą ilość i / lub aktywność tych białek. Działając w układzie odpornościowym, białka odgrywają również rolę w rozwoju zapalenia. W niektórych postaciach tocznia białka dopełniacza są zużywane (zużywane) w wyniku odpowiedzi autoimmunologicznej. Spadek poziomów dopełniacza może wskazywać na zapalenie nerek tocznia, zapalenie nerek. Normalizacja poziomów dopełniacza może wskazywać na korzystną odpowiedź na leczenie.

Test przeciwciał przeciwjądrowych (ANA)

Test przeciwciał przeciwjądrowych (ANA) służy do wykrywania autoprzeciwciał, które reagują na składniki jądra komórkowego organizmu. To jest obecnie jeden z najbardziej wrażliwych testów diagnostycznych dostępnych do diagnozowania tocznia (SLE).

To dlatego, że 97 procent lub więcej ludzi z toczniem (SLE) ma pozytywny wynik testu ANY. Negatywny wynik testu ANY oznacza, że ​​toczeń (SLE) jest mało prawdopodobny.

Podczas gdy większość ludzi z pozytywnym wynikiem testu na toczeń dla ANA, stany medyczne, takie jak infekcje i inne choroby autoimmunologiczne, mogą dać pozytywny wynik. Z tego powodu twój lekarz może zlecić kilka innych badań krwi, aby prawidłowo zdiagnozować toczeń.

Test przeciwciał przeciwjądrowych (ANA) mierzy nie tylko miano (stężenie) autoprzeciwciał, ale także wzór, z jakim wiążą się one z komórkami ludzkimi. Niektóre wartości i wzorce miana są bardziej sugestywne dla tocznia, podczas gdy inne mniej.

Jak wspomniano powyżej, pozytywny test ANY sam w sobie może wskazywać na jedną z kilku innych chorób, w tym toczeń wywołany lekami. Niektóre z tych chorób obejmują:

• Inne choroby tkanki łącznej, takie jak twardzina skóry i reumatoidalne zapalenie stawów
• Reakcja na niektóre leki
• Choroby wirusowe, takie jak mononukleoza zakaźna
• Przewlekłe choroby zakaźne, takie jak zapalenie wątroby i malaria
• Inne choroby autoimmunologiczne, w tym zapalenie tarczycy i stwardnienie rozsiane

Ogólnie rzecz biorąc, test ANY powinien być użyty, jeśli twój lekarz podejrzewa toczeń. Jeśli wynik testu jest negatywny, toczeń jest mało prawdopodobny. Jeśli wynik testu jest pozytywny, zwykle wymagane są dodatkowe testy w celu potwierdzenia diagnozy.

Dodatkowe testy przeciwciał

Dodatkowe testy przeciwciał mogą być użyte do wsparcia diagnozy tocznia.

Poszczególne testy oceniają obecność tych przeciwciał:

• Anty-dwuniciowy DNA, rodzaj przeciwciała występującego w 70 procentach przypadków tocznia; wysoce sugestywny SLE
• Przeciwciała anty-Smitha, znalezione u 30 procent osób ze SLE; wysoce sugestywny SLE
• Przeciwciała przeciw fosfolipidom, występujące w 30 procentach przypadków tocznia, a także obecne w kiły (co wyjaśnia, dlaczego tak wiele osób z toczniem ma fałszywie dodatnie wyniki dotyczące kiły)
• Przeciwciała anty-Ro / SS-A i anty-La / SS-B, występujące w różnych chorobach autoimmunologicznych, w tym w SLE i zespole Sjogrena
• Przeciwciała anty-histonowe, widoczne w SLE i postaciach tocznia wywołanego lekami
• Przeciwciała anty-rybonukleinowe, obserwowane u pacjentów ze SLE i pokrewnymi chorobami autoimmunologicznymi

Uważa się, że połączenie dodatniego wyniku ANA i albo przeciw dwuniciowemu DNA, albo przeciwciał przeciw Smithowi jest silnie sugerujące SLE. Jednak nie wszyscy ludzie, u których ostatecznie zdiagnozowano SLE, mają te autoprzeciwciała.

Biopsja tkankowa

W niektórych przypadkach lekarz może chcieć wykonać biopsję tkanki dowolnego narządu, który wydaje się być zaangażowany w twoje objawy. Zwykle jest to skóra lub nerka, ale może to być inny organ. Następnie można zbadać tkankę, aby zobaczyć stopień zapalenia i stopień uszkodzenia narządu. Inne testy mogą pokazać, czy masz przeciwciała autoimmunologiczne i czy są one związane z toczniem czy czymś innym.

Obrazowanie

Twój lekarz może również chcieć wykonać pewne badania obrazowe, szczególnie jeśli masz objawy wskazujące, że twoje serce, mózg lub płuca mogą być dotknięte lub jeśli masz nieprawidłowe wyniki laboratoryjne.

RTG

Możesz mieć prześwietlenie klatki piersiowej w celu wyszukania oznak powiększenia serca lub zapalenia płuc i / lub obecności płynu w płucach.

Echokardiogram

Echokardiogram może wskazywać na problemy z zastawkami i / lub sercem. Wykorzystuje fale dźwiękowe do tworzenia obrazów twojego serca podczas bicia.

Skan tomografii komputerowej (CT)

Ten test może być użyty, jeśli masz ból brzucha, aby sprawdzić problemy, takie jak zapalenie trzustki lub choroba płuc.

Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI)

Jeśli masz objawy, takie jak problemy z pamięcią lub problemy po jednej stronie ciała, lekarz może wykonać rezonans magnetyczny, aby sprawdzić mózg.

Ultradźwięk

Twój lekarz może chcieć wykonać USG stawów, jeśli odczuwasz silny ból. Jeśli masz objawy związane z nerką, możesz wykonać USG okolicy brzucha w celu sprawdzenia powiększenia i zablokowania nerek.

Diagnozy różnicowe

Toczeń jest chorobą niezwykle trudną do zdiagnozowania, ponieważ jej objawy i wyniki testów mogą wskazywać na wiele innych możliwych chorób. Istnieje znacznie więcej chorób, które mają nakładające się objawy z toczniem, niż można tutaj wymienić, ale niektóre z najczęstszych obejmują:

• Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS): toczniowe zapalenie stawów i RZS mają wiele typowych objawów, ale choroba stawów w RZS jest często cięższa. U osób z RZS, ale nie SLE, stwierdza się również obecność przeciwciała zwanego antycyklicznym cytrulinowanym peptydem.
• Stwardnienie układowe (SSc): Podobne objawy między SSc a toczniem to refluks i choroba Raynauda (kiedy twoje palce stają się niebieskie lub białe z zimna). Jedna różnica między SSc a toczniem polega na tym, że przeciwciała przeciw dwuniciowemu DNA (dsDNA) i przeciw-Smithowi (Sm), które są połączone z toczniem, zwykle nie występują w SSc. Innym wyróżnikiem jest to, że osoby z SSc często mają przeciwciała przeciwko antygenowi zwanemu Scl-70 (topoizomeraza I) lub przeciwciała przeciwko białkom centromeru.
• Zespół Sjögrena: Te same narządy, które mogą być zaangażowane w toczeń, takie jak skóra, serce, płuca i nerki, mogą również objawiać się w zespole Sjogrena. Istnieją jednak pewne objawy, które są bardziej typowe dla jednego lub drugiego, a osoby z zespołem Sjogrena często mają przeciwciała przeciwko antygenom Ro i La.
• Zapalenie naczyń: Wspólne objawy zarówno tocznia, jak i zapalenia naczyń obejmują zmiany skórne, problemy z nerkami i zapalenie naczyń krwionośnych. Jedna diagnostyczna różnica między zapaleniem naczyń i toczniem jest taka, że ​​ludzie z zapaleniem naczyń mają tendencję do bycia ANA-ujemnymi; często mają również przeciwciała przeciwko antygenom cytoplazmatycznym neutrofilów (ANCA).
• Zespół Behçeta: objawy nakładające się obejmują owrzodzenia jamy ustnej, zapalenie stawów, chorobę zapalną oczu, choroby serca i choroby mózgu. Osoby z zespołem Behçeta mają tendencję do bycia mężczyzną i ujemnym wynikiem ANA, podczas gdy odwrotnie jest w przypadku osób z toczniem.
• Zapalenie skórno-mięśniowe (DM) i zapalenie wielomięśniowe (PM): Podczas gdy prawie wszyscy ludzie z toczniem mają pozytywny wynik testu ANA, tylko około 30 procent osób z DM i PM ma. Wiele fizycznych objawów jest również różnych. Na przykład ludzie z DM i PM nie mają owrzodzeń jamy ustnej, zapalenia nerek, zapalenia stawów i nieprawidłowości krwi, które robią ludzie z toczniem.
• Choroba Stilla dorosłych (ASD): toczeń i ASD mogą mieć te same objawy, takie jak gorączka, obrzęk węzłów chłonnych, zapalenie stawów i gorączka. Jednak ludzie z ASD zwykle mają negatywny wynik testu ANA i wysoką liczbę białych krwinek, podczas gdy osoby z toczniem zwykle mają dodatni wynik testu ANA i niską liczbę białych krwinek.
• Choroba Kikuchiego: choroba ta zwykle ustępuje samoistnie w ciągu czterech miesięcy i diagnozuje się ją na podstawie biopsji węzłów chłonnych. Niektóre z objawów wspólnych z toczniem obejmują obrzęk węzłów chłonnych, bóle mięśni, bóle stawów, gorączkę i rzadziej powiększenie śledziony i wątroby.
• Choroba posurowicza: Objawy zachodzące między chorobą posurowiczą, reakcją alergiczną na wstrzyknięty lek i toczniem mogą obejmować obrzęk węzłów chłonnych, zmiany skórne, gorączkę i ból stawów. Jednak osoby z chorobą posurowiczą są zwykle ANA-ujemne, a ich objawy ustępują po kopnięciu reakcji alergicznej, zwykle w ciągu pięciu do 10 dni.
• Fibromialgia: ta może być nieco trudniejsza do rozdzielenia, ponieważ wiele osób z toczniem ma również fibromialgię, której objawy obejmują zmęczenie oraz ból stawów i mięśni. Jednak nadwrażliwość na światło, zapalenie stawów i zajęcie narządów, które mogą wystąpić przy toczniu, nie występują w fibromialgii.
• Infekcje: Osoby z podobnymi objawami to Epstein-Barr, HIV, WZW B, WZW C, wirus cytomegalii, salmonella i gruźlica. Epstein-Barr może być szczególnie trudny do odróżnienia od tocznia, ponieważ to również skutkuje pozytywnym testem ANA. W tym przypadku pomocne mogą być specyficzne testy autoprzeciwciał.

Lekarze mają za zadanie interpretować wyniki badań, a następnie korelować je z objawami i innymi wynikami badań. Trudno jest, gdy pacjenci wykazują niejasne objawy i sprzeczne wyniki testów, ale zręczni lekarze mogą rozważyć wszystkie te dowody i ostatecznie określić, czy masz toczeń, czy coś zupełnie innego. Może to zająć trochę czasu wraz z próbami i błędami.

Kryteria diagnostyczne

Niestety, nie ma powszechnie akceptowanych kryteriów diagnostycznych dla SLE. Jednak wielu lekarzy stosuje 11 wspólnych kryteriów American College of Rheumatology (ACR). Kryteria te miały na celu identyfikację podmiotów do badań naukowych, są więc bardzo rygorystyczne. Jeśli obecnie masz cztery lub więcej z tych kryteriów lub jeśli miałeś je w przeszłości, szanse są bardzo duże, że masz SLE. Jednak posiadanie mniej niż czterech nie wyklucza SLE. Ponownie, dodatkowe testy mogą być konieczne w celu sformułowania formalnej diagnozy. Kryteria te obejmują:

1. Wysypka policzkowa: Wystąpiła wysypka uniesiona lub płaska na nosie i policzkach, zwana wysypką motylkową.
2. Wrażliwość na światło: albo dostaniesz wysypkę od słońca lub innego światła UV, albo wysypka, którą już masz, jest gorsza.
3. Wysypka tarczowata: Miałeś wysypkę, która jest niejednolita i podniesiona i może powodować łuszczące się zmiany, które są blizną.
4. Owrzodzenia jamy ustnej: w jamie ustnej wystąpiły owrzodzenia, które zwykle są bezbolesne.
5. Artretyzm: miałeś ból i obrzęk dwóch lub więcej stawów, który nie niszczy otaczających kości.
6. Serositis: Miałeś ból w klatce piersiowej, który był gorszy, gdy bierzesz głęboki oddech i jest spowodowany zapaleniem błony śluzowej wokół płuc lub błony śluzowej wokół serca.
7. Choroba nerek: w moczu znajdowały się ciągłe białka lub obsady komórkowe (fragmenty komórek, które powinny przejść).
8. Zaburzenia neurologiczne: doświadczyłeś psychozy lub drgawek.
9. Choroba krwi: zdiagnozowano u Ciebie niedokrwistość, leukopenię, trombocytopenię lub limfopenię.
10. Zaburzenia immunologiczne: masz przeciwciała przeciw dwuniciowemu DNA, anty-Smithowi lub dodatnie przeciwciała antyfosfolipidowe.
11. Nieprawidłowa ANA: Twój test przeciwciała przeciwjądrowego (ANA) był nieprawidłowy.

Ważne jest, aby zauważyć, że nie wszyscy ludzie, u których zdiagnozowano toczeń, spełniają cztery lub więcej z tych kryteriów. Niektórzy spotykają tylko dwa lub trzy, ale mają inne cechy, które są związane z toczniem. To kolejny dowód na to, jak złożona może być ta choroba, z szerokim zakresem objawów, które mogą objawiać się inaczej u każdej osoby.

Też, przeczytaj o symptomach i testach ANA-ujemnego tocznia.

Co powinieneś wiedzieć o leczeniu tocznia